Síndrome de Angelman: Wawaykipa asiriyninpa qipanpi willakuy

¿Huch’uy wawaykiqa asirikuspa kusisqachu kashan? ¿Mayninpichu makinta t’aqllakun kusisqa kayninta rikuchinanpaq? Yaqapaschá chayta rikuspaykiqa ancha allinta sientekunki. Ichaqa, ¿yacharqankichu mayninpi chhayna kusisqa uyaq qhepanpi, mana ancha rikusqa genética onqoy kasqanmanta, chaymi wiñayninta, rimayninta, puriynintapas sasachan? Kunan punchawmi rimasunchik huk chayna unquymanta, Síndrome de Angelman.

¿Imataq Síndrome de Angelman?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Angelman nisqaqa ancha pisilla genética nisqamanta unquymi . Chayqa wawaykiq wiñayninta, rimayninta, puriyninta ima afectanman. Wakin wawakunaqa convulsiones nisqawanmi hap’ichikunkuman.

Ichaqa imachus kaypi aswan allinqa kay onqoyniyoq wawakunataqa sapa kutillanmi qhawarinku ancha kusisqa asirikuqta hina . Paykunaqa anchata asirikunku, kallpawan asikunku, wakin kutitaq kusisqa kaspanku ``makiwan laq'akuq kuyuykunata`` ruwanku. Chayta rikuspaykipas kusisqam tarikunki, hinaspapas piensawaqmi: ‘Ay, ¿wawaypi kay kusikuyqa unquypa señalninchu kanman?’, nispa.

Kay unquyqa mana kawsaypaq peligrochu, niyta munan mana anchatachu wawaykip kawsayninpi huk impactota ruwan. Ichaqa mosoq tayta-mamakunapaqqa huk chhikanta llakikunapaqmi kanman. Wawayki wiñasqanman hinan sasachakuykunapi tarikunman puriypi, rimayninpi, wiñayninpipas. Ichaqa kanmi allin hampikuna, chaykunan yanapasunkiman kay sintomakunata controlanaykipaq, normal kawsaypi kawsanaykipaqpas.

¿Hayka pisillataq Síndrome de Angelman?

Kayqa ancha pisilla unquymi. Yaqa llapanpiqa 12.000 otaq 20.000 wawakunamantan yaqa hukninta hap’in .

¿Imaynatataq yachanchik wawanchik kay unquyniyuq kasqanmanta? (Unquy willaq)

Síndrome de Angelman kaqwan wawakunap sintomanqa sapa runamanta hukniray kanman. Kay sintomakunapas machuyaywan tikrakunman. Qhawarisunchis chay hatun sintomakunata, chaykunatan rikukunman.

Warma kayninpi rikukuq sintomakuna

Yaqapaschá wawayki huch’uyllaraq kashaspa wakin ruwaykunata repararqanki. Kay hina:

• Wiñay tardaykuna: Manapaschá huk wawakuna hinachu imatapas ruwayta. Ejemplopaq, yaqa huk watayoq kanankukama punta rimasqankuta mana rimasqanku.
• Sasa ñuñuchiy: Wawaqa sasachakunmanmi ñuñunman hap’ipakunanpaq.
• Kusisqa asirikuqpuni: Kaytan ñawpaqtaqa yaqa llapan runakuna reparanku. Sapa kuti asirikuq, kusisqa kachkaspa t’aqllakuq.
• Puñuymanta sasachakuykuna: Puñuymanta sasachakuykuna kanman.

Aslla machuyaspa rikukuq sintomakuna

Wawa pisi kuraqña kaptin, iskay kimsa watayuq hina, huk sintomakuna rikhurinman:

• Discapacidad intelectual: Wakin tardakuy yachay atiykunapi rikukunman.
• Rimaypi sasachakuykuna: Wakin wawakunaqa pisi simikunallatam rimayta atinku, wakinñataqmiManapaschá huk simitapas rimayta atiwaqchu (mana rimaywan).
• Puriy sasachakuykuna: Ichapas purinki mana allin, ancho puriywan, mana allin equilibrioyuq . Kayta wakin kuti ataxia (equilibrio utaq coordinación kaqpi sasachakuykuna) sutichanku.
• Convulsiones: Convulsiones qallarinman iskay watamanta kimsa watakama.
• Aychakuna tikray: Makikunapi, chakikunapi aychakuna yapakun, utaq troncopi aychakuna pisiyapun.
• Escoliosis: Huk kurkuyuq wasanpi rikukun.
• Sistema digestivo kaqmanta sasachakuykuna: Constipación utaq trastorno de reflujo gastroesofágico (GERD) kaqmanta kanman.
• Ñawi sasachakuykuna: Nistagmo , estrabismo , fotofobia nisqa hina kaqkuna.
• Qaranpa llimp’in tikrakuynin (hipopigmentación): Wakin kitikunapiqa aycha qarapa llimp’in pisiyanmanmi.

Uya rikchaymanta especialkuna

Chay wawakunapas uyankupiqa wakin especialkunan kanku, ichaqa manan llapa runapaqqa kaqllachu.

• Pisi, ancho uma tullu (braquicefalia) .
• Normalmanta aswan hatun qallu (macroglossia) .
• Normal umamanta aswan huch'uy (microcefalia) .
• Ura chukchapa lluqsiynin (prognatia mandibular) .
• Ancho simi
• Anchata t’aqasqa kirukuna

Kay sintomakunaqa aswan sut’i rikukun machuyasqaykiman hina.

¿Imanasqataq chayna pasachkan? ¿Imaraykun kan?

Allinmi, kunanqa qawasun imakunam Síndrome de Angelman nisqa unquyta apamun. Kayqa huk genética nisqa unquymi . Chayqa cuerponchispi UBE3A sutiyoq gen cambiasqanraykun.

Pisi rimayllapi, kay `UBE3A` gen kamachiwanchik huk enzima ruwanapaq , ubiquitina proteína ligasa E3A sutiyuq, chaymi yanapan sistema nervioso nisqanchis allinta llamkananpaq. Sichus kay gen waqllichisqa otaq faltan chayqa, síndrome de Angelman nisqa onqoypa sintomakunan rikukun.

Normalmente, sapa genemanta iskay copiata jap’iyku – jukta mamanchikmanta, juktaq tatanchikmanta. Yaqa llapan kurkunchikpa tejidos nisqakunapim kay `UBE3A` genpa iskaynin copiankuna activo kanku. Ichaqa umanchispi wakin cheqaskunapin mamanchispa copiallan activo kashan.Chaymi, sichus imaynatapas kay `UBE3A` genpa copian mamaykimanta chaskisqayki waqllichisqa kanman, utaq chinkapun chayqa, chaymanta chay umap partenkuna chinkachinku huk funcional copiata kay genmanta. Chayqa mayk’aqchus sistema nervioso llamk’aynin afectasqa chanta kay síntomas rikhurinku.

Yaqa llapanpim kayqa mana ayllukunapi puriqchu . Chayqa huk random cambio genético nisqawanmi. Wakin kutikunapiqa, huk manaraq riqsisqa genético tikrayrayku kanman kay `UBE3A` genmanta yapasqa.

¿Imaynatan doctorkuna chayta allinta reparanku?

Yaqa llapanpi, Síndrome de Angelman kaqpa sintomasqa mana sut’ichu rikukun nacesqankumantapacha. Doctorkunaqa huk watamanta tawa watakamam chay unquyta riqsinku . Ichaqa kanmi wakin kutikunapi wiksayoq kashaspa chay onqoyta yachanapaq.

Kayta wakin kuti ñawpaqta riqsikunman huk prueba kaqwan kay cribado prenatal no invasivo (NIPS) kaqwan kay wiksayuq kachkaspa. NIPS pruebaqa mamanpa yawarninpi wawap ADN nisqamanta t’aqakunata mask’an, chaymantataq wawap peligro genética nisqawan unqunanpaq chaninchan.

Sapa kutim doctorqa kay unquymanta sospechan warma mana wiñayninpi ruwasqankunata mana huntaptin , chaykunaqa edadninman hinam . Ejemplopaq, ñawpaq rimasqankuta tiempollanpi mana rimasqanku otaq mana puriyta qallarisqankupas. Chaymantapas, doctorqa warmapa huk sintomakunatapas qawanqam.

Chay diagnosticota takyachinapaqqa , prueba genética nisqatam ruwana. Kay pruebakunaqa UBE3A gen nisqapi tikrakuykunata riqsiyta atinku. Wakin kutipiqa, huk pruebakuna yapasqa necesitakunman huk condicionkuna mana kananpaq mayqinkunachus chayman rikch’akuq sintomakunata ruwanku.

¿Pantasqa diagnosticochu kanman?

Arí, wakin kutipiqa pantasqa diagnostico kanman, imaraykuchus síndrome de Angelman kaqpa sintomasqa anchata rikch’akun huk unquypa sintomakunaman. Kay hina:

• Trastorno del espectro autista nisqa
• Parálisis cerebral nisqa unquy
• Síndrome de Christianson nisqa
• Síndrome de Mowat-Wilson `(Síndrome de Mowat-Wilson)`
• Síndrome de Phelan-McDermid `(Síndrome de Phelan-McDermid)`
• Pitt-Hopkins nisqa unquy
• Síndrome de Prader-Willi nisqa unquy

Chayrayku, prueba genética huk pruebakuna ima, ancha importante kanku chiqan diagnostico kananpaq .

¿Ima hampikunataq chaypaq?

Síndrome de Angelman unquypaqqa manam hampi kanchu . Ichaqa kanmi askha hampikuna, chaykunan yanapasunkiman wawaykiq sintomakunata controlananpaq. Kay hampikunaqa hukniraymi kanman sapa wawaman, mana llapa runakunachu kaqlla sintomakunayoq kanku.

Kaypi wakin hampikuna akllanakuna:

• Anticonvulsiones hampikuna: Convulsiones kaqwan wawakunaqa kay hampikunata necesitanku.
• Rimaywan rimanakuywan terapia: Rimaypi yanapay, makiwan rimay yachaypi yanapay, rimanakuypaq aparatokuna especial nisqawan yachapakuy ima.
• Intervención Temprana y Recursos Educativos: Programakuna wawakunata yanapan wiñariypi hatun ruwaykunaman chayanankupaq, hinallataq yachay metakuna hunt’anankupaq.
• Terapia física: Yanapakunmi equilibrio, coordinación, puriy sasachakuykunata atipanapaq.
• Terapia ocupacional: Wawata yanapan sapallan llamk’ananpaq, sapa p’unchaw ruwaykunata ruwananpaq.
• Yanapakuq aparatokuna: Yaqapaschá wasanpaq, tobilloykipaq, chakiykipaqpas llañukunata churanayki kanqa.
• Métodos especiales de ñuñuchiy: Imakuna imaynachus sopas especiales wawakunapaq, mayqinkunachus sasa ñuñuchiypi kanku.
• Allin puñuy costumbrekuna churay: Huk horapi puñuyta costumbrakuy.
• Sistema digestivo nisqapi yanapakuq hampikuna: Mikhuykunata allinta kurkupi purinanpaq hampikuna.

Wawaykiq doctorninmi decidinqa mayqen tratamientokuna wawaykipaq aswan allin kasqanmanta.

¿Imaynatataq Síndrome de Angelman unquyniyuq wawata qhawana?

Síndrome de Angelman nisqa onqoyniyoq wawata cuidaspaqa ancha allinmi doctorpa nisqanman hina ruway.

• Hampikunata kamachisqanman hina quy.
• Yuyaychasqaman hina wiñariy chaninchaykunata ruway.
• Terapia física, terapia ocupacional, terapia de habla nisqakunapi participaspa.
• Programasqa punchawkunapi doctorman riy.

Kay wawakunaqa tukuy kawsayninkupi sapa p’unchaw ruwaykunapi yanapayta necesitankuman. Wawaykiq hampiq equipon tukuy imapi yanapasunki, tapukuyniykikunata kutichinqa, yanapasunkiman yanapaq t’aqakunamantapas .

¿Ima horatataq doctorman rinayki?

Sichus wawayki síndrome de Angelman nisqawan onqoshan chayqa, sapa kutillanmi equipo médico nisqaman rinayki , chhaynapi hampikuna, terapiakuna allinta llank’ashasqanmanta.

• Sichus reparanki ima mosoq sintomakunatapas otaq sichus yuyaykunki huk sintoma aswan mana allinman tukupushaqta chayqa, usqhaylla doctorman willay.
• Sichus wawayki primera vez convulsiones onqoywan hap’in chayqa , usqhayllan apanayki sala de emergencia nisqaman.

¿Ima tapukuykunatan doctorman tapuna?

Wawayki síndrome de Angelman nisqawan kasqanmanta yacharuspaykiqa, kaypi wakin tapukuykunata doctorman tapuwaq:

• ¿Ima hampikunataq aswan allin kanman wawaypa sintomakunata controlanapaq?
• ¿Imaynatataq wawayta yanapayman aswan allinta rimananpaq ?
• Sichus huk wawayoq kayta yuyaykushani chayqa, yuyaykusaqmi prueba genética nisqapi otaq consejería genética nisqapi.¿Rayta munankichu?
• ¿Imaynatan allinta yuyaykuyman hamuq tiempopi waway necesitananpaq yanapayta?
• ¿Atiwaqchu yuyaychawaq huk yanapakuy huñuta?

¿Atikunmanchu chayta hark’ayta?

Síndrome de Angelman mana hark’ayta atikunmanchu imaraykuchus kayqa ruwakun kay cambios genéticos aleatorios kaqwan kay etapa fetal kaqpi. Sapa kutim mana yachasqa imaraykupas rikurin.

Ancha pisillapi, wakin runakunaqa kay unquyta herenciata hina chaskinkuman. Sichus wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay consejería genética nisqamanta, chhaynapi entiendenaykipaq ima peligropichus wawayoq kay, chay onqoyqa kanmanmi huk onqoywan otaq huk cambio genético nisqawan, chaytaqa herenciamanta chaskisunmanmi.

¿Ima niwaqtaq kay warmakunapa kawsayninmanta?

Yaqa llapan Síndrome de Angelman kaqwan runakunaqa normal kawsayniyuqmi kanku . Kayqa niyta munan, chay unquyniyuq runaqa mana ñawpaqtachu wañun mana chay unquyniyuq runamantaqa. Ichaqa sapa runamanta hukniraymi sintomakunaq sinchi kaynin. Sinchi convulsiones kaqmanta complicaciones utaq urmaymanta sinchi k’irisqakuna wakin kuti kawsayta peligropi churankuman. Wawaykiq hampiq equipon hampichisunki kay sucesokuna hark’ananpaq hinallataq wawayki allin kananpaq.

Chhaynaqa, ¿imaynataq hamuq tiempopi kanqa?

Doctorkunaqa askha ruwaykunatan qhawarinku wawaykiq hamuq tiemponpi imayna kananta. Suyakuwaqmi wawayki wiñasqanman hina puriypi, rimaypi, wiñayninpipas wakin tardakunanta. Ichaqa wawaykiqa atinqan ruwaykunapi participayta, pukllayta, yachayta ima edadninkupi kaq wawakunawan.

Wakin kuraq runakuna kay unquywan sapallankumanta kawsankuman, wakintaq yuyaqyasqankumanjina yanapakuq atiendeyta necesitankuman. Chhaynaqa, wawaykiq doctorninmi aswan allin runa, hamuq watakunapi imakunachus suyakunanta yachananpaq.

Wawaykiq sapa kuti asirisqan, kusisqa uyanqa cheqaqtapuni huk onqoy genética nisqamanta señalkuna kasqanmanta yachayqa sinchi llakikunapaqmi kanman. Ichaqa wawaykiqa Síndrome de Angelman nisqa onqoyniyoq kashaspapas asirikuspa kusisqaraqmi kashanman . Aswan allinqa wawaykita sapa kuti doctorman pusaymi, chhaynapi necesitasqanman hina ritmopi ñawparisqanmanta. Wawaykiq hampiq equiponqa sapa purisqaykipin qanwan kanqa. Ama iskayrayaychu tapukuy kay unquymanta astawan yachanaykipaq chaymanta hamuq pachamanta yachanaykipaq.

Tukuchanapaqtaq, yuyarinapaq imakuna

Síndrome de Angelman nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi, ichaqa manam kawsayta peligropi churanchu. Sichus wawayki kusisqa hinallataq asirikuq hina kanman sapa kuti, ichaqa wiñayninpi tardakun, mana rimananpaq otaq puriypi sasachakun chayqa, allinmi kanman doctorwan chaymanta rimay.

• Ñawpaqmantaraq tariy hinaspa necesario hampiyta qallariyqa anchatam yanapan warmapa allin kawsaynin allin kananpaq.
• WawapaqRimay terapia, terapia física, terapia ocupacional nisqa imakunapas anchatam yanapanman.
• Manam sapallaykichu kachkanki. Yanapakuq huñukuna, hampiqkunapa yuyaychayninpas hatun kallpam kanqa kay puriypi qampaq.
• Wawaykiq kusikuywan asikusqanmi aswan consueloyki. Chay kusikuyta amachay hinaspa kallpanchakuy wawaykiman aswan allin kaqta qunaykipaq. Ancha allinmi allin yuyayniyoq kayqa.

` Síndrome de Angelman, Síndrome de Angelman, unquykuna genética, wawa wiñaynin, wiñaynin tardakuy, rimay terapia, convulsiones, UBE3A gen, kusisqa uya