¿Imataq Batten unquy? Wawaykimanta imatachus yachanayki tiyan

Mayninpiqa sinchitan mancharikunchis huch’uy wawanchiskunaman onqoykuna hamushaqta rikuspa, ¿riki? Astawanraqmi chay unquymanta mana anchata yachaptinchikqa. Kunan punchawmi rimasunchik huk unquymanta, chay unquyqa pisillam, ichaqa tayta mamakuna hina yachananchikpaqmi. Kaytaqa Batten unquy nispa sutichanku.

Pisi rimayllapi, Batten unquyqa huk qutu condiciones genéticas nisqa, chaytaq wawanchikkunap uma células nisqapi q’upakuna huñukun. Imaynan wasinchispi q’opa huñukun mana tiempollanpi horqoqtinchis, chhaynatan umanchispi células nisqakunawanpas pasakun. Chay q’opakunaqa umanchispi células nisqakunaq estructuranta, llank’aynintapas waqllichin, chaytan doctorkuna sutichanku neurodegeneración nispa. Qhepamanmi chay célulakuna wañupun. Kayqa ancha llakikuypaqmi, imaraykuchus Batten Unquyqa wañuypaqmi.

Hampiqniykipas kay unquyta sutichanman ``Lipofuscinosis Ceroide neuronal (NCL)`` nispa. Chayqa hampiq sutinmi.

Wakin comunes síntomas kanku mayqinkunachus comunes kanku tukuy laya Batten unquypaq. Ejemplopaq, convulsiones, pisi pisimanta manaña rikuy atiy, hinallataq wawaq imayna yuyaykusqanpi, yuyaymanayninpipas cambiasqan (problemas cognitivos). Kay sintomakunaqa qallarinman wawa kayninpi, wawa kayninpi utaq wayna kayninpi. Kay sintomakunaqa aswan mana allinmanmi tukupun machuyaywan.

Chaypaqqa manaraqmi hunt’asqa hampi kanchu, chaymi doctorkunaqa kallpachakunku sintomakunata controlanankupaq, wawamanpas aswan allin kawsayta qonankupaq.

¿Kanchu imaymana rikchaq Batten unquy?

Arí, kunan pachaqa 14 riqsisqa laya Batten unquymi kachkan. Kaykunaqa t’aqasqa kanku mayk’a watayuqchus sintomakuna qallarinku chaymanjina. Wakin wawakunaqa wawallaraq kashaspallan sintomakunata rikuchiyta qallarinku, wakintaq wawallaraq kashaspa, wakintaq wawa kashaspa otaq wayna-sipasllaraq kashasparaq.

Sapanka kay layakunap sutinqa kimsa qillqakunawan qallarikun `CLN`. Chayqa `(Lipofuscinosis Ceroide, Neuronal)` nisqamanta riman. Chayqa chaywan tupaq genpa sutinmi. Chaymantataq 1manta 14kama yupayta yapakun.

Chaykunamanta aswan riqsisqa kaqmi `CLN3` sutiyuq laya. Kaytaqa sutichankutaqmi `(enfermedad juvenil Batten)` nispa. Kay `CLN3` kaqpa sintomasqa aswanta qallarinku kay 5 watamanta 15 watakama.

¿Hayka pisillataq kay unquy?

Kayqa chiqapmantaqa ancha pisilla unquymi. Doctorkunaq nisqanman hinaqa, América hina nacionpin kay onqoyqa yaqa 300.000 chayllaraq naceq wawakunamanta. Kayqa niyta munan, ancha pisilla kay unquyta rikukun kay Sri Lanka suyupipas.

¿Imakunataq Batten unquypa sintomakunan?

Ñawpaqta nisqanchis hina, hukniray clase Batten onqoyña kan chaypas, aswan askha kutipiqa chay onqoykunan rikukun. Ichaqa chay sintomakuna qallarisqan edadpiqa hukniraymi kanman. Ñawpaq kaq sintomakuna rikhurinman :

• Pisi pisimanta pisiyaspa rikuy.Yaqapaschá wawaykiqa sasachakun imatapas reqsinanpaq, otaq reparanki sapa kutilla imawanpas tupasqankuta.
• Wawapa comportamientonpi hinaspa imayna kayninpipas qonqayllamanta cambiasqan. Yaqapaschá ñawpaqmantaqa aswan k’ulluchakunku, facil-llata phiñakunkuman otaq ñawpaqpi kusikusqankupi manaña interesakunkumanchu.
• Equilibrio chinkachiy hinaspa purispa utaq kallpaspa chaki makikunata controlanapaq sasa (torpeza). Wawaqa sapa kuti urmaqman rikch’akunman.
• Convulsiones nisqakuna.

Kaykunamanta aswanta huk sintomakuna rikhurinman. Chaykunan kanku:

• Imatapas yuyaymanay, yuyaymanay, hamutay atiy pisiyaynin (función cognitiva) .
• Sasa rimay. Yaqapaschá mana sasachakuspalla rimayta qallaykunku, qaqchakunkuman otaq kaqlla simikunata otaq rimaykunata yapa-yapamanta rimankuman.
• Kartakuna, mana munasqa aychakuna contracción (tics, espasmos musculares) utaq qunqayllamanta huk parte kurkupa kuyuriynin (mioclono).
• Ñawpaq ruwaykunata yuyarinapaq sasa, machuyaypi yuyariy chinkachiy hina (demencia).
• Mana chiqap kaqkunata qaway utaq uyariy (alucinaciones) utaq chiqap kaqwan mana tupaspa ruway (psicosis).
• Puñuymanta sasachakuykuna. Ichapas sasachakunki puñuywan utaq sapa kuti rikcharinaykipaq.
• Aychakuna k’ullu kaynin, sinchi kayninpas, k’umuykuspa, llañuyaypi sasachakuy (aycha espasticidad y rigidez).
• Makikunapi, chakikunapi kallpa pisiyashka.
• Sunqu unquy, ahinataq mana sapa kuti sunqu kuyuriynin (arritmia) rikhurinman, astawanqa wayna sipaskunapi, wayna sipaskunapi ima.

Piensariy, Batten unquyniyuq warmakunaqa qallariypiqa huk warmakuna hinam wiñanku. Paykunaqa tukuy wiñariy ruwaykunata pasanku, imaynan qasqun puriy, puriy, rimay, sapallanku mikhuy ima. Ichaqa chaymantan qonqayllamanta chay ñawpariyqa sayapun, chaymi qonqapunku, manataqmi yachasqankuta ruwayta atinkuchu. Astawanraqmi wawakunapi, pikunachus sintomakuna huch’uy edadmanta qallarinku, chay unquyqa usqhayllata astawan mana allinman tukupun.

¿Imaraykutaq Batten unquy rikhurimun? ¿Imaraykutaq?

Pisi rimayllapi, kayqa genesninchikpi huk cambio kasqanraykum, chaymi genes nisqapi mutación nisqa. Kay ``CLN`` genqa celulanchik ukhupi huñukuq q'upakunata pakinanpaq, hurqunanpaq ima. Imaynan wasinchispi q’opakunata horqoq runa hina.

Chaymi, kay `CLN` genpi huk defecto utaq mutación kaptin, wawaq kurkunqa mana allintachu kay celular q’upakunata hurquyta atinchu. Chaymanta kay q’upakuna – kaykunaqa lipídicos, azúcares, proteínas, hukkunapas – células ukhupi huñukuyta qallarikun. Chay q’opakunamantaqa yaqa llapanmi umanchispi células nisqapi huñukun.

Chay q’opakuna huñukuqtinqa, wawaq cuerponpa partenkunan manaña allintachu llank’ashan. Astawanqa sistema nervioso nisqa manan llank’ayninta ruwayta atinmanchu kay askha q’opakuna chawpipi. Chayraykum kay kawsayta peligropi churaq sintomakuna rikurin.

¿Kayqa herenciamanta unquychu?

Arí, Batten unquyqaHerenciamanta chaskisqa metabólico unquy. Kayqa niyta munan, huk wawa chay unquyta hap’inanpaqqa, iskaynin tayta-mamankuna chay unquymanta responsable mutación genética nisqamanta apaqkuna kananku tiyan. Carriers nisqakunaqa niyta munan, tayta mamakuna chay mutación nisqayuq kaptinkupas, mana sintomakunata rikhurichisqankuta, huk copialla chay gen nisqayuq kasqankurayku.

Hampi yachaypiqa kaytam sutichanku ``autosómica recesiva`` herencia nispa. Kayqa niyta munan, wawaqa sintomakunata rikhurichinqa, sichus mamanmanta, taytanmanta ima mana allin genta herenciata jap’inqa. Chayqa kanmanmi loteriapa iskaynin ladonpi kaqlla kananpaq.

¿Ima complicacionestaq kanman kay unquymanta?

Kayqa chiqap llakikuypaqmi. Wawakunapas, wawakunapas, wayna-sipaskunapas usqhayllan wañunkuman Batten onqoywan. Chay sintomakunaqa pisi pisimantan aswan mana allinman tukupun. Ejemplopaq, qallariypi pisillata manaña rikuq wawaqa tiempowanmi ñawsayapunman. Hinaspapas aychakunaqa pisi kallpayapunmanmi, chaymi manaña puriyta atisunmanchu, qhepamantaq mana puriyta atisunmanchu.

Imataq pasakun, células wañuptinkuqa, chay ukupi qʼupakuna yapakun, chay célulastaq mana llamkʼayninkuta ruwayta atinkuchu. Chaynapim warmapa ukunpi kaq órganokuna imayna llamkasqanmantapas sasachakun. Maypachachus kay órganos mana necesitasqanku yanapakuyta kay células kaqmanta jap’inkuchu chayqa, sinchi condiciones kay órganos fallay hina rikhurinman.

¿Imaynatataq doctorkuna Batten unquyta riqsinku?

Sichus huk doctor Batten onqoymanta sospechanman chayqa, ñawpaqtaqa allintan wawaykita qhawarinqaku. Chaymantapas tapusunkikum wawaykipa sintomakuna kasqanmanta hinaspa aylluykipi pipas chayna unquyniyuq kasqanmanta. Chaymanta, kay pruebakunata ruwankuman:

• Prueba genética: Kayqa wawaq yawarninmanta utaq salivamanta pisillata hurquspa laboratorioman apachispa pruebapaq. Chaypin maskhanku ima cambiopas otaq mutacionkunapas chay ñawpaq rimasqanchis CLN genes nisqapi wawaq ADN nisqapi. Kay prueba genética kaqlla ñan kan chiqamanta chiqanchaypaq kay Batten unquy kasqanmanta.
• Biopsia: Kay pruebapin doctorqa wawaykiq qaranmanta huk huch’uy tejidota horqospa microscopiowan qhawan. Chaymantataq maskhankuman mana normal acumulaciones de sustancias nisqakuna lipofuscinas (q’illu-marrón depósitos nisqakuna wirakunamanta, proteínas nisqamanta ima) nisqakunaq aycha qarapi células nisqapi.
• Ñawi qhaway: Wawaq retina, nervio óptico nisqa qhali kayninta qhawanapaqqa, Electroretinografía (ERG) nisqa pruebata ruwanku. Chaywanmi tupun imaynatas retina k’anchayman kutichin chayta.

Chaymantapas, huk yawarmanta pruebakunata, imajinasmanta pruebakunatapas ruwakunmanmi, chhaynapi huk onqoykuna mana kananpaq, chaykunan chay hina sintomakunata rikhurichinman.

¿Kanchu chaypaq hampi?

Ñawpaqta nisqanchis hina, kunankamapas manan kanchu hunt’asqa hampi Batten onqoypaq.Chayraykun hampichikuq doctorkunaq aswan munayninqa sintomakunata controlanankupaq, wawata consuelota qonankupaq, qantapas familiaykitapas kay sasa tiempopi necesitasqanku yanapayta qoy.

Kaytaqa manan huk doctorllachu hampin, aswanpas huk equipo especialistakuna hukniray llank’aykunamanta. Ichapas kayna kaqkunata servichikunmanku:

• Hampikuna: Ejemplopaq, hampikunataqa qosunmanmi convulsiones nisqakunata controlanapaq otaq rimasqanchis alucinaciones nisqa hina kaqkunata pisiyachinapaq.
• Terapia física y terapia ocupacional: Kay hampikunaqa yanapanmanmi aychakuna mana sinchiyananpaq, yanapanmanmi wawata atisqanman hina sapallan imatapas ruwananpaq, purinanpaqpas.
• Consejería y terapia mental: Kayhina diagnosticota chaskiyqa ancha sasa kanman wawapaqpas tayta mamapaqpas. Chayraykum ancha allin yanapakuy psicológico nisqa chaskiyqa.

Piensariy, kay unquywan wawayki chaylla wañunanta yachaspaykiqa, ¿hayka psicológico impactotataq qampaq aylluykipaqpas kanqa? Chayraykun kay hina pachakunapiqa ancha allin consejo psicológico nisqa. Hinallataq, kanmi yanapakuy huñukuna maypichus hukkunawan hukllawakuwaq, paykunapas chayna experienciayuqmi kanku. Paykunaqa achka kallpatam qusunkiman.

Chaykamaqa, investigaqkunam Batten unquypaq musuq hampikunata tarichkanku. Paykunaqa investigashankun mosoq hampikunata, células madre transplantekunata, terapia génica nisqakunatapas, chaywantaqmi mana allin genpa rantinpi allin gen nisqawan cambian. Doctorniykiqa nisunkimanmi wawaykiman huknin kay prueba clínica nisqapi participananpaq.

Musuq hampikuna kanankamaqa doctorkunaqa aswanta yuyaykunku sintomakunata controlanankupaq.

¿Kanchu kunan aprobasqa hampi?

Arí, kunan pacha huk hampi kan kay FDA Estados Unidos kaqmanta aprobasqa kay CLN2 laya Batten unquyniyuq wawakunapi llamk’achinapaq. Chaytaqa Cerliponasa alfa (Brineura®) sutiyuqmi. Kayqa sapa iskay semanamanta wawaykiq umachan muyuriq yakuman chiqanmanta inyeccionmi. Kay hampiqa yanapanmanmi wawaq kuyuy atiyninta tardananpaq (e.g., gateo, puriy). Ichaqa manan controlanchu huk sintomakunata.

¿Ima pronósticotaq kay unquymanta?

Chiqap rimanapaq, Batten unquymanta qawariyqa manam ancha allinchu. Nisqanchis hina, wañuyman apaq onqoymi. Chay sintomakunaqa pisi pisimantan astawan yapakun semanakuna, killakuna otaq watakunapipas. Qhepamanmi wawaqa ñawsaman tukupunman, manaña rimayta atispa, puriyta atispa, sapallan sayarispa tiyayta atispa, nitaq hukkunawanpas rimanakuyta atispa. Chay sintomakuna aswan mana allinman tukusqankuqa huk wawamanta huk wawamanmi hukniray kanman.

Entiendenim kayna yachayqa ancha admirakuypaq kasqanmanta. Ichaqa, wawaykiq cuerpon “kunan sayk’usqaña kashani” ninankama, atisqankuman hina wawa kayninpi kusirikuchunku, pukllachunku, munasqanku ruwaykunata ruwachunku. Chay tiempopiqa wawaykiqa ñawpaqmantaqa astawanmi necesitan munakuyta, yanapayniykitapas.

Sapa kuti doctorkunaman rinayki kanqa, clínicakunamanpas rinayki kanqa wawaykiq sintomakunata allinta qhawarinaykipaq. Chaymi hampiqkunawan kuska llamkanayki. Kay puriypiqa ima tapukuyniykipas tapuwaqmi.

Wawaykita yanapaymantaqa, qanpas familiaykipas anchatan yanapanaykichis kay tiempopi. Wawa wañupunanpaq ñawpaqmantaraq yuyaykuy, chaymantataq llakikuywan atipachikuyqa ancha sasa ruwaymi. Manan sapallaykiqa ruway atisqaykichu. Chaymi, sichus kay sasa tiempopi yanapayta necesitanki chayqa, riy consejero de salud mental nisqaman otaq doctor de familiaykiman (PCP). Ichapas yuyaymanayta munanki consejota, terapia familiar utaq yanapakuy huñuman hukllawakuyta.

¿Ima kawsayniyuqtaq Batten unquyniyuq wawa?

Yaqa llapan Batten unquyniyuq wawakunaqa kuraq runa kasqankukamam kawsanku. Ichaqa huk wawaq kawsayninqa hukniraymi ima onqoyniyoq kasqanman hina, sinchi onqoyninman hinapas. Ejemplopaq, wawallaraq kashaspa otaq huch’uyllaraq kashaspa sintomakunayoq wawakunaqa yaqa phisqa otaq soqta watatan kawsanku sintomakuna qallarisqanmantapacha. Ichaqa 10 watanpi hina sintomakuna rikhuriq wawaqa 20 watayoqkamaraqmi kawsanman. Pisi rimayllapi, aswan wayna edadpi sintomakuna qallariptin, aswan pisi kawsayniyuq.

¿Imataq pasakun Batten unquy etapa final nisqapi?

Batten unquypa tukukuy etapa kaqqa huk unquymi maypichus wawaqa 24 horas p'unchawpi qhawayta necesitan . Kaypiqa manapaschá wawaqa puñunanmanta hatariyta atinmanchu nitaq kuyuyta atinmanchu. Yaqapaschá manaña rikunkuchu, manapaschá qanwanpas rimayta atinkumanchu.

Kayqa aswan sasachakuyniyuq etapa kay Batten unquymanta. Doctorkunaqa tukuy atisqankutan ruwanku wawata allinta kawsananpaq, mana nanayniyoq kananpaqpas. Kay qhipa kaq etapapiqa, wawap cuerponqa pisi pisimanta manaña llamk’anchu.

¿Kanchu imayna kay unquyta hark’anapaq?

Llakikuypaq, kunan pacha mana kanchu imayna hark’anapaq Batten Unquymanta. Ichaqa sichus familiaykipi pipas otaq wawaykipas chay onqoywan kashan, huk wawatataq suyashanki chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay consejería genética nisqamanta. Prueba genética nisqawanmi yachakunman sichus qanpas compañeroykipas chay onqoyta apamuq genta apashankichis chayta. Chaymantataq doctorqa yanapasunkiman wawayoq kanaykipaq yuyaykunaykipaq.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

Sichus yuyanki wawayki Batten unquypa sintomakunan kasqanmanta chayqa, chaylla doctorman riy. Ñawpaqmantaraq reparayqa yanapanmanmi wawaykiq allin kawsayninta huk chhikanta allinta ruwananpaq.

Hinallataq, sichus aylluykipi pipas kay unquyniyuq kanman hinaspa aylluykita mastariyta yuyaykuchkanki (wawayuq kayta), doctorwan rimay consejería genética nisqamanta.

¿Ima tapukuykunatan doctorman tapuna?

Doctorman rispaykiqa allinmi kanman kay tapukuykunata ruway:

• ¿Imayna laya Batten unquyniyuqtaq wawayqa?
• ¿Imayna hampiytataq yuyaychanki?
• ¿Kanchu ima efectos secundariospas chay hampikunawan?
• ¿Ima sintomakunatan qhawarinay wawaypa wiñasqanman hina?
• ¿Imataq chay pronóstico?
• ¿Kanchu ima yanapakuy huñukunapas yuyaychanaykipaq?

¿Kuraq runakunapas Batten unquywan hapichikunmanchu?

Arí, ancha pisillaña chaypas, kuraq runakunaqa Batten onqoypa sintomakunatan rikhurichinman. Yaqa llapanpim rikurin 30 watayuq hina, sichus kuraq runakuna kay unquywan unqunku chayqa, sapa kutim chay sintomakunaqa mana chayna sinchichu. Hinallataq, kay sintomakuna kuraq runapi rikuriq mana pisiyachinchu kawsayta.

Tukuchanapaqtaq, aswan importante kaqta yuyarinanchik tiyan

Manan mayqen tayta-mamapas uyariyta munanchu wawanku mana wañunanpaq onqoyniyoq kashasqanmanta, manaraq kuraqña kashaspa wañupunanta. Normalmi kayna tiempopi achka hukmanyasqa, llakikuy, piñakuy hinaspa hukmanyasqa tarikuyqa. Chay sientekusqaykitaqa sientewaqmi.

Ancha allinmi kanman huk consejero genéticowan huñunakuy Batten unquymanta yachanaykipaq, ima suyakunaykipaq, chaynallataq imaynatam qam aylluykipas yanapawaqchik kay sasa puriypi purinapaq.

Aswan allinqa yuyariymi mana sapallaykichu kasqaykita. Batten unquymanta manaña hampi kaptinpas, investigaqkunam musuq hampikunata tarichkanku. Paykunaqa askha hampikunatan investigashanku, chay hampikunaqa sintomakunatan controlanman, wawaq kawsaynintapas allintan qhawarichinman.

Doctorniykita tapuy yanapakuy huñukunamanta maypi huk tayta mamakuna kayta pasachkanku. Experienciaykikunata willay hinaspa hukkunamanta yachayqa anchatam kallpanchasunkiman hinaspa consuelasunkiman kay tiempopi.

` Batten unquy, Genética unquy, Sistema nervioso unquy, Wawa unquy, NCL, Sintomas