¿Qanchu kanki huk atikuq apaykachana? ¡Rimasunchik 'Carrier Screening' nisqamanta!

¿Familiata hatarichiytachu yuyaykushanki? Icha, ¿wawata suyachkankiñachu? Chaymantaqa mana iskayrayaspa kay pruebamanta yachanayki tiyan ‘Carrier Screening’ sutiyuq. Chayqa yanapasunkimanmi ñawpaqmantaraq yachanaykipaq, wakin onqoykunata wawaykiman qanwan pasachinaykipaq. Kaymanta aswan sut’ita rimasun, ¿icharí? Chhaynapin yanapasunki familiaykimanta importante decidinaykipaq.

¿Imapunitaq ‘apaq’?

Pisi rimayllapi, huk ‘portador’ huk runa huk huch’uy tikrayniyuq huk gen kaqpi , utaq nisunman huk variante patógena kaqpi, kay cuerpoykipi mayqinchus huk cierta condición de salud kaqwan tinkisqa kachkan. Ichaqa admirakuypaqmi, yaqa llapanpiqa kay portadores nisqakunaqa manam qawachinkuchu ima señaltapas nitaq sintomakunatapas kay unquymanta. Imaraykun chayta ruwanchis, sapa genemanta iskay copiayoq kasqanchismi, hukninmi mamanchismanta, huknintaq taytanchismanta. Imachus huk apaykachanawan pasakun, huk copia defectoyuq kaptinpas, huknin qhali copiaqa efectonta suprimen. Chaymi mana chay unquywanchu unqunki. Ichaqa kanmi chansa wawayki kay defecto genético nisqawan pasananpaq, astawanqa sichus compañeroykipas chay onqoyta apakun chayqa.

Kay prueba ruwaptiykiqa, chay ruwasqaykiqa registro médico nisqapi allinta pakasqa kachkan. Manan pipas chay willakuykunataqa qosunkimanchu mana munasqaykiwanqa. Hinaspapas kamachikuyman hinaqa manan seguro de salud nisqa empresakunapas nitaq patronniykipas sapaqchasunkimanchu kay hina prueba genética nisqa mana normal kasqanrayku, astawanqa huk hina qhali kaspaqa.

Sapa kuti kay carrier screening kaqwan ruwakun kay autosómicas recesivas unquykunata qhawanapaq. Kayqa cientifico rimay hina uyarikunman, ichaqa pisi rimayllapi, wawa chay unquywan hap’ichikunanpaqqa iskaynin tayta mamakuna chay unquyta apaqkuna kananku tiyan. Kayqa niyta munan, iskaynin tayta-mamakuna huk copialla chay mana allin genmanta kananku. Achka runakuna mana yachankuchu apakuq kasqankuta, imaraykuchus mana pipas ayllunkupi kay unquywan hap’ichikunmanchu.

Chaymantapas, kantaqmi huk huñu condicionkuna sutichasqa ‘X-linked’ . Chaykunaqa X cromosoma nisqawanmi t’inkisqa kashan. Usually, huk warmi (aswanta XX) kay unquymanta apaq kanman. Ichaqa sapa kutillanmi pisilla otaq mana sintomakunayoq kanku. Chayqa iskay cromosomas X nisqayuq kasqankuraykum. Hukninpi sasachakuy kaptinqa hukninmi controlan. ‘Síndrome X frágil’ huk kayhina ‘X-linked’ unquy, chanta sapa kuti ‘Carrier Screening’ paneles kaqpi churasqa.

¿Hayk’aqmi kay carrier screening ruwakun?

Sichus wawayuq kayta yuyachkanki chayqa, allinmi kay ‘Carrier Screening’ ruwayta. Chiqamanta , aswan allinqa kay prueba ruway manaraq wiksayakuchkaspa.. Chaymantataq ñawpaqmantaraq yachawaq hamuq wawaykikuna huk genética onqoywan hap’ichikunanta. Kay situacionpi pruebasqa kanki chayqa, tiempoykin kan imaymanata yuyaykunaykipaq familiata qallarichinaykipaq. Kay hina:

• Adopción nisqaqa wawa uyway ruwaymi.
• Kay ‘fecundación in vitro’ (FIV - fecundación in vitro) ruwayman kutiy, kay donante uhukunata utaq espermatozoides nisqawan.
• Preimplantación genética prueba: Chaypaqqa, casarasqakunaq kikin ovulonkumanta, espermatozoidenkumanta ima ruwasqa embrionkunaq maquillaje genético nisqatan pruebanku, manaraq mamanpa uteronman churashaqtinku.

Sichus mana kayta ruwayta atiwaqchu manaraq wiksayakuchkaspa, doctorniyki yuyaychasunkiman huk prueba de cribado portador kaqta ruwanaykipaq kay primer trimestre kaqpi . Huk kuti kay prueba ruwasqaykimanta wiksayuq kachkaspa, planificayta atinki kay qhali kayniyki qhawayta kay puchuq wiksayuq kayniykipaq. Huk pruebakunatapas necesitawaqmi, ahinataq huk amniocentesis utaq muestreo de villos coriónicos (CVS) , aswanta yachanaykipaq wawapa qhali kayninta. Doctorniykipas planeanmanmi ima necesidad especialtapas wawayki nacesqan qhepaman.

¿Pitaq chiqaptapuni kay pruebata necesitan?

Chiqamanta, allin yuyay sapa qhariwarmi ayllu qallariypi yuyaqkunapaq, carrier screening nisqapi qhawarinankupaq. Tukuypiqa, comunmi pillapas ima genética nisqa unquytapas apaq kasqan. Askha ayllukuna aswanta huk genética nisqa unquytapas apaqkuna kanku.

Kay runakuna aswanta aswan riesgoyuq kankuman huk apaykachanaman tukunankupaq:

• Sichus pipas ayllupi (ñawpaq wawa utaq ayllun) huk genética unquyniyuq kanman, autosómica recesiva utaq X-linked unquy kaptinpas.
• Utaq, ayllupi pipas genética unquyta apaq kasqanmanta riqsisqaña kaptin.

¿Pitaq kay pruebas de cribado de portador nisqakunata ruwan?

Kay ‘Carrier Screening’ prueba ruwayta atikunki kay hampiqkunawan:

• Fertilidadmanta yachaq.
• Consejero genético otaq medico genético.
• Huk obstetra y ginecólogo (Huk OB/GYN).

¿Ima laya unquykunataq qhawasqa kanku kay carrier screening kaqwan?

Kay cribado portador aswan sapa kuti huk pisi comunes condiciones autosómicas recesivas kaqta mask’an. Chaykunamanta wakinmi:

• Fibrosis quística nisqa unquy
• Síndrome X frágil (kayqa X-wan tinkisqa) .
• Falciforme unquy
• Tay-Sachs unquy
• Talasemia unquy

¿Imataq Prueba de Carrier Expandida nisqa?

Munaspaykiqa, 'mast'arisqa apaykachana prueba' nisqatapas ruwayta atinki. Kayqa aswan hatun unquykunata pruebakun kay pisi pruebamanta ñawpaqta rimasqanchikmanta. Kunanqa, doctorkuna sapa kuti kay mast’arisqa pruebata yuyaychanku. Aswan achka unquykunatam qatayta atin, ichapas chunka chunka unquykunata, hawapi rimasqanchik unquykunamantapas. Kaypin wakin ejemplokuna kashan:

• 'Hiperplasia adrenal congénita (CAH)' `(Hiperplasia adrenal congénita (CAH))`
• Atrofia muscular espinal nisqa
• Turner nisqa síndrome nisqa
• Wilson unquy

¿Imataq Protección de Carrier Dirigido nisqa?

Piensariy familiaykipi wakin genética onqoykuna kasqanpi. Chayhina kaqtinqa, sichus mana ruwayta munankichu mast’arisqa apaykachana qhawayta, ruwayta atikunki ‘qhatu apaykachana qhawayta’ . Chayqa, chay específico unquykunata aylluykipaq tupaqllata maskayku.

Hinallataq, wakin unquykunaqa aswanta afectan wakin ñawpaq aylluyuq runakunata. Sichus chay hina kanki chayqa, doctorniyki huk ‘panel de cribado portador’ nisqa yuyaychasunkiman, chay condicionkunallata qhawaq.

¿Imaynatataq kay prueba (Carrier Screening) ruwakun?

Carrier Screening nisqapaqqa yawarniykimanta, salivaykimanta utaq uyaykimanta hisopomanta huk huch’uy muestra . Necesitasqaykiman hinan doctorniyki kay ruwaykunamanta hukninta akllanqa:

• Yawar qhaway.
• Saliva prueba.
• Ñawi ukhumanta hisopowan muestra de tejido nisqa hurquy (Prueba de tejido).

¿Chaypaqqa allintachu preparakunayki?

Sichus prueba de saliva utaq prueba de tejido ruwachkanki chayqa, nisunkimanmi pisi tiempolla mana mikhuyta nitaq ukyayta manaraq prueba ruwakuchkaptin . Hukmanta, mana huk especial wakichiyta necesitakunchu aswanta kay portador qhawaypaq.

¿Imataq pasakun prueba tukukuptin? ¿Hayk’aqmi chay ruwasqakuna chaskisqa kanqa?

Doctornikiqa yawarta, salivata utaq tejidos nisqamanta muestratam apachinqa laboratorio especializado de genética nisqaman, chaynapi análisis ruwanaykipaq. Imayna prueba ruwasqaykiman hinan pisi p’unchaykuna otaq iskay kinsa semanakunallapi chay pruebakunata tarinki .

Resultadoykikunata chaskisqayki qhepamanmi doctorniykiqa consejero genético nisqaman apachisunkiman . Kaykunaqa kanku condiciones genéticas nisqamanta especial capacitación nisqayuq runakuna. Paykunaqa kaykunatam atinku:

• Ima tapukuyniykipas apachiq kaymanta kutichiy.
• Munanki chayqa, ama hina kaspa, necesario willayta quy aylluykiman willanaykipaq imaynachus apaykachaqniyki kasqanmanta.
• Planificación familiar nisqa akllanakunamanta willakuykunata quy.
• Necesario kaqtinqa huk qhali kaqkunaman apachiy.

¿Kanchu ima riesgokuna kay pruebawan?

Yawarnikita hurquptinkuqa, agujata churaptinkuqa pisillatam nanawaq, utaq chay qipata huk chhikanta k’irisqa tarikunki. Kayqa normalmi.

Manaraq carrier screening ruwachkaspa, doctorwan rimay kay pruebapa allinninkunamanta chaymanta mana atisqanmanta . Ejemplopaq, kan huk pisi chansa mana huk portadorllachu kanki, aswanpas huk llamp’u forma kay unquyniyuq kankiman (kayqa pisilla). Wakin runakunaqa estresado otaq llakisqa sientekunkumanmi kay prueba ruwanankupaq. Doctorwan rimay manchakuyniykimanta hinaspa llakikuyniykimanta. Necesitakuqtinqa yuyay qhali kaymanta yanapayta mañakuy.

¿Ima ninmi chay ruwasqakuna?

• Negativo resultado: Kayqa niyta munan kay prueba mana mayqintapas kunan riqsisqa variantes genéticas kaqta cuerpoykipi tarirqachu. Chayna kaptinqa, wawaykikuna genética unquyta herenciata hina chaskinankupaq peligroqa ancha pisillam. Ichaqa, kay portadores qhawayqa mana 100% sapa unquymanta apaykachaqkunata riqsichiyta atinchu. Chayrayku, mana allin resultadoqa manan garantizanchu wawaykikuna mana ima genética onqoywanpas hap’ichikunanta .

• Allin ruway: Sichus prueba de Detección de Carrier kaqniyki huk allin ruwayniyuq, chayqa niyta munan huk utaq aswan genética qhali kay unquykunapaq portador kasqaykita. Sichus resultadosniyki allin kanman chayqa, qhawarinayki tiyan kay reproductivo compañeroykitapas prueba ruwanankupaq .

Piensariy qanpas compañeroykipas iskayninku huk autosómica recesiva onqoyniyoq kasqaykichista . Chaymanta sapa wawaykiqa kay chansayuqmi:

• Kanmi 25% (tawamanta huk) chansa iskaynin defectuoso genes (huknin mamamanta huktaq taytamanta) herenciata chaskinankupaq chaymanta kay unquywan nacenankupaq .
• 50% (iskaymanta huk) chansa kan huk mana allin genllata (mamamanta utaq taytamanta) herenciata chaskispa huk apaykachaqman tukunankupaq . Ichaqa chay wawaqa manan chay onqoywanqa hap’ichikunqachu.
• Kanmi 25% (tawamanta huk) chansa iskaynin qhali genes herenciapaq, mana huk apaqchu nitaq mana kay unquymantachu .

¿Hayk’a tiempon ruwakun imakunachus ruwakusqanmanta yachanapaq?

Yaqa llapanpim prueba genética nisqataqa iskay kimsa punchawmanta iskay kimsa semanakama tukunku. Doctorniykita tapuy hayk’aqmi suyakuwaq chayta.

¿Hukmantachu doctorman rikunay?

Kay casos kaqpi hampiqniykiwan rimanakuy:

• Sichus mana acuerdo ruwasqayki tiempo ukhupi resultadokunata tarinkichu.
• Resultadoykikunata chaskirqanki chaypas, chaymanta tapukuyniykikuna kanraqmi.
• Sichus rimayta munanki familiata qallarichinaykipaq imakuna ruwanaykipaq.

Tukuchanapaqtaq, aswan importante kaqkunata yuyarinapaq

Chaymi, suyachkani kunan aswan allin hamut’ayniyuq kay pruebamanta ‘Carrier Screening’ sutiyuq. Kaymanta aswan hatun kaqta tarinki, atiyniyuq kanki hamuq wawaykimanta allin yachaywan tanteanaykipaq . Chaymantapas, ichapas chayna yanapasunkiman ima manchakuytapas iskayrayasqaykitapas chinkachinaykipaq hinaspa hawkayanaykipaq .

Yuyariy, ama hayk’aqpas iskayrayaychu doctorniykiwan rimayta, necesario kaqtintaq consejero genético nisqawan, imaynatachus kay resultadokunawan puririnaykipaq. Yuyayniykipas ancha importanten, chaymi chaypaq yanapayta maskhay necesitanki chayqa. Tukuy kaykunaqa qhali, kusisqa ayllu kananpaqmi.

` Prueba portadora genética, cribado portador, unquykuna hereditario, prueba genética, wiksayakuy, planificación familiar, consejo genético