¿Imapas hukniraychu wawaykiq warmi-qhari puñuypi wiñayninpi? ¡Síndrome de Insensibilidad Andrógeno nisqamanta rimasun!

Wiksapi wawa wiñaptinqa, mayninpiqa pisi ruwaykuna mana suyasqanchikmanjinachu purin. Wakin wawakunaqa nacekuspankuqa qari kayninkupi pisilla sasachakuyniyuqmi kankuman. Utaq, manapaschá cuerponkuqa cambianmanchu suyasqankuman hina wayna-sipasman chayaqtinku. Chayna pachakunapiqa yuyaymanachwanmi `(Síndrome de Insensibilidad Andrógena)` sutiyuq unquypi. Ama llakikuychu, kaymanta rimasunchik yanqalla, entiendenaykipaq hina.

¿Imataq Síndrome de Insensibilidad de Andrógenos nisqa?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Insensibilidad de Andrógenos (AIS) nisqaqa huk unquymi, maypichus wawaqa genéticamente qhari (i.e., huk cromosoma X nisqayuq, huk cromosoma Y nisqayuq), ichataq kurkunqa mana allintachu kutichin qhari warmi hormonakunaman, andrógenos nisqaman . Kaypi yuyaykusun: cuerponchispin kan huch’uy punkukuna, chaykunan celulakunaman mensajekunata apachin, chay hormonakunatan kutichinku. AIS nisqayuq runapiqa, kay punkukunaqa manam allintachu llamkanku.

Doctorkunaqa chaytan sutichanku qhari-warmi kayninkumanta t'aqanakuy onqoy nispa . Ñawpaqtaqa síndrome de feminización testicular niqku, ichaqa manaña chay sutita apaykachakunchu. Kay unquyqa wawap warmi-qhari kayninpa órganos nisqa wiñayninta wiksa ukhupiraq kachkaptin afectan. Hinallataqmi afectan chay características sexuales nisqakuna wiñananpaq, chaykunan kanan pubertad nisqapi. Sapa kuti, kay unquyniyuq runakunaqa mana wawayuq kayta atinkuchu kuraq runa hina (infertilidad) .

¿Kanchu imaymana rikchaq kay?

Arí, kimsa hatun laya `AIS` nisqa kan. Sapa layataq pisi chikan rikch’ayniyuq.

1. Síndrome de Insensibilidad de Andrógenos Completos (CAIS) nisqa:

• Kay runakunaqa hawapiqa sipaskunamanmi rikchakunku. Chayqa, warmi-qhari kayninkuqa sipasman rikch’akun.
• Ichaqa manan warmi ukhu genitalias nisqayoqchu kanku (i.e. ovarios, trompas de Falopio, utero).
• Yaqa llapanpiqa `CAIS` nisqayuq runakunaqa sipas hinam uywasqa kanku.

2. Síndrome de Insensibilidad Parcial de Andrógenos (PAIS) nisqa:

• Hawa genitaliankuqa manapaschá qhari wawa hinachu hunt’asqa wiñasqa kanman, otaq sipasman rikch’akunman, otaq iskayninku chaqrusqa kankuman, chaymi sasa kanman qhari otaq warmi kasqankuta sut’ita reqsichiy (ambigua genitalia).
• `PAIS` unquyniyuq runakunaqa wakin kuti qhari wawa hina uywasqa kanku, wakin kutitaq warmi wawa hina.

3. Síndrome de Insensibilidad de Andrógenos Llamp’u (MAIS): .

• Paykunapa genitalninqa qhari warmamanmi rikchakun.
• Ichaqa yaqa llapanpim mana wawayuq kayta atinkuchu (infertilidad). Wakin hampiqkunam `MAIS` nisqataqa kikin `PAIS` nisqapa huknin kayninta qawanku.

¿Pitaq kay unquywan unqunman? ¿Hayka comuntaq?

Kay `AIS` unquyqa `Androgen Receptor (AR) gen` nisqapi mana allin kasqanraykum, chaymi `X` cromosoma nisqapi kachkan, chaymi mamamanta wawaman pasakun. Kayqa huk `X-linked` gen kasqanrayku, sichus mama kay defectuoso genpa apaykachaqnin kan chayqa, qhari wawanqa 1 sapa 4 chansayuqmi kay `AIS` unquyta wiñachinanpaq. Warmi wawakunapas kay mana allin genta herenciata chaskinkuman, chaymantaqa paykunapas portadores kanqanku, ichaqa manan `AIS` nisqa wiñachinqakuchu.

AIS nisqaqa ancha pisilla unquymi . PAIS nisqa 99.000 qhari wawakunamanta yaqa hukninta hap’in. CAIS kaqqa iskaymanta phichqakama 100.000 wawakunamanta.

¿Imanasqataq chayna pasachkan? ¿Imaraykutaq?

Ñawpaqta nisqanchis hina, kaypa hatun razonninqa huk abnormalidad kay `AR` gen kaqpi kay `X` cromosoma kaqpi. Kay gen mana allinta llamk’aptinqa, kurkuqa mana andrógeno receptores nisqakunata ruwayta atinchu. Kay andrógeno receptores nisqakunaqa, pisi rimayllapi, cuerpopi células nisqakunata yanapan qhari hormonas nisqaman kutichinanpaq, chaykunatan sutichanku andrógenos nispa (ejemplopaq , testosterona) . Chaymi, kay receptores faltaptinkuqa, cuerpoqa mana "reqsinchu" qhari hormonakunata, chaytaq niyta munan chay hormonakuna kaptinpas, mana ruwanankuta ruwankuchu.

¿Imakunataq kaypa sintomakunan?

Kay AIS kaqpa sintomasqa hukniray kanku kay laya kaqmanhina. Ichaqa llapa clase runakunaq aswan hatun ruwayninqa mana wachakuq kaymi .

`CAIS` unquyniyuq runakunaqa manam wiksayakuyta atinkuchu nitaq warmimasinkutapas wiksayachiyta atinkuchu. Warmipa qari kayninku rikchakun chaypas, manam warmipa mirayninpa ukunpichu kan. `PAIS` utaq `MAIS` nisqayuq runakunapas ancha pisillam wawayuq kayta atinku. Ancha huch’uy qari kayninkupas kanmanmi, espermatozoidekuna ruwaypas ancha pisilla kanman otaq manapas kanmanchu.

Huk sintomakuna kay CAIS kaqwan runakuna rikunkuman kayhina:

• Pubertad kachkaptin sipasmanta mana costumbrasqanman hina aswan sayayniyuq kay .
• Mana killayuq kay (Amenorrea) .
• Pubertad nisqapiqa , axilas nisqapi, genital nisqapipas ancha pisillam icha manapas chukcha kanchu .
• Vaginapa k'iskiynin utaq mana ancha hatun kaynin .
• Testiculos nisqakunaqa wiksa ukhupi qhipakunku (mana uraykachisqachu).

Huk sintomakuna kay PAIS kaqwan runakuna rikunkuman kayhina:

• Iskayniyuq escroto nisqaqa huk unquymi , chaypiqa testículo iskayman rakisqam .
• Clítoris nisqa hatunyaynin (Clitoromegalia) .
• Qhari wawakunapi ñuñunpa hatunyaynin (Ginecomastia) .
• Hipospadias nisqaqa uretral kicharina qari kayninpa urayninpi kaptin, mana puntanpichu .
• Labial nisqa k'aspikuna .
• Mana normalta uchuy qari kaynin (Micropenis) .
• Parcial mana uraykamuq testículos .

Huk sintomakuna mayqinkunatachus `MAIS` kaqwan runakuna rikunkuman:

• Mama hatunyachiy `(Ginecomastia)` .
• Huch'uy qari (Micropenis).
• Ancha pisi kurku chukchayuq kay .

¿Imaynatataq kayta riqsinki?

Doctorqa nacesqanmantapachan PAIS nisqataqa reparanman wawaq genitalninta qhawaspa. Ichaqa sichus wawa CAIS otaq MAIS nisqa onqoyniyoq kanman chayqa, manan reparakunmanchu wawa yaqa 11 otaq 12 watayoq kanankama, chaypachaqa wawaqa wayna-sipasllaraqmi kashan . Kaypim doctorqa imapas sasachakuy kasqanmanta yachanman.

Ejemplopaq, CAIS kaqwan wawaqa mana periodoyuqchu kanman utaq mana chukcha chukchayuqchu kanman. MAIS kaqwan wawaqa ancha uchuy qari kayninmi kanman utaq ñuñunpas wiñanman. Pubertad kachkaptinqa, mana uraykamuq testículos nisqakunaqa wiksa pirqapi pisi kallpayuq chiqanwanmi herniakunman. Wakin kutipiqa, doctorkunaqa hernia inguinal nisqawan operachikuptinkum, warmapa testículos mana uraykamusqanmanta yachanku .

¿Imayna pruebakunataq ruwakun?

Kay `AIS` unquyta takyachinapaq, hampiq achka pruebakunata ruwanan kanqa:

• Yawarmanta pruebakuna: Chaykunaqa qhawanku hormonakuna , warmi-qhari puñuymanta cromosomas nisqakuna, genéticos nisqakunaq mana allin kayninpas .
• Imajinamanta pruebakuna: Ecografía nisqa pruebakunaqa warmipa mirachiq órganonkuna paqarimusqanmantam yachanman.

Sichus aylluykipi pipas AIS nisqawan onqorqan, hinaspa wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa, allinmi kanman prueba genética nisqa ruway . Kay pruebaqa willasunkimanmi kay mana normal genpa apaqchu kasqaykita.

¿Ima hampikunataq chaypaq?

Kay AIS hampiyqa determinakun kay qhari warmi kay nacesqanmantapacha churasqa. Yaqa llapan hampiyqa qallarikun wawa wayna-sipasña kaptin. Chaynapim tiempota qun wawaq cuerpon wiñayninpi cambiokuna kananpaq, chaynallataqmi warmaqa aswanta yanapakunman hampichikunankupaq tanteasqankupi.

Ichaqa wakin qhali kaymanta yachaqkunan ninku wakin tratamientokunata, ahinataq testículos nisqakunata horqoy, manaraq wayna-sipas kashaspa ruwana kasqanmanta, mana uraykamuq testículos nisqakunapi gonadoblastomas nisqa cáncer onqoywan hap’ichikusqanrayku. Nillankutaqmi wayna-sipasña tukusqaña kaptin huk hampikunatapas ruway atikusqanmanta.

Qhari wawa kachkaspa uywasqa wawakunapaq hampikuy akllanakuna:

• Qharipa genitaliasninta allichanapaq operacion. Ejemplopaq, `hipospadias allichay` (uretral kicharikuyninta wakmanta churay) utaq `orquiopexia` (mana uraykamuq testículos escrotoman wakmanta churay).
• Mama pisiyachinapaq operacion, ñuñumanta llumpay aychata hurqunapaq.
• Hernia allichay operacionqa wiksa pirqapi kichasqa utaq pisi kallpayuq aychakunata wichqanapaq ruwaymi .
• Testosterona hormona nisqawan hampichikuy .

Sipas hina adoptasqa wawakunapaq hampikuy akllanakuna kan:

• Qhari genitalias nisqakunata utaq exceso de tejido clítoral nisqakunata hurqunapaq operacion.
• Métodos de dilatación vaginal mana operada kaqwan vagina ukhunchanapaq.
• Estrógeno hormona nisqawan hampichikuy .

¿Atikunmanchu chayta hark’ayta?

AIS nisqataqa manam imapas harkakunmanchu. Ichaqa sichus familiaykipi pipas chay onqoywan hap’in hinaspa llakikunki wawayki kay mana normal gen herenciata chaskinman chayqa, prueba genética nisqawanmi yachakunman sichus chay onqoywan hap’iq kanki chayta.

¿Imaynataq kay unquywan kawsaqkuna? (Hamuq Rikuy)

AIS kaqwan runakunaqa hunt’asqa, qhali kawsayta kawsankuman . Askhan allinta kutichinku hormona nisqawan operasqa kaqtinkupas. Ichaqa, AIS sapa kuti mana wachakuq kayta apamusqanrayku, askha runakunapaqqa sinchi sasa kanman sentimientonkupi. Hinallataqmi anchatapuni yanapanman wawakunaq, wayna sipaskunaq yuyayninkupi qhali kanankupaq.

Sichus mana gonadectomía kaqwan kanki , riesgoyki kay cáncer testicular kaqwan kay yaqa 30% yapakun.

Waway AIS kaqwan kaptinqa, ¿imaynatataq yanapayman?

"Wawapa yuyay qhali kayninta qhawayqa hatun ruwaymi AIS kamachiypi".

Sichus wawayki AIS kaqwan kan chayqa, ancha allinmi huk sinchi yanapakuy sistemayuq kay hampiqkunata, amigokunata, ayllukunata ima hamut’anapaq. Yanapakuq huñukunaman hukllawakuyqa yanapallanmanmi wawaykita experienciankunata hinaspa sasachakuyninkunata hukkunawan willananpaq, paykunapas chaynallatam pasachkanku.

Wawayki pubertadman yaykuptin, hinaspa reparayta qallariptin cuerponku mana suyasqanchikman hinachu tikrakusqanmanta, ancha allinmi paykunawan rimay AIS .

¿Imaynatataq AIS nisqawan kuraq runa hina atipanki?

Kuraq runa hina AIS kaqwan kawsayqa sasachakuymi kanman. Sasam kanman normal warmi-qhari puñuy kawsay, tariy huk compañerota entiendeq hinaspa chaskiq condicionniykimanta, mana wachakuq kayqa achka runakunamanmi anchata psicológico impactoyuq kanman.

Sichus AIS kaqwan kanki chayqa, allinmi kanman huk consejerowan utaq terapeutawan rimay experienciaykimanta. Yanapakuy huñukunapi AIS kaqwan hukkunawanpas tinkiyta atikunki.

Tukuchanapaqtaq, yuyarinapaq imakuna

Síndrome de Insensibilidad Andrógeno (EI) nisqaqa huk runap genéticamente qhari kaynin ichataq qhari hormonakunaman mana kutichiq unquymi. Chayraykum qari kayninkuqa warmipa rikchayninman rikchakunman, utaq qaripas warmipas rikchakunman. Kay unquyqa imaymana sasachakuykunata apamunman. Chayrayku, ancha allinmi AIS kaqwan kaq runakunapaq sapa kuti hampiqninkuwan rimanankupaq chaymanta sinchi yanapakuy psicológico kaqwan. Allin hampiq yuyaychaspa, munakusqanku runakunaq yanapayninwanpas, chay runakunaqa allintan kawsankuman.

` Síndrome de insensibilidad andrógeno, AIS, sexual wiñaynin, hormonas, genética unquykuna, cromosomas, mana wawayuq kay, genitales, pubertad, prueba genética