Seu filho tem fraqueza muscular? Vamos conversar sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME).

Você já reparou que seu bebê está um pouco molenga, ou que ele ou ela está demorando um pouco para sustentar a cabeça ou rolar como outros bebês? Às vezes, é normal que nós, como pais, fiquemos um pouco preocupados quando vemos uma criança pequena correndo, caindo ou com dificuldade para subir escadas. Embora esses sintomas nem sempre indiquem algo grave, às vezes há uma condição rara por trás deles da qual devemos estar cientes: atrofia muscular espinhal, ou o que chamamos medicamente de " Atrofia Muscular Espinhal (AME)".

Em termos simples, o que é essa SMA?

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara que causa o enfraquecimento gradual dos músculos voluntários, ou seja, os músculos que controlamos para nos mover. Ela afeta principalmente as células nervosas na parte inferior da medula espinhal.

Pense da seguinte maneira: nosso cérebro e medula espinhal enviam o sinal elétrico, ou mensagem, para nossos músculos para que eles se "movam". Essa mensagem é transmitida por células nervosas especiais chamadas neurônios motores. Para manter essas células nervosas saudáveis, uma proteína chamada "Neurônio Motor de Sobrevivência" (SMN), produzida por um gene chamado SMN1, é essencial.

Em uma pessoa com AME (Atrofia Muscular Espinhal), devido a um defeito no gene SMN1, a proteína SMN não é produzida na quantidade necessária. Quando essa proteína é perdida, as células nervosas (neurônios motores) que transmitem esses sinais morrem gradualmente. Consequentemente, os músculos não recebem os sinais necessários. Os músculos que não são usados ​​diminuem de tamanho e enfraquecem progressivamente. Isso é o que chamamos de atrofia muscular .

Quais são os sintomas e os tipos de AME (Atrofia Muscular Espinhal)?

Os sintomas da AME variam de pessoa para pessoa. Eles dependem da quantidade da proteína SMN produzida no organismo. Além do gene principal, chamado SMN1, também temos um gene auxiliar, chamado SMN2. Este gene SMN2 também produz uma certa quantidade da proteína SMN. Quanto mais cópias do gene SMN2 uma pessoa tiver, mais leves serão os sintomas.

A AME (Atrofia Muscular Espinhal) é dividida em 5 tipos principais com base na idade em que os sintomas aparecem.

Quais são as causas da AME (Atrofia Muscular Espinhal)?

A AME (Atrofia Muscular Espinhal) é uma condição genética transmitida de geração em geração. Mais precisamente, é herdada como uma característica autossômica recessiva. O que isso significa?

Em termos simples, para que uma criança desenvolva AME (Atrofia Muscular Espinhal), ambos os pais devem herdar uma cópia do gene SMN1 defeituoso. Se apenas um dos pais herdar o gene defeituoso, a criança não desenvolverá AME. No entanto, ela se tornará "portadora" da doença. Isso significa que a criança não apresentará sintomas, mas ainda poderá transmitir o gene defeituoso para seus filhos no futuro.

Como diagnosticar a doença com precisão?

Assim como em muitos países hoje em dia, no Sri Lanka, os recém-nascidos são submetidos a exames de detecção de doenças genéticas como essas. No entanto, em alguns casos, principalmente naqueles com sintomas leves, elas só são identificadas mais tarde.

Se você tiver alguma preocupação com seu filho, o médico poderá fazer perguntas como estas durante a consulta:

• Seu bebê apresentou atraso em marcos do desenvolvimento, como sustentar a cabeça e rolar?
• A criança tem dificuldade para sentar ou levantar-se sozinha?
• Você notou alguma dificuldade para respirar?
• Quando você notou esses sintomas pela primeira vez?
• Alguém na sua família já apresentou esses sintomas?

Além dessas perguntas, os seguintes exames podem ser realizados para confirmar a doença:

• Teste genético: Uma amostra de sangue é coletada e o gene `SMN1` é testado diretamente para verificar se está defeituoso ou ausente. Este é o principal teste para confirmar a doença.
• Exame de sangue para creatina quinase (CK): Quando os músculos enfraquecem, uma enzima chamada CK se acumula no sangue. Se o nível estiver alto, pode-se suspeitar de lesão muscular.
• Testes neurológicos : Exames como a eletromiografia (EMG) verificam como os nervos enviam sinais para os músculos.
• Ressonância magnética ou tomografia computadorizada: Obtém imagens detalhadas do interior do corpo, especialmente da coluna vertebral e dos músculos.
• Biópsia muscular: Às vezes, um pequeno fragmento de músculo é retirado e examinado ao microscópio para confirmar a natureza da lesão.

Quais são os tratamentos para AME (Atrofia Muscular Espinhal)?

Há dez ou quinze anos, a AME (Atrofia Muscular Espinhal) só dispunha de tratamentos paliativos que controlavam os sintomas. No entanto, hoje, com os avanços da ciência médica, existem diversos tratamentos altamente eficazes que visam o problema genético causador da AME.

1. Cuidados de suporte

Embora não curem a doença, são essenciais para melhorar a qualidade de vida da criança.

• Suporte respiratório: Especialmente nos tipos 1 e 2, à medida que os músculos respiratórios enfraquecem, pode ser necessário o uso de uma máscara especial ou, em casos graves, de um aparelho (ventilador) para auxiliar na respiração.
• Nutrição e deglutição: Como os músculos da deglutição são fracos, é necessário o auxílio de um nutricionista para garantir que o bebê receba uma boa nutrição. Alguns bebês precisam ser alimentados por sonda.
• Movimento e Fisioterapia: Os exercícios de fisioterapia podem ajudar a proteger as articulações e manter os músculos fortes. Se necessário, você poderá usar órteses para as pernas, um andador ou uma cadeira de rodas elétrica.
• Problemas de coluna: Para crianças com escoliose, o médico pode recomendar o uso de um colete especial (cinto ortopédico) para manter as costas retas.

2. Terapias direcionadas a genes

Esses são os medicamentos que revolucionaram o tratamento da AME (Atrofia Muscular Espinhal).

• Nusinersen (Spinraza): Este medicamento é administrado por injeção no líquido cefalorraquidiano. Ele age estimulando o gene "auxiliar", SMN2, que mencionamos anteriormente, fazendo com que ele produza mais proteína SMN. A administração deve ser feita a cada poucos meses.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Trata-se de uma terapia gênica administrada por via intravenosa em dose única. Ela substitui o gene SMN1 defeituoso por uma cópia saudável do gene SMN1. Geralmente é administrada a crianças menores de 2 anos de idade.
• Risdiplam (Evrysdi): Este é um medicamento líquido oral de uso diário que também funciona aumentando a produção da proteína `SMN` a partir do gene `SMN2`.

Embora esses tratamentos sejam muito caros, eles demonstraram melhorar significativamente os marcos do desenvolvimento infantil (como sustentar a cabeça e sentar) e controlar a progressão da doença. Você deve conversar com o médico para saber qual o melhor tratamento para o seu filho.