¿Uyarirqankichu mana ancha rikusqa unquymanta, aychaykita tulluman tikraqmanta? Rimasunchik Fibrodisplasia Ossificans Progresiva (FOP) nisqamanta.

Kunan punchawmi rimasunchik huk mana riqsisqa hinaspa ancha pisilla unquymanta. Piensariy, ¿imataq kanman cuerpoykipi aychakuna, chaymi aycha, pisi-pisimanta tullukunaman tikrakuptin, chaymi tullukunaman tikrakuruptin? Uyariyqa admirakuypaqmi, ¿aw? Kay unquytaqa sutichanku Fibrodisplasia Ossificans Progressiva nispa, chaytam doctorkuna sutichanku FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) nispa . Kayqa chiqapmi ancha sasachakuyniyuq hinaspapas achka impactoyuqmi. Chhaynaqa, chaymanta rimasun, entiendenaykipaq hina.

¿Imataq FOP? Simple rimaypiqa...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) nisqaqa huk genética unquymi . Imachus pasasqanmi cuerponchispi aychakuna, t’inkisqa tejidos nisqakunapas, ahinataq tendones, ligamentos nisqakunapas pisi pisimanta tulluman tukupun. Importanteqa kay musuq tulluqa *hawapi* esqueletonchikpa formakuyninmi. Chayqa iskay kaq tullu hinan cuerpo ukhupi wiñashan.

Kay mana normal tullukuna ruwakusqanmi pisi-pisimanta cuerpoq kuyuyninta pisiyachin. Tiempowanqa sasachakunmanmi puriy, phaway otaq saltay, chaymi sasachanman chaki makikunata kuyuchiypas. Kay sintomasqa aswanta qallarikun wawa kaymanta . Ñawpaqtaqa kunkapi, hombropi ima rikhurinku, chaymantataq uray kurkuman mast’arikunku.

Kay unquyqa ñawpaqtaqa doctorkuna repararqanku 17, 18 siglokunapi. Qhipamanqa "myositis ossificans progressiva" (aychaqa pisi pisimanta tulluman tikrakun) nispa sutichasqallataq karqa. Ichaqa qhepamanmi investigasqanku, astawanqa Johns Hopkins Universidadmanta Victor Maciusik doctorpa ruwasqan, chaymi suticharqanku Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) nispa, manan aychakunallatachu afectan aswanpas llamp’u aychakunatapas. 2006 watapiraqmi chayta ruwaq mutación específica genética nisqa tarirqanku.

¿Pitaq kay unquyta hap’in? ¿Hayka comuntaq?

FOP nisqaqa ancha pisilla unquymi . Yachasqanchikmi kay unquyqa enteron pachapi iskay millon runakunamanta yaqa huk runata hapisqanmanta. Kayqa niyta munan, Sri Lanka hina suyupi, huk makipi dedokunamanta aswan pisi kanku pikunachus kay unqusqakunata yupayta atinku.

Pipas kay unquyta hap’inman. Chayqa kanman sapa kuti mosoq mutación genética nisqawan kasqanrayku. Kayqa niyta munan, huk random cambio nisqawanmi, chaymi rikurin embrión nisqapa células nisqakuna rakinakuptin, manam mamamanta utaq taytamanta herencia hinachu. Manan allintachu nisunman genética nisqapi mutacionkuna chhaynata pasasqanmantaqa. Wakin kutipiqa, cigarrota pitay hinallataq químicos nisqawan tupayqa, llapanpi mutaciones genéticas nisqapaq riesgota yapanman. Ichaqa FOP nisqapiqa, sapa kutim huk suceso random nisqa. Sichus wawata suyashanki chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay, genética nisqamanta consejota chaskinaykipaq, chhaynapi genética onqoykunamanta yachanaykipaq.

¿Imaynatataq FOP cuerpota afectan?

FOP unquyniyuq runap aychachankuna, t’inkisqa aychakuna ima pisi pisimanta tulluman tikrakusqanmanjina, kuyuyqa pisilla kachkan.Kay unquyqa wawa kachkaspa kunkapi, hombrospi ima qallarikun, pisi pisimantataq cuerpoman mast’arikun.

Importante kaqmi ima clase k’iripas (trauma) cuerpopi kay onqoyta qallarichinman, chaymi niyta munan mosoq tullukuna usqhaylla ruwakun. Kay k’irisqa mana ima hatunpas kananchu. Chayqa qallarinmanmi pisilla urmaywan, operacionwan otaq chiri otaq gripe hina onqoywan. Kaypiqa, chay afectasqa kaqpi aychakunaqa punkisqa, inflamasqa ima kanku (miositis). Kay punkiyqa pisi p’unchawmanta killakama kanman.

Kaypi yuyaykuy, sichus huk huch’uy wawa pukllashaspa urmaykun otaq fiebrewan hap’ichikun chayqa, yaqa llapanpin pisi p’unchaykunallapi qhaliyapunku. Ichaqa FOP kaqwan wawapaqqa, chayhina huch’uy kaqpas chay musuq tullu ruwayta qallarichinman, huk ‘flare-up’ .

Wawakunaqa sasachakunkumanmi mikuypi, rimaypipas. Chayqa kanman, quijada nisqapi musuq tullu wiñasqanraykum, mana allintachu siminkuta kichanku. Chayqa mana allin mikhuymanpas apawasunmanmi . Sichus sinqapi costillakunaq muyuriqninpi mosoq tullukuna wiñan chayqa, pulmonkunatan sasachanman allinta phukunanpaq, chaymi sasa samay .

¿Imataq FOP nisqataqa rikurichin?

FOP kaqpa aswan hatun kayninqa huk mutación kay gen ACVR1 kaqpi . Kay ACVR1 gen nisqa cuerponchista nin receptores tipo 1 nisqakunata ruwananpaq, chay proteína nisqa proteína morfogénica ósea (BMP) nisqa, aychakunapi, cartílago nisqapipas tarikuq. Pisi rimayllapi, kay BMP controlan imaynatachus chanta mayk’aqchus tullukuna chanta aychakuna wiñanku.

Huk mutación kay ACVR1 gen kaqpi ruwakuptin, kay receptor huk k'anchay interruptor hina tukun mayqinchus sapa kuti "k'anchaypi" kachkan. Chayqa, mana llamk’achisqa kachkaptinpas llamk’achkan, BMP proteínas nisqakunata ruwaspallapuni. Kaymi FOP nisqapa sintomakunata rikurichin.

FOP nisqaqa huk autosómica dominante nisqa unquymi. Kayqa niyta munan, huk wawaqa chay unquyta herenciata hina chaskinman, huk tayta-mamanlla chay gen cambiasqa kaptinpas. Sichus mayqin tayta mamapas FOP ruwaq genniyuq kan chayqa, wawaqa 50% chansayuqmi chayta herenciata chaskinanpaq.

Ichaqa, aswan achka kutipi, FOP huk musuq mutación (`de novo mutación`) kaqwan kay `ACVR1` gen kaqpi ruwakun. Kayqa niyta munan kay mutación génica ruwakun random, mana pipas ayllupi ñawpaqta kay unquywan hap’isqa.

¿Imakunan FOP onqoypa sintomakunan?

FOP nisqapi aswan hatun kayninqa aychakuna, tendones, ligamentos nisqakuna hina kaqkuna pisi pisimanta tulluman tukusqanmi. Hampiqkuna kayta sutichanku `osificación heterotópica` nispa. Kay ruwayqa wawa kaymanta qallarikun kunkapi, hombropi ima. Chaymantataq, tiempowanqa cuerponchispi huk partekunamanpas mast’arikun. Wakin runakunapaqqa kay tullu ruwayqa ancha utqayllam kanman, wakinpaqqa ancha pisillam kanman. Sapa runamantaqa hukniraymi.

Sintomas rikhurinku kay ñawpaq rimasqa ‘flare-ups’ kaqhina.Con. Chayqa, imapas cuerpota dañaptin (ahinataq huk k’irisqa, operasqa, fiebre) kurkupa kutichisqanwan. Kay pachaqa, chay unqusqa chiqanqa punkikun, nanaywan ima. Imaraykuchus kay `tullu morfogénica proteína tipo 1` receptorqa proteínas ruwachkallanpuni, musuq tulluqa aychakunap, tendones nisqap hawanpi rikhurin. Musuq tullu paqarimuptinqa punkiyqa pisiyan. Kayqa pisi p’unchawmanta huk killakama kanman.

Llave ruway: Hatun chaki dedopi tikrakuykuna

Huknin aswan riqsisqa señales kay FOP kaqmanta, mayqinchus rikukunman kay nacemiento kaqpi , huk abnormalidad kay hatun chaki dedo kaqpi . Normalmanta aswan pisilla kanman, wakin kutitaq ukhuman kurkusqa, iskay kaq chaki dedo patamantataq churasqa kanman. Kay mana allin kayqa rikukunman manaraq huk sintomakuna rikhurichkaptin. Yaqa 50% FOP kaqwan runakunamantapas chayhina mana allin ruwaykuna kanku hatun chaki dedonkupi.

Huk sintomakuna:

Wakin huk sintomakuna kay FOP kaqmanta kanku:

• Aychakuna, ligamentokuna, t'inkisqa aychakuna hawapi musuq tullukuna paqarimuynin.
• Movilidad pisiyasqa (culoykipi puriy, manataqmi gateanaykichu, articulacionkuna qaqayaynin, articulacionkuna wichqakuynin).
• Sasa mikhuy, rimay.
• Mana uyariy atiy.
• Hatun chaki dedopa mana costumbrasqan rikchaynin.
• Tiempowan mana kuyuy atiy hunt’asqa.
• Kurkunchikpa wakin partenkunaqa puka, morado, nanayniyuq, llamispa rupay sientekuq, tumor hina punkiq.
• Columna tullupa kurku kaynin (`Escoliosis` utaq `Kifosis`).
• Kunka, hombro, wasan ima llampu aychakuna punkiy.

Kay unquy astawan yapakusqanmanjina, FOP kaqwan runaqa manaña kuyuyta atinchu . Musuq tullu wiñayninqa nerviokunatam ñitirunman, chaymi nanayta hinaspa qaqayayta rikurichinman. Kay etapapiqa, aswan riesgo kan kay infecciones respiratorias kaqmanta chanta kay insuficiencia cardíaca kaqmanta . Sinchi sasachakuykunapiqa wakin runakunapas sasachakuypin tarikunkuman yuyaymanaypi, yachaypipas .

¿Imaynatataq FOP nisqa unquyta riqsikun?

FOP nisqamanta diagnosticoqa qallarikun doctorpa cuerponta qhawarisqanwanmi . Sintomaykikuna reparasqa kanqa hinallataq historia médica nisqaykipas qhawarisqa kanqa. Chaymantapas, prueba genética , yawarmanta muestrata hurquspa, chay unquyta apamuq mutación genética nisqamanta yachanankupaq. Radiografía nisqawanpas qhawarikunmanmi aychakunapi, t’inkisqa tejidos nisqapipas mosoq tullukuna wiñasqanmanta.

Ichaqa FOP nisqa onqoyta tariyqa doctorkunapaqmi sasa kanman . Ancha pisilla kasqanraykum achka doctorkuna kawsasqankupiqa pisillata qawanku chaywan unquqta. Kayrayku, kay FOP sintomasqa wakin kuti pantasqa kanman huk unquykunawan, kayhina kay cáncer, fibromatosis juvenil (huk wiñaynin kay llamp’u tejidos utaq kay qara lesiones kaqmanta), utaq kay displasia fibrosa (huk laya tullu wiñaynin).

Ancha importante: FOP kaqpi huk t’uqsi tumorman rikch’akunman chaypas, manan allinchu chaymanta huk muestra (biopsia) hap’iy .. Imaraykuchus chayta ruwaspaqa kay unquyta astawan yapanman, chantapis musuq tullukuna rikhurinanpaq (flare-ups) yapakunman. FOP tumor nisqamanta biopsia nisqa wakin kutipiqa cáncer tumor nisqaman rikch’akunman.

Chayrayku, iskay hatun factores kaqkuna kay FOP chiqanmanta diagnosticopaq kanku kay abnormalidad kay hatun chaki dedokunapi chanta kay llamp’u aycha punkiy kay imaymana partes kaqpi kay cuerpo kaqpi.

¿Ima hampikunataq FOP unquypaq?

FOP unquypaqqa manam hampi kanchu . Ichaqa hampikunaqa sintomakunata controlanapaqmi, astawanqa tullukuna paqarimuptinqa rikuriq flare-ups nisqakunata. Investigacionpas, pruebas clínicas nisqapas puririchkanmi. Hampikuy akllaykuna hukniray kanman sapa runamanta, huk runap sintomakuna específico kaqninmanhina.

Wakin hampikuna FOP kaqpaq llamk’achiy atikunman kayhina:

• Soporte social, psicológico, salud nisqamanta , consejo genético nisqamanta ima chaskiy .
• Terapia ocupacional nisqapi participaspa, necesidades físicas nisqapi yanapanapaq.
• Antibióticos hampikunata upyay (doctorpa kamachisqanman hina) mana infecciones respiratorias nisqakuna kananpaq.
• Hampikuna llamk’achiynin (e.g. corticosteroides , mana esteroideos antiinflamatorios hampikuna , aycha samachiqkuna) punkiyta chanta nanayta pisiyachinapaq kay flare-ups kaqpi.
• Kuyunapaq yanapakuykunata llamk’achiy (e.g., silla de ruedas).
• Wakin kutiqa huk llañuta churakuspa.

¿Imaynatataq pisiyachisunman flare-ups nisqakunata?

FOP sintomakuna mana flare-ups kananpaq, ancha allinmi mana aychakuna chaymanta tejidos dañasqa kananpaq . Kay flare-ups nisqakunaqa kanmi cuerpopi huk estresante evento (operación, k’irisqa, onqoy) rikukuqtin. Kaykunata ruwawaq riesgoykita pisiyachinaykipaq:

• Ama k’irikunaykipaq, urmaykuspa otaq tullu p’akikunaykipaqpas. Sapa kutim piensanayki seguridadpi.
• Vacunas kaqta hap’ispaqa, inyeccionkunata churay kay qara urapi wira aychaman (inyecciones subcutáneas) mana inyecciones intramusculares kaqwan. Kaymanta doctorwan rimay.
• Ama biopsia ruwayta utaq pruebakunata ruwaychu mayqinkunachus tejidos kaqta hurqunku kay diagnóstico kaqpaq. Doctorniykita tapuy huk pruebakunamanta.
• Kiru hampiypiqa, ama quijada nisqapi llumpay tracción nisqawan, atisqanchikman hinachu anestesia local nisqawan inyeccionkunata churana. Kaymantaqa kiru hampiqmanmi willana.
• Ruway imakunatapas hark’akunaykipaq kay viral unquykunamanta kay gripe hinallataq chiri hina.

¿FOP nisqataqa llapantachu hark’akunman?

FOP nisqa huk mutación genética nisqawan kasqanraykun mana llapanta hark’ayta atikunmanchu . Wawa genética onqoyniyoq kananta allinta entiendenaykipaqqa doctorwanmi rimawaq genética nisqamanta pruebakuna ruwanaykipaq.

¿Imakunatataq suyakuwaq FOPwan kawsaspa?

FOP nisqaqa tukuy kawsayninpi, mana hampiy atina unquymi . Kay pronóstico mana allinchu kay unquypa sinchi sintomakunarayku, aswanta kay infecciones respiratorias kaqrayku chanta kay pisimanta pisi kuyuy chinkachiyrayku. FOP kaqwan kaq runap kawsayninqa aswanta pisiyachisqa wayna machu runaman. 30 watayoq kaspankuqa askha runakunan manaña kuyurinkuchu . Infecciones respiratorias kaqkunaqa aswan hatun wañuyrayku kanku kay FOP unqusqakunapi.

Ichaqa investigacionkunapi, prueba clínicakunapipas mosoq hampikunatan tarishanku, chaykunan suyakuyta qon.

¿Imaynatataq qam kikiykita cuidakunki?

FOP kaqwan tarikusqaykimanta, hampiqniykiwan kuska llamk’anayki tiyan huk planta de tratamiento ruwanaykipaq, mayqinchus qampaq chanta sintomasniykipaq allin kanqa. Consejero genético nisqa yanapasunkimanmi chay diagnosticota entiendenaykipaq, hinaspapas qanpaqpas familiaykipaqpas sentimientoykipi yanapasunkimanmi. Flare-ups nisqakunaqa nanayniyuqmi kanman, manataqmi allinchu kanman. Ichaqa doctorniykiqa yuyaychasunkimanmi imaynatas chay sintomakunata allichawaq chayta.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

Doctorman rinayki tiyan sichus:

• Sinchi nanay kaptinqa.
• Punki mana uraykamuptinqa.
• Sichus mana allintachu purinki chayqa, articulacionniykikunan k’ullu kashan otaq articulacionniykikuna k’askanasqa kashan.
• Mana mikhuyta atispaqa.

IMPORTANTE: Sichus sasa samayniyki kashan chayqa , usqhaylla 1990 nisqaman waqyay otaq aswan qayllaykipi kaq sala de emergencia nisqaman riy.

Doctorniykiman tapunapaq tapukuykuna

Kay hina mana ancha rikusqa diagnosticota chaskispaqa tapukunkimanmi: “¿Imatan kunan ruwasaq?”, nispa. Doctornikiqa sapa kutim qawasunki qhali kasqaykita hinaspa necesitasqayki yanapayta qosunki.

Doctorniykita tapuwaq kayhinata:

• ¿Ima aparatokuna, ima herramientakunataq sapa p’unchaw ruwasqayta ruwanaypaq yanapawan?
• ¿Ima hampikunatataq yuyaychanki punkiyta, inflamación nisqatapas pisiyachinapaq?
• ¿Imaynatataq sintomaykunawan hamuq nanayta atipayman?

Chaymantapas consejero genético nisqaman otaq terapeuta ocupacional nisqamanmi apachisunkikuman. Paykunaqa yanapasunkimanmi diagnosticoykita entiendenaykipaq, manaña anchatachu rawrarinaykipaq, allinta kawsanaykipaqpas.

Resumen: ¡Yuyarisun!

FOP nisqaqa ancha sasachakuyniyuq, sasachakuyniyuq unquymi. Ichaqa ancha allinmi chaymanta yachay, chay sintomakunata temprano reparay, allin hampiqpa yuyaychayninta, yanapaynintapas maskhay.

• FOP nisqaqa mana ancha rikusqa genética unquymi, chaypiqa aychapas, t’inkisqa aychapas tullumanmi tukupun.
• Huk hatun ruwaymi nacekuchkaptin hatun chaki dedo mana normal kasqan.
• Ima dañopas cuerpopi (k’irisqa, onqoy) ‘flare-ups’ nisqakunatan ruwanman. Chayraykun ancha allinpuni cuidakunanchis.
• Biopsia pruebakuna mana allinchu kay unqusqakunapaq.
• Manaña hampi kanchu chaypas, kanmi hampikuna sintomakunata controlanapaq, allin kawsaypaqpas. Yachay maskayqa puririchkanmi.
• Sichus qanpas otaq reqsisqayki runapas chay onqoykunawan kan chayqa, usqhaylla hampiqman riy.

Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. ¡Kallpata tarinki kay sasachakuywan tupanaykipaq allin willakuykunawan hinaspa yanapakuywan!

` FOP, Fibrodisplasia Ossificans Progresiva, Genética unquykuna, Tullukuna, Aychakuna, Mana ancha rikusqa unquykuna, ACVR1