¿Huch’uy wawaykichu wak wawakunamanta qhipaman puriyta qallarirqa? Icha, ¿sapa kutichu urmaykun? ¿Repararqankichu tiyasqanmanta hatarinanpaq otaq escaleraman seqananpaq sasachakusqanmanta? Chaykunaqa tayta-mama hina mayninpiqa manan anchatachu qhawarinchis. Ichaqa wakin kuti kaykunaqa kanman ñawpaq señales huk unquymanta kay Distrofia Muscular Duchenne hina. Chaynaqa kunan punchaw kaymanta rimasunchik. Ama manchakuychu, aswan importanteqa kaymanta reparaymi.
¿Imataq Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) nisqa?
Pisi rimayllapi, ‘distrofia muscular’ nisqaqa huk qutu unquykunam, chaymi aychakunata pachawan pisiyachin, manataqmi flexibilidad nisqatapas pisiyachinchu. Kaymanta aswan riqsisqa laya kaqqa kay distrofia muscular Duchenne kaqmanta, kaytataq DMD nispa sutichanchik pisi rimayllapi.
Chayqa kanman huk gen nisqapi mana allin kasqanraykum, chaymi yanapawanchik aychanchikkuna qhali kananpaq. Aychanchikta piensay ladrillo pirqa hina. Chay ladrillokunata hukllaman hapiq morteroqa distrofina sutiyuq proteína nisqa . DMD kaqwan wawakunapiqa, cuerpoqa mana kay distrofina proteína nisqataqa ruwanchu, utaq ancha pisillata ruwan. Chaymantataq mana morteroyoq perqa hina aychakunaqa facil-llata waqllipun, pisi-pisimantataq pisiyapun.
Kay unquyqa aswanta qhari wawakunapi rikukun . Sintomas nisqakunaqa aswanta rikukun huch’uy wawakunapi. Qallariypiqa sasa kanman sayay, puriy, escaleraman seqaypas. Tiempowanqa wakin wawakunaqa silla de ruedas nisqapi purinanku kanqa. Sonqopas, pulmonpas afectasqa kanman.
Ichaqa kaypiqa kanmi importante rimanapaq. Mana ñawpa pachakuna hinachu, kunan pacha kay wawakunap kawsayninqa anchata yapakurqan. Kunanqa allintam kawsankuman 30, 40 watayuqkama, 50 watayuqkamapas. Kaypa razonninqa kanmi allin hampikuna kay sintomakunata controlanapaq.
¿Imakunataq chay sintomakuna? ¿Imaynatataq riqsinki?
Sichus wawayki DMD nisqawan onqoshan chayqa, yaqa llapanpin reparanki ñawpaq kaq señalkunata manaraq 6 watayoq kashaspa, ñawpaqtaqa chaki aychakunan afectasqa kashan. Kayraykum kay warmakunaqa huk warmakunamantaqa qipata puriyta qallarinku. Puriyta qallarisqanku qhepamanmi sapa kutilla urmaykunku, pampamanta hatarinankupaqpas sasachakunku, escaleramanpas sasachakunku. Huk tiempomantaqa chaki dedonkupa puntanpim kuyuriyta utaq puriyta qallaykunku.
Wawa wiñasqanman hinaqa aswan sintomakunan rikukunman.
| Sintoma nisqa | Sasa sut’inchay |
|---|---|
| Escoliosis nisqa unquy | Vertebra, utaq espinal médula ñit’iy. |
| Contratokuna | Aychakuna, tendones nisqakuna, astawanqa chakikunapi, pisiyapun, k’ulluyapun. |
| Yachay sasachakuykuna | Wakin wawakunaqa yachaypi otaq yuyariypi sasachakuyniyoqmi kankuman. |
| Sasa samay | Samay pisiyay, pulmonkunata yanapaq aychakuna pisi kallpayasqanrayku. |
| Uma nanay, puñuypas | Uma nanay, astawanqa tutamanta, p’unchaw puñuywan ima. |
Ichaqa yuyariy, DMD nisqa onqoyqa manan nanaywanchu, manataqmi wawaq yuyaynintapas afectanchu.
¿Imaynatataq chay unquyta allinta riqsisunman?
Sichus wawaykipi chay sintomakunata reparanki chayqa, aswan allinqa usqhaylla familiaykiq doctorninman rinayki. Paymi tapusunki wawaykipa sintomakuna kasqanmanta. Chaymantataq wawata qhawanqa, necesario kaqtintaq wakin pruebakunata ruwanaykipaq apachisunki.
Doctor ima iskayrayaptinpas pruebakuna ruwana
- Yawarmanta qhaway: Kayqa astawanqa Creatina Quinasa (CK) sutiyuq enzima nisqatam qhawan. Kay CK enzima nisqa yawarman lluqsimun aychakuna waqllichisqa kaptin. Chaymi sichus CK nivel ancha hatun kanman chayqa, hatun pista DMD nisqayuq kasqaykimanta.
- Pruebas de genes: Kay pruebaqa yawarmanta muestrawanmi ruwakunman, chaymi allinta yachanman distrofina nisqa gen nisqapi defecto kasqanmanta, chaymi DMD nisqa onqoyta apamun. Kay prueba ruwakunman sichus warmi ayllukunapas kay genniyuq kanku (kay unquyta apaykachaqkuna kanku).
- Aycha biopsia: 1.1.Kaypiqa ancha uchuy warmapa aychachantam ancha uchuy agujawan hurquspa microscopiowan qawanku. Kayqa chiqanchasqa kanman sichus kay proteína distrofina pisi nivelniyuq kaqta. Ichaqa kunan tiempopi ñawpaqman puriq prueba genética nisqa kasqanraykun yaqa llapanpiqa mana necesariochu kay pruebaqa.
¿Ima hampikunataq?
DMD unquypaqqa manaraqmi hampi kanchu. Ichaqa kanmi askha allin hampikuna sintomakunata controlanapaq, aychakunata, sonqota, pulmonkunatapas amachanapaq.
- Corticosteroides: Prednisona hinallataq Deflazacort hina hampikunaqa yanapanmanmi aychakuna dañota controlayta hatun tupuypi. Kay hampikunata upyaq wawakunaqa 2-5 wata aswan unayta puriyta atinku mana hap’iqkunamantaqa. Hinaspapas sonqonchista, pulmontapas allinta llank’ananpaqmi yanapan.
- Kunan pacha hampikuna: Kunan pachaqa, DMD nisqa unquyta apamuq defecto genético nisqa imayna kasqanman hinam, achka hampikunata churarunku. Wakin hampikunaqa kanku Eteplirsen, Golodirsen, Casimersen ima. Chaykunaqa yanapanmi chinkasqa distrofina nisqa proteína nisqa huk nivelman kutichipunanpaq.
- Terapia génica: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) nisqaqa ñawpaq terapia genética nisqa kaypaq aprobasqa. Chayqa cuerpoman huk proteína nisqa qoymi, chaymi huk chikanpi distrofina nisqa proteína nisqapa ruwayninta cambian. Kaykunaqa ancha musuq, ancha chaninniyuq hampikunaraqmi.
- Cardiólogo nisqapa yuyaychaynin: DMD nisqa wawakunaqa sunqunkupi sasachakuyniyuqmi kankuman, chaymi sapa kuti cardiólogo nisqawan qawakuyqa ancha allin. Wakin yawar ñit’iy hampikunaqa yanapanmanmi sonqo aychata amachananpaq.
- Fisioterapia: Ejercicio ruwaypas, estiramientopas yanapanmanmi aychakunata, articulacionkunata ima mana allintachu ruwanankupaq. Chaypaqqa ancha allinmi fisioterapeutapa yuyaychayninta maskay.
- Operay: Wakin kutipiqa, operana kanman k’iski aychakunata allichanapaq (contracciones) chanta columna vertebral kurvaturata allichanapaq (escoliosis).
Tayta-mama hina imakunatapas ruwawaqchik
Normalmi wawayki DMD hina onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaykiqa sinchi llakisqa sientekuyqa. Ichaqa yuyariy, kay onqoywan kasqaykiqa manan niyta munanchu wawayki mana escuelaman riyta, amigonkunawan pukllayta nitaq kusisqa kayta. Allin tratamiento planta qatispaqa, wawaykita yanapawaq allin kawsayta kawsananpaq.
- Atisqankuman hina sayanankupaq, purinankupaqpas yanapana: Kayqa yanapanmi tullunku allinta takyananpaq, wasanpas derecho kananpaq. Necesario kaqtinqa, `braces` utaq `sayaq puriqkuna` hina aparatokunata llamk'achiy atikunki.
- Allin mikhuykunata quy:DMD kaqpaq mana huk dieta específica kanchu. Ichaqa allin mikhuyqa yanapanmanmi llasayta controlayta, manataqmi wiksa q’ipiy hina kaqkunata hark’anmanchu. Huk dietistawan rimay, wawaykiman hina mikhuy planta ruwanaykipaq.
- Kallpanchakuy: Huk terapeuta físico nisqamanta consejota maskhay hinaspa wawaykita ruway mana imamanta manchakuspa ejerciciokunata ruwanaykipaq, chay ejerciciokunaqa manan aychakunata llasaqyachinchu.
- Kallpachakuypas: Kayna wawayuq huk ayllukunawan rimay hinaspa experienciakunata willanakuyqa ancha kallpayuqmi kanqa. Chaypaqqa yanapaq huñukunaman hukllawakuy. Necesario kaqtinqa ama iskayrayaychu psicólogo runaq yanapayninta maskhay.
Tukuchanapaq, DMD kaqwan kawsayqa sasa. Ichaqa allin hampichikuspa, terapia física nisqawan, mikhuywan, munakuywan cuidaspa ima, kay wawakunaqa kunan tiempopi llapa runakuna hina allinta, kusisqa kawsankuman. Llapanchismi suyakuyniyoq kanchis cienciaq ñawparisqanwan hamuq tiempopi aswan allin hampikuna lloqsimunanta.
Wasiman apakuy Willakuy
- Distrofia muscular de Duchenne (DMD) nisqaqa huk genética unquymi, chaymi aychakuna pisi kallpayachin, aswantaqa qhari wawakunata hap’in.
- Ñawpaq sintomakunaqa kanmanmi huk wawa tarde purisqan, sapa kuti urmasqan, escalerakunaman wichaypi sasachakusqanpas.
- Sichus sospechanki chay onqoyniyoq kasqaykita chayqa, usqhaylla doctorman riy consejota mañakunaykipaq. Yawarmanta pruebakuna, genética nisqamanta pruebakuna ima, chay unquyta riqsinankupaq yanapanman.
- Manaña kayta tukuyta hampiyta atikunmanchu chaypas, esteroides hampikuna, kunan pacha terapias dirigidas, terapia física nisqa ima, wawap kawsayninta, kawsayninta ima anchata allinchanman.
- Ancha allinmi cardiólogo hinaspa terapeuta físico nisqapa yanapayninta maskayqa.
- Tayta-mama hina, yuyayniykipi kallpasapa kay, yanapakuq huñukunamanta yanapayta chaskiyqa, qampaqpas wawaykipaqpas hatun kallpam.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay