¿Wawayki kay mana ancha rikusqa aycha qara unquyniyuqchu? Arlequín Ictyosis nisqamanta rimasunchik

Chayraq naceq wawaq qaranqa yaqa llapanpim ancha llañullaña hinaspa llampullaña, ¿aw? Ichaqa yuyaykusun, wakin kutipiqa wakin wawakunaqa ancha pisilla, pisi sinchi aycha qara onqoyniyoqmi nacenku. Huknin chayna mana ancha rikusqa, hinaspa punta qawariypi, aycha qara unquy sutichasqa Arlequín Ichthiosis. Kayta uyarispaqa yaqapaschá huk chhikanta llakikunki, ichaqa sut’ita, mana sasachakuspalla rimasun.

¿Imataq Arlequín Ichtiosis?

Pisi rimayllapi, Arlequín Ichthyosis nisqaqa ancha pisilla genética aycha qara unquymi, chaymi chayllaraq naceq wawakunata hap’in. Kay unquywan wawa naceptinqa, tukuy cuerponku rakhu, sinchi, escamayuq qarawan qatasqa kachkan. Chaykunaqa diamanteman rikch’akuq t’aqakunamanmi rikch’akunku. Chay placakunaqa sinchi sinchi kasqanraykun p’akikunman, qaranpas.

Kay qara t’ikrakusqanqa wawaq uyantaraqmi cambianman. Ninri, ñawi p’alta, simin, simi ima áreas nisqakunaqa llañuyasqa, deformada ima kanman. Mana chayllachu, aswanqa chaki-kaq kuyuyninqa pisilla kanman, mikhuypas samaypas sasaraqmi kanman.

Qaranchisqa cuerponchiswan pachamamawan hark’akuq hark’a hinan. Ichaqa kay caso kaqpi kay Arlequín Ichthiosis kaqpi, kay hark’aq hark’ayqa kay mana allin ruwaykunarayku kay wawap qaranpi ch’aqwasqa kachkan. Chaymanta, kaypi rikurimun sasachakuykuna:

• Sasamanmi tukupun cuerpomanta unu lloqsimunanta controlayqa.
• Kurkupa rupayninqa manam allintachu waqaychayta atikunman.
• Infeccioneswan maqanakuy atiyqa pisiyan.

Kayqa wawata aswanta deshidratación kaqman chanta sinchi, kawsayninpaq peligro infecciones kaqman ruwan kay ñawpaq semanas kawsayninpi. Chayraq nacesqanku tiempo qhepamanmi chay rakhu qatakuna pisi-pisimanta lloqsipun, chaymi wawaq qaranpi puka, q’ara hina rikhurin.

Arlequín Ictyosis nisqaqa aswan sinchi aycha qara unquy ichtiosis nisqamanta. 20 masnin imaymana laya ichtiosis nisqa kan. Ejemplokuna kanku kay ichtiosis lamelar chanta ictiosis vulgaris. Ñawpaqqa, Arlequín Ictyosis kaqwan naceq wawakunaqa ancha pisi kawsaqku. Ichaqa ñawpaqman hampichikuspa, sinchi hampichikuptinkupas, wawakunaqa aswan achka chansayuqmi warma kayninkupi hinaspa mozo-sipas kayninkupi kawsanankupaq.

Kay unquyqa huk sutikunawan riqsisqa:

• ``Ictiosis congénita recesiva autosómica — ictiosis tipo arlequín''.
• `Síndrome de bebé de arlequín`
• `Arlequín nisqa wawa`
• `Ichtiosis congénita`
• `Ichtiosis fetalis`

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

Kayqa ancha pisilla unquymi. Estados Unidos hina nacionpipas kay onqoyqa sapa 300.000 otaq 500.000 wawakunamantan yaqa hukta hap’in.Kayqa Sri Lanka suyupi ancha pisilla rikukuq situacionmi.

¿Imakunataq Arlequín Ichtiosis unquypa sintomakunan?

Arlequín Ictyosis kaqwan wawakunaqa sapa kutim manaraq tiemponpi nacenku. Naceptinkum cuerponkuqa rakhu platoman rikchakuq escamakunawan qatasqa kachkan. Qaranqa ancha rakhu kasqanraykum escamakunapa chawpinpi ukhu raqrakuna rikurimun. Hinallataq, wawapa ñawinpa patanpas, siminpas ukhumanta hawaman tikrasqa kachkan, qaran llañuyasqanrayku. Sinqapas, wiksapas allintam llañuyachisqa, chaymi samaypas, mikuypas sasa.

Kaypi wakin huk sintomakuna:

• Llanu simiyuq kay.
• Ninrikunaqa umamanpas k’askasqa hina churasqa kashan.
• Makipas chakipas huch’uyllaña, punkisqa ima.
• Mana normal uyariy.
• Sapa kuti samay unquykuna.
• Articulaciones nisqakunaq kuyuynin pisiyasqan.
• Kurkupa pisi q’uñikuynin.

¿Imataq chayta ruwan?

Arlequin Ichthyosis nisqap aswan hatun kayninqa ABCA12 sutiyuq gen nisqapi huk genética mutación nisqa. Kay ABCA12 gen nisqa cuerponchista kamachin huk proteína nisqa ruwananpaq, chaymi ancha allin qhali aycha qarapi células nisqakuna wiñananpaq. Kay proteína nisqapa huknin aswan importante ruwayninqa, lipídicos nisqakunata qarapa hawanpi kaq capanman, epidermis nisqaman, apaymi, hinaspapas huk harkaq hark’ayta ruwaymi.

Kay unquyniyuq runakunapiqa, kurkuqa ancha pisillatam utaq manapas ABCA12 proteína nisqatam ruwan. Kayqa epidermis kaqpa normal wiñayninta sasachan, kaytaq sinchi sintomakunaman apamun.

Kay unquyqa huk autosómica recesiva kaqpi herencia hina. Pisi rimayllapi, kayqa niyta munan , juk wawaqa iskay copiata herenciata jap’inan tiyan kay afectasqa genmanta – jukta mamamanta, juktaq tatamanta. Iskaynin tayta-mamakunaqa kanmanmi chay mutado genpa apaqninkuna . Kayqa niyta munan chay genniyuq kasqankuta, ichaqa aswantaqa mana sintomakunata rikuchinkuchu.

¿Ima sasachakuykunataq kanman?

Kay complicaciones kay Arlequín Ichtiosis kaqmantaqa hukniray kankuman sinchi kayninpi. Wakin sasachakuykuna kanku:

• Chukcha wiñaynin pisiyasqa.
• Uñakunapa mana allin kayninkuna.
• Sapa kutim qaranqa picakun.
• Ruphayta, chiritapas aguantay sasa.
• Sapa kuti aycha qarapi unquykuna.
• Kurkupi electrolito nisqakuna mana allin kaynin.
• Aychakuna, tendones, qara, huk tejidos nisqakuna k’ulluyaynin, sinchiyaynin ima.
• Samay sasachakuy hinaspa mana allin ruway.
• Sepsis nisqaqa qunqayllamanta, sinchi bacteria infección nisqa.

¿Imaynatataq chay diagnostico ruwakun?

Sapa kutim doctorkunaqa wawaq imayna rikchayniyuq kasqanman hina nacesqanmantapacha chay unquyta yachanmanku. Sichus familiapi pipas ñawpaqta chay onqoywan hap’irqan chayqa, wiksayoq kashaspaqa ruwakunmanmi prueba genética prenatal nisqa.Doctorkunaqa ninkumanmi ABCA12 nisqa gen nisqapi mutacionkuna kasqanmanta prueba ruwanankupaq. Hinallataq, wakin kuti ecografía ruwasqa iskay kaq, kimsa kaq trimestre wiksayuq kayninpi, chay unquypa señalninkunata riqsiyta atinku.

¿Ima hampikunataq Arlequín Ichtiosis unquypaq?

Kay unquyniyuq wawa naceptinpacha, Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCI) nisqaman yaykuchikun . Chaypin wawata churanku huk incubadora nisqapi, chaypiqa askha humedadniyoqmi, chhaynapi wawaq cuerponpa q’oñiyninta controlananpaq. Kaypin enfermerakuna wawata imayna cuidanku:

• Sapa kuti ñuñuchiy.
• Sapa kuti cuerpoykita mayllakuy qara llampuyachinapaq, escamakunata hurqunapaq yanapanapaq.
• Escalakunata hurqunapaqqa wakin kutipiqa pómez rumiwan utaq q’ara esponjawan imawanpas sumaqllata maqchiy.
• Hidratantekunata churay, aycha qara mana ch’akinanpaq, aycha qara elasticidad kananpaq.

Sichus wawayki huk sinchi caso Arlequín Ichtiosis kaqwan kan chayqa, hampiyta atikunki huk retinoide oral kaqwan kay etretinato sutiyuq . Kay hampiqa yanapanmi rakhu, q’ara qarata chinkachinapaq. Yanapallanmantaqmi sintomakunata allinyachinapaq, dedokuna llañuyay, samay sasa, sinqapi k’iskiy, mikhuy sasa ima. Ichaqa kay retinoides orales nisqakunaqa unay tiempopaq utilizasqa kaqtinqa sinchi efectos secundarios nisqakunatan apamunman, chaymi doctorkunaqa wawayki sinchi sintomakunayoq kaqtinlla chaykunata utilizanku.

NICU (Unidad de Cuidados Intensivos) Cuidado

Wawayki unidad de cuidados intensivos neonatales (UCI) nisqapi kachkaptin, especialista doctorkuna, enfermerakuna ima, wawaykita anchata qhawanku. Sapa kutim qawanku cuerponkupa temperaturanta, yakupa imayna kasqanmanta hinaspa infección nisqapa señalninkunata . Paykunaqa aycha qara mana chirinanpaqmi especial p’achakunatawan pomadakunata churanku. Wakin kutipiqa, wawata tubo nisqawan mikhuchina kanman.

Especialidad hampikuna

Hawa rimasqanchik retinoides orales nisqamanta aswantaqa, antibióticos nisqakunatapas necesitankim mana infección nisqa kananpaq, nanay hampikunata, cremakunatapas ch’akiyta, picazón nisqatapas pisiyachinapaq. Tukuy chaykunataqa doctorpa nisqanman hinam servichikunayki.

Unay pacha hampiy qutu

Wawaykita wasiykiman apayta atiwaq chaypas, chay rakhu qara k’aspikuna urmasqan qhepamanpas, necesitankiraqmi hampichikunaykita, atiendenaykitapas. Arlequín Ichtiosis unquyqa achka yachayniyuq hampiqkunap yanapaynintam munan. Kay equipoqa kanmanmi:

• Neonatólogos nisqakuna
• Dermatólogos nisqakuna
• Cirujanos plásticos nisqakuna
• Genéticos nisqamanta yachaqkuna
• Ñawi hampiqkuna
• Otolaryngólogos (rinri, simin, kunkamanta yachaqkuna) .
• Aycha hampiqkuna
• Ortopedistakuna
• Nutricionistakuna

Kay hampiq qutuqa llamk’an wawaman tukuy kawsayninpi necesario hampiyta qunankupaq.

¿Imatan suyakuyman waway kay onqoywan kaqtin?

Arlequín Ichtiosis nisqaqa huk ch’uju unquymi, chaymi niyta munan tukuy kawsayninpi qhawayta munan. Chayrayku, ancha allinmi huk dermatólogota tariy, payqa kay unquypi especializasqa. Chaynapim wawaykiqa tukuy kawsakuyninpi necesitasqanman hina hampichikunqa. Hinallataqmi ancha allin sapa punchaw aycha qara qhawayta churay, chaymi yanapanqa ima aycha qara sasachakuykunatapas controlananpaq (qara escamayuq, raqrasqa, picazón). Kay rutinataqa tukuy kawsayninkupi qatipananku kanqa.

Qaranpi sasachakuykunamantapas, wawaq dedonkunapas, chaki dedonkunapas rakhuyapunmanmi, k’ullumanpas tukupunmanmi . Chayna kasqanraykum sasachakunman imakunatapas hapinanpaq. Hinaspapas tobillonkunapas, qonqorinpas k’irikunmanmi, chaymi sasachakunman purinanpaq. Chaymantapas wawaq cuerpon wiñananpaq, wiñananpaqpas huk chhikantan tardakunman . Ichaqa yuyay wiñayninqa normalmi kanan.

Kayna wawata cuidayqa sasam, ichaqa ancha allinmi hampiqpa allin consejonwan, kuyakuywan hinaspa pacienciawan ima ruwayqa.

¿Imaynataq kay unquymanta qhawarikun?

Arlequín Ichtiosis hampiypi ñawpaqman puriptinkupas, llakikuypaqmi wakin wawakuna wañunkuraq chay unquywan. Huk estudiopin 44% chay onqoywan naceq wawakuna wañurqanku. Ñawpaq kimsa killa kawsaypi wañuypaq aswan hatun kaqkunaqa karqa sepsis, insuficiencia respiratoria utaq iskayninku huñusqa.

Ichaqa, ñawpaqmanta hampikuy kay hampikunawan kayhina retinoides orales kaqwan rikuchikurqa kay tasas de sobrevida kaqta yapananpaq. Kay kikin yachaypi ñawpaq rimasqanchikpi, 83% wawakunamanta kay retinoides orales kaqwan hampisqa kawsarqanku.

¿Arlequín Ichtiosis unquyta hark’akunmanchu?

Kayqa genética nisqa unquymi, manataqmi hark’ayta atikunmanchu. Sichus aylluykipi pipas kay onqoywan kan, otaq ñawpaqtapas chay onqoywan hap’ichikurqan chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay prueba genética nisqamanta otaq consejo genético nisqamanta . Chay willakuyqa yanapasunkimanmi huk wawayoq kanapaq decidinapaq.

¿Imaynatataq wawayta cuidasaq?

Sichus wawayki kay onqoywan kashan chayqa, kaypin kashan wakin imakuna yanapanaykipaq:

• Allinta yachay wawaykipa imayna kasqanmanta. Confiable fuentekunata leey hinaspa kallpachakuy kaymanta yachaq kanaykipaq.
• Wawata atisqaykiman hina qhali kananpaq.Allin mikhunata qoy, allinta ejercicio ruwanankupaq qhawariy, tiempollanpitaq hampichikunankupaq pusay.
• Wawaykipaq imakuna allin kaqta maskay. Sapa wawaqa hukniraymi. Huk runapaq allin kaqpas manapaschá huk runapaq allinchu. Sapa p’unchaymi wawaykiq necesitasqanman hina aycha qara qhawayta ruway.
• Wawapa pachamamapi yuyaymanay. Llumpay ch'aki, chiri utaq ruphay pachamama, hinallataq ``wayra kallpawan ruphay'', wawaq qaranta aswan ch'akiyta, aswan k'irisqatapas ruwanman. Chayqa wawaq llapan allin kaynintapas afectanmanmi.
• Kit personal de cuidado de piel nisqa waqaychay. Sapa kutim huk bolsapi waqaychanki warmaykipa necesitasqan kaqkunawan, chaykunam kanman intimanta harkakuq, pomada hinaspa nanay hampikuna.
• Wawaykiman ima ruwaytapas qoy. Pisi pisimantan wawaykiqa yachanqa imaynatas kikin qaranta cuidayta. Wawaykiman ima ruwaytapas qoy, pay kikinpa aycha qaranta cuidananpaq.
• Wawallaraq kachkaspa: Qaranmanta qarakama qhawayta, ñuñuchiytapas kallpachana.

Doctorniykiman tapunapaq importante tapukuykuna

Sichus wawayki Arlequín Ictyosis kaqwan kan chayqa, achka tapukuyniyuq kanki. Kaypi wakin tapukuykunata doctorman tapuwaq:

• ¿Arlequín Ichthiosis nanayniyuqchu?
• ¿Imaraykutaq kayqa aswan sinchi huk laya ictiosis kaqmanta?
• ¿Ima hampiytataq wawaypaq yuyaychanki?
• ¿Imaynatan wawayta yanapayman normal kawsaypi kawsananpaq?
• ¿Imakunan wawaq onqoyninta aswan mana allinman tukuchinman, chaymi mana ruwanachu?
• ¿Manachu aswan allin kanman waway intipi lluqsiy?
• ¿Ima huk complicaciones utaq condiciones de salud nisqakunatataq qhawanay tiyan?
• ¿Maypitaq tariyman allin yanapakuy llikata?

Tukuchanapaq, kayta yuyariy ! (Wasiyman apakuy willakuy)

Normalmi mancharisqa hinaspa hukmanyasqa sientekuy, wawayki huk mana ancha rikusqa unquyniyuq kasqanmanta yachaspayki, Arlequín Ictiosis hina. Ichapas sapallayki sientekunki hinaspa mana allintachu yachanki ima ruwanaykipaqpas. Ichaqa aswan importanteqa kay onqoymanta yachaq doctorkunata maskhaymi. Paykunaqa wawaykita yanapanmanku chay unquyta kamachinanpaq, hinaspa pusasunkiman necesitasqayki yanapakuyta hinaspa yanapakuyta tarinaykipaq.

Chayna unquyniyuq warmakunapa huk tayta-mamankunawan rimayqa anchatam kallpanchawachwan. Experienciakunata hinaspa consejokunata willaspaykiqa tariwaqmi wawaykita allinta kawsananpaq imayna yanapanaykipaq. Manan facilchu wawaykita rikuyqa mana ancha rikusqa aycha qara onqoywan kawsashaqta, ichaqa yuyariy, askha wawakunan kanku chay onqoykunawan kusisqa kawsaq. Manam sapallaykichu kachkanki. Allin yachaywan, yanapaywan hinaspa kuyakuywanqa kay sasachakuywanmi tupawaq.

`Arlequín Ictyosis, genética aycha qara unquy, chayraq naceq qara unquy, ABCA12 gen, ichtiosis, aycha qara hark’aq, neonatal qhaway, retinoides