A cabeça do seu bebê tem formato anormal? Vamos conversar sobre a Síndrome de Pfeiffer.

É impossível descrever em palavras a alegria que uma mãe ou um pai sente ao ver um recém-nascido. Mas, às vezes, é normal sentir muito medo e ansiedade se a forma da cabeça do bebê parecer um pouco estranha. Hoje, vamos falar sobre uma condição rara que causa esse tipo de medo, mas que pode ser controlada se você a entender corretamente. Ela se chama Síndrome de Pfeiffer. Não se assuste ao ouvir esse nome. Vamos falar sobre isso de forma simples, passo a passo.

O que é a síndrome de Pfeiffer?

Em termos simples, a síndrome de Pfeiffer é uma condição rara que ocorre ao nascimento e afeta o desenvolvimento do crânio e dos ossos da face do bebê.

Para entender isso, vamos primeiro analisar como o nosso crânio se forma. Quando um bebê nasce, o topo da cabeça não é formado por um único osso. É uma coleção de vários fragmentos ósseos, ou placas. Existem articulações especiais (suturas) entre essas placas ósseas. Elas servem para permitir que o crânio cresça, ou se expanda, à medida que o cérebro se desenvolve. Normalmente, essas placas ósseas se fundem e se tornam sólidas quando a cabeça está completamente desenvolvida.

No entanto, em bebês com síndrome de Pfeiffer, as placas ósseas do crânio se fundem muito rapidamente, antes que o cérebro esteja completamente desenvolvido. Imagine uma planta em um vaso pequeno: à medida que cresce, as raízes ficam presas dentro do vaso. Como o cérebro tem espaço limitado para crescer, o formato do crânio e do rosto se altera de forma anormal.

Quais são os tipos de síndrome de Pfeiffer?

A síndrome de Pfeiffer divide-se em três tipos principais. Embora todos esses tipos afetem a aparência do bebê, os tipos 2 e 3 são os mais graves. Podem causar atrasos no desenvolvimento intelectual, dificuldades de aprendizagem e outros problemas sérios que afetam o cérebro, o movimento e o sistema nervoso.

Quais são as causas da síndrome de Pfeiffer?

Essa condição é causada por uma mutação em um gene que controla o crescimento e a morte das células em nosso corpo.

Às vezes, essa condição pode ser herdada dos pais para o filho. Mas, na maioria dos casos, os pais não apresentam essa síndrome. Isso significa que essa condição é causada por uma alteração genética que ocorre aleatoriamente (do nada) durante o desenvolvimento do bebê. Portanto, como pai ou mãe, não se sinta culpado(a) por isso.

Essa mutação genética causa uma alteração na forma como certas proteínas são produzidas e funcionam durante a gravidez. Como resultado, essas proteínas enviam um sinal errado para os ossos do crânio do bebê, fazendo com que se fundam muito rapidamente. Isso exerce pressão sobre o cérebro e causa deformações no crânio. Às vezes, os ossos dos dedos das mãos e dos pés também podem se fundir muito rapidamente.

Quais são os principais sintomas?

Os sintomas variam de bebê para bebê e dependem do tipo de síndrome. Esses sintomas são observados principalmente na cabeça e no rosto, nos dedos, nas articulações e em outras partes do corpo.

Cabeça e rosto

• Nariz largo e achatado com a ponta curvada para baixo.
• Olhos muito separados e salientes
• Cabeça curta da frente para trás
• Uma testa muito alta
• Aparência de rosto encovado.
• Uma maxila superior muito pequena e, consequentemente, dentes apinhados.

Dedos das mãos e dos pés

• Dedos curtos
• Dedões (das mãos e dos pés) mais afastados que o normal e curvados para fora em relação aos outros dedos.
• Talvez dedos das mãos/pés unidos por membrana

Outros problemas

• Perda auditiva: Mais de 50% das crianças têm perda auditiva.
• Problemas dentários: Problemas com o alinhamento dos dentes e da mandíbula.
• Dificuldades alimentares: Especialmente na infância.
• Problemas respiratórios: Condições como a apneia do sono, que causa a interrupção da respiração por um momento durante o sono.
• Problemas de visão: Olhos salientes podem causar ressecamento e incapacidade de fechar completamente as pálpebras.
• Atrasos no desenvolvimento e na aprendizagem (especialmente nos tipos 2 e 3).

Como diagnosticar essa condição?

Seu médico pode diagnosticar essa condição durante a gravidez por meio de ultrassom ou ressonância magnética . Após o nascimento do bebê, o médico geralmente consegue identificar a presença da condição examinando o couro cabeludo e os dedões dos pés do bebê durante um exame físico.

Para confirmar se se trata da síndrome de Pfeiffer ou de outra condição, seu médico poderá recomendar vários outros exames.

• Radiografia ou tomografia computadorizada: Permitem visualizar exatamente como os ossos do crânio estão alinhados.
• Testes genéticos: Coletar uma amostra de sangue ou saliva para confirmar se a mutação genética causadora do problema está presente.

Quais são os tratamentos?

O tratamento que um bebê recebe depende do tipo de síndrome e dos sintomas que apresenta. Isso requer o apoio de uma grande equipe de especialistas, incluindo médicos, cirurgiões, fonoaudiólogos e fisioterapeutas . A cirurgia desempenha um papel fundamental no tratamento.

Cirurgia craniana

Muitas crianças são submetidas a cirurgias para corrigir o formato do crânio antes dos 18 meses de idade. Isso tem dois objetivos principais:

1. Reduzir a pressão sobre o cérebro.

2. Dar ao cérebro o espaço necessário para se desenvolver livremente.

Após essa cirurgia, será usado um capacete especial para ajudar o crânio a cicatrizar e assumir o formato correto.É um dispositivo para uso contínuo. Você pode precisar de duas a quatro cirurgias desse tipo durante sua vida.

Cirurgia da região média da face

Algumas crianças precisam de cirurgia para corrigir problemas na mandíbula e trazer os ossos da região central da face para a frente. Isso geralmente é feito depois que a criança completa 6 anos de idade.

Tratamento para problemas respiratórios

Algumas crianças têm dificuldade para respirar devido à obstrução das vias aéreas. Para isso,

• Você deverá usar uma máscara especial chamada CPAP (Pressão Positiva Contínua nas Vias Aéreas) enquanto dorme.
• As amígdalas ou adenoides são removidas cirurgicamente.
• Nos casos mais graves, realiza-se um procedimento cirúrgico chamado traqueostomia , que consiste em fazer um pequeno orifício no pescoço e inserir um tubo diretamente na traqueia para permitir a respiração.

Outros tratamentos

Além disso, dependendo das necessidades do bebê,

• Tratamento odontológico para problemas dentários
• Cirurgia para problemas nos dedos
• Aparelhos auditivos ou cirurgia para problemas de audição
• Tratamento para problemas de visão
• Terapia da fala para desenvolver habilidades de fala e linguagem.
• Tratamentos como a fisioterapia são necessários para melhorar a mobilidade.

Qual é a expectativa de vida?

Este é um assunto muito delicado.

• Crianças com síndrome de Pfeiffer tipo 1 podem ser tratadas com muita eficácia. Elas têm uma expectativa de vida normal. Conseguem aprender bem, brincar bem e viver como adultos independentes.
• Os tipos 2 e 3 são mais complexos. Essas crianças enfrentam mais desafios com relação ao movimento, à respiração e ao funcionamento intelectual. Complicações respiratórias e neurológicas podem reduzir sua expectativa de vida. No entanto, com tratamento e apoio contínuos, sua qualidade de vida pode ser melhorada.