¿Wawayki hukkunamanta aswan pisillachu rikchakun? ¡Kay hipocondroplasiamanta yachasun!

Tayta-mamakuna, ¿mayninpiqa piensankichikchu uchuy warmaykichik huk edadniyuq warmakunamanta aswan pisilla kasqanmanta? Icha, ¿yuyankichu wawayki wiñaruspapas mana yuyasqaykiman hinachu sayayniyoq kasqanta? Normalmi kay hina kaqkuna yuyayman hamuqtin huk chhikanta mancharisqa, llakisqa sientekuyqa. Kunan punchawmi rimarisunchik imapas kay situacionta apamunman, ichaqa manam anchatachu rimanchik.

Allinmi, ¿imataq kay hipocondroplasia?

Pisi rimayllapi, hipocondroplasia nisqaqa huk unquymi, chaymi tullunchikpa wiñayninta, chaymi tullunchikpa wiñayninta. Doctorkunaqa kay unquyta sutichanku displasia esquelética nispa. Aswantaqa, cartílago sutiyuq imapas afectanmi. Yuyarisun, cartílago nisqa llamp’u t’inkinakuq tejidon, chaymi tullunchiskunata hark’an kuyushaspa mana maqchikunanpaq. Ninrinchikpi, siminchikpi hina. Kay unquypi imachus pasasqanqa, makip, chakikunap suni tullunkunapi cartílago nisqa mana allintachu tulluman tikrakun. Kay ruwaytaqa osificación nispa sutichanchik. Chaymi, kay mana allintachu pasaptinqa, chaki makikuna pisilla pisiyapun, chaymi sutichanku huk condición nispa, chaymi ‘enano de miembros cortos’ nisqa rikurichin.

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

Sasam allinta niyta hayka runakunam hipocondroplasia unquywan unqunku. Ichaqa estudiokunan rikuchin acondroplasia , kaqllatataq rikhurinman, chay onqoyqa aswan sinchi onqoymi. Yachasqa hina kay unquyqa 15.000 kaqmanta hukmanta huk 40.000 musuq naceq wawakunamanta pachantinpi hap’in. Chayqa niyta munan manan ancha comunchu, ichaqa manan mana kaqpaschu.

¿Imakunataq kaypa sintomakunan?

Kanmi achka señales físicas nisqakuna, chaykunam yanapanman hipocondroplasia nisqa riqsiyta. Ichaqa manan llapa runapaqchu chay señalkuna kaqlla, sapa runamantaqa hukniraymi kanman. Kaypin wakin señalkuna kashan:

• Pisi sayayniyuq: Huk watayuq wawakunamanta aswan pisi.
• Aswan hatun uma: Umaqa aswan hatunmi rikchakunman wakin kurkuwan tupachisqa.
• Pisi makikuna, chakikuna: Hanaq makikuna, astawanqa piernakuna, pisilla rikhurinku.
• Ancho makikuna, chakikuna: Palmakuna, chakikuna ima aswan ancho kanman.
• Codopi makita mana hunt’asqata mast’ariyta atiy: Codo kuyuyqa pisilla kanman.
• K’umuykusqa chakikuna: Chakikunaqa qunqurmanta hawaman k’umuykachisqa hina kanman.
• Uray wasan kurku (lordosis): Ura wasanqa llumpay ukhuman kurkusqa kanman.

Normalmente, kay sayay chinkachiyqa rikukun wawa huch’uyllaraq kashaqtin, iskay watamanta kinsa watakama hinallataq escuelata qallariqtinku. Huk kuraq qhari hipocondroplasia kaqwan sayayninqa yaqa 138 165 centímetros (54-65 pulgadas) kaqkama. Warmipaqqa yaqa 128manta 151 centimetrokamam (50-59 pulgadas).

Makikunapa, chakikunapa articulacionninkunapi nanayqa tukuy kawsayninpim kanman, astawanraqmi ejercicio ruway tukuruptin.

Kayqa ancha pisilla kaptinpas, aswan pisi 10% kaqmanta hipocondroplasia kaqwan runakunamanta llamp’u yachay sasachakuykunata chanta yuyaypi sasachakuykunata tarinkuman wawamanta kuraq runakama. Ichaqa yuyarinanchismi yaqa llapanpi kay onqoyqa mana yuyayniyoq kayta afectanchu .

¿Hayk’aqmi kay sintomakuna rikukun?

Sapa kuti, kay pisi sayayqa mana ancha sut’ichu rikukun wawa huch’uyllaraq kashaqtin . Sapa kutinmi reparakun wawa huk chhika kuraqña kaqtin, wiñaynin wiñananpaq ruwaykunata pasaqtin, chaymi nin, manan huk wawakuna hinachu sayayniyoq wiñashanku, otaq manaña qonqayllamanta ‘wiñay phaway’ sayayniyoqchu kanku huch’uyllaraq kashaqtinku.

¿Imaraykutaq chayta ruwanchik?

Hipocondroplasia nisqap aswan hatun kayninqa huk genética mutación nisqa . Yaqa llapanpiqa, FGFR3 gen sutiyuq genpa tikrakuyninwanmi rikurin. Kay FGFR3 gen yanapan huk proteína ruwayta, chaymi necesario tullunchiskuna wiñananpaq hinallataq allin kananpaq. Kayqa aswan allinmi chay proceso de osificación nisqapaq, chaymi cartílago tulluman tikrakuptin. Chaymi, kay FGFR3 gen nisqapi huk cambio kaqtinqa, chay proteína nisqa llumpay activo kapun, manataqmi tullukunata allinta wiñananpaq, wiñananpaqpas yanapayta atinchu.

Kay unquyqa miraymanta miraymanmi pasanman. Chaytaqa autosómica dominante nisqa patrun ninchikmi . Pisi rimayllapi, sichus huk tayta mama kay cambio genético kaqwan kan chayqa, 50% chansa kan wawanku chayta herenciata chaskinanpaq. Ichaqa aswan achka kutipi, kay FGFR3 gen kaqpi tikrakuykuna mana qunqayllamanta ruwakun (de novo) . Kayqa niyta munan, chay gen tikrayqa ñawpaq kutita kanman, manaraq pipas chay ayllupi chay unquywan hap’iptinpas.

Ancha pisi pisi casos kaqpi, hipocondroplasia kaqqa rikhurinman mana ima tikrayniyuq kay FGFR3 gen kaqpi. Kay casokunapiqa yuyakunmi manaraq riqsisqa huk gen cambiasqanrayku kasqanmanta.

¿Pikunatan afectan kay situación?

Hipocondroplasia nisqaqa mayqin wawatapas hap'inman . Ñawpaqpi nisqanchis hina, chay cambio genético nisqataqa tayta-mamakunamantan chaskisunman, otaq mana yuyaypichu kanman. Chay cambiokuna genético nisqakunaqa manan wiksayoq kashaspa mamaq ruwasqanwanchu. Chaykunaqa qunqayllamantam pasakun.

¿Imaynatataq kayta riqsinki?

Huk doctormi wawa nacesqan qhepaman hipocondroplasia onqoyta tarin. Chayqa kanman wiksayuq kachkaspa ultrasonido nisqawan ruwasqa ecografía nisqakuna qawachisqanraykumKay unquypa sintomasqa mana sapa kutichu sut’i rikukun. Ichaqa sichus mama hipocondroplasia kaqwan kan chaymanta kay mutación genética chayta ruwaq riqsisqa kan chayqa, kay unquyqa wiksayuq kachkaspa riqsikunman huk prueba CVS (muestreo de villus coriónico) kaqwan utaq huk prueba de amniocentesis kaqwan.

Wawa nacesqan qhepamanmi doctorqa wawata cuerponta qhawarinqa. Chaymantapas prueba genética nisqakunatan ruwankuman, chhaynapi ima genchus chay onqoyta apamun chayta tarinankupaq.

¿Ima pruebakunataq ruwakun chayta takyachinapaq?

Doctorqa askha pruebakunatan yuyaychanman hipocondroplasia onqoyniyoq kasqanmanta yachanankupaq. Chaykunan kanku:

• Radiografía: Tullu wiñaynin imayna puririsqanmanta yachanapaq.
• Prueba genética: Riqsinapaq kay variación genética responsable kay síntomas kaqmanta.
• Pruebakuna RM (imagen de resonancia magnética) utaq CT (tomografía computarizada) kaqwan: Rikuy curvas espinales kaqta chaymanta compresión nerviosa kaqtapas.

¿Ima hampikunataq chaypaq?

Kay hipocondroplasia hampiyqa kay síntomas kaqta controlayta munan mayqinkunachus complicaciones kaqman apayta atinku, kayhinata mana normal tullu wiñaynin. Hampikuyqa manan llapa runapaq kaqllachu, sapa runamanpas hukniraymi. Kaypi hampiy hina ruwawaq:

• Espinal operación: Wakin kutiqa, sichus huk nervio pinchado kan wasanpi, ahinataq estenosis lumbar , operacionkunata ruwakunman laminectomía hinallataq descompresión hina.
• Terapia física: Allinchay movilidadta hinallataq alcance de movimiento nisqatapas.
• Wiñaypaq hormona nisqawan hampichikuy: Kaytaqa wakin wawakunamanmi quchwan, chaynapi aswan hatun wiñanankupaq.
• K’aspi nanaypaq hampikuna: K’aspipi nanayta pisiyachinapaq hampikuna.

Wakin ayllukuna chaymanta hipocondroplasia kaqwan wawakuna ancha yanapakuqta tarinkuman yanapaq qutukunaman yaykuyta . Chayqa ancha allinmi hukkunawan rimanapaq, paykunapas wawankuq onqoyninmantan chhayna experienciayoq karqanku. Kay qutukunaqa llamk’aymanta, discapacidad derechokunamanta, tayta mama kaymanta ima, importante willayta, yachachiyta ima quyta atinkuman.

Waway hipocondroplasia onqoyniyoq kaqtinqa, ¿imatan suyakunay?

Hipocondroplasia nisqaqa tukuy kawsayninpi unquymi , mana llapanpi hampiy atikuq . Ichaqa manan wawaq kawsayninta afectanchu , normal kawsaytataqmi kawsankuman.

Wawaykipa sintomasqa sapa kuti rikukunku wayna kachkaptinku (niyta munan mana chay qunqayllamanta ‘wiñay llalliy’ sayayniyuq kasqankuta). Kayqa niyta munan aswan pisi kasqankuta hukkunamanta edadninkumanta.

Normalmi ejercicio ruwasqayki qhepaman qonqoriykipi, codoykipi, tobilloykipi ima huch’uy nanaykuna, nanaykunapas. Kuraqña kaspapas, articulaciones mana allin kay, nanay ima, pachawan rikhurinman.

Wawaykiq doctorninqa sapa kutillanmi qhawanqa wawaykiq wiñayninta, hinaspan yuyaychanqa hampikunata, chhaynapi sintomakuna rikhurisqanman hina allichanapaq.

¿Imaynatataq pisiyachiyman wawaypa hipocondroplasia nisqawan unqunanpaq?

Hipocondroplasia huk cambio genético random kaqmanta kasqanrayku, chiqamanta mana imayna kay unquyta hark’anapaq kanchu manachus huk casarasqakuna imapas prueba genética preimplantación hina ruwaptinku .

Ichaqa sichus wiksayoq kashaspa cigarrota pitanki otaq químicos nisqawan tupanki chayqa, astawanmi peligropi tarikunki huk onqoyniyoq wawata. Kayqa sapa kuti pantasqa yuyaymi.

Sichus wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa, aswan allinmi kanman doctorwan rimay, chay onqoyqa genética nisqa onqoyniyoq wawayoq kay peligropi kasqanmanta.

¿Ima horatataq doctorman rikunay?

Sichus wawaykiman hipocondroplasia kaqwan tarikurqa, chaymanta sichus sintomakuna ancha sinchi kanku chaymanta wawa mana sapa p’unchaw ruwaykunata ruwayta atinchu, utaq sichus sinchi nanay kan, astawanqa makikunapi chanta chakikunapi, chiqamanta doctorman rinayki tiyan.

Hinallataq, sichus wawayki mana hipocondroplasia kaqwan riqsisqachu, ichaqa faltan wiñayninpaq ruwaykunata edadninpaq – huk rikch’anapaq, mana huk ‘wiñay kallpayuq’ – hampiqniykiman willay.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Doctorta tapuwaq kayhinata tapuykunata:

• ¿Peligropichu kani huk wawayuq kay hipocondroplasia kaqwan?
• ¿Necesitanchu waway hampichikuyta?
• ¿Waway operachikunanchu?
• ¿Kanchu ima efectos secundariospas chay hampiywan?
• ¿Atiwaqchu yuyaychawaq huk yanapakuy huñuta?

¿Imapitaq hukniray kanku Hipocondroplasiawan Acondroplasiawan?

Hipocondroplasia , acondroplasia iskaynintinmi FGFR3 gen nisqawan ruwasqa genética nisqa unquykuna . Iskayninkum runapa tullun wiñayninta hinaspa sayaynintapas sasachan. Ichaqa hipocondroplasia nisqaqa aswan llamp'u acondroplasia nisqa unquymi . Kayqa niyta munan, chay sintomakunaqa mana chayjina sinchichu.

Hipocondroplasia kaqwan wawakunaqa mana sapa p’unchaw wawa kayninpi ruwaykunata qunqankuchu kay unquyninkurayku. Yaqa llapan wawakunaqa compañeronkumanta aswan pisilla kanku, manataqmi ima hatun sintomakunapas kanchu kawsayninkuta peligropi churaq. Ichaqa escuelaman rispankuqa peligropin tarikunkuman huk wawakunaq maqasqan kanankupaq . Chayraykun ancha allin yanapay, necesario kaqtintaq yuyaypi qhali kaymanta consejerowan rimay . Común kan kay hipocondroplasia kaqwan wawayuq ayllukuna yanapaq qutukunata tarisqanku maypichus hukkunawan tinkuchiyta atinku chanta experienciankumanta yachayta atinku.

Sichus wawata suyashanki hinaspa entiendeyta munanki huk onqoyniyoq wawayoq kay peligro kasqanmanta chayqa, doctorman riy prueba genética nisqamanta rimanaykipaq.

Chhaynaqa, ¿imakunatan aswan importante kay willakuymanta wasinchisman apakunanchis?

Hipocondroplasia nisqaqa huk genética nisqa unquymi, wawaq sayaynintam afectan, ichaqa manam tukuy kawsayninpichu. Wawaqa normal kawsaytam kawsanman.

• Kayqa sapa kutim huk random genético cambiasqanrayku, chaymi ama piensaychu tayta-mama hina ruwasqaykichikrayku kasqanmanta.
• Sintomas llamp’ulla, aswan hatun kaqqa pisi sayayniyuq. Yaqa llapanpim yuyayniyuq kayqa mana afectasqachu.
• Sintomas kaqta controlayta atikunman allin hampiq yuyaychayninwan chanta hampiywan ima necesario kaqtin.
• Ancha allinmi wawaykita kuyay hinaspa yanapay, hinaspapas necesario kaptinqa yanapaq huñukunamanta yanapakuyta maskay. Chhaynapin paykuna kikinkupi allinta confianqaku.
• Sichus kaymanta ima tapukuyniykipas kan chayqa, ama iskayrayaychu aylluykiq doctorninwan rimay . Paykunan allinta pusasunkiku.

` Hipocondroplasia, wawa sayay, pisi sayay, genética unquykuna, tullu wiñaynin, FGFR3 gen, cartílago