Kunan punchawmi rimasunchik huk unquymanta, chaytaqa manam ñawpaqtaqa uyarirqanchikchu, ichaqa ancha allinmi llapallan runakuna yachanankupaq. Kaytaqa Homocystinuria nispa sutichanku, utaq pisi rimayllapi `(HCU)` nispa. Mayninpiqa cuerponchis ukhupi wakin procesos químicos nisqakuna mana allintachu ripuqtinmi qonqaylla sasachakuykuna rikhurinman. Kayqa huk chayhina unquymi, `(HCU)` sutiyuq. Ama manchakuychu, kaymanta rimasun yanqalla.
¿Imataq Homocistinuria (HCU) nisqa?
Pisi rimayllapi, `(HCU)` nisqaqa
mana ancha rikusqa genética unquymi . Kaypi imachus pasasqanqa, cuerponchisqa manan allintachu controlanman aminoácido `(Homocisteína)` nisqataqa, chaymi mana utilizayta atinchu nitaq horqoyta atinchu. Piensariy, ¿imataq pasanman mana imapaq valeq kaqkuna cuerponchikpi huñukuptin? Chaynallataqmi kay `(Homocisteína)` yawarpi, urinapipas mana necesariota huñukun. Kay huñukuyqa hatun sasachakuykunata apamunman ñawikunapi, sistema esquelético (esqueletonchis), sistema nervioso central (umanchispi hinallataq médula espinal nisqapi), hinallataq sistema vascular nisqapi (yawar ch’unchulkunapi). Kunanqa tapukuyniyuq kanki
, ¿imataq kay aminoácidos? Aminoácidos nisqakunaqa prutinakunap hatun wasichayninmi. Imaynan huk wasi ruwanapaq ladrillokunata necesitakun, chhaynatan cuerponchispi proteína nisqakunata ruwanapaq aminoácidos nisqakunatapas necesitakun. Kurkunchikqa kay `(Homocisteína)` nisqamanta hukninta ruwan huk aminoácido nisqamanta, chaytam sutichanku `(Metionina)` nispa. Hinallataq, achka proteína nisqayuq mikhuykunamanta mikhusqanchikmanta, ahinataq aycha, challwa, uhu ima, aswanta `(Metionina)` nisqatam tarinchik. Normalmente, cuerponchikqa kay `(Metionina)` nisqatam pakin hinaspam `(Homocisteína)` nisqaman tikran. Ichaqa, huk runap kurkunpi, kay `(Homocystinuria) kaqwan,
huk enzima necesitakun allinta controlananpaq kay `(Homocisteína)`, chaytaq, kayta necesitasqanmanjina waqaychaypaq chanta puchuqninta tikranapaq, faltan, utaq mana allintachu llamk’an. Enzima nisqaqa huk rikch'aq prutinam , kurkunchikpi qumiku ruranakunata utqaylla ruraq. Chaymi kay enzima faltaptinqa `(Homocisteína)` nisqapa nivelninqa yapakun.
¿Imakunataq aswan hatun laya homocistinuria nisqakuna?
Yachaysapa runakunaqa homocistinuria nisqataqa achka clasemanmi rakirunku, chaytaqa ruwarqaku imakunam genética nisqapi kasqanmanta. Iskay hatun rikch'aqmi:
1. Cistationina beta-sintasa (CBS) nisqa pisiyay (Homocystinuria Clásica) .
Kayqa
aswan riqsisqa laya homocistinuria kaq. Cistationina beta-sintasa (CBS) nisqaqa huk enzima nisqa, homocisteína nisqa huk aminoácido nisqaman tikrayta yanapaq, cisteína nisqaman. Kay laya unquyqa rikhurimun kay CBS gen ancha pisita utaq mana CBS enzimata ruwaptin, utaq kay CBS enzima mana allintachu llamk’aptin. CBS enzimaqa vitamina B6 nisqatam munan, piridoxina nisqapas, allinta llamkananpaq. Kay laya aswanta rakisqa kachkan mayk’a allintachus vitamina B6 yapaykunata kutichinki chaymanjina.
Cuerponchisqa wakin homocisteína nisqatan kutichinan metionina nisqaman. Kay ruwaypiqa vitamina B12 nisqawanmi ruwakun, chaytan reqsinku cobalamina nispapas. Cuerponchisqa askha ruwaykunatan purin homocisteína nisqatapas metionina nisqaman kutichinanpaq. Homocistinuria, kay cobalamina pisiyasqanrayku, rikhurimun kay kurku mana kay llamk’ayta tukuchiyta atispa, mana allin enzimata ruwaptin, utaq mana allin enzimas kaqta ruwaptin.
¿Imapitaq hukniray kanku homocistinuriawan síndrome de Marfanwan?
Síndrome de Marfan nisqaqa mana ancha rikukuq genético nisqa unquymi , tukuy kurkupi t'inkisqa aychakunata hap'in. Askha kay unquypa sintomakunan rikch’akun kay homocistinuria kaqman. Ejemplopaq, suni chaki, suni, llañu dedokuna, ectopia lentis, miopía ima. Ichaqa kay síndrome de Marfan nisqaqa Fibrillin-1 (FBN1) nisqa gen nisqapi huk mutación nisqawanmi rikurin. Síndrome de Marfan kaqwan runakunaqa normales niveles de
homocisteína chanta metionina kaqwan kanku.
¿Pikunataq aswanta kay unquywan unqunku? ¿Hayka comuntaq?
Homocistinuria nisqaqa huk mutación genética nisqawanmi. Chaymi pipas wiñachinman. Ichaqa wakin estudiokunan rikuchin kay onqoyqa wakin nacionkunapi runakunata aswanta afectan wakin nacionkunamantaqa. Kay mamallaktakunaka:
- Irlanda
- Noruega
- Alemania nacion
- Qatar
Homocistinuria nisqaqa
ancha pisilla genética nisqa unquymi . Aswan riqsisqa kay unquyqa 200.000 runakunamanta hukmanta huk 335.000 runakunamanta pachantinpi hap’in. Chayqa chiqapmi pisilla.
¿Imakunataq homocistinuria unquypa sintomakunan?
`(Homocystinuria)` kaqpa sintomasqa hukniray kanku ima laya kasqaykiman hina. Yaqa llapanpim rikurimuyta qallarinku qallariy watakunapi. Ichaqa wakin runakunaqa manapaschá ima sintomatapas rikunkuchu kuraqña kanankukama. Aswan riqsisqa laya `(Homocystinuria)` kaqmanta aswanta kay sistemas kaqta afectan:
`(Homocystinuria)` kaqpa sintomakunan kanman:
Ñawikunata afectaq sintomakuna:
- Ñawipa lentesninqa normal kayninmantam lluqsimun (ectopia lentis). Chayqa mana allintachu rikunman .
- Sinchi mana allin rikuy (miopía), kayqa niyta munan mana karuta rikuy atiy.
Sistema esquelético nisqapi afectaq sintomakuna:
- Llumpay wiñayta qawachispa.
- Makikuna, chakikuna, dedokuna mana normalta largoyaynin.
- Qunqurkunaqa ukhuman k'umuykachisqa, qunqurkunataq chaki chiqan kaptin hukllapi takakunku (chaytaqa ``qunqur takay'' nispapas sutichanku).
- Sinqaqa ukhumanmi chinkaykusqa utaq ñawpaqman lluqsisqa.
- Huk kurkuyuq wasanpi (escoliosis).
- Homocistinuria nisqawan unquq runakunaqa osteoporosis nisqawanmi unqunankupaqpas peligropi tarikunku .
Chawpi nervioso sistemata afectaq sintomakuna:
- Wiñariy tardaykuna . Kayqa niyta munan, mana rikuchiytachu yuyaypi nitaq aychapi wiñayta edadman hina.
- Yachay sasachakuykuna.
Cardiovascular sistemata afectaq sintomakuna:
- Yawar ch’unchulkuna yapakuynin. Kay yawar ch’unchulkunaqa manchay unquykunata rikhurichinman kayhinata kay ataque cerebral utaq embolia pulmonar .
¿Imakunataq homocistinuria unquyta apamun?
Achka laya homocistinuria nisqakunaqa imaymana genes nisqapi genéticos nisqa tikrakuykunawan utaq mutaciones nisqawanmi.
Causas genéticas nisqakuna
Aswan riqsisqa laya `(Homocystinuria)` kaqmantaqa huk mutación kaqwan kay `(CBS)` gen kaqpi. Kay `(CBS)` gen nisqa kurkunchikman willan imaynatas huk enzima ruwananchikta, chaytam sutichanku `(Cystationina beta-sinthase)` nispa. Kay enzimaqa `(Homocisteína)` ácidota `(Metionina)` nisqaman tikraq qumiku ñanmantam llamk'achkan. `(Homocistinuria)` kaqqa kanman kay mutaciones kaqwan kay genes `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` chanta `(MMADHC)` kaqpi. Tukuy kay genes nisqakunaqa `(Homocisteína)` ácido nisqatam `(Metionina) nisqaman tikranku. Chay genes nisqakunamanta mayqenpas mutación nisqayoq kaqtinqa manan allintachu llank’an chay enzima nisqa. Chaymanta `(Homocisteína)` kurkupi huñukuyta qallarikun. Ichaqa, investigadorkunaqa manaraqmi allintachu yachanku imaraykun homocisteína nisqa askha homocistinuria onqoypa sintomakunata apamun chayta. Homocistinuria nisqataqa
huk patrón autosómico recesivo nisqapi herenciata chaskinki. Kayqa niyta munan kay unquyta herenciata hina chaskinki sichus iskaynin tayta mamaykikuna, paykunaqa mana sintomayuq kanku, chay unqusqa genta qusunkiman.
¿Homocistinuria unquyqa vitaminakuna pisiyasqanraykuchu kanman?
Arí, homocistinuria nisqapas kanmanmi mana genética nisqarayku. Kay unquyqa kanmantaq kay vitamina B6, vitamina B9 (folato) utaq vitamina B12 (cobalamina)
sinchi pisiyasqanrayku .
¿Imaynatataq Homocistinuria unquyta riqsikun?
Estados Unidos hina suyukunapi, chayraq naceq wawakuna qhaway pruebakunata llamk’achinku kay achkha condiciones metabólicas kaqta qhawanapaq, kay homocistinuria kaqtapas. Homocisteína nisqa pruebaqa wawaykiq yawarninpi homocisteína nisqawan metionina nisqawanmi tupun. Sichus pruebakuna allin kanku, chaytaq rikuchin chay unquy kasqanmanta, wawaykiq doctornin kamachinqa huk pruebakunatawan ruwanankupaq, chaywantaq chiqanchakunqa. Ichaqa kay chayllaraq naceq naceq pruebakunaqa manan sapa kutichu 100% cheqaq. Wakin kutiqa manapaschá wakin condicionkunata reparayta atinkumanchu. Chayrayku wakin runakunaman homocistinuria kaqwan tarikunku sintomakuna rikhurisqanmanta. Achka sintomakuna wawallaraq utaq warmallaraq kachkaspa rikuriptinpas, mayninpiqa kuraqña kaspankum rikurinman. Sichus `(Homocystinuria)` kaqmanta sintomakunayuq kanki chayqa, hampiqniyki huk `(prueba de homocisteína)` kamachinqa kay unquyta chiqanchanapaq. Sichus kay ruwasqakuna rikuchinku kay `(homocistinuria clásica)` (chayqa, `(CBS)` pisiyayniyuq kasqaykita), hampiqniyki huk pruebata kamachinqa mayqin subtipoyuq kasqaykita yachananpaq. Kaytaqa sutichanku
`(vitamina B6 desafío)` nispa. Kay prueba tarin imaynatachus kutichinki kay vitamina B6 suplementos kaqman. Chaymantataq doctorniykiqa allin tratamiento planta ruwasunkiman. `(Homocistinuria clásica)` nisqataqa kayhinatam rakiyta atikunman:
- Vitamina B6-man kutichiq: Cuerpoykiqa suficienteta ruwan kay enzima ``(CBS)'' nisqamanta, chayrayku vitamina B6 yanapanman chay enzima allinta llamk'ananpaq.
- Huk chikan vitamina B6-man kutichiq: Kurkuykiqa wakin enzima ``(CBS)'' nisqatam ruwan, chaymi vitamina B6 huk chikanta yanapanman.
- Vitamina B6-mana kutichiq: Cuerpoykiqa manan allintachu ruwan kay enzima ``(CBS)'' nisqamanta, chaymi vitamina B6 mana yaqapaschu yanapanman kay enzima nisqataqa.
Prueba genética nisqawanqa homocistinuria nisqa unquyta apamuq genes nisqapi mutaciones nisqakunatam tarinman. Ichaqa manan doctorkunaqa chaykunataqa utilizankuchu, homocisteína nisqa prueballan chay onqoyta yachasqanrayku.
¿Ima hampikunataq homocistinuria unquypaq?
Homocistinuria hampiyqa yawarnikipi homocisteína nisqapa nivelesninta controlana hinaspa sintomaykikunata controlana. Hampikuyqa aswanta vitamina B6 nisqa hampikunata hap’iymi. Sichus kay tipo kaqwan kanki mayqinchus kay vitamina B6 kaqman kutichin (homocistinuria clásica), kay vitamina B6 suplementos kaqqa suficiente kanman kay niveles de homocisteína kaqta uraykachinapaq chanta controlanapaq. Ichaqa sichus kay laya mana kutichiq utaq huk chhikanta kutichiq kay vitamina B6 kaqman (homocistinuria clásica) kaqwan kanki, kay vitamina B6 suplementos sapallanku mana suficientechu kanman. Ichapas huk hampikunata necesitanki. Chaykunan kanman:
- Kay hampi `(Betaína)` (Betaína) utaq `(Cistadano): `(Betaína)` yanapan pisiyachiyta `( Homocisteína )` nivelta yawarniykipi.
- Dieta especial `(Homocistinuria)` nisqapaq: Qatinayki kanqa huk dieta nisqa, chaymi hark’an mikhuykunata proteína nisqawan `(Metionina)` nisqawan.
- Huk yapaykuna: Huk laya homocistinuria kaqwan kanki chayqa, folato ( vitamina B9 ) utaq cobalamina ( vitamina B12 ) yapaykunata hap’inayki kanman.
Aswan allinqa kay hampiyta tukuy kawsaypi hinalla ruwana . Chayraqmi homocisteína nisqa onqoyniykita controlawaq, sasachakuykunata pisiyachiwaq, qhali kawsaytataqmi kawsawaq.
¿Hayka unaytaq homocistinuria unquywan kawsawaq?
Sichus ñawpaqmantapacha diagnosticasqa kanku chanta tukuy kawsayninkupi allinta hampikunku chayqa, aswan wawakuna kay Homocystinuria kaqwanqa suyankuman normal, qhali kawsayta kawsanankupaq . Chayrayku, ñawpaqmantapacha diagnostico ruway, hampichikuypas ancha allinmi.
¿Homocistinuria unquyta hark’akunmanchu?
Condición genética kasqanrayku, homocistinuria nisqataqa mana hark’ayta atikunmanchu. Ichaqa sichus wiksallisqa kanki otaq hamuq tiempopi wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa, allinmi kanman consejero genético nisqawan rimay. Consejería genética nisqa yanapasunkiman entiendenaykipaq riesgoykita homocistinuria nisqawan wawayoq kanaykipaq. Normalmi qanpas otaq wawaykipas genética nisqapi onqoyniyoq kasqankuta yachaspaykiqa sinchi llakisqa sientekuyqa. Tiempota t’aqay tukuy atisqaykita yachanaykipaq homocistinuria nisqamanta. Chaymantataq, imayna kasqaykita allinta entiendeq doctorta maskhay. Huk especialista metabólico kaqwan llamk’ayqa huk sensación controlta qusunkiman. Willakuykunawan, yanapakuykunawan kallpanchakuspaykiqa, aswan allin ruwaytam atiwaq.
Tukuchanapaq, aswan allin kaq (Wasiyman apakuy willakuy) .
Allinmi, chaymi suyachkani kunan aswan allinta entiendenaykichikpaq imamanta rimasqanchikmanta (Homocystinuria). Kaypin wakin importante kaqkunata yuyarinanchis:
- ¿Imataq `(Homocystinuria)`?Mana ancha rikusqa, ichaqa sinchi hatun genética unquy.
- Kaypi imachus pasakun, cuerpoqa mana allintachu controlayta atinchu ``Homocisteína'' sutiyuq químico nisqataqa, chaymi cuerpopi huñukun.
- Chayqa ñawikunapi, tullukunapi, sistema nervioso nisqapi, yawar ch’unchulkunapi ima sasachakuykunata rikhurichinman .
- Aswan allinqa chay unquyta temprano riqsiymi hinaspa tukuy kawsaynikipi allin hampichikuymi . Chayta ruwanki chayqa normal kawsaytan kawsawaq.
- Vitamina B6, huk dieta especial, wakin hampikuna ima aswan hampikuna kaypaq.
- Sichus kaymanta astawan tapukuyniyki kan, utaq aylluykipi pipas kay sintomakunayuq kaptinqa, ama qunqaychu hampiqpa yuyaychayninta maskay.
Ama manchakuychu, aswan allinqa ima hampi unquytapas atipanapaqqa allin willasqa kaymi.
Homocistinuria, genética unquykuna, homocisteína, aminoácidos, vitamina B6, vitamina B12, metionina
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay