¿Facilchu k’irikunki? ¿Manachu facil-llata yawarchakunki? ¡Glanzmann Trombasthenia (GT) nisqamanta rimasun!

¿Qanpas otaq wawaykipas unay tiempotachu hap’inki pisi kuchusqa kaqtinpas manaña yawar lloqsinanpaq? Icha, ¿tukuy cuerpoykipichu azul ch’iqchikuna (ch’urukuna) kan? Mayninpiqa normalmanmi rikch’akun chaykunaqa, mayninpin ichaqa llakikunapaq hina kanman. Chayqa kunan punchaw rimasunchik unquymanta, Glanzmann Thrombasthenia (GT) sutiyuq. Ama llakikuychu, tukuy imatam mana sasachakuspalla ruwasaqku.

¿Imataq Glanzmann Trombastenia (GT) nisqa unquy?

Pisi rimayllapi, Glanzmann Trombasthenia (GT) huk unay pachapaq (i.e. tukuy kawsaypaq) unquymi, chaymi mana sasachakuspalla chukchuchisunki hinaspa sasachakun yawar lluqsiyta sayachinaykipaq. Aswantaqa yawarninchispi kaq plaquetakunaq sasachakuyninmi, chaykunaqa yawar ch’unqananpaqmi yanapan huch’uy células nisqakuna.

Piensariy, sichus GT nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, cuerpoykipi huk mutación genética nisqa kasqanraykun kay plaquetas nisqakunaqa mana huk proteína clave nisqataqa ruwankuchu, chaymi necesitakun yawar coagulación nisqapaq. Chayrayku yawar ch’unchulqa ancha pisi pisimanta ruwakun. Chaywanmi achka yawar lluqsinki. Kay yawar lluqsiyqa sapa runamanta hukniray kanman. Wakin runakunapaqqa kayqa kanmanmi pisi yawar lluqsiy , chaytaqa wasipi hampichikunmanmi. Wakinpaqqa sinchi sinchi kanman , chaymi usqhaylla hampichikunanku .

¿Hayka riqsisqataq Glanzmann Trombasthenia (GT) unquy?

Glanzmann Trombasthenia (GT) chiqamanta huk ancha pisilla unquy. Hampiymanta yachaq runakunapa nisqanman hinaqa, enteron pachapim millon runakunamanta huklla kay unquywan nacenku.

Ichaqa wakin ayllukunapi maypichus kay variación genética nisqa miraymanta mirayman pasasqa, chay yupayqa aswan pisilla. Chayqa, chayhina ayllukunapiqa sapa iskay pachak waranqamanta huk runam kay unquyta qawayta atin. Willakunku kay GT unquywan naceq wawakuna aswan hatun kasqanmanta wakin suyukunapi kay Oriente Medio kaqpi, kay provincias Terranova chanta Labrador kaqpi kay Canadá kaqpi, chanta kay ayllu romaní kaqpi kay Francia kaqpi.

¿Imakunan kanman Glanzmann Trombasthenia (GT) onqoypa sintomakunan?

Sichus GT kaqwan kanki chayqa, aswan yawar lluqsinkiman huk runamanta, sichus paykuna kikin k’irisqa kaptinku. Otaq qonqayllamanta mana imaraykupas yawar lloqsiyta qallariwaq.

Glanzmann Trombasthenia (GT) kaqpa aswan hatun sintomakunan kanku:

• Ancha facil-llata k’irikuy: Huch’uy t’uqyaypas hatun k’irisqa kanman.
• Encías nisqamanta yawar lluqsiy: Kiruykikunata maqchikuspaqa encías nisqakunaqa facil-llatan yawar lluqsinman.
• Sapa kuti siminmanta yawar lluqsiy (epistaxis): Wakin runakunaqa semanapi achka kutita siminmanta yawar lluqsinman, sayaqllapas.
• Purpura ch’iqchikuna utaq qarapi ch’iqchikuna (purpura): Kaykunaqa hukniraymi normal ch’upukunamanta, aswan hatun ch’iqchikuna kanman.
• Qaranpi huch’uy morado, q’illu, puka ch’ikukuna (petechiae): Kaykunaqa huch’uy ch’ikukuna, k’aspiwan k’utusqaman rikch’akuq.
• Menorragia: Warmikunapi killa kachkaptin llumpay yawar lluqsiy: Normalmanta aswan llasa yawar lluqsiy.

GT kaqpi, ukhu yawar lluqsiyqa aswan pisi kan kay qara k’irimanta yawar lluqsiymanta (kayhina huk kuchusqa) utaq kay membranas mucosas kaqmanta (ahinataq kay simin utaq simi ukhumanta).

¿Imaraykutaq Glanzmann Trombasthenia (GT) unquyqa rikhurimun? ¿Imakunataq chaykunarayku?

Glanzmann Trombasthenia (GT) nisqawan naceq wawakunaqa integrina alfa IIb/beta 3 nisqa proteína nisqa gen nisqapi defecto otaq mutación nisqatan herenciata chaskinku, chaymi yawarpi plaquetakunata coagulananpaq yanapan. GT nisqawan unqunanpaqqa, wawaqa mamanmanta, taytanmanta ima, chay mana allin genta herenciata jap’inan tiyan. Chaytaqa herencia autosómica recesiva ninchikmi.

Sapa kuti, tayta mamakuna mana yachankuchu kay mana allin gen apaqkuna kasqankuta. Chayqa kanman iskay defectuoso genes nisqakuna necesitasqankuraykun, chhaynapi sintomakunata rikuchinankupaq. Carrier nisqaqa huk normal gen nisqayuq, huk defectuoso gen nisqayuq runam.

Sichus iskaynin tayta mamakuna apaykachaqkuna kanku chayqa, 25% chansayuq kanku GT kaqwan wawayuq kanankupaq.

Qhipaman qallariq Glanzmann Trombasthenia (GT) .

Wakin runakunaqa qhipa kawsayninkupi GT nisqawan unqunkuman. Kayqa ancha pisillam. Chayna kanman chaypas, hampiymanta yachaqkunam Glanzmann Trombastenia (GT) nisqa unquyta nacesqankumantapacha yawar lluqsiy unquyta hina ninku .

Kayhinata GT qhipaman wiñan, mayk’aqchus cuerpoyki anticuerpos ruwan kay ñawpaq rimasqa integrina alfa IIb/beta 3 proteína kaqmanta. Wakin unquykuna, wakin hampikunapas, kayta rikhurichinman. Ichaqa chay ruwasqankuqa kaqllan. Chay proteína activa nisqa mana suficiente kasqanraykum, aswan unayta plaquetaykikuna coagulananpaq.

¿Ima complicacionestaq kanman kay Glanzmann Trombasthenia (GT) kaqmanta?

Warmikunaqa anemia deficiencia de hierro nisqawanmi unqunkuman, chaytaqa ruwankuman llumpay killa yawar lluqsisqankuraykum. Sinchi casos kaqpi, GT huk sinchi, kawsaypaq peligro yawar lluqsiyta (yawar lluqsiy) ruwanman. Kay riesgoqa aswan hatun kan kay llumpay yawar lluqsiy pachakunapi , kayhinata wawa wachakuy utaq operación kaqpi.

Ichaqa ama llakikuychu, sichus GT kaqwan tarikunki chayqa, doctorniykiqa necesario ruwaykunata ruwanman kay complicaciones hark’anapaq.

¿Imaynatataq seguro yachanki Glanzmann Trombasthenia (GT) unquyniyuq kasqaykita? (Diagnóstico) .

Doctorkunaqa imaymana pruebakunatan utilizanku GT onqoyta yachanankupaq. Sapa kutim warmallaraq kachkaspanku chay unquytaqa tarinku. Tayta-mama hina, sichus wawayki facil-llata k’irikun, sapa kuti siminmanta yawar lloqsimun otaq unay tiempota manaña yawar lloqsinchu chayqa, wawaykitan doctorman pusayta munanki. Wakin kutipiqa, wawaq kawsayninpi importante tiempokunapin, ejemplopaq:

• Wawata señalakuspa.
• Ñawpaq kaq wawa kirun urmaptin.
• Sichus sipas kanman chayqa, primera periodo (menarque) nisqaman chayaqtinmi.

Kay pachaqa, llumpay utaq sapa kuti yawar lluqsiyta reparankiman. Aswan 80% kaqmanta runakunamanta kay Glanzmann Trombastenia (GT) kaqwanqa manaraq 14 watayuq kachkaspa tarikunku, chanta achkhataq manaraq 5 watayuq kachkaspa tarikunku .

¿Ima pruebakunatataq chaypaq ruwachkanku?

Doctorkunaqa yawarmanta pruebawanmi Glanzmann Trombastenia (GT) nisqa onqoyta yachanku. Kay pruebakuna sasachakuykunata rikuchinman kaykunawan:

• Plaquetaykikuna: Yawar yupay hunt’asqa (CBC) nisqawanmi yachakunman plaquetaykikuna normalchus icha manachus chayta. Yawarmanta frotis periférico nisqawanpas qhawarikunmanmi mana normalchu rikch’akusqankuta.
• Yawarniyki maykamachus coágulos nisqa: Askha pruebakuna, ahinataq prueba Tiempo de Protrombina (PT) nisqawan, prueba Tiempo Parcial de Tromboplastino (PTT) nisqawan ima, yachakunman mayk’a usqhayta chanta allinta yawarniyki coágulos nisqa. Kaykunaqa yanapallanmantaqmi mana aswan riqsisqa yawar lluqsiymanta unquykunata mayqinkunachus GT kaqman rikch’akuq sintomakunayuq kanku (e.g., von Willebrand unquy, síndrome de Bernard-Soulier).
• Integrina alfa IIb/beta3: Pruebakuna kayhina citometría de flujo chanta paneles de anticuerpos monoclonales kaqwan willayta atinku sichus huk pisiyay utaq huk defecto kay proteína kaqpi kanki. Hinaspapas reparankumanmi kay proteína nisqaman atacaq anticuerpos nisqayoqchus icha manachus chayta.
• Genesniyki: Pruebas genéticas kaqwanqa chiqanchakunman sichus kay mutaciones genéticas kaqwan (genes sutichasqa ITGA2B chanta ITGB3) kay GT kaqwan.

¿Ima hampikunataq kanman Glanzmann Trombasthenia (GT) unquypaq?

Sichus GT kaqwan tarikunki chayqa, doctorniyki yuyaychasunki imaynatachus yawar lluqsiyta pisiyachinaykipaq. Yaqapaschá hematólogo nisqawan llank'anayki kanqa . Mana yawar lluqsinanpaq imakunatapas ruwanaykipaqqa, hampichikuyqa yawar lluqsisqaykipa sinchi kayninmantam kanqa.

Huch’uymanta chawpi yawar lluqsiypaq

Chayhina unquykunapaq hampikunaqa kayhinam:

• Compresión: Doctorniyki yachachisunki imaynatas ñit’iyta churanki k’irimanta yawar lluqsinanpaq pisiyananpaq, siminmanta pisi yawar lluqsinanpaqpas. Sinchi yawar lluqsiptinqa, doctorqa gasa utaq espuma nisqa hinam simiyki ukuman churanman yawar lluqsinanpaq (embalaje nasal).
• Hampikuna: Yawarpa coágulo nisqa kananpaqmi hampikunata necesitanki, chaykunan kanman fibrina sellador (imapas yawar cola hina), espuma de gelatina, trombina tópica, antifibrinolíticos nisqakuna ima.

Sinchi yawar lluqsinanpaq

Glanzmann Trombasthenia (GT) kaqwan sinchi yawar lluqsiyqa usqhaylla hampichikunan tiyan . Hampikuykunaqa kayhinam:

• Plaquetakunata churay: Ichapas plaquetakunata qunayki kanqa sinchi yawar lluqsinanpaq, utaq manaraq hatun operacionta ruwachkaspa utaq wachakuchkaspa yawar mana chinkananpaq. Chaypaqqa qhali donantemanta plaquetas nisqakunatan qosunki.
• Puka yawar ch’unchulkuna churay: Achka yawarta chinkachispaykiqa, puka yawar ch’unchulkunatapas qusunkimanmi chay yawarta hunt’ananpaq.
• Factor de coagulación recombinante VIIa (rFVIIa): Kay hampitaqa necesitakunmanmi sichus mana allinchu kanki plaquetakuna churanapaq.
• Transplante de células madre hematopoyéticas: Trasplante de células madre nisqa sapallan hampiy atiyniyuq GT kaqpaq. Kayqa huk akllana kanman kay sinchi casos kaqpaq kay GT kaqmanta mayqinkunachus mana huk métodos kaqwan controlayta atikunkuchu. Chaypin huk donanteq células madre nisqakunata cuerpoykiman inyectanku.

¿Ima complicacionespas kanchu hampiypi?

Arí, chiqapmi. Kay 20% kaqmanta 30% kaqkama runakuna kay plaquetas kaqwan hampichikunku kay anticuerpos kaqwan kay contrapi pachawan. Kayqa niyta munan, chay musuq plaquetas chaskisqankuqa mana llamk’anqachu. Chayna kaptinqa huk hampimanmi rinayki kanqa, ahinataq rFVIIa inyección nisqaman. Ichaqa chay hampiqa wakin peligrokunapipas kanmi. Ejemplopaq, yawarniyki nishuta coagulanman.

Células madre nisqa trasplante nisqawanña Glanzmann Trombasthenia (GT) nisqa onqoyta hampikunman chaypas, cuerpoykiwan tupaqninta tariyqa sasachakuymi kanman. GT kaqpaq células madre transplantes kaqpi, quqkuna sapa kuti wawqimasikuna kanku. Huk tupaqninta tariptinkupas, peligrom kan cuerpoyki donante células nisqakunata mana chaskinanpaq. Kay unquyqa sutichasqa Injerto versus Host Disease (GvHD) .

Doctorniyki imayna hampichikuykunamanta rimasuptikiqa, ñawpaqmantaraqmi willasunki ima peligrokunamanta hinaspa allinninpaq kasqanmanta.

¿Imayna hamuq pachatataq GTyuq runa suyanman?

Manan iskay runakunapas kay Glanzmann Trombasthenia (GT) kaqwanqa, huk ayllumantaña kaspapas, huk mutación genética nisqayuq kaspapas, huknirayta kay unquyta rikunkuchu. Hayka yawar lluqsisqanmanta, imatachus ruwanayki tiyan kay unquyniykimanta kamachinapaq, chaytaq ima unquyniykimanta kanqa.

Allin willakuyqa kaymi, allin kamachiywan, aswan runakuna kay Glanzmann Trombasthenia (GT) kaqwan normal kawsayta kawsanku huk normal kawsaywan. Wakinpiqa machuyasqankuman hinam yawar lluqsisqankupas pisiyanman.

¿Imaynatataq GTwan allinta kawsakuyman? (Imaynatataq ñuqa kikiyta cuidakusaq)

Sichus GT kaqwan kanki chayqa, hampiqniykiwan llamk’ay, yawar lluqsiyta pisiyachinapaq, sinchi anemia unquyta ima. Kaykunatan ruwanayki:

• Allinta yachay mayqin hampikunatachus mana tomanaykita.Chiqamanta karunchakuy yawar pisiyachiqkunamanta (aspirina hinallataq huk AINEs hina) huk hampikunamantapas, chaykunatan doctorniyki mana tomanaykipaq nisurqanki.
• Allinta qhawariy simiykita. Sapa p’unchay kiruykikunata cepillakuy, hilowan k’uyuypas, sapa kuti kiru hampiqniykiman riypas yanapanmanmi encías nisqakuna manaña yawar lluqsinanpaq.
• Simiykitapas allinta cuidakuy. Simiykiq ukhunta q’oñichiyqa yanapanmanmi mana siminmanta yawar lloqsiyta. Humidificador nisqawanmi, nasal spray nisqawan, utaq simiyki ukhupi pisilla Vaselina nisqawan churawaq, mana ch’akinanpaq.
• Llasaq killa yawar lluqsiyta kamachiy. Hormonawan control de nacimiento nisqawan yanapachikuyqa yanapanmanmi mana llasa periodo kananpaq. Kaymanta ginecólogo nisqawan rimay.
• Pulsera de alerta médico nisqawan churakuy. Sapa kutim tarjeta de identificación nisqawan apakuy, chaynapi ima sasachakuypipas yawar lluqsiy unquyniyuq kasqaykita riqsichikunaykipaq. Chayqa kawsayniykita qespichinmanmi.
• Huk planta ruway ima ruwanaykipaq sichus huk episodio yawar lluqsiyniyuq kanki. Yachay hayk’aqchus wasipi hampikunaykita, hayk’aqchus chay ratolla doctorman rinaykita. Yachay piwan rimanaykipaq, mayman rinaykipaqpas. Chhaynapin mana tardechu kanqa hampichikunankupaq.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Sichus qanpas otaq wawaykipas facil-llata yawar lloqsimuq señalkunata rikuchishanki chayqa, doctorman riy. K’uyukuna, siminmanta yawar lluqsiyqa sapa kutim rikukun. Ichaqa sichus kay sintomakuna sapa kuti rikukun, utaq sichus yawar lluqsiyqa unay pachata hap’in sayananpaq – chiqamanta hampiqman riy.

¿Hayk’aqmi Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) nisqaman rinayki ?

Sichus yawar lluqsimun mana sayachiyta atisqaykita, chaymanta llasa killa yawar lluqsiy, derechota riy departamento de emergencia (ETU) kaqman mana cita ruwaspa doctorman rinaykipaq. Señales cuidanapaq kaqkunam:

• Huk hora mana sayaq siminmanta yawar lluqsiy.
• Llasaq menstrual flujo iskay hora utaq aswan unay, iskay tampones utaq iskay almohadillas sapa hora utaq aswan maqchisqa.

Doctorniykiman tapunapaq importante tapukuykuna

Ama qunqaychu kayhina tapukuykunata ruwayta:

• ¿Ima pruebakunatan ruwana onqoyniyta yachanapaq?
• ¿Imayna hampichikuytataq necesitasaq?
• ¿Imakunatan kawsayta cambiayman onqoyniyta allinta qhawarinaypaq?
• ¿Ima chansataq waway kay GT unquyta herenciata chaskinanpaq?
• ¿Prueba genética ruwayta yuyaychawaqchu sichus wiksayakunaypaq yuyaykushani chayqa?

¿Normalchu kay plaquetas yupaykuna kay GT kaqwan kaq runakunapi?

Kay plaquetas yupayqa aswanta normal kanku kay Glanzmann Trombasthenia (GT) kaqpi.Sasachakuyqa manan hayk’a plaquetakuna kasqanmantachu. Aswanpas huk sasachakuymi chay proteína nisqawan, chaymi yanapan plaquetakunata hukllaman k’askanakunanpaq, chaymi hark’an plaquetakuna allinta coagulananpaq.

¿Imapitaq hukniray kanku kay Glanzmann Trombasthenia (GT) kaqwan kay síndrome de Bernard-Soulier (BSS) kaqwan?

Glanzmann Trombastenia (GT) chaymanta síndrome de Bernard-Soulier (BSS) iskayninku mana ancha rikusqa genéticas unquykuna kanku, chaytaq yawarniyki imayna coágulos nisqapi afectan. Ichaqa hukniray genkunaq mutacionninkunaraykun chaykunaqa. Yawarnikipa plaquetankunawan específico sasachakuykunapas hukniraymi. BSS kaqwan runakunaqa pisi plaquetasniyuq kankuman chanta mana normal hatun plaquetasniyuq kankuman.

Rimasqanchikmanta aswan allin kaqkuna yuyarinapaq (Wasiyman apakuy willakuy) .

Glanzmann Trombasthenia (GT) nisqaqa tukuy kawsayniykipi unquymi, chaytam qampas hematólogoykipas allinta qawanaykichik. GT kaqwanqa, mana imaynatachus willay kanchu mayk’a sinchi (utaq pisi) yawar lluqsiyniyki kananta. Ichaqa manaña yawar lluqsinanpaq imatapas ruwayqa yanapasunkimanmi qhali kanaykipaq. Sichus GT nisqayki sinchi kanman chayqa, yanapasunkimanmi plaquetakuna churay hina hampikunapas.

Manaña kay unquywan nacesqaykita controlayta atiwaqchu chaypas, yuyariy akllanakunayuq kasqaykita chayta kamachinaykipaq mana allin kawsayniykita hark’ananpaq. Ama manchakuychu doctorpa consejonta maskayta hinaspa cuidakuy. Hinaptinqa kay unquywanqa allintam kawsawaq.