¿Mayninpiqa uyaykipi, hombroykipi otaq makiykipi aychakuna pisi kallpayoq hinachu sientekunki? Ichapas sasachakunki asirinaykipaq utaq silbanaykipaq. Sichus kay sintomakunayuq kanki chayqa, huk aycha pisi kallpayuq kay FSHD sutiyuqrayku kanman. Kaymantaqa sut’ita rimasun, ancha facil-llata.
¿Imataq FSHD?
Pisi rimayllapi, FSHD unquyqa aychakunata pisi pisimanta pisiyachispa pisiyapun. Aswan hatun qutu unquykunaman pertenecen, ``Distrofia Muscular (MD)`` sutiyuq. Sapa kutim uyaykipa, hombroykipa hinaspa hawa makiykipa aychakunapi qallarin. Ichaqa tiempowanqa cuerpoykipi mayqen aychatapas afectanmanmi. Herenciamanta chaskisqa unquymi. Wakin runakunaqa wawallaraq kasqankumantapacha sintomakunata rikuyta qallarinkuman, ichaqa aswanta wayna sipas kasqankupi rikhuriyta qallarinku, aswantataq 15, 20, 30 watayuqkama, ama llakikuychu, manaraqmi kaypaq hampi kanchu. Ichaqa kanmi hampikuna, chaykunan yanapasunkiman sintomaykikunata allinta manejanaykipaq, normalta kawsanaykipaqpas.
¿Kanchu FSHD nisqa layakuna?
Iskay hatun laya FSHD kan. Iskayninpi sintomakunaqa rikch’akun, ichaqa imaraykuchus kay unquyqa hukniray pisilla.
`FSHD1` nisqa laya
Chayqa sapa pachakmanta 95 casokunapim pasakun. Chayqa pasakun cuerponchispa células nisqapi normalmente mana llank’aq gen qonqayllamanta llank’aqtin. Chay musuq activasqa genpa ruwasqan proteína nisqakunam aychapa célulankunata chinkachin. Piensariy, kayqa puñuq runata rikcharichispa huk llamkayta quspa mancharichiy hinam.
`FSHD2` nisqa laya
Puchuq pichqa pachakmanta (5%) kay layamanmi pertenecen. `FSHD1` hina, kaypipas, huk activado genmanta proteínakuna aychakunata waqllichin. Ichaqa, `FSHD2` huk mutación utaq huk hukniray gen tikrayrayku. Kay gen mutación nisqa mana llamk’aq kanan genta activan. Chiqap kananpaqqa, huk `interruptor` hinam, chaymi controlan gen pakikuykunata.
¿Kay unquy FSHD sutiyuqchu comun?
Yachaysapa runakunam ninku kay unquyqa sapa pachak waranqamanta tawa (4) hinaspa chunka (10) runakunata hapisqanmanta . Chayqa niyta munan huk chhika pisilla kasqanmanta, ichaqa atikunman kay unqusqakuna kay Sri Lanka kaqpipas.
¿Imakunan kanku FSHD onqoypa sintomakunan?
FSHD sutiqa latin simimanta, hampi simikunamanta ima hamun. Chayqa, maypichus kay sintomakuna ñawpaqta rikhurimun chaymanjina. Qawasun ima kasqankuta.
- `Facio`: Kayqa uya niyta munan . FSHD kaqwan runakunaqa sasachakunku siminkuta phukunankupaq, pajawan upyanankupaqpas. Mayninpiqa ñawinku pisillata kicharispa puñunku. Chayqa kanman llapanta wichqasqata waqaychaq aychakuna mana wichqayta atisqankuraykum. Wakin runakunaqa asirikuspankupas uyankupa huknin ladon mana allintachu llamkachkanmanpas hinam tarikunku.
- `Scapulo`: Kayqa hombros niyta munan.FSHD nisqawanmi hombroykipi aychakuna pisiyapun. Hombroykikunata kuyurichispaykiqa, hombroykikunam qipaman hinaspa kunkaykiman wichayman lluqsimun, raprakuna hinam . Hampiqkuna kayta sutichanku ``rapra escapular'' nispa.
- Humeral: Kayqa hawa makimanta riman. Chayqa, hombromanta codokama puriq tullu. Sichus FSHD kaqwan kanki chayqa, ñawpaq makiykipi (bíceps) chanta qhipa makiykipi (tríceps) aychakuna mana normalta pisi kallpayapun. Chaynapim sasachakun makiykikunata hombroykimanta hoqariy, chukchaykita peinay otaq estantemanta imatapas hoqariy.
FSHD kaqpiqa , hukniray aychakuna hukniray pachakunapi afectasqa kankuman. Ejemplopaq, paña makiykiqa pisi kallpayoqmi kanman, lloq’e makiyki ichaqa manapaschá. Otaq iskaynin makinkuna pisi kallpa kanman, hukninmi ichaqa hukninmanta aswan pisi kallpayoq.
Wakin huk común sintomakuna:
- Uray wiksa aychakuna pisi kallpa kasqanrayku wiksa lluqsisqa.
- Sinqa tulluqa unumanmi chinkaykusqa.
- Pisi kallpayuq utaq llañuyasqa muñecakuna.
- Sayk’uy ch’ulla. Chayqa niyta munan sapa kuti sayk’usqa sientekuy.
- Wakin kutiqa sinchi nanaymi kan. Kay nanayqa aychakunapi, articulaciones nisqapi ima rikhurinman.
¿Ima efectos secundariostaq kanman kay FSHD kaqmanta?
Kay unquyqa huk efectos secundarios nisqakunatapas apamunmanmi. Ejemplopaq, rikuy, uyariy, puriypas afectasqa kanman . Yaqa pachakmanta iskay chunka (20%) FSHD kaqwan runakunaqa 50 watayuqmanta qhipaman silla de ruedas kaqwan purinanku tiyan.
Huk específicas situacionkuna:
- Abrigos unquy: Retina nisqapi mana normal yawar ch’unchulkuna, chaytaq ñawip ukhu qatan. Chayqa rikuykunatan afectanman.
- Queratitis de exposición: Ñawipa ñawpaqninpi chuya kaqnin (córnea) ch’akiynin, ñawita mana allinta wichqayta atisqanrayku. Chaywanqa ñawi pukayachiyta, nanayta ima apamunman.
- Sasa uyariy hatun frecuenciayuq t'uqyaykunata (`Alto frecuencia uyariy chinkachiy`). Kayqa niyta munan pisi kunkayuq t’uqyaykuna mana ancha uyarikuq kasqanmanta.
- `Trendelenburg puriy`: Pierna aychakunapi pisi kallpa kayqa afectasqa ladomanta kuyukuq puriyta ruwan.
- `Chaki gota`: Chakita wichayman k'umuykachiyta mana atiy. Chaynapim chakiqa purichkaspa pampata aysanman, chaymi urmaykuwaq.
- Lordosis: Uray wasanpa ñawpaqman kurkuynin.
- Escoliosis: Wasanpi wasanpi kurku.
¿Imakunataq FSHD unquyta apamun?
Ñawpaqta rimasqayku hina, iskay hatun causas kanku kay FSHD kaqmanta. Iskayninkupas genes nisqawanmi tupan.
`FSHD1` nisqa kayhinata kamasqa:Kurkunchikpa células nisqapi kaq `DUX4` gen nisqa normalmente mana llamkaqchu. Chayqa, mana llamk’anchu. Ichaqa kay gen activasqa kaqtinqa, chay genes nisqa ruwasqan proteína nisqakunan aychakunata dañan. Tiempowanqa chay afectasqa aychakunaqa pisiyapunmi, pisiyapuntaqmi (atrofia).
`FSHD2` nisqaqa kurkunchikpi `SMCHD1` gen nisqapi mutación nisqawanmi. Kay `SMCHD1` gen normalmente yanapan kay `DUX4` gen mana activasqa kananpaq. Punku wichqasqa hinam. Ichaqa `SMCHD1` gen tikrakuptinqa manam allintachu llamkan. Chaymanta, imaynan `FSHD1` nisqapi hina, chay activado `DUX4` genpa ruwasqan proteína nisqakuna aychakunata waqllichin.
¿Imaynatataq FSHD herencia hina?
Kay unquyqa aswanta herencia hina huk autosómica dominante kaqpi. Kayqa niyta munan, huk tayta-mamamanta huk copiallaña chay mana normal gen nisqamanta kanman chaypas, wawankuqa chay onqoywanmi hap’ichikunkuman. FSHD kaqwan kaq runaqa pachakmanta 50 (50%) chansayuqmi kay mana normal kaq genta wawankunaman qunanpaq. Kayqa niyta munan, iskay wawayuq kaptinkuqa, hukninmi chay unquywan hapichikunanpaq.
Ichaqa yaqa pachakmanta 30 (30%) runakunamanta kay FSHD1 kaqwan mana ayllunkupi kay unquymanta kanku. Yachaysapa runakunam piensanku chayna kasqanqa kanman wiksayakusqan qipata musuq mutación rikurimusqanrayku. Chayqa kanmantaqmi mosaicismo sutiyuq unquyraykupas. Mosaicismo nisqaqa huk runap células nisqap genética nisqa ruwaynin hukniray kaptinmi. Pisi rimayllapi, cuerpopi wakin células nisqapiqa chay problematico gen nisqa kan, wakintaq mana.
¿Imakunan kanku factores de riesgokuna kay FSHD unquypaq?
Kay hatun riesgo factor kay unquywan unqunapaqqa kay historia familiar kaqmanta. Kayqa niyta munan, sichus mamayki, taytayki utaq wawqiykikuna kay unquyniyuq kanku chayqa, aswanta kay unquywan hap’ichikunki.
¿Imaynatataq FSHD unquyta riqsikun?
Ñawpaqtaqa doctormi cuerpoykita hunt’asqata qhawarichisunki. Chaymanta tapusunkiku sichus pipas aylluykipi kay sintomakunata otaq FSHD nisqawan hap’irqanchu.
Chaymantapas, kayhina pruebakunatapas ruwayta atinki:
- Yawarmanta pruebakuna: Kaykunaqa aswanta qhawanku kay niveles de enzimas kaqta kay `(creatina quinasa sérica)` chanta `(aldolasa sérica)` sutiyuq. Sichus kay enzimas nisqakuna wicharin chayqa, huk señal kanman aychakunapi sasachakuy kasqanmanta.
- Pruebas neurológicas: Kay pruebakunaqa ruwakun huk sistema nervioso unquykunata mana kananpaq. Paykunaqa reflejosniyki, coordinación nisqayki ima kaqkunata qhawanku. Chaymantapas maskhanku imaynatas aychakuna pisi kallpayashan chayta, aychaykikuna pisiyashanchus icha t’ikrakushanchus icha manachus chayta (electromiografía).
- Biopsia muscular: Kay pruebapiqa, aychap tejidonmanta juch’uy muestrata jap’ispa microscopiowan qhawanku. Chaynapim qawachinman aychapa célulankuna dañasqa kasqanmanta.
- Pruebakuna genética nisqamanta:Kay sapalla prueba kan mayqinchus chiqanmanta chiqanchayta atin kay FSHD kaqta chanta kay laya kayninta. Chayqa riqsiyta atinmi sichus `DUX4` genwan sasachakuy kasqanmanta.
¿Ima hampikunataq FSHD kaqpaq?
Ñawpaqta nisqanchis hina, manan kanchu hampi FSHD kaqpaq. Ichaqa kanmi huk iskay kinsa ruwaykuna doctorkuna yuyaychanku yanapanapaq sintomakunata controlanapaq hinallataq kawsayta aswan facil kananpaq:
- Terapia física: Chaypaqqa ejerciciokuna ruwaymi, hampikuna ima aychakuna kallpayoq kananpaq, articulacionkuna allinta kuyunanpaqpas.
- Dispositivos ortóticos nisqakuna pisi kallpa aychakunata yanapanapaq: Ejemplopaq, corsées nisqakuna pisi kallpa wiksa aychakunapaq, wasanpi sayachinapaq, hombros y brazos nisqa nanayta pisiyachinapaq corsées nisqakuna. Hinallataq, zapatosniykipaq ortóticas nisqawan, mana sasa puriyta, urmaytapas pisiyachinapaq.
- Fijación escapular quirúrgica nisqaqa huk ruwaymi, chaywanmi hombrop kuyuyninta allinta ruwan. Chaynapim hombropa chukchanta sinqaman allinta takyachin, chaymi makinchikta mana sasachakuspalla hoqarinchik.
¿Imaynataq FSHD kaqwan kaq runap kawsaynin?
Kay tapukuyqa achka runakunam tapukun. Yaqa llapanpi, FSHD kaqwan runakunaqa normal kawsayta kawsankuman. Chayqa, kay unquyqa mana kawsayninta pisiyachinchu. Ama llakikuychu chaymantaqa.
¿Imaynatataq ñuqa kikiyta cuidakuni?
FSHD nisqaqa kawsayta tikraq unquymi, kunan pachaqa manam hampiyuqchu. Ichaqa kaypin kashan wakin yuyaychaykuna chay onqoywan kawsanaykipaq:
- Hukkunawan tinkiy FSHD kaqwan. Kayqa mana ancha rikukuq unquymi, chaymi achka runakuna mana yachankuchu. Manapaschá onqoyniykimanta rimayta munankichu, hinaspapas sapallayki hinaspa sapanchasqa sientekunki. Qan hina sasachakuypi tarikuq hukkunawan rimayqa anchatan yanapasunkiman. Sri Lanka kaqpi kayhina unqusqakunapaq yanapakuy qutukuna kanman.
- Huk terapeuta ocupacional nisqaman riy. FSHD limitan imakuna ruwayta atikunki sapallaykimanta. Independenciayki chinkachiyqa hukmanyachiqmi hinaspa manchakuypaqmi kanman. Terapia ocupacional yanapasunkiman kay musuq normal kaqman allinchakunaykipaq chaymanta sapa p’unchaw ruwaykunata aswan facil ruwanaykipaq yanapasunkiman.
- Wakin llampu ``aeróbico`` ejerciciota ruway. Nadaspa puriy hina ejerciciokuna yanapasunki kuyunaykipaq. Imataq, ejercicio ruwayqa yanapan pisiyachiyta estrés. Ichaqa manaraq ejercicio ruwayta qallarishaspaqa ama hina kaspa doctorwan rimay. Imaraykuchus wakin ejercicios mana allinchu kay unquypaq.
¿Hayk’aqmi doctorniyman rikunay?
Sichus mosoq aycha pisi kallpayapunki, otaq pisi kallpayki aswan mana allinman tukupushanman hina chayqa, usqhaylla doctorman riy. Hinallataq, huk sintomakunatapas allinta qhawarina, fiebre hinallataq samay sasa.
¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?
Doctorta tapuwaq kayhina tapukuykunata:
- Familiaypiqa manan pipas FSHD onqoyniyoqchu. ¿Imanasqataq kayta chaskirqani?
- ¿Ima hampikunataq kunan sasachakuyniypaq?
- ¿Aswan mana allinchu kanqa sintomaykuna?
- ¿Hayk’a usqhayllan sintomaykuna aswan mana allinman tukupunqa?
- ¿Familiaypi kaqkuna pruebakuna genética nisqapichu ruwananku?
- ¿Ima yanapakuy qutukuna kan yanapawanman?
FSHD nisqamanta diagnosticota chaskispaqa, allinyasqa sientekunkiman, yuyaykuspa: “Ay, kayraykun aychaykuna mana allintachu llank’anku unayña, imaraykun mana asiriyta atiymanchu nitaq makiykunata hoqariyta atiymanchu”, nispa. Kunanqa yachankiñam ima mana allin kasqanmanta, yaqapaschá yachayta munanki hinaspa llakikunki imakuna pasananta. Ima tapukuyniykipas kaptinqa, doctornikim aswan allinqa ima suyasqaykimanta willakuykunata tarinaykipaq.
¿Ima willakuytataq kay willakuymanta wasinchikman apayta munanchik?
FSHD nisqaqa aswan pisiyaq unquymi, qallariypiqa uya, hombros, makis aychakunata pisiyachin. Herenciamantaqa kanmanmi, otaq mosoq mutaciones genéticas nisqawanpas. Manaña hampi kanchu chaypas, sintomakunata allinta qhawarispa, necesitasqayki yanapayta tariyqa yanapasunkimanmi allin kawsayta hap’inaykipaq. Sichus kay sintomakuna kanki chayqa, allinmi kanman usqhaylla hampiqpa yuyaychayninta maskhay. Hinallataq yuyariy kay puriypi mana sapallaykichu kasqaykita. ¡Kallpata tarinki kay unquyta allin yachaywan, yanapakuywan, allin yuyaywan ima atipanaykipaq!
` FSHD, Distrofia Muscular Facioscapulohumeral, aycha pisi kallpa, aycha unquy, genética unquy, hombro nanay, uya aychakuna
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay