¿Makiykiwan sonqoykiwanchu sasachakuypi tarikunki? Ichapas chayqa Síndrome de Holt-Oram!

Mayninpiqa mana piensayllatapas unquchiwanchikmi, ¿aw? Kunan punchaw rimasunchik huk unquymanta, chay unquyqa pisillam, ichaqa ancha allinmi yachanapaq. Sichus wakin sasachakuykunata sunquykipi kan huk mana normal kaqwan makiykipi, muñecaykipi utaq makiykipi, chaymanta kay causaqa kanman ‘Síndrome de Holt-Oram’. Ama llakikuychu, kaymanta sut’ita rimasun.

¿Imataq Síndrome de Holt-Oram nisqa?

Pisi rimayllapi, síndrome de Holt-Oram nisqaqa ancha pisilla, nacesqankumantapacha unquymi . Astawanqa makiykiq, muñecaykiq, makiykiq tullunkunatan afectan, sonqoykitapas. Piensariy, wakin runakunapa huk makinpa tullunkunapi wakin mana allinkuna kanman. Huk ladollapichá kanman, otaq iskaynin ladollapi. Wakin runakunaqa huk dedonkupas faltanmanmi, otaq hatun dedonkupas huk dedokuna hina hatun kanman. Mana chayllachu, sunqu sasachakuykunawanpas hamunman. Kay sunqu unquykunaqa sunqup ruwayninpi mana allinkuna kanman, utaq sunqup kuyuriyninta kamachiq impulsos eléctricos nisqapi wakin irregularidades kanman. Kay unquytaqa huk achka sutikunawanpas sutichanku, kayhinata `(Displasia atrio-digital)`, `(Síndrome cardíaco-miembro)`, utaq `(Síndrome cardíaco-maki, tipo 1)`. Ichaqa aswan riqsisqa sutiqa Síndrome de Holt-Oram.

¿Imakunataq kay unquypa sintomakunan?

Síndrome de Holt-Oram kaqpa sintomasqa sapa runamanta hukniray kanman . Wakin runakunapaqqa kay sintomakunaqa manapaschá sut’ichu kanman rikunankupaq. Chayhina kaqtinqa, hampiqkuna allinta riqsiyta atinku prueba especial kaqwanlla kayhina `(rayos X)` pruebakuna, `(CT)` (CT) utaq `(RM)` (RM).

Tulluwan tupaq sasachakuykuna (maki, maki) .

Sichus síndrome de Holt-Oram nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, yaqapaschá huknin muñeca tulluykipas mana allintachu wiñarqan . Chaymantapas, huk tullu sasachakuykunapas kanmanmi, ahinataq:

• Clave tullupi utaq hombros nisqapi mana allin ruwaykuna.
• Rakisqa maki. Dedokunapas hukllapi hukllawasqa hinam rikurinman.
• Mana tukuyninpi mastariyta utaq muyuchiyta atiy kay afectasqa maki.
• K'aspip kurkuynin, ahinataq kurku (kifosis) icha huk ladoman kurkuynin (escoliosis).
• Hatun chaki dedo mana kasqan, utaq hatun chaki dedo huk chaki dedokunamanta aswan hatun kaynin hinaspa hukniray churasqa kasqan.
• Ñawpaq makipi wakin tullukunalla kasqan utaq ima tullupas mana kasqan.
• Hawa maki tullukuna mana allin wiñaynin.

Piensariy, juch’uy wawa naceqtinqa manan huk makinpi hatun dedon kanchu, otaq huk dedonkunamanta hukniray. Utaq sasan makita allinta k’umuykachiy. Kaykunamanta wakin tullu sasachakuykunamanta rimasqanchik.

Sonqo sasachakuykuna

Síndrome de Holt-Oram nisqawanAskha runakunan sonqonkupi ima mana allinpas tarikunku. Chaykunamanta aswan riqsisqaqa pirqapi t'uqum, sunqup lluq'i, paña ladonta t'aqaq, septum nisqa. Iskay laya uchkukuna kan:

• Defecto septal auricular: Kayqa sunqup iskay hanaq cuartonkuna chawpipim (atriales).
• Defecto septal ventricular: Kayqa sunqup uranpi iskay cámaras (ventriculares) chawpipim.

Pisi rimayllapi, sunquqa tawa cuartoyuqmi. Iskay patapi, iskaytaq uraypi. Kaypi imachus pasasqanqa, kay cuartokunaq chawpinpi perqakunapi t’oqokunaq kasqan. Kay t’uqukunap hatun kayninmanhina sintomakunaqa hukniraymi.

Wakin runakunapas sonqonkupi conducción onqoywanmi hap’ichikunkuman. Chayqa sonqoq ritmonta controlaq impulso eléctrico nisqakunatan afectan. Kayqa huk mana normal hina pisilla sunqu ritmo (bradicardia) utaq huk utqaylla, mana sapa kuti sunqu kuyuriyta (fibrilación auricular) ruwanman. Kay unquyqa nacesqanmantapacha kanman utaq pachawan wiñanman. Chaymi ancha allin equipo hampiqniykipaq kayta tukuy kawsayniykipi qhaway.

Sunqu unquy kay síndrome de Holt-Oram kaqwan hukllachasqa kay sintomakunata rikhurichinmantaq kayhinata:

• Mana allinta wiñaspa.
• Llumpay sayk’ukuy, sayk’uy.
• Pulmonpi yawar ñit’iy hatun (hipertensión pulmonar).
• Pisi samayniyuq kay.
• Pisi samayniyuq kay.

¿Imaraykutaq Síndrome de Holt-Oram unquyqa rikhurimun?

Yaqa llapanpi, kay síndrome de Holt-Oram kaqpa aswan hatun causanqa huk cambio, utaq mutación, huk gen sutichasqapi `TBX5` . Kay `TBX5` genqa huk proteína nisqatam ruwan, chaymi necesario kanman hawa chakikuna (makikuna, makikuna) wiñananpaq, huk wawa wiñachkaptin. Hinallataq, kay proteína nisqa ancha allinmi sunquta tawa cuartoman rakinapaq. Cheqaqta rimanapaqqa, cuerponchispi tukuy imapas genes nisqakunan controlan. Chaymi, kay sasachakuykunaqa rikhurimun kay gen particularpi huk cambio kaqtin.

Kay `TBX5` gen mutación nisqataqa miraymanta miraymanmi (heredado) pasanman . Kayqa niyta munan, sichus mamapas taytapas kay unquyniyuq kanman chayqa, kanmi chansa wawapas chay unquyniyuq kananpaq. Ichaqa yaqa llapanpim kay unquyqa rikurin huk musuq gen mutación kaptin mana pipas ayllupi ñawpaqta chay unquywan hapichikuptin . Kayqa niyta munan, mana ima ayllumanta historiayuq kachkaspa rikhurinman.

Ichaqa wakin kutipiqa síndrome de Holt-Oram kaqwan runakunaqa mana tarinkuchu kay mutación kaqta kay TBX5 gen kaqpi. Yachaysapa runakunaqa manaraqmi allintachu entiendenku imaynatas chay runakuna chay onqoywan onqonku chayta. Paykunaqa yuyanku kay TBX5 kaqwan llamk’aq huk proteínas kaqpi mutaciones kaqrayku kanman.

¿Imaynatataq kay unquyta allinta riqsikun? (Diagnóstico) .

Huk doctorqa sospechanman kay síndrome de Holt-Oram nisqamanta, cuerponmanta examen ruwasqan qhepaman, familianmantapas. Chaymanta, askha pruebakunata ruwankuman chay onqoyta cheqaqchanankupaq, kay hina:

• Imajinas médicas: Makiykimanta, muñecaykimanta, makiykimanta radiografías nisqa hina kaqkuna.
• Ecocardiograma (Ecocardiograma - eco): Kayqa sunqup siq'inkunata hurqun, ima sasachakuypas kaptin estructuranpi utaq bombeo ruwayninpi. Chayqa sunqunchikta ultrasonidowan qawasqanku hinam.
• Electrocardiograma (ECG utaq EKG): Kayqa sunquykipa electricidad ruwayninta tupun. Kayqa niyta munan sunquykipa ritmonta hinaspa utqaylla kuyuriyninta qawanaykipaq.
• Prueba genética: Kay pruebaqa ruwakun huk mutación genética kasqanmanta yachanapaq. Chaytaqa yaqa llapanpim yawarta hurquspa ruwanku.

Wakin runakunaqa wawallaraq kachkaspankum síndrome de Holt-Oram nisqawan unqunku . Wakintaq qhipa kawsayninkupi chay unquyta tarinku . Kayqa kanman sunqunkupi sintomakuna rikhuriptinku utaq huk prueba hampiypi mana allin tullupi tarikuptinku. Ejemplopaq, pipas pisi samayniyoq doctorman rispan qonqaylla sonqonpi t’oqota tarinman otaq makinpi tullun mana allin kasqanmanta.

¿Kanchu chaypaq hampi? (Hanpiy)

Chiqap rimanapaq, kunan pachaqa manam hampi kanchu Síndrome de Holt-Oram nisqapaq . Ichaqa hampichikuyqa ima sintomakunayoq kasqaykimantan kanqa, sinchi sinchi kasqanmantawan. Ama llakikuychu, kanmi achka ruwaykuna ruwanaykipaq sintomaykikunata kamachinaykipaq hinaspa kawsayniyki aswan facil kananpaq.

Wakin runakunaqa ancha llamp’u sintomayuqmi kanku, manataqmi necesitankuchu ima tratamiento especialtapas. Ichaqa hukkunan necesitanku askha hampichikuyta , hampichikuyta ima . Hampikuypa aswan hatun metasninqa kanku makiwan makiwan aswanta llamk’achiyta, sunqupi ima sasachakuykunata hark’anapaq.

Hampikuyqa kaykunatan kanman:

• Antiarrítmico hampikunaqa sunqup ritmonta, ritmo nisqatapas kamachiq hampikunam.
• Hampi aparatota churay, ahinataq marcapasos nisqa, sunqup ritmonta, ritmontapas controlananpaq.
• Sonqopi t’oqota allichanapaq operacion.
• Tullukuna mana allin kaqkunata allichay, chaypaqqa corchetes nisqawanmi otaq operachikun.
• Makipa utaq makipa chinkasqa partenkunata tikranapaq artificial partekunata (prótesis) churay.

Kay unquyniyuq runaqa achkha especialistakunap yanapayninta necesitanman. Kayqa niyta munan, hampichikuytaqa huk equipollam, manam huk doctorllachu. Kay equipoqa kanmanmi:

• Cardiólogos y cardiacos cirujanos: Sunqu unquykunamanta yachaq.
• Ortopédico cirujanos: Tullu unquykunamanta yachaq .
• Wawa hampiqkuna: Wawakunapi unquykunata hampiq hampiqkuna .
• Terapeutas ocupacionales: Runakunata sapa p’unchaw ruwaykunata ruwanankupaq yanapaq runakuna, mikhuy, qillqay ima, aswan facilta.
• Fisico terapeutakuna: Pikunachus yanapanku cuerpoq partenkunata kallpachanankupaq, chay partekunaqa manan normalchu kashan, allintataqmi llank’ankupas.

Kunanqa qhawariy, llapan kay runakunaq yanapayninwanmi onqosqa runaqa necesitasqan yanapayta chaskikun aswan allin kawsayta kawsananpaq.

¿Imaynataq kawsay kanqa kay situacionwan? (Qhaway/Pronóstico) .

Kay pronóstico kay Síndrome de Holt-Oram kaqwan runakunapaq ancha hukniray . Chayqa, mana llapa runachu kaqlla kanku. Wakin runakunaqa pisillatan muñecankupi mana allinchu kanku, chaymi normalta llank’ayta atinku mana ima cuerponkupi ima limitacionniyoqpas. Ichaqa wakinkunan tullunkupi sinchi sasachakuyniyoq kankuman .

Ichaqa yaqa 75% kay unquyniyuq runakunamanta huk defecto estructural congénito sunqunkupi kanku . Wakin runakunaqa mana ima sintomayuqchu kanku chanta sapa kuti cardiólogo kaqman rinanku tiyan qhawanankupaq. Ichaqa wakin sonqopi defectokunaqa wañuyman apawasunmanmi, chaymi operananchis kanqa. Chayraykum ancha allin doctorpa nisqanman hina allinta kasukuyqa.

¿Atikunmanchu chayta hark’ayta?

Síndrome de Holt-Oram nisqaqa aswantaqa huk mutación genética nisqawanmi, chaymi mana llapantachu hark’ayta atikunman . Sichus chay onqoywan kanki hinaspa wiksallikunki chayqa, wawaykiqa yaqa 50% chansayoqmi chay mutación nisqawan pasananpaq . Kayqa niyta munan, iskay wawakunamanta yaqa hukninmi chay unquywan kanqa. Ichaqa manaraq nacechkaspa prueba genética nisqawanmi chay mutación nisqa tarikunman. Doctorniykipas yuyaychasunkimanmi qaylla familiaykikunapaq consejería genética nisqamanta. Chayqa yanapanqam huk ayllu runakunaman chay unquymanta yachachinankupaq, chaynallataqmi pusanqa necesario kaptin prueba ruwanankupaq.

¿Imaynatataq ayllunchik chayman hina kawsakunchik?

Aychankupi rikch’aynin cambiaqtin, astawanqa wawakunapi, p’enqakunkumanmi, pisipaqtaqmi qhawarinkumanpas . Hinallataqmi afectanman runakunawan imayna kawsasqankutapas. Kaypi wakin ruwaykunata ruwawaq kayhina pachapi yanapakunaykipaq:

• Rikuy huk profesional de salud mental : Wawayki yanapayta tarinman entiendenanpaq hinaspa imayna sientekusqankuta kamachinanpaq.
• Wawaykiwan sut’ita rimay chay onqoymanta: Sasan simikunawan sut’inchay, entiendenankupaq hina. Kay hinata niy: "Makiykipiqa pisillatan hukniray kanki, chayqa nacesqaykin, manan qanpa huchaykichu".
• Wawapa muyuriqninpi kaq runakunaman willay: Yachachiqkunaman, amistadkunaman, ayllukunamanpas willay chay unquymanta, chaynapi paykunapas wawata yanapanankupaq.
• Yanapakuq huñuman utaq suyumanta rimaq organizacionman hukllawakuy: Kayqa yanapasunkim huk ayllukunawan tupanaykipaq, paykunam qam hina sasachakuypi tarikunku, chaynallataq experienciaykikunata willanakunaykipaq.
• Aseguray wawayki huk planta escuelapi churasqa kananpaq yanapananpaq yachanankupaq hinaspa social kanankupaq, mana bullying nisqamanta: Yachachiqkunawan rimay hinaspa kaymanta seguro kay.
• Ensayay tapukuykunata kutichiyta pipas kaymanta tapusuqtiyki: Ejemplopaq, practicawaqmi huk sasan kutichiyta qoyta: “Ñoqaqa nacerqanin huk tulluyoq muñeca tulluyoq llapa runakunamanta”, nispa.

Síndrome de Holt-Oram nisqaqa makipi, muñecapi, makipi tullukuna mana allin kananpaq, sunqu unquypas. Wawayki kay síndrome nisqawan onqoqtinqa doctorkunan yuyaychankuman imaynatas makinpas makinpas allinta llank’ananpaq . Chaymantapas huk ayllu runakunatapas qawarinkumanmi, chaynapi sunqunkupi mana allin kasqanmanta mana sasachakuykuna kananpaq.

Tukuchanapaq, imata yuyarinapaq (Wasiyman apakuy willakuy) .

Síndrome de Holt-Oram nisqaqa huk sasachakuymi, mana ancha rikukuqtaqmi. Ichaqa ancha allinmi chaymanta yachay, astawanraqmi aylluykipi pipas mana sut’inchasqa makipi otaq sonqonpi sasachakuyniyoq kaqtin . Yuyariy, aswan ñawpaqtaraq kay unquyta riqsinki chayqa, aswan facilmi hampichikuyta hinaspa yanapakuyta chaskinki chay unquyta atipanaykipaq.

Ama hayk’aqpas sapallaykiqa sientekuychu. Doctorkunaq, terapeutakunaq, yanapakuq t’aqakunaq yanapayninwanmi allinta atipawaq kay onqoyta. Aswan allinqa hampiqpa allin yuyaychasqankunata kasukuymi, allin yuyayniyoq kaymi.

Sichus kaymanta ima tapukuyniykipas kan chayqa, ama iskayrayaychu doctorwan rimay. Paykunan qosunkiku llapa necesitasqayki willakuykunata.

` Síndrome de Holt-Oram, maki mana allin kaynin, sunqu unquy, mutaciones genéticas, nacesqankumantapacha mana allin kay, tullu sasachakuykuna