O que você precisa saber sobre Talassemia

Você já ouviu alguém da sua família ou conhecido dizer que está "anêmico"? Às vezes, essa pessoa se sente cansada o tempo todo e sua pele fica pálida e amarelada. Será que isso é anemia comum? Sim, pode não ser. Pode ser uma doença hereditária do sangue chamada talassemia. Não se assuste ao ouvir esse nome. Essa doença não é contagiosa. Vamos explicar tudo de forma simples e clara.

O que é exatamente a talassemia ?

Em termos simples, a talassemia é uma doença sanguínea hereditária. Uma pessoa com essa condição apresenta uma produção abaixo do normal de glóbulos vermelhos saudáveis ​​e de uma proteína chamada hemoglobina .

Pense bem: os glóbulos vermelhos são o serviço de entrega que transporta oxigênio por todo o nosso corpo. A hemoglobina é como uma caixa especial que armazena esse oxigênio e o transporta. Em uma pessoa com talassemia, esses veículos de entrega (glóbulos vermelhos) e as caixas de oxigênio (hemoglobina) estão em quantidade insuficiente ou apresentam algum defeito. Portanto, nem todas as partes do corpo recebem oxigênio suficiente. Também chamamos isso de anemia .

A talassemia tem muitos nomes diferentes. Você pode ter ouvido falar destes nomes:

• Alfa talassemia
• Beta talassemia
• Anemia de Cooley
• anemia mediterrânea

Como se desenvolve a talassemia? Quem está em risco?

A talassemia não é uma doença que se contrai através de alimentos, água ou de outra pessoa. É uma doença transmitida de pais para filhos exclusivamente por meio dos genes.

A hemoglobina é uma proteína composta principalmente por duas partes: a globina alfa e a globina beta. A "receita" para a sua produção está nos nossos genes. Se houver um erro nesses genes (um erro na receita), o corpo não conseguirá produzir a hemoglobina saudável necessária.

• Se você herdar um gene defeituoso de apenas um dos pais: Você pode ser portador. Isso significa que você pode não apresentar sintomas ou apresentar poucos sintomas, mas pode transmitir o gene defeituoso para seus filhos.
• Se você herdar o gene defeituoso de ambos os pais: Você pode desenvolver talassemia leve, moderada ou grave.

Essa condição é comum em pessoas de países asiáticos como o Sri Lanka, do Oriente Médio, da África e de países mediterrâneos como a Grécia e a Turquia.

Quais são os principais tipos de talassemia?

A talassemia divide-se em dois tipos principais, dependendo de qual parte da fórmula da hemoglobina está defeituosa.

Subtipos de Alfa Talassemia

• Estado de portador: Possui 1 gene defeituoso. Sem sintomas.
• Alfa-talassemia minor: Apresenta 2 genes defeituosos. Os sintomas são ausentes ou muito leves.
• Doença da Hemoglobina H: Apresenta 3 genes defeituosos. Sintomas de moderados a graves.
• Alfa Talassemia Major: Presença dos 4 genes defeituosos. Esta é uma condição muito grave. O bebê geralmente morre no útero ou logo após o nascimento.

Subtipos de Beta Talassemia

• Beta Talassemia Minor: Presença de 1 gene defeituoso. Sem sintomas ou com sintomas muito leves (estado de portador).
• Beta Talassemia Intermédia: Apresenta 2 genes defeituosos. Sintomas moderados.
• Beta Talassemia Major / Anemia de Cooley: Presença de dois genes defeituosos. Esta é uma condição com sintomas muito graves.

Quais são os sintomas da talassemia?

Os sintomas dependem do tipo e da gravidade da talassemia. Algumas pessoas podem não apresentar sintoma algum. Nos casos graves, os sintomas geralmente aparecem antes dos 2 anos de idade.

Estes são alguns dos sintomas comuns:

• Cansaço e fadiga extremos
• Dificuldade para respirar , chiado no peito
• Tonturas e fraqueza
• pele pálida ou amarelada
• Urina escura
• Apetite
• Crescimento retardado e puberdade tardia em crianças
• Formato facial anormal (especialmente testa e maçãs do rosto proeminentes)
• Abdômen protuberante (devido ao aumento do fígado ou do baço)
• Dores de cabeça frequentes
• Enfraquecimento dos ossos e facilidade de fratura.

Como descobrir se você tem talassemia?

Geralmente, se você não apresentar sintomas, a condição pode ser descoberta incidentalmente durante um exame de sangue de rotina realizado por outro motivo. Se você apresentar sintomas, seu médico irá examiná-lo e perguntar sobre seu histórico médico familiar.

Após isso, recomenda-se a realização de alguns exames de sangue específicos, tais como:

• Hemograma completo (CBC): Este exame mede a quantidade de glóbulos vermelhos e hemoglobina no sangue. Esses níveis geralmente estão baixos em pacientes com talassemia.
• Eletroforese de hemoglobina: Este exame pode determinar exatamente quais tipos de hemoglobina estão presentes no seu sangue e em que quantidade.
• Teste genético: Este teste ajuda a identificar exatamente qual tipo de talassemia você tem.

Diagnóstico durante a gravidez

Se você ou seu parceiro forem portadores de talassemia, é possível testar o bebê para a doença antes do nascimento.

• Biópsia de Vilo Corial (BVC): Uma pequena amostra da placenta é coletada e analisada por volta da 11ª semana de gestação.
• Amniocentese: Por volta da 16ª semana de gravidez, uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebê é coletada e analisada.

Caso esse quadro seja diagnosticado, você será encaminhado a um hematologista.

Quais são os tratamentos para a talassemia?

O tratamento depende da gravidade da condição. Uma pessoa com um quadro leve, como a talassemia minor, pode não precisar de nenhum tratamento, mas casos graves exigem tratamento por toda a vida.

Os principais métodos de tratamento são:

1. Transfusões de sangue

Pacientes com talassemia grave precisam de transfusões de sangue para obter glóbulos vermelhos e hemoglobina saudáveis. Geralmente, recebem transfusões a cada 2 a 4 semanas . Isso lhes dá a energia necessária para continuar suas atividades normais sem fadiga.

2. Terapia de Quelação

Devido à frequente doação de sangue e a condições médicas, a quantidade de ferro no corpo pode aumentar desnecessariamente. Chamamos isso de "sobrecarga de ferro". Esse excesso de ferro pode se acumular em órgãos vitais como o coração e o fígado, causando danos.

3. Outros tratamentos

• Transplante de medula óssea ou de células-tronco: Um transplante de medula óssea de um doador saudável pode, por vezes, curar completamente a talassemia. No entanto, este procedimento não é realizado com frequência devido aos riscos e à dificuldade em encontrar um doador compatível.
• Cirurgia: Alguns pacientes apresentam aumento do baço, o que requer remoção cirúrgica (esplenectomia).
• Medicamentos: Medicamentos como o luspatercept (Reblozyl) e a hidroxiureia são usados ​​para ajudar na produção de glóbulos vermelhos e no controle dos sintomas.
• Suplementos: Seu médico pode recomendar vitaminas como o ácido fólico, que ajuda na produção de glóbulos vermelhos. No entanto, não tome suplementos de ferro sem orientação médica, por nenhum motivo.

Como viver de forma saudável com talassemia?

Cuidar desses aspectos é muito importante para que uma pessoa com talassemia tenha uma vida saudável e feliz.

• Siga as instruções do seu médico: Siga o tratamento prescrito pelo seu médico exatamente como indicado, no horário certo, e certifique-se de comparecer às consultas.
• Alimentação saudável: Tenha uma dieta equilibrada, rica em frutas e verduras. Consulte seu médico para saber se você precisa limitar o consumo de alimentos ricos em ferro (carnes, peixes, leguminosas) e alimentos fortificados com ferro.
• Vacine-se: Tome todas as vacinas recomendadas pelo seu médico, especialmente aquelas como a vacina contra a gripe, pois você pode ter um risco maior de infecções.
• Exercício:Pratique exercícios leves que sejam adequados ao seu corpo. Converse com seu médico sobre isso.
• Higiene: Mantenha distância de pessoas doentes. Lave as mãos frequentemente.
• Evite fumar e consumir álcool: eles fazem mal ao coração e aos ossos.
• Saúde mental: Viver com uma doença crônica pode ser emocionalmente desgastante. Se você estiver se sentindo estressado ou triste, converse com familiares, amigos ou um profissional de saúde mental .