O que é a doença priônica? Vamos descobrir exatamente o que é!

Você já ouviu falar da "Doença Priônica"? Talvez esse nome seja um pouco novo para você. Isso porque se trata de um grupo de doenças muito raras no mundo. No entanto, é muito importante estar ciente dessa doença, pois ela afeta diretamente o cérebro e os sintomas podem se agravar rapidamente. Ela pode ocorrer tanto em humanos quanto em animais.

O que é a doença priônica?

Em termos simples, as doenças priônicas são um grupo de doenças causadas por uma proteína normal no nosso cérebro que sofre mutações anormais, transformando-se em proteínas nocivas chamadas "príons". Imagine uma célula saudável do nosso corpo se transformando repentinamente em uma célula mutante e defeituosa.

Quando essas proteínas priônicas anormais se acumulam no cérebro, começam a danificar as células cerebrais. Mais precisamente, trata-se de uma doença neurodegenerativa . Com o tempo, esse dano pode levar a um declínio gradual da função cerebral, resultando em condições como a demência . Isso significa que a pessoa perde a memória, tem dificuldade para pensar e fica incapaz de trabalhar. O aspecto mais perigoso dessa doença é que os sintomas começam repentinamente e progridem muito rapidamente. Essa doença afeta cerca de uma em cada milhão de pessoas no mundo todo. Isso significa que é muito rara.

As doenças priônicas são , infelizmente, doenças fatais . Isso significa que, uma vez que a doença se desenvolve, é difícil curá-la. Os médicos tentam controlar os sintomas e proporcionar o máximo conforto possível ao paciente. Eles também ajudam o paciente a lidar com o impacto da doença em sua vida, em sua família e naqueles que cuidam dele.

Como se desenvolvem essas doenças priônicas?

Existem três maneiras principais pelas quais uma pessoa pode desenvolver uma doença priônica.

1. Por meio da herança de uma mutação genética (isso é chamado de doença priônica familiar).

2. Por infecção (isso é chamado de doença priônica adquirida).

3. No entanto, na maioria das vezes, essa doença ocorre sem qualquer causa genética ou infecção externa . Pesquisadores e médicos a denominam "doença priônica esporádica".

Agora vamos analisar cada um desses métodos com um pouco mais de detalhes.

Doenças Priônicas Esporádicas

Esta é a forma mais comum de doença priônica. O que acontece é que, sem motivo aparente, proteínas normais no cérebro se transformam repentinamente nos já mencionados 'príons' nocivos. A razão exata para isso ainda é desconhecida.

As principais doenças que pertencem a esta categoria são:

• Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) : Esta doença representa 85% dos casos esporádicos de doenças priônicas. É o tipo mais comum.
• Insônia fatal esporádicaIsso é muito raro. Ainda mais raro do que insônia hereditária fatal.
• Prionopatia variável sensível à protease : Esta também é uma doença priônica esporádica extremamente rara.

Doenças Priônicas Familiares

Esse tipo de doença priônica é causado por uma mutação em um gene chamado PRNP. A doença pode ocorrer independentemente de a mutação ser herdada da mãe ou do pai (herança autossômica dominante). Mais de 50 mutações diferentes no gene PRNP já foram identificadas, e cada mutação pode causar diferentes tipos de doença priônica hereditária.

Algumas doenças que pertencem a esta categoria:

• Doença de Creutzfeldt-Jakob familiar (DCJ)
• Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) : Esta síndrome é muito, muito rara. Ocorre em uma a dez pessoas em cada 100 milhões no mundo todo.
• Insônia familiar fatal : Esta é ainda mais rara que a síndrome de GSS. Apenas 50 a 70 famílias em todo o mundo são portadoras da mutação genética que causa essa doença.
• Outras doenças priônicas causadas por mutações no gene PRNP também foram relatadas. Por exemplo, 11 membros de uma família britânica desenvolveram sintomas como diarreia, neuropatia autonômica sensorial, convulsões e demência. Essa condição, chamada neuropatia autonômica, afeta aspectos como pressão arterial, frequência cardíaca e incontinência urinária e fecal.

Doença priônica adquirida

Esta é a forma menos comum de contrair doenças priônicas. Nesse caso, uma pessoa pode contrair a doença ao ingerir alimentos contaminados com príons (por exemplo, carne de uma vaca com "doença da vaca louca") ou ao utilizar equipamentos médicos contaminados (por exemplo, durante uma cirurgia).

• O kuru é o primeiro caso desse tipo de doença neurodegenerativa infecciosa a ser identificado e estudado. Foi encontrado entre o povo Fore da Papua Nova Guiné. Acredita-se que tenha se espalhado por meio de alguns de seus rituais (como o consumo de carne humana).

Felizmente, os métodos rigorosos de limpeza de equipamentos médicos e a atenção à segurança alimentar utilizados atualmente reduziram consideravelmente a disseminação de doenças priônicas dessa forma.

Qual é a mais perigosa das doenças priônicas?

Na verdade, todas as doenças priônicas são fatais . Ou seja, se você contrair a doença, certamente morrerá. Normalmente, o paciente morre entre alguns meses e três anos após o início dos sintomas de uma doença priônica.

Quais são os sintomas das doenças priônicas?

Os sintomas da doença priônica podem variar, dependendo do tipo da doença e da parte do cérebro afetada. Mas, em geral, pessoas com doenças priônicas desenvolvem problemas no sistema nervoso que pioram gradualmente.

Estes são alguns dos sintomas mais comuns:

• Dificuldade para andar, cambaleando (Ataxia)
• Dificuldade para falar, arrastamento das palavras (`Afasia`)
• Confusão, desorientação
• Insônia
• Perda de memória, dificuldade de raciocínio e tomada de decisões.
• Movimentos lentos ou rigidez muscular (`Distúrbios do movimento hipocinéticos`)
• Contrações súbitas e tremores (mioclonia)
• Alterações de personalidade (por exemplo, tornar-se irritável, agitado)
• Problemas mentais (por exemplo, ansiedade, depressão e, às vezes, até alucinações visuais)

Imagine que alguém muito próximo a você começa a mudar repentinamente. Essa pessoa esquece coisas, não consegue falar como antes, tem dificuldade para andar. Quão angustiante é presenciar esses sintomas?

Quais são as complicações das doenças priônicas?

As complicações das doenças priônicas podem estar interligadas, criando uma cascata de complicações que podem ter um impacto profundo não só no paciente, mas também na família e nos amigos que cuidam dele.

Essas complicações podem ocorrer alguns meses ou um ano após o início dos sintomas:

• Incapacidade de realizar o próprio trabalho
• Demência ( perda quase completa da memória)
• Incapacidade de falar (mutismo)
• Coma (este é o estágio final)

Quando alguém contrai uma doença priônica, torna-se rapidamente dependente de outros. Familiares e outras pessoas estão presentes para cuidar e ajudar. Enquanto isso, ver seu ente querido perder a memória, tornar-se incapaz de falar e ter sua personalidade alterada é um enorme fator de estresse para os cuidadores.

Por que essas doenças priônicas ocorrem?

Isso é um assunto um tanto científico, mas vou explicar de forma simples. As doenças priônicas começam quando uma proteína priônica normal em nosso cérebro (chamada `PrPc`) se transforma em uma proteína anormal e malformada (chamada `PrPSc` - que é um príon).

Esses príons anormais (`PrPSc`) começam a se agregar, ou se ligar, às proteínas priônicas normais (`PrPc`), transformando-as em príons anormais. É como jogar uma maçã podre em uma pilha de maçãs boas, e o resto também vai estragar. Com o tempo, essas proteínas priônicas anormais danificam ou destroem as células nervosas do cérebro. É aí que você não consegue andar, pensar ou falar direito.

Como é diagnosticada a doença priônica?

Os médicos podem usar os seguintes exames para diagnosticar uma doença priônica:

• Exames de sangue e punção lombar : Pessoas com uma mutação genética que causa doenças priônicas hereditárias são examinadas para detectar biomarcadores que indiquem doença ou dano no sangue ou no líquido cefalorraquidiano (o líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal).
• Ressonância magnética do cérebro : Este exame permite obter imagens muito nítidas do cérebro, possibilitando aos médicos procurar sinais de doença priônica.
• Eletroencefalograma (EEG) : Este exame mede a atividade elétrica do cérebro.
• Teste de conversão induzida por tremor em tempo real (RT-QuIC) : Neste teste, os patologistas procuram príons no líquido cefalorraquidiano. Este é um teste relativamente novo e preciso.

Existe cura para as doenças priônicas?

Infelizmente, os médicos ainda não encontraram uma cura para as doenças priônicas nem um tratamento que possa controlar a progressão da doença. As doenças priônicas são doenças que ameaçam a vida . A maioria das pessoas morre meses ou anos após o diagnóstico.

O tratamento centra-se nos cuidados paliativos . Isto significa controlar os sintomas e proporcionar ao paciente o máximo conforto e alívio da dor possível. Por exemplo, os médicos podem prescrever medicamentos para problemas como:

• Medicamentos anticonvulsivantes ou relaxantes musculares para mioclonia.
• Opioides para dor.

Que tipo de futuro tem uma pessoa com uma doença priônica?

Atualmente, não existe cura ou tratamento para doenças priônicas. No entanto, pesquisadores estão investigando o problema de duas maneiras, o que pode levar à detecção precoce da doença e a futuros tratamentos.

O teste RT-QuIC mencionado anteriormente ajudou a detectar doenças priônicas antes que ocorram danos irreversíveis ao cérebro. Pesquisadores também estão estudando príons para encontrar maneiras de interromper a formação dessas proteínas anormais e evitar que proteínas normais se tornem anormais.

O que devo fazer se tiver uma doença priônica?

Como a doença priônica progride muito rapidamente, pode ser difícil para você realizar seu próprio trabalho. Se você tem essa doença, é uma boa ideia elaborar uma diretiva antecipada de vontade .

Diretivas antecipadas são documentos legais. Exemplos:

• Testamento vital : Se você tem uma doença terminal como a doença priônica, este documento pode especificar o que você deseja que aconteça com você (por exemplo, se deseja ou não receber certos tratamentos).
• Procuração duradoura para cuidados de saúde (DPA): Este documento pode nomear quem tomará as decisões sobre seus cuidados de saúde caso você não possa mais se expressar.

Ao planejar coisas assim com antecedência, você pode reduzir o estresse que você e sua família enfrentarão mais tarde.

E se alguém na família tiver uma doença priônica hereditária?

Às vezes, as pessoas herdam mutações genéticas que aumentam o risco de desenvolver doenças priônicas. Testes genéticos podem determinar se você possui uma ou mais mutações genéticas que causam doenças priônicas. Esses testes também podem mostrar o seu risco específico.

Fazer um teste genético para uma doença fatal é uma decisão pessoal. Algumas pessoas não querem saber se estão em risco. Se você deseja fazer um teste genético, peça uma indicação a um médico. Por exemplo, nos Estados Unidos, existem instituições como o "Centro Nacional de Vigilância Patológica de Doenças Priônicas" para isso. Também existem médicos especialistas no Sri Lanka que podem aconselhar sobre o assunto.

Como cuidar de um familiar com uma doença priônica?

Uma doença como essa pode virar sua vida cotidiana de cabeça para baixo. Enquanto você lida com o choque e a tristeza de receber a notícia de que seu ente querido tem uma doença terminal, também precisa planejar como cuidará dele. Aqui estão algumas sugestões:

• Elabore um plano de cuidados : Dependendo da sua situação, seu familiar pode precisar de cuidados em uma instituição residencial ou em casa, contando com a ajuda de familiares, amigos e cuidadores. Seu ente querido pode precisar de auxílio em tarefas diárias, como ir ao banheiro e se alimentar.
• Providencie cuidados paliativos : A doença priônica é uma doença fatal que pode se desenvolver repentinamente e piorar muito rapidamente. Se você providenciar cuidados paliativos com antecedência, seu ente querido poderá recebê-los quando precisar.
• Crie um ambiente calmo : Pessoas com doenças priônicas costumam ser excepcionalmente sensíveis a eventos repentinos (como tocar em alguém, ouvir um ruído alto ou estar em locais lotados). Elas podem ficar agitadas ou irritadas. Controlar o ambiente pode ajudá-las a se manterem calmas e relaxadas.

Em momentos como este, é importante que o cuidador também pense em si mesmo. Você também precisa de descanso e apoio. Não tente carregar esse fardo sozinho.

Quando devo consultar um médico?

Os sintomas das doenças priônicas geralmente pioram muito rapidamente. Se você ou alguém da sua família tem uma doença priônica, deve trabalhar em conjunto com seus médicos para controlar os efeitos da doença.

Em particular, se os sintomas mencionados anteriormente (como perda de memória, dificuldade para andar, dificuldade para falar, alterações de personalidade) começarem repentinamente e piorarem rapidamente, procure atendimento médico imediatamente.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Descobrir que você ou alguém da sua família tem uma doença priônica pode ser um choque devastador. Você e sua família enfrentam muitos desafios agora, e outros surgirão à medida que a doença progride. Aqui estão algumas perguntas para ajudar você a entender o que esperar:

• Como você sabe que eu tenho uma doença priônica?
• Que doença priônica eu tenho?
• Como isso me afeta?
• O que devo fazer a seguir?
• O que posso fazer para cuidar do meu familiar?
• Minha família deve se submeter a aconselhamento e testes genéticos?

Por fim, algumas coisas para lembrar.

As doenças priônicas são um grupo de doenças raras e fatais que afetam o cérebro. Os sintomas podem surgir repentinamente e piorar rapidamente. É devastador descobrir que você ou alguém que você ama tem uma doença sem cura ou tratamento eficaz.

No entanto, existem tratamentos que ajudam a controlar os sintomas . E existem programas e serviços para ajudar as pessoas afetadas por doenças priônicas e seus cuidadores. Se você ou alguém que você ama tem uma doença priônica, não tenha medo de fazer perguntas e buscar ajuda. Você não está sozinho.

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