Você está com caroços por todo o corpo? Vamos conversar sobre a Esclerose Tuberosa (ET).

Você pode ter se assustado ao notar algumas manchas claras no corpo do seu filho. Ou talvez tenha se preocupado com um sintoma como uma convulsão repentina, sem motivo aparente. Esses podem ser sintomas de uma condição menos comum chamada Esclerose Tuberosa (ET). Antes de mais nada, não entre em pânico. Compreendendo bem a condição, você poderá conviver com ela de forma tranquila. Vamos explicar tudo de forma simples.

Em termos simples, o que é a Esclerose Tuberosa (ET)?

Pense da seguinte forma: as células do nosso corpo são como trabalhadores em atividade. Elas se dividem e crescem quando precisam e param de se dividir quando terminam. Mas, em pessoas com esclerose tuberosa, há um pequeno defeito no processo que controla essas divisões celulares. Então, em vez de pararem onde deveriam, as células continuam se dividindo.

Quando as células se dividem descontroladamente dessa forma, tumores se formam em várias partes do corpo, por exemplo, no cérebro, rins , coração , pulmões , pele e olhos. O mais importante a saber é que esses tumores não são cancerígenos . Mas podem causar diversos problemas, dependendo de onde se formam. Cerca de um a dois milhões de pessoas em todo o mundo convivem com essa condição. A boa notícia é que hoje existem bons tratamentos para controlar esses sintomas e reduzir o tamanho dos tumores.

Qual é a causa específica da CET?

A principal razão para isso é uma alteração (mutação) em nossos genes . Isso pode acontecer de duas maneiras.

1. Alteração genética aleatória: Para a maioria das pessoas, cerca de dois terços, a CET não é hereditária. Ela pode ser causada por uma alteração genética aleatória quando as células da mãe e do pai se unem para formar um bebê, ou quando o bebê está se desenvolvendo como embrião.

2. Herança parental: Cerca de um terço das pessoas herda a doença dos pais. Se um dos pais tem esclerose tuberosa, o filho tem 50% de chance de desenvolver a doença.

Quais são os sintomas? São os mesmos para todos?

Não. Os sintomas da esclerose tuberosa variam muito de pessoa para pessoa. E esses sintomas podem mudar com o tempo. Algumas pessoas começam a apresentar sintomas quase imediatamente após o nascimento. Para outras, eles podem aparecer mais tarde na vida. Os sintomas dependem da localização, tamanho e número de tumores.

Para facilitar a compreensão, vejamos como isso afeta diferentes partes do corpo.

Como o médico diagnostica exatamente essa doença?

Como os sintomas dessa doença são muito variados, o diagnóstico pode, às vezes, ser um pouco complicado. Seu médico primeiro conversará com você detalhadamente e fará perguntas sobre os pormenores. Por exemplo:

• Qual foi a primeira diferença que você notou? Quando isso começou?
• Você ou seu filho já tiveram uma convulsão ? O que acontece quando vocês têm uma? Há quanto tempo isso acontece?
• Com que frequência você tem dores de cabeça?
• Mais alguém na família tem convulsões ou esclerose tuberosa?

Em seguida, o médico examinará sua pele e seus olhos e, se necessário, solicitará mais exames.

• Tomografia computadorizada (TC) : Uma série de raios X é usada para obter imagens detalhadas do interior do corpo. Isso pode ajudar a encontrar tumores.
• Ressonância magnética : Este exame pode produzir imagens mais nítidas e detalhadas do que uma tomografia computadorizada. Ele permite até mesmo visualizar o fluxo de fluidos no cérebro e na medula espinhal. Às vezes, um contraste especial é injetado para tornar as imagens ainda mais claras.
• Ecocardiograma: Este é um exame de ultrassom do coração. Ele pode detectar tumores e outras alterações cardíacas.
• Testes genéticos: Este teste, realizado com uma amostra de sangue, pode confirmar definitivamente se você tem esclerose tuberosa.

Quais são as opções de tratamento?

O tratamento depende dos seus sintomas e da localização dos tumores. O principal objetivo dos médicos é controlar os seus sintomas e ajudá-lo(a) a ter uma vida confortável.

• Para os rins: Medicamentos (como o everolimus) são administrados para bloquear o fluxo sanguíneo para os tumores renais ou para reduzi-los. Às vezes, os tumores podem precisar ser removidos cirurgicamente. Em casos graves, diálise ou transplante renal podem ser necessários.
• Para o cérebro: Alguns tumores cerebrais podem ser reduzidos com medicamentos. Existem medicamentos específicos para controlar convulsões. Alguns tumores são removidos cirurgicamente. Quando as convulsões de uma criança são tratadas precocemente, isso pode contribuir significativamente para o desenvolvimento cerebral e a capacidade de aprendizado.
• Para os pulmões: Algumas pessoas com problemas pulmonares recebem medicamentos que afetam o sistema imunológico, como o sirolimus.
• Para a pele: Imperfeições e manchas na pele podem ser suavizadas com tratamentos a laser (dermoabrasão) antes que aumentem de tamanho.

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Viver com uma condição crônica como essa pode ser um desafio mental, mas, se gerenciada adequadamente, você pode levar uma vida plena e bem-sucedida.

• Cuide de si mesmo: Preste muita atenção a quaisquer mudanças no seu corpo. Informe o seu médico imediatamente sobre qualquer sintoma novo. Tome os seus medicamentos na hora certa e não falte às suas consultas médicas.
• Esteja preparado para uma emergência: Converse com seu médico para esclarecer o que fazer em caso de emergência e quando ir à Unidade de Tratamento de Emergência (UTE) .
• Deixe seu filho ser criança: Se seu filho tem esclerose tuberosa, não se esqueça de que ele ainda é uma criança. Crie um ambiente onde ele possa brincar, aprender e ser feliz.
• Apoio da família e dos amigos: Converse com sua família e amigos próximos sobre essa situação. Pergunte a eles como podem te ajudar.
• Saúde mental: É normal sentir-se estressado e triste às vezes. Se você se sentir assim, não hesite em procurar a ajuda de um terapeuta.

Embora ainda não exista cura definitiva para a esclerose tuberosa, com tratamento e acompanhamento adequados, a maioria das pessoas com a doença pode levar uma vida normal, ativa e independente.