Você conhece a Atrofia Muscular Espinhal (AME)?

Você já sentiu que seu filho pequeno é um pouco mais fraco do que outras crianças, ou que tem dificuldade para manter o pescoço reto? Ou talvez seu filho mais velho esteja constantemente caindo ou tenha dificuldade para subir escadas? Você pode achar que essas são coisas normais e ignorá-las, mas hoje vamos falar sobre uma razão séria que às vezes pode estar por trás disso: a Atrofia Muscular Espinhal , ou AME, como nós, médicos, a chamamos.

Certo, então o que é esse SMA?

Em termos simples, trata-se de uma doença genética. Para que os músculos do nosso corpo se movam e funcionem, é necessário que uma mensagem seja enviada do cérebro para esses músculos. Essas mensagens são transmitidas por células nervosas especiais (neurônios motores) na nossa medula espinhal. Mais precisamente, essas células nervosas são as que dão o comando para os músculos se contraírem e se estenderem.

Na AME (Atrofia Muscular Espinhal), um defeito genético faz com que essas células nervosas enfraqueçam e morram gradualmente. Imagine um fio que leva eletricidade a um aparelho elétrico que vai se danificando aos poucos, reduzindo a quantidade de eletricidade que pode conduzir. Da mesma forma, à medida que as células nervosas enfraquecem, as mensagens que enviam aos músculos também enfraquecem. Como resultado, os músculos diminuem de tamanho e perdem força gradualmente por falta de uso. Isso é o que chamamos de atrofia muscular.

Quais são os principais tipos de SMA?

A AME (Atrofia Muscular Espinhal) não afeta todas as pessoas da mesma maneira. Ela é dividida em vários tipos principais com base na idade em que os sintomas começam e na gravidade da doença. Os marcos do desenvolvimento que uma criança atinge durante seu crescimento – como sustentar o pescoço, sentar-se e andar – são muito importantes nessa classificação.

Para facilitar a compreensão, vamos analisar esses tipos em uma tabela.

Agora vamos falar sobre cada um desses tipos com um pouco mais de detalhes.

AME tipo 1 (doença de Werdnig-Hoffmann)

Este é o tipo mais comum e grave. Esses bebês apresentam sintomas antes dos 6 meses de idade. Na maioria dos casos, os sintomas começam a aparecer já aos 3 meses. É uma experiência muito dolorosa para a mãe e o pai. O bebê parece sem vida, como uma boneca de pano. O pescoço não consegue ficar reto e os membros ficam pendurados. Como é difícil mamar e até mesmo engolir alimentos, podem ocorrer deficiências nutricionais. Além disso, os músculos que auxiliam na respiração ficam enfraquecidos, aumentando o risco de infecções respiratórias . O triste é que muitas dessas crianças não sobrevivem aos 2 anos de idade.

AME tipo 2 (Doença de Dubowitz)

Este é um tipo de gravidade intermediária. Imagine que seu filho esteja sentado e brincando bem, mas não tente se levantar ou andar por volta dos 6 ou 7 meses de idade. Este é o segundo tipo da condição. Os sintomas geralmente começam antes que a criança consiga ficar em pé e andar sozinha. Essas crianças podem ter um pouco mais de força nos braços do que nas pernas, mas não conseguem ficar em pé e andar sozinhas. Conforme crescem, talvez na adolescência, podem precisar de apoio para se sentar. Também podem ter dificuldade para respirar durante o sono, o que também deve ser levado em consideração. Dependendo da gravidade dos sintomas, a expectativa de vida pode ser menor do que o normal.

AME tipo 3 (síndrome de Kugelberg-Welander)

Esta é uma forma relativamente leve. Os sintomas deste tipo aparecem entre 18 meses e 18 anos de idade, podendo chegar à adolescência. Essas crianças conseguem andar e ficar em pé sozinhas. No entanto, o problema é que caem com frequência, têm dificuldade para correr e pular, e encontram muita dificuldade para se levantar de uma cadeira ou subir escadas. À medida que os músculos enfraquecem com o tempo, podem precisar de uma cadeira de rodas mais tarde na vida. Mas a boa notícia é que essas crianças podem ter uma vida normal.

AME tipo 4 (AME em adultos)

Este é um tipo muito raro. Os sintomas começam na idade adulta, geralmente entre os 20 e 30 anos. Você pode sentir uma leve fraqueza nos braços e pernas e, às vezes, falta de ar. Esses sintomas se desenvolvem tão lentamente que algumas pessoas nem sabem que têm a doença por anos. Ela não afeta a expectativa de vida.

O que você faz se observar sintomas como esses?

Se suspeitar que seu filho apresenta algum dos sintomas listados neste artigo, não entre em pânico e consulte imediatamente um médico qualificado, especialmente um pediatra. Não tente se autodiagnosticar com base em informações da internet ou boatos. Isso pode ser perigoso. O médico examinará seu filho e, se necessário, solicitará testes genéticos para confirmar a natureza exata da condição. Caso o diagnóstico seja confirmado, você será informado sobre o tipo específico de tratamento, fisioterapia e novas opções terapêuticas.