¿Qonqayllamantachu wawayki kuyurispa k’ulluyapun? ¡Kay hiperekplexiamanta yachasun!

¿Chayraq naceq wawayki otaq wawaykipas qonqayllamantachu mancharikun pisillata uyarikuspa otaq llamiykuqtin? ¿K’ulluyakuspachu qaqawan takasqa hina sientekun? ¿Aswan pisitachu samayniyuq sientekun? Sichus hayk’aqllapas kay hinata repararqanki chayqa, hiperekplexia nisqa onqoymi kanman. Ama llakikuychu, chaymantaqa astawanmi rimasunchik.

¿Imataq kay hiperekplexia?

Pisi rimayllapi, Hiperekplexia nisqaqa ancha pisilla neurológica unquymi. Kayqa wawaykip aychakuna llumpay k'ulluyaptin (hampipaq ``Hipertonia'' sutichasqa). Chaymi, sasachakunku aychachankuta allinta kuyuchinankupaq.

Chaymantapas, kay wawakunaqa rikuchinku huk exagerado mancharikuy reacción qunqayllamanta, mana suyasqa estímulos (ahinataq qunqayllamanta qapariy, llamiy utaq kuyuy). Chay mancharikuyqa cuerpotan kuyurichinman, ñawikunatapas ch’ipichinmanmi. Kay ch’aqway qhepamanmi wawaq cuerponqa huk rato k’ulluyapun, manataqmi kuyuriyta atinkuchu. Aswan peligrosoqa wakin wawakunaqa kay ratopi manaña samayta atinkuchu. Chayna hinalla kaptinqa, kawsayninchikpaqmi peligropi tarikunman. Wakin kutiqa kay unquyqa Síndrome de Muerte Infantil Repentina (SIDS) kaqwan hukllachasqa kanman.

Doctorkunaqa yaqa llapanpim chay unquyta qawanku chayllaraq naceq warmachakunapi, manaraq nacechkaptinku utaq nacesqankumanta qipamanpas. Ichaqa kay unquy, hiperekplexia sutiyuq, wawakunapi chanta kuraq runakunapipas rikhurinman.

Kay unquypaqqa huk achka sutikunapas kanmi:

• Síndrome de persona rígida congénita (`(Síndrome de persona rígida congénita)`)
• Hiperekplexia hereditaria (`(Hiperekplexia hereditaria)`) .
• Startle unquy
• Síndrome de Startle (`(Síndrome de Startle)`) nisqa.
• Síndrome de wawa k’ullu

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

Kayqa chiqaptaqa ancha pisillam. Piensariy, América hina nacionpipas kay onqoyqa rikukunmi yaqa 40.000 runakunamanta huknin. Chaymi kayqa imapas ancha pisilla rikusqa Sri Lankapipas.

¿Imakunan kanman Hiperekplexia onqoypa sintomakunan?

Kay unquypa iskay hatun formasninmi kan: Forma mayor y forma Menor.

Modo mayor

Kayqa qunqayllamanta, qunqayllamanta, mana costumbrasqanman hina mancharikusqayki llachpaykuspa, kuyuchispa utaq uyarispa. Mancharikuspaqa umayki qhipaman k’iskiykusqa, cuerpoyki kuyurispa mana costumbremanjina kuyuykunata ruwan, utaq cuerpoyki k’ulluyaspa rumi hina pampaman urmaykusqanmanta.

Wawa puñuptinqa kuyuriqmi kanman. Chaymantapas, hipertonia kaqqa ancha riqsisqa kay unquyniyuq wawakunapi. Hinallataq pisi pisimanta kuyunkuman (hipocinesia sutichasqa) chanta llamp’u discapacidad intelectualniyuq kankuman .

Huk sintomakuna kay wawakunapi, wawakunapi chanta kuraq runakunapi kay hatun unquy hiperecplexia kaqwan rikhurinman kayhina:

• Hiperreflexia (llumpay reflejokuna) .
• Apnea intermitente (samay samay) .
• Mana takyasqa puriy (mana takyasqa puriy) .
• Nacesqanmantapacha cadera dislocación
• Hernias inguinal nisqakuna.

Huch’uy forma

Kay llamp’u forma kaqpi, hiperekplexia kaqwan runakunaqa aswanta huk mana sapa kuti, llumpay manchay kutichiyllata tarinku. Huk sintomakunaqa pisilla utaq mana kanmanchu. Llullu wawakunapiqa, fiebreyuq kaptinkuqa , chay kuyuriyqa yapakunmanmi . Wawakunapi, kuraq runakunapipas, chay kuyuriyqa astawanmi yapakunman estrés otaq llakikuyrayku .

Iskaynin laya sintomakunaqa nacesqankumantapachan qallarinku, ichaqa wakin runakunapaqqa qhepamanmi rikhurimuyta qallarinku, wawa kashaspa otaq kuraq kashaspapas.

¿Imaraykutaq kay hiperekplexia rikhurimun?

Chaypaqqa aswan hatunmi genética nisqapi mutaciones nisqakuna. Tarisqanchisman hinaqa, phisqa imaymana genes nisqallapas kay hiperekplexia nisqa onqoyta rikhurichinman. Kay genes nisqakunaqa kaymi:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Chay genes nisqakunaqa ancha importanten wakin proteína nisqakunata ruwanankupaq células nerviosas nisqanchispi (neuronas). Chay proteína nisqakunan controlan imaynatas células nerviosas nisqakuna cuerponchispi glicina nisqa molécula nisqaman kutichinku chayta. Glisina nisqaqa huk aminoácido nisqa, chaytaq prutinakunap wasichaqninmi. Glicina nisqapas neurotransmisor nisqapas. Kayqa huk químico nisqa, chaymi sistema nervioso nisqanchisninta señalkunata apachin.

Normalmente, glicina nisqa aychap q'aytukunap kallpachayninta kamachin. Ichaqa sichus huk cambio genético (mutación) kanman huknin ñawpaqpi rimasqanchis genes nisqapi chayqa, pisiyachinmi glicina nisqa sistema nervioso nisqapi ruwaynin. Chaymantataq, células nerviosas nisqakuna mana controlakuspa umanchikman aychakunaman ima mensajekunata apachinku. Kayraykun aychakunaqa llumpay ruwayta qallarinku, huk sintomakuna hiperekplexia nisqamantataqmi rikukun.

Iskay imaynakuna kan kay unquyta herenciata chaskinaykipaq , Hiperekplexia:

1. Autosómica dominante nisqapi.

2. Autosómica recesiva nisqapi.

Kaykunaqa aswan sasachakuyniyuq genética nisqamanta, chayrayku doctorniyki kayta astawan sut’inchanman.

¿Ima sasachakuykunataq kay unquymanta?

Ñam rimarqanchikña chayllaraq naceq warmakuna hiperekplexia nisqawan unquptinkuqa cuerponku qaqayaruspan huk tiempo mana kuyuyta atisqankumanta. Kay k’ulluyachiypiqa wakin wawakunaqa manañan samayta atinkumanchu. Kayqa aswan hatunmi kay síndrome de muerte infantil (SIDS) nisqamanta. SIDS nisqa unquyqa aswan hatunmi mana sut’inchasqa wañuykunamanta manaraq huk watayuq wawakunapi.

Ancha pisillapi, hiperekplexia kaqwan wawakunapas convulsiones kaqwan (`(Epilepsia)`), utaq kay convulsiones epilépticas nisqayku.

Kay hiperekplexia kaqpa sintomasqa aswanta pisiyapun huk wata watayuq kaptin. Ichaqa kay unquyniyuq wawakuna chanta kuraq runakunapas episodios de movimiento fácilmente chanta k’ullu kayniyuq kankuman. Chaynapim sapa kuti wichiykunmanku. Yuyaqyasqankuman hinaqa manañan aguantankumanñachu sinchi qapariykunata, askha runakunaq tiyasqan cheqaskunatapas. Epilepsia onqoyniyoq runakunaqa tukuy kawsayninkupin convulsiones onqoywan hap’ichikunkuman.

¿Imaynatataq kayta riqsinki?

Hiperekplexia unquyta riqsiptinkuqa, hampiqkuna kimsa hatun sintomakunapim qawarinku:

• Lliw kurkuqa nacesqanmantapachan k'ulluyapun .
• Mana suyasqa estímulo nisqaman exagerado mancharikuy kutichiy .
• Mancharisqa kasqan qhepamanmi llapa cuerpon pisi tiempolla k’ulluyapun .

Sapa kuti pruebakuna – yawar pruebakuna, urina pruebakuna, uma escaneokuna chaymanta EEGs – llapanku normal ruwaykunata rikuchinku. Ichaqa prueba genética nisqawanmi yachakunman chay onqoywan tupaq phisqa mutaciones genéticas nisqakuna.

¿Kanchu hampi Hiperekplexia unquypaq?

Arí, hampichikunmanmi! Wawakunapipas, kuraq runakunapipas, hiperekplexia kaqpaq aswan hampiyqa huk hampi `(Clonazepam)` sutiyuq, kayqa llakikuyta pisiyachin, aychap k’ullu kayninta pisiyachin. `(Clonazepam)` nisqaqa llamp'u thasnuchiqmi, chaymi `(Benzodiazepina)` nisqa claseman pertenecen. Yanapakun kay hiperekplexia kaqpa sintomakunata pisiyachinapaq, aswanta aychakuna k’ullu kay. Doctorkunaqa sapa p’unchawmi 0,01manta 0,1 miligramoskama sapa kilo llasayninpi wawakunaman, 0,8 miligramostataq sapa p’unchaw kuraq runakunaman.

Doctorniykiqa huk askha hampikunatan qosunkiman kay onqoyta hampinapaq. Kay hina:

• Karbamazepina (`(Carbamazepina)`) .
• Fenobarbitol (`(Fenobarbital)`) nisqa.
• Fenitoína (`(Fenitoína)`) .
• Diazepam (`(Diazepam)`) .
• Valproato de sodio (`(Valproato de sodio)`) .

Huk hampikuna kanman kay terapia física puriypi sasachakuykunapaq chanta kay terapia cognitivo-comportamiento (CBT) kaqwan kay llakikuy pisiyachinapaq.

¿Imapin kanqa hamuq tiempopi chhaynapi tarikuspa? (Pronóstico) nisqa.

Yaqa llapanpi, kay hiperekplexia kaqpa sintomasqa kay wawakunapi pisiyanqa yaqa huk watayuq kachkaptinku. Chayqa anchatam sunquchakuq noticia. Ichaqa wawakunapi, kuraq runakunapipas kay unquypa efectonkunaqa tukuy kawsayninkupim kanman. Ichaqa ñawpaqpi nisqanchis hina, kanmi hampikuna, chaykunan yanapanman sintomakunata controlananpaq.

¿Atikunmanchu chayta hark’ayta?

Hiperekplexia nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi mana hark’ayta atikunmanchu. Sichus llakisqa kashanki otaq iskayrayanki wawayki kay onqoyta herencia hina chaskinanmanta chayqa, allinmi kanman consejero genético nisqawan rimay. Chaymantataq kaymanta sut’ita entiendewaq.

¿Imaynatataq ñuqa kikiyta cuidakuni? / Wawayta cuiday?

Sichus qan otaq wawayki hiperekplexia onqoyniyoq kanki chayqa, allinmi kanman doctorpa nisqanman hina hampikunata tiempollanpi ukyay. Doctorniykiqa aswan allin hampikunatan yuyaychasunki onqoyniykipaq. Kay hampikunaqa yanapananmi sintomaykikunata controlananpaq.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Chayraq naceq wawayki hiperekplexia onqoyniyoq kaqtinqa, naceshaqtinmi doctorqa reparanqa. Wakin kutiqa manaraq nacechkaspapas musyakunmanmi. Chayna kaptinqa wawaykipa doctorninmi chaylla hampichikuyta qallaykunqa.

Ichaqa sichus qanpas wawaykipas mana sut’inchasqa convulsiones nisqakunata tarinki chayqa , allinmi kanman chay rato doctorman riy, kay onqoy, hiperekplexia nisqa, convulsiones nisqapas kanmanmi.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Sichus qam utaq wawayki hiperekplexia kaqwan kanki chayqa, allinmi kanman kay tapuykunata hampiqniykiman ruway:

• ¿Imanasqataq chayna tarikurqa? (¿Imaraykutaq chayta ruwanchik?).
• ¿Ima hampiytataq yuyaychanki?
• ¿Atikunmanchu hamuq wawaykuna Hiperekplexia nisqawan unqunankupaq?

Tukuchanapaqtaq, yuyarinapaq imakuna

Normalmi llakisqa hinaspa hukmanyasqa tarikuy, chayllaraq naceq wawayki Hiperekplexia unquyniyuq kasqanmanta yachaspayki. Manan pipas munanchu wawanku ñak’ariqta rikuyta. Ichaqa sichus qanpas otaq wawaykipas chay onqoywan onqoshanki chayqa, yuyariy manan sapallaykichu kashanki. Equipo médico nisqaykiqa sapa kutillanmi yanapasunaykipaq kashan. Paykunaqa hampiyta qusunkiku kay unquypa sintomakunata kamachinaykipaq.

Aswan allinqa, sichus wawayki Hiperekplexia kaqwan kan chayqa,Yuyariy, chay sintomakunaqa pisiyanqachá ñawpaq cumpleañonkuta chayanankupaq. Chayqa ancha allinmi, ¿aw? Chaymi, kay situacionta mana manchakuspa atipay, hampiqpa yuyaychasqanman hina.

` Hiperekplexia, wawa kuyuriy, espasmos musculares, neurológicas unquykuna, genética unquykuna, chayraq naceq wawakuna, SIDS, clonazepam