Piensariy, ¿imataq pasanman huk aminoácido `(cistina)` (cisteína) sutiyuq cuerponchikpi uchuy célulakuna ukupi huñukuyta qallaykuptin? Chayqa `(Cistinosis) sutiyuq unquymi. Kayqa mana ancha rikukuq, ichaqa ancha importante condición genética. `(cistina)` celulakuna ukhupi llumpay huñukuptinqa, chay células nisqakunam waqllichisqa kanman. Chiqap kananpaqqa, kay `(cistina)` nisqawanmi células nisqa ukupi uchuy cristalkuna rikurimun, huñukuptinkutaqmi cuerponchikpi imaymana órganokunapaq, tejidos nisqakunapaqpas sasachakuykunata rikurichin. Kay `(Cistinosis)`manta rimasun detallewan hinaspa simplemente, allinchu?
¿Imataq Cistinosis nisqa unquyri? ¡Allinta entiendesun!
Pisi rimayllapi, cistinosis nisqaqa genética nisqamanta unquymi . Kaypi imachus pasasqanqa, aminoácido `(cistina)` (cisteína) nisqa células nisqanchik ukhupi huñukun. Yachanki, aminoácidos nisqakunaqa ancha importanten cuerponchispaq. Ichaqa kay `(cistina)` celulakunapi llumpay kaptinqa, células nisqapaqmi mana allinchu. Kay llumpay `(cistina)` kasqanraykum , imakunapas hina uchuy kristalkunam celulakuna ukupi rikurimun . Chay cristalkunaqa pisi-pisimantan huñukuspa cuerponchispi imaymana órganokunata, tejidos nisqakunatapas dañayta qallarinku.
Cistinosis unquyqa aswanta riñonkunata ñawikunata ima hap'in . Ichaqa umanchikta, aychanchikta, higadota, tiroides nisqatapas, páncreas nisqatapas, qarikunapipas testículo nisqakunatapas waqllichinmanmi.
Kayqa ancha pisillam, chaymi waranqa runakunamanta yaqa hukta afectan. Ichaqa ancha sinchi, tukuy kawsayninpi unquymi . Ichaqa sichus ñawpaqta riqsikun hinaspa allinta hampikun chayqa, aswanta controlakunmanmi kay unquypa ñawpaqman puriyninta, aswan mana allin kaynintapas. Ichaqa askha runakunan tiempowanqa riñon onqoywan hap’ichikunku, chaymi riñonkuta t’ikrananku.
¿Kanchu imaymana rikchaq cistinosis?
Arí, kimsa hatun laya cistinosis nisqa kan. Kay layakuna t’aqakunku mayk’a watayuqchus sintomakuna ñawpaqta rikhurinku (i.e. mayk’aqchus kay unquy qallarirqa) chanta kay sintomakunap sinchi kayninmanjina.
1. Cistinosis nefrópata (tipo infantil) .
Kayqa aswan riqsisqa laya . Yaqa 95% cistinosis kaqwan runakunamanta kay laya kaqwan kanku. Hinallataqmi aswan sinchi laya . Chaytaqa cistinosis infantil nillankutaqmi.
Kay `(Cistinosis nefropática)` kaqwan wawakunaqa huk unquy especialta wiñachinku, chaymi riñonkunata waqllichin . Chaytaqa sutichanku `(síndrome renal de Fanconi)` nispa. Kay unquypiqa, cuerponchikpa necesitasqan minerales nisqakuna, huk nutrientes nisqakunapas manam allintachu yawarman yaykun, aswanqa urina nisqapim lluqsimun. Piensariy, juch’uy wawaq cuerpon chhaynapi necesitasqan kaqkunata chinkachiqtin,Wawapa wiñayninqa mana allinchu, tullukuna pisiyapun, k'umuykapunman (kaytaqa ``raquits'' nispapas sutichanku), askha huk sasachakuykunapas kanmanmi.
Yaqa llapanpim iskay watayuq kachkaspa , warmapa ñawinpa córnea nisqapi cristales cistinos nisqakuna rikurimuyta qallaykunku. Chay cristalkunaqa huñukunmi, tiempowanqa ñawikunaqa k’anchaymanmi sensitivo kapun (fotofobia). Chayqa ñawi nanayta , mana allin kayta ima apamunman . Intipa kanchayninwan tupachisqa ñawikuna azulman tikrakuq hinam.
Kay `(Cistinosis nefropática)` kaqwan wawakunaqa chiqamanta riñon trasplanteta necesitanku. Mana hampichiptinkuqa, riñonkunaqa 10 watayuqkamam manaña llamkanmanchu , ichaqa allinta hampichikuspaqa, kay wawakunaqa allin kawsaywanmi kuraq runaman kawsanmanku.
2. Chawpi cistinosis (tipo de inicio juvenil) .
Chaytaqa sutichankutaqmi cistinosis adolescente utaq juvenil nispa. Kay sintomasqa rikch’akun kay cistinosis infantil kaqman, ichaqa sintomasqa rikhurinku qhipa wawa kaypi utaq wayna sipas kayninpi . Sintomakunaqa llamp’ulla kanman utaq pachawanqa aswan sinchi kanman.
Kay laya cistinosis kaqwan runakunaqa qhipaman riñon transplanteta necesitanqaku. Mana hampisqa kaptinqa, riñonkunaqa 15-25 watakunapim mana allintachu llamkanman .
3. Cistinosis mana nefropática nisqa (ñawikunallata afectaq laya) .
Chaytaqa sutichankutaqmi cistinosis benigna otaq cistinosis ocular nispa. Kay layaqa ñawikunallatam afectan . Ñawipa k'uchunpi cristal cistino nisqakunam rikurimun, chaymi fotofobia nisqatam rikurichin. Ichaqa yaqa llapan kay clase onqoyniyoq runakunaqa manan riñonninkuta dañankuchu nitaq huk sintomakunayoqchu kanku .
Kay edad mayqinpichus kay unquy riqsisqa kachkan (Cistinosis No nefropática) hukniray kanman, imaraykuchus sintomasqa aswan pisi kanku. Ichaqa yaqa llapanpim chawpi watayuq kuraq runakunata hapirun.
¿Pitaq cistinosis unquywan unqunku?
Cistinosis nisqaqa huk genética unquymi , pitapas hap'inman . Kay unquyqa huk patrón autosómico recesivo kaqpi herencia hina. Kayqa niyta munan iskaynin tayta mamakuna chay unquypaq mutado genta apananku tiyan . Sichus iskaynin tayta mamakuna kay mutado genmanta apaqkuna kanku (niyta munan mana sintomasniyuq kasqankuta, ichaqa kay genniyuq kasqankuta), paykunaqa 25% (tawamanta huk) chansayuq kanku kay cistinosis kaqwan wawayuq kanankupaq.
¿Maykamataq kay unquyqa rikukun?
Cistinosis nisqaqa ancha pisilla unquymi . Pachamamapim 100.000manta 200.000kama naceqkunamanta hukllata unquchin.
¿Imaynatataq cistinosis unquyqa cuerponchikta afectan?
Cistinosis nisqaqa huk unquymi , `(trastorno de almacenamiento lisosómico)` nisqa unquy huñuman. Piensariy, celulanchikkunapa ukunpim kachkan uchuy orgánulokuna, chaykunatam sutichanku `(lisosomas)` nispa . Chaykunaqa celdapi basura churanakuna hinam. Chaykunaqa carbohidratos, proteínas, wirakuna ima mikhuykunata t’aqanku. Wakin proteínas nisqakunaqa `(enzimas)` nisqa hinam ruwanku, chaymi yanapan cuerpota kay nutrientes nisqakunata chulluchinanpaq. Wakin huk prutinakunaqa `(transportadores)` hinam llamkanku. Chayqa, kay apaykachaqkuna chay p’akisqa imakunamanta puchuq `(cistina)` nisqakunata lisosomas nisqamanta hurqunku.
Kunanqa, sichus huknin chay transporte proteína nisqakunata chinkachinki chayqa, `(cistina)` nisqa mana lisosomas nisqamanta lluqsiyta atinchu, chaymantataq células ukhupi huñukuyta qallarikun. Chayqa `(cistina)` qutukunata ruwaptin, chaytaq órganos nisqakunata waqllichin.
¿Imakunataq cistinosis unquypa sintomakunan?
Sintomas chaymanta sinchi kaynin hukniray kanku mayk’a edadpichus kay unquy qallarikun chaymanta mayk’aqchus tarikusqanmanjina.
Sintomas kay cistinosis nefropática kaqmanta (forma infantil) aswanta rikhuriyta qallarinku kay 6 chanta 18 killamanta , mayk’aqchus kay riñones waqllichisqa kanku. Kaykunaqa aswan hatun sintomakunam:
- Llumpay yakunayay (polidipsia).
- Llumpay urinacion (poliuria).
- Kurkupi electrolito nisqakuna mana allin kaynin .
- Vomitar.
- Deshidratación nisqa.
- Rupapakuy.
Huk sintomakunan kanman:
- Tullukuna pisiyay, raquitismo.
- Mana allinta wiñaspa.
- Ñawipa cornea nisqapi cicatriz utaq puyuyay.
- K’anchayman sensibilidad (fotofobia).
- Rikuy mana allin.
- Sasa millp’uypi (disfagia).
Kay cistinosis intermedia kaqpa sintomakunan (forma juvenil) rikch’akun kay forma infantil kaqman. Ichaqa, warma kayninkumanta utaq wayna-sipas kasqankumantapacham rikurimuyta qallaykunku. Hinallataq, sintomakuna mana ancha sinchichu kanman. Huk sintomakuna kay formapi rikukunman kayhina:
- Sayk’uy, sayk’uy.
- Aychakuna pisi kallpayaynin .
- Aycha unquy `(miopatía)` (miopatía).
- Pisi sayayniyuq.
- Pubertad tarda.
- Mana wachakuq kay.
Cistinosis ocular (cistinosis mana nefropática) nisqa ñawip córnea nisqallata afectan. Yaqa llapanpim fotofobia nisqalla sintomaqa . Riñonwan tupaq sintomakunaqa manam kanchu.
¿Imakunataq cistinosis unquyta apamun?
Chayqa CTNS sutiyuq gen nisqapi mutaciones genéticas nisqawanmi.. Kay `(CTNS)` genmi cuerponchista kamachin huk proteína ruwananpaq, chaytan sutichanku `(cistinosina)` nispa. `(Cistinosina)` nisqaqa ñawpaq rimasqanchik apaykachana proteína nisqa. Chayqa, llamk'ayninqa aminoácido `(cistina)` nisqatam lisosomas nisqamanta hurquymi.
Chaymi, `(CTNS)` genpi mutación kaptin, `(cistinosina)` proteína nisqapi huk defecto kan. Chaymanta, `(cistina)` mana lisosomasmanta lluqsiyta atinchu, huñukuyta qallarikun. Chayqa qustukuna paqarimuspa órganos nisqapi kaq células nisqakunata waqllichispa.
Unaymantañam nisqaku kayqa huk ``patrón recesivo autosómico'' nisqapi herenciayuq kasqanmanta. Kayqa niyta munan iskaynin tayta mamakuna kay mutado gen apaqkuna kananku tiyan (mana sintomakunayuqchu kanku) . Iskaynin tayta-mamakuna kay mutado genta herenciata chaskiptinkullam wawaqa kay unquywan hapichikunqa.
¿Imaynatataq Cistinosis unquyta riqsinku?
Doctorniyki tapusunki sintomakunaykimanta, familiaykipi hampikuymanta. Chaymantataq huk examen físico nisqa ruwanqa, hinaspan kamachinqa askha pruebakunata ruwananpaq, chhaynapi chay onqoyta yachananpaq.
¿Ima pruebakunatataq chaypaq ruwachkanku?
Doctorqa kay pruebakunatan ruwanman:
- Yawar qhaway: Yawarniykimanta muestrata hurqunku, chaymantataq yuraq yawar ch’unchulkunapi cistina nisqa kasqanmanta qhawanku.
- Prueba genética: Huk genético qhawanqa CTNS genniykipi mutaciones kaqta.
- Análisis de orina: Urinamanta muestrata hurquspam qawarinku minerales, nutrientes, kachikuna, aminoácidos nisqakuna llumpay kasqanmanta.
- Ñawi qhaway: Ñawi hampiqmi microscopio especial (lámpara hendida) nisqawan maskhanqa cristales cistinos nisqakunata córnea nisqapi.
Sichus wiksayoq kanki hinaspa aylluykipi pipas cistinosis onqoyniyoq kanki, qanpas compañeroykipas chay onqoyniyoq kasqaykita tarinki chayqa, manaraq naceshaqtin pruebakunatan ruwakunman, ahinataq amniocentesis nisqawan, chhaynapi wawayki chay onqoyniyoqchus icha manachus chayta yachanaykipaq . Chayqa wawa muyuriqpi kaq líquido amniótico nisqamanta células nisqamanta muestrata hurquspa cistina nisqa niveles nisqamanta qhaway.
Huk prueba ``muestreo de villos coriónicos`` sutiyuqpas llamk'achiy atikunmi. Chaywanmi placenta nisqapi kaq células nisqakunata pruebanku.
¿Ima hampikunataq cistinosis unquypaq?
Chay hampi Cisteamina sutiyuq
Cistinosis unquypa aswan hampiyninqa cisteamina sutiyuq hampi . Kayqa cistina nisqa pisiyachiqmi. Kayqa niyta munan, células nisqapi cistina nisqa kaqta pisiyachin.
Sichus kay hampi `(cisteamina)` ñawpaqmanta qallarikun chayqa, riñon dañoqa aswanta controlakunman chanta qhipakunman.. Kay hampiqa yanaparqam riñonkunata tardanankupaq. Wakin wawakunaqa riñon transplanteta tardayta atirqanku kuraq runa kanankukama. Hinallataq, kay hampiqa kay unquyniyuq wawakunap wiñayninta allinchan.
Iskay laya `(Cysteamina)` kan: `(CystagonTM)` chaymanta `(ProcysbiTM)` (kaykunaqa marka sutikuna). `(CystagonTM)` sapa suqta horamanta upyana. `(ProcysbiTM)` (6 watayuqmanta aswan kaqkunaman) huk especial revestimientoyuq, chayrayku sapa 12 horasmanta upyana.
Sapa kuti hampi `(cisteamina)` mana hampinchu `(cistina)` cristalkunata ñawipa cornea nisqapi. Kaypaq, iskay laya `(cisteamina)` ñawi gotakuna kanku kay Estados Unidos Mikhuy chanta Hampikuna kamachiqpa aprobasqa `(FDA): `(CystaranTM)` chanta `(CystadropsTM)`. Kay gotakunataqa yaqa huk kutita horapi rikch’asqa kashaspa churana. Chaykunaqa cornea nisqapi kaq cristalkunatan chulluchin, k’anchaymanpas pisiyachin.
Huk hampikuna
Cistinosis kaqwan wawakunaqa huk hampikunata necesitankuman, sintomankuman hina. Síndrome de Fanconi hampikuykunaqa kayhinam:
- Achka yakuta, electrolitos nisqakunata upyana (cuerpomanta yaku mana llumpay chinkananpaq).
- Kurkupi kachita waqaychanapaq hampi.
- Riñonkuna fosfato nisqa ch’unqayninpi mana allin kaqta allichanapaq hampi.
Huk hampikuna kay cistinosis kaqpaq kanku:
- Wiñaypaq hormona nisqawan hampichikuy.
- Sichus insulinamanta dependiente diabetes kaqwan kanki chayqa, insulinata necesitanki.
- Testosterona nisqa hipogonadismo nisqayuq qharikunapaq.
- Rimay, simi terapia.
- Consejería genética nisqa.
Wakin wawakunaqa sasa mikhuyniyuq kaspankuqa tubo (tubo de gastronomía) nisqawanmi mikhuchinanku. Kay tubo nisqawanmi allin mikhuyta qunapaq, hampikunata qunapaq ima.
Cistinosis ocular, ñawillata hap’iq, kayhinata hampikunmantaq:
- K’anchariq k’anchaymanta karunchakuy.
- Inti lenteswan churakuspa.
- Ñawikunata chhullunkayuqta waqaychay.
- Ancha pisillapi, huk transplante de corneal necesario kanman.
Riñonkunata churay
Ñawpaqta riqsispa hampichikuspapas, cistinosis nefropática chaymanta intermedia kaqwan kaq runakunaqa qhipaman insuficiencia renal kaqwan kanku. Qallariypiqa doctorniykiqa diálisiswanmi riñon mana allin kasqanmanta hampinman. Diálisis nisqaqa riñonniykikunap wakin llamk'ayninta hap'iq makinam. Yawarniykimanta q’opakunata filtran, yanapantaqmi cuerpoykipi wakin químicos nisqakuna allinta kananpaq. Ichaqa riñonkuna mana allin kaqtinqa manan kutichiy atina, tiempowanqa riñontan huk transplante ruwana .
Riñon trasplante ruwayqa ancha allinmi cistinosis kaqwan kaq runakunapaq. Huk qusqa riñonqa manam cistinata huñunchu . Ichaqa cistinaqa cuerpoykipi huk órganokunapiraqmi huñukunman. Chayraykun tukuy kawsayniykipi hampikunata tomanayki kanqa .
¿Kanchu ima efectos secundariospas chay hampiywan?
`(cisteamina)` hampiqa pisilla millay q'apayniyuqmi, mana allin saboryuqtaqmi . Chayrayku wakin runakunaqa kay hampita upyaspaqa nausea, vomita, sunqu nana ima kanman. `(cisteamina)` nisqapas wiksamanta llumpay ácido nisqa paqarichiyta atinmi. Wakin runakunaqa `(inhibidores de la bomba de protones)` nisqa hampikunata upyanku, wiksapi ácido nisqa pisiyachinapaq. Kayqa pisiyachinman kay síntomas gastrointestinalesninkuta. `(cisteamina)` nisqapas mana allin samay `(halitosis)` nisqatapas, mana allin samaytapas apamunmanmi.
¿Atikunmanchu cistinosis unquyta hark’ayta?
Cistinosis nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi mana hark'ayta atikunmanchu . Sichus wiksallisqa kanki otaq wiksayakuyta yuyaykushanki chayqa, qhawariwaqmi prueba genética nisqapi, chhaynapi wawayki chay onqoywan hap’ichikunanpaq peligropichu kashan icha manachu chayta yachanaykipaq.
¿Imaynataq kanman cistinosis unquyniyuq runapaq? / Hayka unaytaq kawsankuman?
Huk tiempopiqa cistinosis nefropática nisqa onqoyqa huch’uy wawakunapaqmi wañuyman apaq karqan. Ichaqa kunan tiempopi cisteamina nisqa hampi ruwakusqanwan, riñonkunata churanankupaqpas, cistinosis onqoyniyoq runakunaq kawsayninkuqa kuraq runamanmi tukupun . Wakin runakunaqa 50 wata masñan kawsanku.
Cistinosis kaqta ñawpaqmanta riqsiyqa ancha allinmi. Allin hampichikuspaqa, chay unquyta atipayta atikunman. Mana hampichikuptinkuqa, cistinosis unquyniyuq wawakunaqa 10 watayuq kachkaspa riñonninku insuficienciayuq kanqaku, hampichikuspapas achka wawakunam riñonninku insuficienciayuq kanqa warma kasqanku qipata utaq wayna sipas kasqankupi. Chaypaqqa diálisis nisqawanmi ruwakunqa, qhepamantaq riñonkunata churana kanqa.
Sichus cisteamina nisqa hampita tomanki chayqa, wiñaypaqmi hap’inayki . Yachay mask’ay rikuchirqa kayqa hark’anman kay achkha qhipa complicaciones kay cistinosis kaqmanta mayqinkunachus mana riñones kaqwanchu kanku.
Tukuchanapaqtaq, yuyarinapaq imakuna
Cistinosis nisqaqa huk genética nisqa unquymi, imaymana sintomakunatam rikurichinman. Sichus temprano diagnosticakunman hinaspa usqhaylla hampikunman chayqa, aswantaqa controlakunmanmi onqoypa ñawpariyninta . Ñawpaqqa huch’uy wawakunapaqqa wañuqmi karqan, kunanqa hampikunawanmi hampikunman. Hampikunawanpas cistinosis onqoyniyoq runakunaqa tiempowanmi riñonninku mana allintachu llank’anku, chaymi riñonkuta churananku. Ichaqa kunanqa chay onqoyniyoq runakunaqa allintan kawsanku kuraqña kanankupaq.
Sichus qan otaq huk reqsisqayki runapas kay sintomakunata hap’inki chayqa, ancha allinmi chay ratolla hampiqman maskhay.Ama llakikuychu, ichaqa allinmi llapa runaq kay hina kaqkunamanta musyakuyqa.
` cistinosis, cistino, riñon unquy, trastorno genético, síndrome de Fanconi, cisteamina, riñon unquy, genética unquy, wawakunap qhali kaynin
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay