Testes genéticos durante a gravidez: Saiba tudo sobre o teste de cariótipo!

Quando você está grávida, o médico pede vários exames, certo? Às vezes, ao ouvir os nomes desses exames, você sente um pouco de medo e curiosidade. Para muitas pessoas, um exame um pouco desconhecido, mas muito importante, é o cariótipo. Algumas pessoas também o chamam de teste genético, teste cromossômico ou análise citogenética. Não se preocupe, todos esses nomes se referem ao mesmo exame. Hoje, falaremos sobre ele de forma simples e fácil de entender.

O que é exatamente o teste de cariótipo?

Em termos simples, um teste de cariótipo examina detalhadamente os cromossomos dentro das células do nosso corpo. Pense nesses cromossomos como o projeto de como nosso corpo será construído. Este teste procura por quaisquer alterações ou anormalidades nesse projeto.

Durante a gravidez, seu médico provavelmente solicitará exames de rastreio para verificar certas condições genéticas e cromossômicas durante o primeiro e o segundo trimestres. Na maioria das vezes, os resultados desses exames estão dentro da normalidade. Não são necessários exames adicionais.

No entanto, se esses exames iniciais sugerirem algum problema, seu médico poderá recomendar outro exame, como o cariótipo. Este exame pode confirmar com certeza se o bebê em desenvolvimento no útero realmente apresenta um problema genético ou cromossômico.

O que um teste de cariótipo procura?

Normalmente, uma pessoa saudável tem 46 cromossomos. Um bebê recebe 23 deles da mãe e os outros 23 do pai.

Às vezes, um bebê pode ter um cromossomo extra, um cromossomo ausente ou uma alteração anormal em um dos cromossomos. Um exame de cariótipo pode determinar com precisão se esse é o caso. Essas são algumas das condições que os médicos geralmente procuram detectar com esse exame.

• Se você está com dificuldades para engravidar ou já teve vários abortos espontâneos , seu médico pode solicitar este exame para verificar se há algum problema com os seus cromossomos ou com os do seu parceiro.
• Descubra se você pode transmitir uma doença genética para seu filho.
• Em caso de natimorto, confirme se a causa é um problema genético .
• Descubra a causa de quaisquer problemas físicos ou de desenvolvimento que seu bebê ou criança pequena possa estar apresentando.
• Nos raros casos em que o sexo de um recém-nascido não estiver claro, confirme-o.
• Alguns tipos de câncerO câncer pode causar alterações nos cromossomos. Um exame de cariótipo pode ajudar a determinar o tratamento adequado.

Que tipos de testes de cariótipo são esses e quando são realizados?

Esses exames só podem ser feitos em determinadas semanas de gravidez. Seu médico decidirá qual exame é o mais indicado para você, dependendo do tempo de gestação e dos seus fatores de risco.

O bebê tem uma probabilidade ligeiramente maior de apresentar um problema cromossômico nos seguintes casos:

• Se você tem mais de 35 anos.
• Se você já tem um filho com uma desordem cromossômica ou se alguém na sua família tem essa condição.
• Se você ou seu parceiro apresentarem alguma anormalidade nos cromossomos.
• Se você já teve abortos espontâneos ou natimortos anteriormente.

Existem dois tipos principais de testes realizados:

1. Biópsia de Vilosidades Coriônicas (BVC)

Nesse procedimento, o médico utiliza uma agulha longa para remover uma amostra muito pequena de tecido da placenta , que fornece nutrientes ao bebê. Essas células são enviadas para um laboratório para análise. Isso pode ajudar a determinar se o bebê apresenta problemas genéticos, como síndrome de Down, trissomia 13 ou trissomia 18.

• Quando fazer: Entre a 10ª e a 13ª semana de gravidez.
• Riscos: Existe um risco muito pequeno de aborto espontâneo decorrente deste exame (cerca de 1 em cada 100 mulheres que o realizam). Também existe algum risco para o bebê, portanto, os médicos só o recomendam se houver um alto risco de o bebê apresentar algum problema.

2. Amniocentese

Neste exame, o médico insere uma agulha longa através do abdômen e coleta uma pequena quantidade do líquido amniótico que envolve o bebê no útero. As células do bebê presentes nesse líquido são enviadas para análise. Além de detectar problemas genéticos, o exame de vilosidades coriônicas (CVS) também pode identificar condições graves que afetam o cérebro ou a medula espinhal do bebê (defeitos do tubo neural).

• Quando fazer: Entre 15 e 20 semanas de gravidez.
• Risco: Ainda existe um pequeno risco de aborto espontâneo, mas é menor do que com a biópsia de vilo corial (cerca de 1 em cada 200 mulheres testadas).

Existem riscos nesses testes?

Sim, como discutimos anteriormente, existem alguns riscos associados aos métodos utilizados para obter essas células. A biópsia de vilo corial (CVS) ou a amniocentese podem, muito raramente, causar aborto espontâneo . Há também uma pequena chance de sangramento intenso ou infecção. Seu médico discutirá tudo isso com você em detalhes. Portanto, antes de entrar em pânico, faça ao seu médico todas as perguntas que tiver.

O que acontece depois que os resultados dos testes são divulgados?

Isto é o mais importante. Os resultados de um teste de cariótipo são muito específicos . Ou seja, uma vez recebidos os resultados, você pode saber com certeza se o bebê 'tem' um problema genético ou 'não tem'.

Este exame é diferente dos testes de rastreio anteriores, que apenas indicavam se o risco era "alto" ou "baixo". Já o resultado do teste de cariótipo não é um palpite, mas sim uma confirmação.

Assim que receber os resultados, seu médico os discutirá detalhadamente com você e explicará quais os próximos passos a serem tomados.