¿Chayna sasachakuyniyuqchu churiyki? ¡Síndrome de Barth nisqamanta rimasun!

Sasan simikunawan rimayqa tayta-mama hina llasa sientekusqanchista huch’uy wawanchis onqoqtin, ¿riki? Astawanraqmi mana ancha rikusqa hinaspa sasachakuyniyuq kaptinqa, sunqunchikpi manchakuyqa astawanraqmi yapakun. Kunan punchawmi rimasunchik chayna mana ancha rikusqa unquymanta, ichaqa ancha allinmi llapa runapa yachanan. Chaytan sutichanku Síndrome de Barth nispa.

¿Imataq Síndrome de Barth nisqa? ¡Simplemente entiendesun!

Pisi rimayllapi, síndrome de Barth nisqaqa ancha pisilla genético nisqa unquymi . Aswantaqa qhari wawakunapi rikukun . Kay unquyqa wawaq cuerponpi askha importante partekunatan afectanman. Hatun kaqkunaqa kaykunam:

• Tullu tullu
• Sunqu
• Sistema inmunológico nisqa
• Aychakuna

Kaypi yuyaykuy, cuerponchisqa huk compleja maquina hinan, askha partenkuna kuska llank’ashan. Chaymi askha áreas clave nisqakuna afectasqa kaqtinqa, wawaq normal wiñayninpas saludninpas imaymanapi ñak’arinman.

¿Manachu sipaskuna síndrome de Barth nisqawan unqunku?

Kayqa achka runakunapa sasachakuyninmi. Chiqamanta, juk sipaspi síndrome de Barth nisqawan unqunanpaqqa ancha pisilla . Yaqa llapanpim chay unquyta apamuq mutación genética nisqa apakuq sipaskunaqa mana sintomakunata qawachinkuchu. Paykunataqa "apaqkuna" nispa sutichanku. Kayqa niyta munan, mana chay unquyniyuq kasqankuta, ichaqa chay genta wawankuman chayachiyta atinku. Huk rimaypiqa, qhari wawaqa aswanta chay unquyta herenciata jap’in.

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

Síndrome de Barth nisqaqa ancha pisilla unquymi . Estadísticas nisqanman hinaqa, sapa 300.000 wawakunamanta yaqa hukninpin kay onqoyqa willakun. Chaymi manapaschá chaymantaqa anchatachu uyarinki. Ichaqa pisillaña chaypas, ancha allinmi chaymanta yachayqa.

¿Imataq síndrome de Barth nisqa unquyta rikhurichin?

Chaypaqqa aswan hatunmi Tafazzin (TAZ) sutiyuq gen nisqapi huk mutación nisqa. Kay TAZ sutiyuq genqa X cromosoma nisqapim kachkan. Yachasqaykichis hina, cromosoma X nisqa imapas anchatan yanapan cuerpoq wiñayninpi.

TAZ nisqa geneq huknin hatun ruwayninqa mitocondrias nisqakunaq necesitasqan proteína nisqa ruwayta dirigiymi, chaykunaqa célulanchis ukhupi kaq huch’uy centrales eléctricas nisqakunan, chaykunan kallpata horqonku. Kay mitocondrias nisqakunaqa tullu wiñayninpipas yanapakunmi.

Chaymi, TAZ gen nisqapi huk mutación kaqtinqa, chay ruwasqan proteína nisqa mana allintachu llank’an. Kayqa niyta munan, mitocondrias nisqakunaqa manam suficiente kallpayuqchu, icha "combustible" nisqayuqmi, llamk'anankupaq. Chayraykun aswan kallpata necesitaq tejidos nisqakuna —sonqo, aycha, cuerponchista hark’aq cuerpo hina— mana allintachu llank’ayta atinku. Kayqa kay síndrome de Barth kaqpaq biológica básica sut’inchaynin.

¿Imakunan kanman síndrome de Barth nisqa onqoy?

Kay síndrome de Barth kaqpa sintomasqa sapa runamanta hukniray kanman. Hinallataq, kay sintomakuna sinchi kaynin hukniray kanman. Wakin común sintomakuna kanku:

• Mana normalmente wicharisqa niveles de 3-metilglutacónico aciduria, huk ácido orgánico, urinapi.
• Cardiomiopatía dilatada nisqaqa huk unquymi, sunqup ura kaq k'aspikuna hatunyachisqa, chaytaq sunqu aycha pisi kallpayuq, llañuyasqa ima niyta munan. Doctorkunaqa kaytan sutichanku cardiomiopatía dilatada nispa .
• Sapa kuti bacteria nisqawan unquykuna . Kaypa razonninqa pisi kallpayuq inmunosistema nisqa.
• Tarde wiñaynin : Aswan pisi kanman, pisi llasayuqtaq wakin wawakunamanta kikin edadniyuq.
• Sunqu aycha pisi kallpayaynin. Chaytaqa cardiomiopatía ninchikmi.
• Yawarpi neutrófilos nisqakuna pisiyaynin, huk laya yuraq yawar ch'unchulkuna. Kay unquytaqa neutropenia ninchikmi. Kayqa aswanta infeccionkunaman hap’ichisunki.
• Riqsisqa uyakuna.
• Mana aycha tonoyuq, llañuyasqa sientekuy. Chaytaqa hipotonia ninchikmi.
• Kurkunchikta kuyuchinapaq yanapawaqninchik tullu aychakuna pisiyaynin. Chaytaqa miopatía esquelética ninchikmi.

¿Hayka utqayllataq kay sintomakuna rikurimunman?

Yaqa llapanpim chay sintomakunaqa nacesqankumantapacha qawakun . Ichaqa wakin wawakunapiqa, nacesqankumanta iskay kinsa killakuna qhepamanmi chay sintomakunaqa rikhurinman. Chaymi tayta-mama hinaqa wawanchikpa wiñayninmanta hinaspa qhali kayninmanta llakikunanchikpuni.

¿Ima complicacionestaq kanman kay síndrome de Barth kaqwan?

Kay unquyniyuq wawakunaqa peligropi kanku imaymana complicaciones kaqpaq, kayhina:

• Mikhuypi sasachakuykuna hinaspa mana allin mikhuy .
• Sapa kuti diarrea.
• Uma nanay, kurku nanaypas.
• Yawarpi azúcar pisi kasqan, chaymi hipoglucemia .
• Tullukuna llañuyaynin, pisiyayninpas, chaymi osteoporosis .
• Mana costumbreman hina sayk’usqa, sayk’usqa sientekuy ( sayk’uy ).
• Llampu yachay sasachakuykuna , astawanqa matemáticas hina yachaykunapi.
• Sapa kuti simipi ulcerakuna (canker llallina) rikurimuynin.

Kay complicaciones mana tukuy runamanchu kikinta pasanku, ichaqa chaymanta yachayqa yanapasunkiman aswan usqhayta hampiyta qallarinaykipaq.

¿Imaynatataq síndrome de Barth unquyta riqsinku? (Diagnóstico) .

Sichus síndrome de Barth kaqpa ñawpaq señalninkuna ñawpaqta riqsikun chayqa, usqhayllata hampiyta qallarinman wawapaq. Kayqa yanapanman controlar kay progresión kay síntomas kaqmanta chanta hark’anman kay complicaciones kaqmanta.

Ichapas achka pruebakunata ruwana kanman allinta diagnosticanapaq. Kay hina:

• Sunqu aychamanta utaq huk aychamanta huk huch’uy aychata hap’inapaq prueba. Chaytan sutichanku biopsia nispa.Hukninmi kay sutichasqa. Kayqa mitocondrias nisqapi mana allinkuna kasqanmanta, huk mana allinkuna kasqanmanta ima qhawan.
• Prueba de ecocardiograma nisqa , sunqup llamk’ayninta qhawanapaq.
• Prueba genética nisqawan, chaywanmi yachakun chay mutación genética nisqa, chaymi síndrome de Barth nisqa onqoyta apamun.
• Pruebas de orina kaqpi mayqinkunachus kay urina kaqpi hatun niveles de ácidos orgánicos kaqta tarinku chanta kay pisi niveles kay células sistema inmunológico kaqmanta (aswanta kay neutrófilos kaqmanta).

¿Imaynatataq yachayman waway síndrome de Barth nisqamanta prueba ruwana kasqanmanta?

Sichus wawaykiqa wiñayninpi tardasqanmanta señalkuna kan chaymanta sunqu aycha pisiyayninwan (cardiomiopatía) sintomakunayuq kan , chaymanta doctorkuna mana sut’i causata tarinkuchu chayqa, síndrome de Barth kaqmanta prueba ruwayta yuyaychankuman. Cardiomiopatía unquypa sintomakunan kanman uma muyuy, sunqu mana sapa kuti kuyuriy ( arritmia ), sunqu mana allin t’uqyay uyariy ( sunqu murmuray ).

¿Ima hampikunataq kanman síndrome de Barth unquypaq?

Kaymi achka runakunapa aswan hatun sasachakuynin. Chiqap rimanapaq, manaraqmi hampi kanchu síndrome de Barth . Ichaqa ama llakikuychu. Hampikuypa aswan hatun metanqa sasachakuykunata harkaymi hinaspa hampiymi . Chayqa yanapanmi warmapa atisqanman hina allinta kawsananpaq. Wawaqa hampichikuyta necesitanman kayhinata:

• Infecciones nisqapaq antibióticos nisqakuna.
• Yuraq yawar ch’unchulkuna ruwakunanpaq kallpachaq hampikuna.
• Sonqopi sasachakuykunata controlanapaq hampikuna. Ejemplokuna kanku kay inhibidores kay ECA kaqmanta, kay diuréticos kaqmanta chanta kay beta-bloqueantes kaqmanta ima .
• Terapia física y terapia ocupacional nisqa, allinta atipanapaq, aycha wiñayninpa sasachakuyninkunata.
• Sonqo sinchita insuficiencia kaqtinqa, sonqota hukman churanaraqmi kanman.

Aswan allinqa llapan kay hampikunata hampiqpa yuyaychasqanman hina, sapa warmapaq hina quymi.

¿Imakunatawantaq yachananchik síndrome de Barth hampiymanta?

Importantemi sapa kutilla revisakunayki , chaynapi wawayki imayna hampichikusqanmanta qawanaykipaq. Wawaykiq cuidasqan necesitasqanqa tiempowanmi cambianman. Kay sapa kuti qhawaykunaqa aswan facilta ruwan hampiyta tikray manaraq complicaciones rikhurichkaptin.

Kay pruebakunapiqa yawarmanta pruebakuna (pruebas de laboratorio) ruwakunku, kay sistema inmunológico llamk’ayninta qhawanapaq. Sichus kay nivel de neutrófilos pisi kan chayqa, antibióticos kaqta qukunman kay infección hark’anapaq.

¿Atikunmanchu síndrome de Barth nisqa hark’akuyta?

Síndrome de Barth nisqaqa huk genética nisqa unquymi . Kayqa niyta munan herencia kasqanmanta. Chayrayku, síndrome de Barth nisqa wawaqa tukuy kawsayninpi chaywan kanqa.

Ichaqa sichus yuyaykushanki familiata qallarichiyta, otaq huk wawata suyashanki, familiaykipitaq pipas síndrome de Barth (familiamanta historia) onqoyniyoq kashan chayqa, prueba genética nisqa ruwayqa anchatan yanapasunkiman. Kay prueba willasunkiman sichus qamwan compañeroykiwan kay TAZ gen mutación kaqmanta apaqkuna kanki. Sichus huk carrier kanki chayqa, huk consejero genéticowan huñunakuwaq, rimanaykipaq chansakuna kanman huk wawayuq kay síndrome de Barth kaqwan.

¿Imaynatataq kawsanku síndrome de Barth nisqawan unquq runakuna?

Ñawpaqqa kay unquyniyuq wawakunap kawsayninqa ancha pisilla karqa. Sapa kutim wawallaraq kachkaspanku sunqunkupi sasachakuykunawan wañuqku. Ichaqa temprano onqoyta tarispanku allinta hampichikuspankun kunanqa onqosqakunaqa aswan unayta kawsashanku . Cienciapi ñawparisqankuwanmi kunanqa askha runakuna 40 watayoq hinaña kawsanku, mayninpitaq aswan unaytaraq. Hinallataqmi suyakuy kan hamuq pachakunapi musuq hampikuna tarisqa kananta.

¿Imaynataq kanman síndrome de Barth nisqawan kawsakuy?

Síndrome de Barth nisqa wawaqa wawaq wiñaynintan afectanman. Askha wawakunan huch’uylla nacenku, kuraqña kaspaqa pisi sayayniyoqmi kankuman.

Aychakuna pisi kallpayaypas huk sasachakuykunapas cuerponchikpi wiñananpaqmi tardarunman. Ejemplopaq, yaqapaschá sasachakunku qasqospa purinankupaq, purinankupaq, equilibranankupaqpas. Hinaspapas facil-llatan sayk’usqa sientekunkuman, astawanqa cuerponkuta ejercicio ruwasqanku qhepaman.

Ichaqa síndrome de Barth nisqa onqoyqa manan wawaq yuyaynintaqa afectanchu . Ichaqa kanmanmi pisilla sasachakuykuna matematicamanta sasachakuykuna allichaypi otaq wakin temakuna entiendeypi. Chayraykum chayna warmachakunaqa anchata atencionta hinaspa yanapananku.

¿Imaynatataq wawayta yanapayman síndrome de Barth nisqawan sunqunpi sasachakuykunata allichananpaq?

Allin kawsayta qatispaqa wawaq sonqonpi huk chhikantan pisiyachinman.

• Allin mikhunata qoy.
• Doctorpa nisqanman hinaqa pisillatam yakuta upyanayki.
• Llampu aychata kallpanchana . Ichaqa ancha allinmi chayna ruwasqankuta tukuruspanku samarinankupaq achka tiempota quypas. Piensay pisilla puriypi otaq pisi-pisimanta pukllaypi.

Tukuchanapaq, wasiman apanapaq willakuy

Síndrome de Barth nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi sunquta, cuerponchikta, aychanchikta, hukkunatapas afectan. Aswantaqa qhari wawakunatan hap’in. Sintomakunaqa rikhurinmanmi nacesqankumantapacha otaq pisi tiempollamanta. Sonqopi sasachakuykuna Síndrome de Barth onqoyniyoq wawakunaq kawsayninta pisiyachinman chaypas, manañan chhaynachu.

Manaña kaypaq hampi kanchu chaypas, ñawpaqmantapacha diagnostico ruway chanta allin hampiyqa pisiyachinman kay riesgota kay complicaciones kaqmanta chanta aswan allin kawsayta ruwanman.

Chayrayku, sichus sospechanki wawayki chay sintomakunawan kasqanmanta chayqa, ama mancharikuychu, hinaspa usqhaylla allin yachaq doctormanta consejota maskhay. Sapa segundo valesqanrayku.

` Síndrome de Barth, genética unquykuna, wawa unquykuna, sunqu unquykuna, inmunológico sistema, aycha pisi kallpa, TAZ gen