¿Hayk’aqllapas repararqankichu familiaykipi pipas, yaqapaschá mamayki otaq taytayki otaq reqsisqayki runa qonqayllamanta manaña cuerpontapas controlananpaq? Yaqapaschá repararqanki huch’uy khatatatay, mayninpiqa urmaylla, pampaman urmay otaq phiñakuy, llakikuy hina sientekuykunata controlayta sasachakusqaykita. Chaykuna hawanpi huch’uyllaman rikch’akunman chaypas, mayninpiqa sinchi hatunmi kanman. Kunan punchaw rimarisunchik huk unquymanta, chay unquyqa chayman rikchakuq sintomakunata apamun, ichaqa achka runakunam llaqtanchikpi mana uyarirqakuchu. Chayqa Huntingtonpa unquyninmi.
Pisi rimayllapi, ¿imataq Huntington unquy?
Huntington onqoyqa genética nisqamanta onqoymi, chaymi umanchista afectan , astawanqa células nerviosas nisqakunata. Chayqa umanchikpa partenkunatam afectan, chay partekunatam controlan kuyuyta hinaspa yuyariytapas.
Cuerponchispi computadora hina yuyaykuy. Umaqa aswan hatun kamachina wasim. Kay unquy wiñaptinqa, chay centro de control nisqapi wakin programakunaqa mana allinmanmi tukupun. Chaymantataq cuerpoq kuyuynin, sentimientokuna, yuyaykuypas mana allinman tukupuyta qallarinku. Tiempowanqa pisi pisimantan chay sintomakunaqa yapakun, manan pisiyanchu.
¿Kanchu ima variantes kay unquymanta?
Arí, iskay hatun laya Huntington unquyqa kan.
1. Kuraq runakunap qallariynin: Kaymi aswan riqsisqa laya. Yaqa llapanpim sintomakunaqa rikuriyta qallarinku 30 watayuqmanta.
2. Huntington juvenil unquy: Kayqa ancha pisilla laya. Wawakunata, wayna sipaskunatapas hap’in.
¿Imakunataq Huntington unquypa sintomakunan?
Kay unquyqa cuerponchikta, yuyayninchikta ima hap’in. Chayraykum chay sintomakunataqa iskay hatun categoriakunapi rakichwan. Chaynata qawasun mana sasachakuspalla entiendenapaq.
| Tipo de síntoma nisqa | Sut’inchana, ejemplokuna ima |
|---|---|
| Aychapi Sintomakuna |
|
| Yuyay & Comportamiento nisqapi tikrakuykuna |
|
Ñawpaq pachakunapiqa kay sintomasqa mana reparakunmanchu. Yaqapaschá plumata hap’ispa otaq urmay hina facil kaqwan qallarinkuman. Ichaqa tiempowanmi chay sintomakunaqa pisi-pisimanta aswan mana allinman tukupunman, chaymi manaña sapa p’unchay ruwaykunata sapallaykiqa ruwayta atiwaqchu.
Importanteqa kay sintomakuna hukniray kanman sapa runamanta. Huk runapa kapuqninqa manapaschá huk runawan kaqllachu kanman.
¿Imaraykutaq kay unquy rikhurin? ¿Imaraykutaq?
Huntington unquypa aswan hatun causanqa huk mutación genética nisqa. Pisi rimayllapi, kayqa cuerponchikpi `HTT` sutiyuq gen tikrakusqanraykum.
Kay `HTT` gen nisqaqa `huntingtin` sutiyuq proteína nisqatam ruran. Kay proteína nisqa umanchikpi kaq células nerviosas (neuronas) nisqakunata allinta llamk’ananpaq yanapan.
Ichaqa Huntington unquyniyuq runaqa `HTT` gen nisqapi mana allin kasqanraykum, chay `huntingtin` nisqa proteína ruwasqanpas pantasqa kachkan. Chay pantasqa proteína nisqa células nerviosas nisqakunata yanapananmantaqa chinkachiyta qallarin. Chaynata umanchikpi célulakuna wañuptinqa, ñawpaqpi rimasqanchik sintomakunam rikurin.
¿Kayqa herenciamanta unquychu?
Arí. Kayqa chiqamanta huk hereditario unquy. Hampipiqa kaytam sutichanchik ``autosómica dominante`` patrón de herencia nispa. Kayqa niyta munan:
Sichus mamayki utaq taytayki kay unquyniyuq kan chayqa, 50% chansayuq kanki kay unquywan hap’ichikunaykipaq.Arí. Hinaspapas wawqe-panaykichispaqpas kaqllan.
Ancha pisillapi, pipas kay unquyta hap’inman mana pipas ayllunpi kay unquyniyuq kaptin huk musuq mutación genética kaqrayku. Ichaqa chayqa ancha pisillapin pasakun.
¿Imaynatataq hampiq kay unquyta riqsin?
Kay sintomakunayuq kanki chayqa, ñawpaqtaqa doctorman rinayki tiyan. Yaqapaschá neurólogo nisqaman apachisunki.
Chay unquyta riqsinankupaqmi achka pruebakunata ruwanku.
- Examen físico y neurológico: Doctorqa allintan qhawarinqa cuerpoykiq kuyuyninta, equilibrionta, reflejos nisqakunatapas.
- Aylluykipi hampikuymanta willakuy: Tapusunkiku aylluykipi pipas kay unquyniyuq kasqanmanta. Kayqa ancha allinmi.
- Prueba genética: Kayqa aswan importante prueba kay unquyta chiqanchanapaq. Chaypaqqa yawarniykimanta huk muestrata hurquspa ADN nisqapi pruebakuna, HTT gen defecto kasqanmanta.
- Umanchikpi escaneo: Resonancia magnética (RM) nisqawan, tomografía computarizada (TC) nisqawanpas, umanchikpi imapas tikrakusqanmanta yachanapaqmi.
¿Atikunmanchu yachay sichus kayniyuq kanki manaraq sintomakuna rikhurichkaptin?
Arí, atiwaqmi. Sichus familiaykipi pipas (mama, tayta, wawqeyki) chay onqoyniyoq kanman chayqa, prueba genética nisqawanmi yachakunman sichus qanpas chay gen herenciata chaskinki manaraq sintomakuna rikhurimushaqtin . Kayta sutichanku ``prueba genética predictiva'' nispa.
Ichaqa kayqa ancha sensitivo decidiymi.
- Allin kayninkuna: Hamuq pachapi kay unquywan hap’ichikuwaq kasqaykita yachayqa yanapasunkimanmi planificación familiar nisqapi, qolqemanta planificacionpipas.
- Mana allinkuna: Hinallataq, yuyaypiqa ancha sasa kanman mana hampiy atina unquyniyuq kasqaykita yachay.
Chayrayku manaraq chhayna pruebata ruwashaspaqa aswan allinmi kanman consejero genético nisqawan rimay, hinaspa allinninpaq mana allinninkunata allinta entiendespa imatapas decidiy.
¿Kanchu chaypaq hampi?
Kayqa aswan llakikuypaqmi uyariyqa. Kunanqa mana hampi kanchu Huntington unquyta tukuyninpi hampinapaq, kay unquy mana rikhurinanpaq, nitaq sintomakuna aswan mana allin kananpaq.
Ichaqa, ama llakikuychu. Askha hampikunan kan, chaykunan yanapanman controlananpaq sintomakunata, yanapanmantaqmi onqosqa runata allinta kawsananpaq.
- Terapia física utaq terapia ocupacional: Kay hampikunaqa yanapanmi cuerponchikpa equilibrionta, aycha kallpata hinaspa sapa punchaw ruwaykuna mana sasachakunanpaq.
- Rimay hampiy:Rimaypi, millp’uypi sasachakuykunapi yanapan.
- Consejería: Consejería nisqa ancha allinmi kay unquywan estrés nisqawan llakikuywan ima sasachakuykunata atipanapaq.
- Hampikuna: Doctorniykiqa imaymana hampikunatan qosunkiman onqoyniykikunata controlanaykipaq. Kay hina:
- ``Tetrabenazina'' hinallataq ``Deutetrabenazina'' hina hampikunataqa cuerpon kuyuriyninta (córea) controlanapaqmi.
- Antidepresivo hampikuna hinallataq antipsicótico hampikuna llakikuypaq hinallataq yuyay unquykunapaq.
¿Imaynatataq chay unquyqa tiempowan astawan yapakun?
Huntington unquyqa huk ñawpaqman puriq unquymi, aswanta kimsa etapakunapi ñawpaqman purin.
| Etapa de la enfermedad | Imayna kaynin |
|---|---|
| Ñawpaq Etapa | Chay sintomakunaqa manan chay hina sinchichu. Yaqapaschá pisillata khatatatay, sonqonchista cambian, confundiypas kanmanmi. Sapa punchaw ruwasqaykikunataqa normal hinam ruwawaq. |
| Chawpi Etapa | Aychapi, yuyaypipas tikrakuykuna yapakun. Autota manejaypas, llamkaypas sasachakuchkanmi. Sasa millp’uyqa yapakun. Sapa kuti urmay. Ichaqa sapallaykiqa ruwawaqmi sapakamapa ruwanaykikunata (bañakuy, pachakuy). |
| Tukuchiy Etapa | Sapa punchaw llamkaykunata sapallan ruwayqa manañam atikuqñachu rikurirun. Askha runakunan puñunallapi wisq’asqa kashanku. Tukuy imapaqpas hukpa yanapaynintam necesitanku, mikuymanta bañakuykama. Paykunaqa 24 horas cuidadotan necesitanku. |
¿Wañuchiqchu kay unquy?
Huntington unquyqa mana chiqanmantachu wañuyman apamun. Ichaqa kay unquypa sasachakuyninkunaqa wañuyman apawasunman. Kay hina:
- Sasa millp'uyqa mikhuy/upyana wayra ñanpi wichq'akunman , kaytaq infecciones kaqta apamunman kay neumonía hina .
- Sapa kuti urmaykuspa sinchi k'irisqakuna .
Kay unquyqa 10 watamanta 30 watakamam kan diagnosticasqa kasqanmanta.Kawsay atiwaqmi. Kay pachaqa sapa runamanta hukniraymi.
¿Imatataq ruwawaq chay unquywan kawsachkaspa?
Manaña kay unquyta hark’ayta atikunmanchu chaypas, kay unquywan kawsachkaspa allin kawsayta waqaychanapaqqa achkha ruwaykuna kan.
- Sapa kuti ejercicio ruway: Yachay tarisqankum qawachin ejercicio ruwayqa yanapasunkiman cuerpoykipi hinaspa yuyaynikipi qhali kanaykipaq.
- Allin mikhunata tariy: Culturistaqa sapa p’unchaymi 5.000 calorías nisqakama ruphachinman. Chayraykun ancha allin kanman nutricionistawan rimanakuy, allin mikhunata mikhuypas.
- Askha yakuta upyana: Sasa millp’uyqa deshidratación nisqamanmi apawasunman. Chayrayku, tukuy p’unchaw munasqa yakuta upyayqa ancha allin.
- Yanapakuq huñuman hukllawakuy: Kay unquyniyuq huk runakunawan ayllunkunawanpas rimayqa ancha yuyaypi kallpayuqmi.
- Hamuq pachapaq yuyaykuy: Ñawpaqmantaraqmi t’aqwiriy necesitasqaykita (wasipi cuidanaykipaq serviciokuna, yuyaq runakunaq wasinpi) onqoyniyki astawan yapakuqtin. Confiasqayki runata churay qolqeykimanta, leykunamantapas atiendenanpaq.
Normalmi kay unquymanta yachaspa llakisqa, musphay ima. Ichaqa manan sapallaykichu kashanki. Doctorkuna, terapeutakuna, consejerokuna, familiaykipas yanapasunaykipaqmi kachkanku.
Wasiman apakuy Willakuy
- Huntington unquyqa huk genética unquymi, chaymi miraykunamanta mirayman chayan. Manam contagioso unquychu.
- Chayqa astawanqa umanchikpi kaq células nerviosas nisqakunatam waqllichin, chaymi cuerponchikpa kuyuyninta, sientekuyninta hinaspa yuyaymanaynintapas sasachan.
- Kay unquypaqqa manam hampi kanchu, ichaqa kanmi hampikuna, chaykunam yanapanman sintomakunata controlananpaq hinaspa allin kawsayta.
- Sichus aylluykipi pipas kay onqoywan hap’ichikun chayqa, qanpas peligropin tarikunki. Sichus chaymanta iskayrayanki chayqa, doctorwan rimay hinaspa consejota mañakuy prueba genética nisqamanta.
- Kay unquywan kawsayqa sasaña kanman chaypas, allin hampichikuspa, hampichikuspa, aylluykipa yanapayninwan ima, atisqaykiman hina allinta kawsawaq.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay