Será que a medicação que lhe foi prescrita é a correta para si? Vamos falar sobre farmacogenómica!

Você provavelmente já ouviu dizer que o mesmo medicamento para a mesma doença funciona para algumas pessoas, não funciona para outras e causa efeitos colaterais em outras ainda. Por quê? Será porque nossos corpos são diferentes? Sim, essa é uma das razões. Esse é um tópico relacionado, um tanto complexo, mas muito importante, sobre o qual falaremos hoje. Chama-se farmacogenômica.

O que é farmacogenômica?

Em termos simples, a farmacogenômica é o estudo de como respondemos aos medicamentos com base em nossos genes. Lembre-se, a farmacologia estuda o uso e os efeitos dos medicamentos. A genômica estuda os genes e suas funções. A combinação das duas é chamada de farmacogenômica. Às vezes, também é chamada de farmacogenética.

Isso se enquadra no campo mais amplo da 'Medicina de Precisão' . Ou seja, fornecer um plano de tratamento personalizado com base em fatores como seus genes, o ambiente em que você vive e seu estilo de vida. A farmacogenômica pode ajudar seu médico a escolher um medicamento com menos efeitos colaterais ou que seja mais eficaz para você .

Mas é importante ressaltar que esse método ainda não é utilizado para todas as doenças ou todos os medicamentos. Atualmente, ele é usado principalmente para um número limitado de condições e medicamentos, como HIV, alguns tipos de câncer, depressão e doenças cardíacas. No entanto, esse campo está se desenvolvendo muito rapidamente. Os pesquisadores esperam que esse método em breve ajude a escolher medicamentos melhores até mesmo para as doenças mais comuns.

Como os genes influenciam a forma como os medicamentos funcionam?

Pense da seguinte forma: nossos genes são como um conjunto de instruções para as células do nosso corpo. Esses genes nos ajudam a produzir moléculas de proteína chamadas enzimas . As enzimas desempenham inúmeras funções no nosso organismo. Uma delas é decompor medicamentos no corpo, ou metabolizá-los . Se algumas pessoas não respondem aos medicamentos como esperado, isso pode ser devido a certas alterações genéticas. Essas alterações podem fazer com que as enzimas sejam menos eficazes ou não funcionem corretamente.

Agora imagine o que aconteceria se o seu corpo metabolizasse um medicamento muito rapidamente, muito lentamente ou não o metabolizasse de todo? Nesse caso, o medicamento, administrado na dose usual, não funcionaria como esperado. Ou o medicamento poderia causar efeitos colaterais graves , ou poderia não ter efeito algum sobre a doença em questão.

Por exemplo, algumas pessoas não adormecem rapidamente depois de beber café, enquanto outras não. Uma das razões para isso é que nossos genes influenciam a velocidade com que nosso corpo metaboliza a cafeína. O mesmo pode acontecer com medicamentos.

O que é esse teste farmacogenômico?

Um teste farmacogenômico é um teste genético. Ele pode analisar um ou mais genes, especificamente para procurar variantes genéticas específicas que afetam a metabolização de um medicamento. É como verificar se há um erro de digitação no "manual de instruções" do nosso corpo.

Normalmente, os médicos utilizam uma amostra de sangue ou um cotonete bucal para isso. Essa amostra é coletada e enviada a um laboratório. Lá, um técnico analisa seu DNA em busca de alterações específicas. O gene ou genes que eles procuram dependerão do exame solicitado pelo seu médico, da condição que ele está tentando tratar e dos medicamentos que ele planeja prescrever.

Quando preciso fazer um teste farmacogenômico?

Se você estiver tomando medicamentos para determinadas condições médicas, também poderá ser elegível para testes farmacogenômicos. Aqui estão alguns exemplos (e pode haver mais):

colesterol alto

Devido a certas variantes do gene SLCO1B1 em nosso corpo, o uso de alguns medicamentos chamados estatinas para colesterol alto pode causar dores e fraqueza muscular. Exemplos dessas estatinas são:

• Atorvastatina (ex.: Lipitor®)
• Fluvastatina (ex.: Lescol®)
• Lovastatina (ex.: Altoprev®)
• Pitavastatina (ex.: Livalo®)
• Pravastatina (por exemplo, Pravachol®)
• Rosuvastatina (ex.: Crestor®)
• Simvastatina (ex.: Zocor®)

Portanto, antes de começar a tomar um medicamento como este, ou se tiver algum problema durante o uso, seu médico pode conversar com você sobre um exame como este.

Depressão

Variações nos genes CYP2D6 e CYP2C19 podem afetar a velocidade com que seu corpo metaboliza alguns antidepressivos. Exemplos desses medicamentos incluem:

• Amitriptilina (ex.: Elavil®) - Este é um tipo de antidepressivo tricíclico .
• Classe de medicamentos `SSRI` : `Citalopram` (ex.: `Celexa®`), `Escitalopram` (ex.: `Lexapro®`), `Sertralina` (ex.: `Zoloft®`), `Paroxetina` (ex.: `Paxil®`) e `Fluvoxamina` (ex.: `Luvox®`).
• Venlafaxina (ex.: Effexor®) - Este é um tipo de ISRN (Inibidor Seletivo da Recaptação de Serotonina e Noradrenalina).

Este teste pode ser útil ao iniciar o uso de medicamentos como este, ou quando um medicamento não está funcionando e você está tentando trocar por outro.

Cânceres

Se você estiver tomando medicamentos para um tipo específico de câncer, poderá se beneficiar de testes farmacogenômicos. Aqui estão alguns exemplos:

• Câncer de mama: O medicamento trastuzumabe (ex.: Herceptin®) só funciona em pessoas com câncer de mama HER2-positivo . Isso significa que as células cancerígenas têm uma mutação genética que as leva a produzir uma quantidade excessiva da proteína HER2.
• Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA): Pessoas com baixos níveis da enzima Tiopurina Metiltransferase (TPMT) podem apresentar efeitos colaterais graves e um risco aumentado de infecção se receberem a dose usual de Mercaptopurina (por exemplo, Purinethol®).
• Câncer de cólon: Pessoas com baixos níveis da enzima UGT1A1 podem apresentar maior risco de diarreia grave e infecção se receberem o medicamento Irinotecano (ex.: Camptosar®).

Além disso, o medicamento anticancerígeno fluorouracilo, 5-FU (por exemplo, Adrucil®), pode causar efeitos colaterais graves se administrado em doses normais a pessoas com baixos níveis da enzima diidropirimidina desidrogenase (DPD). Os médicos podem prescrever este medicamento para câncer colorretal, de mama, de estômago e de pâncreas.

Prevenção de coágulos sanguíneos

Pessoas com certas variantes genéticas precisam tomar uma dose menor do medicamento anticoagulante varfarina (por exemplo, Coumadin®). O excesso pode causar sangramento.

Além disso, uma alteração na enzima CYP2C19 no fígado pode impedir que o medicamento antiplaquetário clopidogrel (por exemplo, Plavix®) funcione corretamente . Este é um medicamento usado para prevenir problemas como ataques cardíacos e derrames.

Infecção pelo HIV

Uma determinada variante do gene HLA-B pode causar uma reação cutânea grave ao medicamento Abacavir (por exemplo, Ziagen®).

Além disso, uma variante no gene CYP2B6 pode aumentar o risco de efeitos colaterais, como alterações neurológicas, causados ​​pelo medicamento efavirenz (por exemplo, Sustiva®).

Problemas no sistema imunológico

Se você estiver tomando um imunossupressor, poderá se beneficiar de testes farmacogenômicos:

• Devido a variações nas proteínas TPMT e NUDT15, a função da medula óssea pode ser suprimida se você tomar o medicamento azatioprina (por exemplo, Imuran®) após um transplante renal ou para doenças do sistema imunológico, como esclerose múltipla.
• Devido a variações na enzima CYP3A5, se você tomar tacrolimus (por exemplo, Prograf®) após um transplante de órgão, o risco de rejeição do transplante pode aumentar.

Quais são as vantagens da farmacogenômica?

À medida que pesquisadores e médicos continuam a estudar e utilizar a farmacogenômica, ela poderá trazer muitos benefícios. Veja só:

• Maior segurança: os médicos poderão evitar prescrever medicamentos que causam efeitos colaterais prejudiciais em algumas pessoas ou que podem causar problemas quando tomados em excesso. Isso significa que você não precisará sofrer desnecessariamente.
• Eficiência e redução de custos com saúde: Se os médicos puderem saber antecipadamente quais medicamentos funcionam e quais não funcionam, poderão prescrever primeiro os mais eficazes , economizando tempo e dinheiro .
• Desenvolvimento de medicamentos direcionados: Algumas doenças são causadas por uma alteração específica (variante) em um gene. A farmacogenômica permite que os pesquisadores encontrem novos medicamentos visando diretamente essa variação genética. É como criar um medicamento específico para a doença.

Quais são as limitações/desvantagens da farmacogenômica?

Embora a sua composição genética seja importante para determinar o melhor tratamento para muitas doenças, ela não explica completamente como o seu corpo processa os medicamentos. Os médicos ainda precisam considerar outros fatores ao escolher o medicamento adequado. Por exemplo:

• Outros medicamentos: Os medicamentos que você está tomando atualmente podem interferir na eficácia de novos medicamentos.
• Outras condições de saúde: Algumas doenças podem alterar a forma como o corpo metaboliza os medicamentos. Por exemplo, se os rins não estiverem funcionando corretamente, alguns medicamentos serão excretados do organismo.
• Estilo de vida: fatores como sua alimentação, a quantidade de exercícios físicos que você pratica e o consumo de tabaco e álcool podem afetar a eficácia da sua medicação.

Outros desafios no desenvolvimento e aplicação da farmacogenômica incluem:

• Custo: Embora o custo dos testes farmacogenômicos esteja diminuindo gradualmente, o custo por pessoa, ou seja, os custos diretos para o paciente, geralmente variam dependendo da cobertura do plano de saúde. Este teste pode não estar disponível para todos.
• Acessibilidade:Dependendo de onde você mora e do tipo de médico que o atende, seu acesso a alguns testes genéticos pode ser limitado.

Atualmente, os médicos só podem usar a farmacogenômica para um número limitado de doenças e medicamentos. No entanto, este campo promissor da "medicina de precisão" está crescendo rapidamente. Converse com seu médico sobre como a farmacogenômica pode ajudar sua saúde e quais benefícios ela pode trazer. Você também pode perguntar sobre ensaios clínicos nesta área.

Por fim, por fim, lembre-se disto.

Bem, embora o termo farmacogenômica, sobre o qual falamos hoje, seja um pouco complicado, o que ele significa é que nos ajuda a escolher o medicamento mais adequado para nós e que tenha o mínimo de efeitos colaterais, com base em nossos genes.

Nossos genes são um dos principais motivos pelos quais o mesmo medicamento não funciona da mesma maneira para todas as pessoas. A farmacogenômica busca desvendar esse segredo e nos proporcionar tratamentos mais personalizados e eficazes.

Embora ainda seja uma área em desenvolvimento, ela tem o potencial de mudar a forma como muitas doenças são tratadas no futuro. Se você tiver alguma dúvida sobre um medicamento específico, principalmente se ele será eficaz para você ou se causará efeitos colaterais, não hesite em conversar com seu médico sobre esses testes farmacogenômicos. Eles podem ser muito úteis.

Lembre-se: seus genes são apenas uma parte importante da sua saúde. Uma boa alimentação, exercícios físicos e seguir as orientações médicas são igualmente importantes!

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