¿Wawaykiqa kay sintomakunatachu hap’in? Síndrome de Down nisqamanta rimasun

¿Hayk’aqllapas repararqankichu wakin wawakuna hukkunamanta huknirayta comportakusqankuta, rikch’ayninkupas huknirayta? Ichapas wawaykimantapas chaynata piensarqanki. Chayna pachakunapiqa huk tapukuymi yuyayninchikman hamun: “¿Imataq kayri?”, nispa. Kunan punchaw rimasunchik huk unquymanta, chaymi anchata qawarina, chaymi Síndrome de Down. Ama llakikuychu, kaymanta rimasunchik yanqalla, entiendenaykipaq hina.

¿Imataq Síndrome de Down nisqa? Simple rimaypiqa...

Síndrome de Down nisqaqa huk genética nisqa unquymi. Chayqa, wawa naceptin cuerponpi huk cromosoma yapasqa kasqanraykum. Kunanqa tapukunkipaschá imachus chay cromosomas nisqakuna kasqanmanta. Cuerponchikpi aswan uchuy celulakunapa ukunpim kan, q’aytupa uchuy bolachakunaman rikchakuq kaqkuna. Chaytan sutichanchis cromosomas nispa. Chaykunan imaymanata determinan rikch’ayninchista, sayayninchista, colorninchista, ima ruway atisqanchistapas.

Normalmente, llapanchikmi sapa célulapi 23 paris chay cromosomas nisqakuna kan. Chayqa llapanpiqa 46 cromosomas nisqakunam. Ichaqa síndrome de Down nisqa onqoyniyoq wawaqa 21 kaq cromosomas nisqamanta huk copia yapasqayoqmi, chaymi huk copiatawanraq. Chaymantataq celulankunapi llapa cromosomas nisqakuna 47. Chay yapasqa cromosomaraykun wawaq cerebronpas cuerponpas huknirayta wiñan.

¿Pikunataq Síndrome de Down nisqawan unqunman?

Síndrome de Down nisqa pitapas hap’inmanmi. Chayqa genético nisqa, manataqmi mamapa nitaq taytanpa manaraq wiksayakuchkaspa nitaq wiksayakuchkaspa ima ruwasqanwanchu. Yaqa llapanpiqa, mana yuyaypichu pasakun, chaymi niyta munan sapallan pasakun. Yaqa llapanpim miraymanta mirayman pasakun ovulowan espermatozoidewan tupaptinku.

¿Imakunan kanman Síndrome de Down onqoypaq peligro?

Kaymantaqa kunankamapas investigasqaraqmi kachkan. Ichaqa estudiokunan rikuchin síndrome de Down nisqa onqoyniyoq wawayoq kay maman machuyasqanman hina pisillata yapakunanta . 35 watayoqmanta wichayman mamakunaqa aswantan wawayoq kanku síndrome de Down nisqawan otaq huk onqoykunawanpas.

Ichaqa manan chayraykuchu nishanchis sullk’a mamakuna mana kay onqoywan hap’ichikusqankuta. Imaraykuchus tasa de fertilidad aswan hatun kan mana 35 watayuq mamakunapaq, aswan achka síndrome de Down kaqwan wawakunaqa chiqamanta nacenku mana 35 watayuq mamakunamanta, chayrayku, mana edadllachu.

¿Hayka comuntaq Síndrome de Down unquy?

Estados Unidos hina nacionkunawan tupachisqaqa, Síndrome de Down nisqa onqoyqa cromosómica nisqapin rikukun. Chaypi sapa wata yaqa 6.000 wawakuna kay unquywan nacenku. Chayqa niyta munan, sapa 700 wawakuna naceqkunamanta yaqa hukninmi kay onqoywan kanman. Sri Lanka suyupipas kanmi wawakuna kay unquywan, chaymi ancha allin kaymanta yachay.

¿Ima sintomakunan kanman síndrome de Down onqoyniyoq wawa?

Síndrome de Down nisqa unquyqa aychapi, yuyaypi, comportamiento nisqapi ima sintomakunata rikhurichinman. Ichaqa manan llapa wawakunachu llapan kay sintomakunayoq kanku, imaynachus sintomakuna kasqanqa huk wawamanta huk wawamanmi hukniray kanman.

Aychapi kayninkuna (rikuypi tikrakuy) .

Kay sintomasqa aswanta rikukun nacesqanmantapacha, chanta aswan sut’i rikukunman wawa wiñasqanmanjina.

• Nahe puenteqa huk chhika llañullam .
• Ñawikunaqa wichayman k'iskisqa hinam rikurin .
• Kunkanqa pisilla pisillam .
• Ninrikuna, makikuna, chakikuna normalmanta aswan huch’uy kaynin .
• Nacesqanmantapacha aycha pisi kallpayuq kay (flaccidez) .
• Makipa uchuy dedonqa ukhumanmi k'iskisqa (killpintuman) .
• Palma patapi huklla ukhu chiru kasqan (pliegue palmar).
• Chawpi sayaymanta aswan pisi kaynin.

Wawayki wiñasqanman hinan huk sintomakuna rikhurinman wiksa ukhupi cuerpon imayna wiñasqanrayku. Kay hina:

• Ninri unquy utaq mana uyariy atiy .
• Rikuypi sasachakuykuna utaq ñawi unquykuna .
• Kiru hampiy sasachakuykuna .
• Aswan hatun tendencia sapa kuti infeccioneswan utaq unquykunawan ñak'ariy .
• Apnea obstructiva de sueño, huk unquy, puñuypi samay sayan.
• Congénito sunqu unquy .

Doctornikiqa sapa kutim qawanqa kayna unquykunata.

Yuyaymanta, wiñariymanta ima

Síndrome de Down kaqwan wawaykiqa wakin sasachakuyniyuq kanman yuyayninpi wiñayninpi chay yapasqa cromosoma kaqrayku. Chayqa yuyaypi utaq wiñayninpi mana allin kayninmanmi apawasunman . Wawaykiqa manapaschá wakin edadkunapi ruwanankunata ruwayta atinmanchu, chaymi mana huk wawakuna hinachu wiñayninpi hatun ruwaykunaman chayanman. Kay hina:

• Puriy hinaspa kuyuy (habilidades motoras brutas y finas).
• Rimay (simi wiñachiy yachaykuna).
• Yachay (habilidades cognitivas).
• Pukllay (habilidades sociales y emocionales).

Chayraykum wawaykiqa aswan unaytaraq kaykunata ruwananpaq kanman:

• Inodoro nisqapi yachachiy.
• Ñawpaq kaq simikunata rimaspa.
• Ñawpaq kaq llamk’ayta ruway.
• Sapallan mikuy.

Piensariy, wakin warmakunaqa huk watallapim purinku, wakinñataqmi huk wata kuskanpi. Síndrome de Down nisqa onqoyniyoq wawaqa yaqa iskay watayoq kanankukamaqa manan puriyta qallarinmanchu. Kayqa wiñayninkupi naturalmi.

Ruwaypa kayninkuna

Síndrome de Down kaqwan wawaqa wakin comportamientonkunata rikuchinman. Chayqa kanmanmi necesitasqankuta mana sut’ita qanman otaq cuidaqninkunaman willayta atisqankurayku. Ichapas kay rikchaykunata qawawaq:

• K'ullu kay, phiñakuy ima .
• Sasa yuyayniyuq kay .
• Obsesivo icha compulsivo nisqa ruwaykunaqa wakin ruwaykunaman llumpay vicioyuq kaymi icha kaqllatataq yapamanta ruwaymi .

¿Imataq Síndrome de Down unquyta rikhurichin?

Ñawpaqpi nisqanchis hina, síndrome de Down onqoyqa aswan hatunmi huk cromosoma extra kasqanrayku . Específicamente, kayqa huk cambio kasqanraykum imayna celulakuna rakinakusqanku cromosoma 21. Llapa síndrome de Down kaqwan kaq runakunaqa huk cromosoma 21 yapasqayuqmi wakin utaq llapan célulasninkupi.

Kimsa laya síndrome de Down unquyqa kan, sapa juktaq wakjinamanta.

• Trisomía 21 `(Trisomía 21)`
• Translocación nisqa
• Mosaicismo nisqa

¿Imataq Trisomía 21?

Kayqa aswan riqsisqa laya Síndrome de Down kaqmanta. "Trisomía" nisqaqa huk cromosoma nisqap huk copia yapasqayuq kaymi. Trisomía 21 nisqapiqa wiñaq fetopi sapa célula nisqapin kinsa copia cromosoma 21. Normalmente iskaylla. Kay laya kaqqa 95% kaqmanta runakunamanta kay Síndrome de Down kaqwan.

¿Imataq síndrome de Translocación Down nisqa?

Kay layapiqa 21 kaq kromosomap tukuynin icha wakinnin huk kromosomaman k'askasqa. Mana trisomía 21 hinachu, maypichus sapallanmanta 21 cromosomasmanta huk copia yapasqa kananmantaqa, wak yupayniyuq cromosomasman k’askakun. Kay layaqa rikukun kay 4% aswan pisi runakunapi kay síndrome de Down kaqwan.

¿Imataq síndrome de Down Mosaico nisqa?

Kayqa aswan pisilla kay Síndrome de Down kaqmanta. Kayqa aswan pisi 1% kaqpi tukuy casos kaqpi rikhurimun. "Mosaicismo" nisqa wakin células nisqakunaqa normal 46 cromosomas nisqayuqmi, wakintaq 47 cromosomas nisqayuqmi (21 kaq cromosomas extra nisqatapas). Imaymana llimp’iyuq rumikunamanta ruwasqa mosaicoman rikch’akun. Chayraykum mosaico nispa sutichanku.

¿Imaynatataq manaraq wawa nacechkaptin Síndrome de Down unquyta riqsikunman?

Wiksayuq kachkaspa wakin pruebakuna ruwasqankuqa doctorkunam iskayrayachinman síndrome de Down nisqamanta. Huk pruebakunapas chay unquyta takyachinkumanmi.

Prenatal pruebakuna qhaway

Kay pruebakunaqa qhawankulla sichus wawayki síndrome de Down nisqawan onqonanpaq peligropi kashan icha manachu chayta. Manataqmi takyachiyta atinkuchu .Chayqa kanmanmi yawarmanta prueba otaq mamanpa ultrasonido nisqawan. Chay escaneo ruwakushaspan doctorqa maskhan wawaq kunkan qhepanpi imapas extra fluido hina kasqanmanta señalkunata. Wakin kutiqa, kay ñawpaq pruebakuna normal kaptinpas, wawaqa síndrome de Down kaqwan kanman.

Wiksayuq kachkaspa pruebas de diagnóstico nisqa

Kay pruebakunaqa Síndrome de Down kaqta chiqanchankuman . Kaykunaqa ruwakunku aswanta sichus kay ñawpaq rimasqa pruebas de cribado rikuchinku huk riesgo kaqta. Chay pruebakuna mamapaq, wiksa ukhupi wawapaqpas pisilla peligropi kasqanrayku, doctorqa allinta qhawarispalla chayta yuyaychakun. Ejemplokuna: 1.1.

• Amniocentesis: Huk prueba, wawa muyuriqpi pisi yakuta hap’ispa.
• Muestreo de villos coriónicos (CVS): Huk ruwaymi, chaypin huk huch’uy t’aqa placentamanta hap’ispa qhawarikun.
• Muestreo de sangre umbilical percutánea (PUBS): Prueba, chaypin pisi yawarta horqonku cordón umbilical nisqamanta.

Chay pruebakunaqa allintan reparankuman cromosomas nisqapi cambiokuna kashasqanmanta.

¿Imaynatataq wawa nacesqanmantapacha Síndrome de Down unquyta riqsinku?

Wawa nacesqan qhepamanmi doctorkuna wawata qhawarinku ñawpaqpi rimasqanchis cuerponpi señalkuna kasqanmanta. Chay diagnosticota cheqaqchanapaqqa kanmi huk prueba especial, chaypin wawaq yawarninta horqonku, chaytan sutichanku prueba de cariotipo . Chaypaqqa wawaq yawarninmantan huk muestrata horqospa microscopiowan qhawarina, chhaynapi wawa 21 kaq cromosoma yapasqayoqchus icha manachus chayta.

¿Imatataq ruwanki wiksaykipi wawayki Síndrome de Down nisqawan kasqanmanta yachaspaykiqa?

Wawayki síndrome de Down nisqa onqoyniyoq kasqanmanta yachayqa ancha sasa decidiymi kanman. Ichaqa yuyariy mana sapallaykichu kasqaykita. Doctorniykiqa yanapasunkimanmi necesitasqayki yanapakuykunata, consejokunata, yanapakuy huñukunatapas tarinaykipaq.

Kayhina pachakunapi, chiqamanta yanapakun consejota jap’iy, utaq huk yanapakuy qutuman yaykuy maypichus wak tayta mamakuna síndrome de Down kaqwan wawakunamanta huñunakunku. Chaypin willawaq experienciankuta, allin consejokunata chaskispa kallpata tariwaq. Llaqtanchikpi ima sasachakuypas kaptin, llapallanku huñunakunku yanapakunankupaq hina.

¿Ima hampikunataq Síndrome de Down unquypaq?

Síndrome de Down unquypaqqa manam hampi kanchu . Ichaqa kanmi achka hampikuna hinaspa yanapakuykuna wawaykita yanapananpaq tukuy atisqanman hina wiñananpaq hinaspa kusisqa kawsananpaq. Chay hampikunaqa warmapa cuerponpi hinaspa yuyayninpi wiñananpaqmi ruwasqa kachkan. Ejemplokunan kanku:

• Terapia física utaq terapia ocupacional nisqa .
• Rimay hampiy .
• Yachay wasipiProgramas de educación especial nisqapi participay.
• Huk hampi unquykunata hampiy .
• Rikuy sasachakuykunapaq lentes churakuy utaq mana uyariqkunapaq yanapasqa uyarinapaq aparatokunata llamk’achiy.

¿Pikunataq wawayta cuidaq equipopi kananku?

Sichus wawayki síndrome de Down nisqawan onqoshan chayqa, imaymana especialistakunamanmi rinanku kanqa, chhaynapi qhali kananpaq. Kay equipoqa kanmanmi:

• Primaria qhaway quqkuna : Wawaykip wiñayninta, wiñayninta, vacunacionesta, chanta general saludmanta asuntukunata qhaway.
• Wawapa necesitasqanman hina especialista doctorkuna : Ejemplopaq, cardiólogo, endocrinólogo, genético, otolaryngólogo ima.
• Rimay hampiqkuna : Wawata yanapana rimananpaq.
• Aycha hampiqkuna : Aychakunata kallpachaspa kuyuy yachaykunata allinchay.
• Terapeutas ocupacionales : Sapa punchaw ruwaykuna aswan facil ruwanapaq yachaykunata wiñachiy.
• Comportamientomanta terapeutakuna : Yanapakuy kay síndrome de Down kaqwan hamuq sasachakuykunata kamachiypi.

¿Ima huk unquykunataq Síndrome de Down kaqwan hukllachasqa kanman?

Síndrome de Down kaqwan runakunaqa huk unquykunawanmi unqunkuman, chaykunaqa nacesqankumantapacham utaq tiempowanqa rikurimunman. Doctorqa yanapasunkimanmi wawaykitapas chay onqoykunata allichanaykipaq. Aswan riqsisqa unquykunaqa kanku:

• Sunqu sasachakuykuna .
• Tiroides nisqapi mana allin kayninkuna .
• Sistema digestivo sasachakuykuna : wiksa q’ipiy, reflujo gastroesofágico, celíaco unquy ima.
• Autismo : Sasachakuykuna kawsay yachaywan, rimanakuywan, kuti kuti ruwaywan ima.
• Alzheimer unquy (machuyasqaykimanhina).

¿Síndrome de Down kaqwan kaq runakunaqa aswan riesgoyuqchu kanku Alzheimer unquywan unqunankupaq?

Arí, síndrome de Down nisqa onqoyniyoq runakunaqa machuyasqankuman hinan aswan peligropi tarikunku Alzheimer onqoywan. Estudios rikuchirqanku yaqa 30% runakuna kay síndrome de Down kaqwan kay 50 watayuq kaqpi chanta yaqa 50% runakuna kay 60 watayuq kaqpi kay unquywan hap’ichikunkuman.

Chay yapasqa cromosoma 21 nisqamantaqa kay riesgo yapakusqanmantam ninku. Chayqa kanman cromosoma 21 nisqapi kaq genes nisqakuna proteína precursora amiloide nisqa proteína nisqa ruwasqankuraykun, chaymi Alzheimer onqoyniyoq runakunaq umachanpi rikukuq cambiokunata ruwan.

¿Síndrome de Down unquyta hark’akunmanchu?

Síndrome de Down nisqaqa genética nisqamanta unquymi, chaymi mana hark’ayta atikunmanchu . Sichus yachayta munanki riesgota kay onqoywan wawayoq kayta chayqa, doctorwan rimay consejo genético nisqamanta.

¿Imatan suyanayki Síndrome de Down onqoyniyoq wawayoq kaspaqa?

Allin yanapakuywan kuyakuywanqa, síndrome de Down unquyniyuq wawakunaqa kusisqa hinaspa qhali kawsayta atinku . Hampikuypas, terapiakunapas yanapanmanmi wiñasqankupi imapas ruwasqankuta atipanankupaq, edadninkupi kaq huk warmakunawan yachanankupaq, amistadta ruwanankupaq hinaspa allin llamkayniyuq kanankupaqpas.

Tayta-mamakunata, ayllukunata, cuidaqkunata yanapanapaqmi achka huñukuna hinaspa yanapakuykuna kan.

¿Kanchu hampi Síndrome de Down nisqapaq?

Manan, síndrome de Down nisqa onqoyqa tukuy kawsayninchispin mana hampichikunchu . Ichaqa chay sintomakunataqa kamachikunmanmi, kanmi hampikuna huk onqoykunapaqpas, chaykunaqa kanmanmi.

¿Imaynatataq kawsanku Síndrome de Down nisqawan unquq runakuna?

Kunan tiempopiqa síndrome de Down onqoyniyoq runaqa 60 wata otaq aswan unaytan kawsan . Yaqapaschá tukuy kawsayninkupi wakin yanapayta, cuidasqatapas necesitankuman.

¿Ima yanapakuykunataq kanman síndrome de Down unquyniyuq runakunapaq ayllunkunapaqpas?

Síndrome de Down nisqawan unquq runakunata ayllunkunatapas yanapanapaqmi achka yanapakuykuna kan. Askha ayllukunan síndrome de Down nisqa yanapaq huñukunaman hukllawakunku, experienciankuta willanankupaq, hinallataq rimanankupaq imaynatas wawankuta yanapankuman qhali, hunt’asqa kawsayta.

Síndrome de Down kaqwan runakunaqa tukuy kawsayninkupi yanapayta necesitankuman. Terapiamanta aswantaqa yanapayta necesitankumanmi educacionpi, llamkaypi hinaspa sapallanku kawsakuypipas. Kay runakunaman, ayllunkunamanpas yachaykunata, kallpata quq imaymana tantanakuykuna kan. Sri Lanka suyupiqa kanmi chayman rikchakuq organizacionkuna hinaspa programakuna, chaymi chaykunata qawawaq.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

• Sichus Síndrome de Down nisqamanta sospechani chayqa, ¿imaynatataq waway nacenanpaq preparakuyman?
• ¿Imaynatataq wawayta uywayman?
• ¿Atiwaqchu yuyaychawaq ima yanapakuykunatapas ayllukunapaq yanapananpaq?
• ¿Pikunataq wawayta cuidaq equipopi kananku?

¿Atinkumanchu Síndrome de Down nisqa onqoyniyoq runakuna wawayoq kayta?

Arí, Síndrome de Down nisqa onqoyniyoq runakunaqa wawayoqmi kankuman. Yaqa 50% warmikunam wawayuq kayta atinku. Qharikunaqa pisiyachisqachá wawayoq karqanku. Huk mamapaq kay Síndrome de Down kaqwan, kay riesgo kay condición genética kaqta wawankunaman pasananpaqqa 35% kaqmanta 50% kaqkama.

Normalmi wawayki síndrome de Down nisqa onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaykiqa sinchi llakisqa sientekuyqa. Noticiakunata atipanaykipaq kallpanchakuspaykiqa yuyariy manam sapallaykichu kasqaykita hinaspa warmaykipa cromosoma yapasqanpas paykunapa identidadninpa parten kasqanmanta. Wawaykiq hampiq equiponmanta yanapayta chaskikuwaq, otaq ayllumanta hinallataq cuidaq t’aqakunamanta aswanta yachanaykipaq kay onqoymanta hinallataq wawayki allinta wiñananpaq yanapanaykipaq.

Aswan importante kaqkunatan yuyarinanchis (Wasiyman apakuymanta willakuy) .

Síndrome de Down nisqa mana manchakunapaqchu, ancha allinmi chaymanta allinta willasqa kay .

• Kayqa genética nisqa onqoymi, manan piqpa huchanpaschu.
• Sapa wawaqa hukniraymi, síndrome de Down nisqa onqoyniyoq wawakunapas sapankankupin wiñanku.
• Ñawpaqmanta riqsichikuspa, necesario hampiywan, yanapaywan ima, kay wawakunapas kusisqa, allin kawsayta kawsankuman.
• ¡Manan sapallaykichu kashanki! Kanmi achka runakuna hinaspa yanapakuykuna yanapasunaykipaq hinaspa yanapasunaykipaq. Kay sasachakuytaqa allin yuyaywan munakuywan ima atipay .

Yuyariy, sapa wawaqa ancha valorniyoqmi. ¡Sichus paykunaman necesitasqanku munakuyta, cuidadota, oportunidadta qonkuman chayqa, ¡kay pachatan atipankuman!

` Síndrome de Down, cromosomas, genéticas unquykuna, wawa wiñaynin, necesidades especiales, educación salud, Sri Lanka