¿Mayninpichu wawayki mana entiendey atisqayki mana reqsisqa sintomakunata rikuchin? Ichapas repararqanki imapas mana rikuy atisqaykita, puriypi pisillata cambiasqaykita otaq cuerpoykipi pisi kallpayasqaykita? Hinaptinqa kayqa qampaq ancha importante kanman. Wakin kuti kaykunaqa kanman señales huk ancha pisilla, ichaqa yachanapaq hina, hampi unquymanta. Kunan rimasun huk chayna unquymanta, chaymi sutichasqa Síndrome de Kearns-Sayre.
¿Imataq Síndrome de Kearns-Sayre nisqa?
Pisi rimayllapi, Síndrome de Kearns-Sayre nisqaqa ancha pisilla unquymi, chaymi sistema nervioso nisqatapas aychakunatapas afectan. Pisi rimayllapitaq ``KSS'' sutiyuq. Aswantaqa ñawikunatan hap’in. Hinallataqmi sunquta, aychakunata, umanchikpa ruwayninkunatapas, yuyaymanayta, yuyariytapas sasachanman. Yaqa llapanpim manaraq 20 watanpi kachkaspanku chay sintomakunaqa rikurimuyta qallaykunku .
Kayqa ` (trastorno mitocondrial),` nisqa, kay unquyqa célulasninchik ukhupi mitocondrias sutiyuq juch’uy partes nisqawan sasachakuyrayku kasqanmanta. Llakikuypaqmi, manaraqmi hunt’asqa hampi kanchu kaypaq. Ichaqa ñawpaqmantaraq riqsispa allin hampiyqa yanapanmanmi chay sintomakunata controlananpaq hinaspa allin kawsayta waqaychanman. Kay unquytaqa 1958 watapi iskay hampiqkunam ñawpaqta tarirqaku, Thomas P. Kearns hinaspa George Pomeroy Sayer sutiyuq. Chayraykum kay sutita chaskirqa. Chayqa pisi pisimantan, tiempowanqa pisi-pisimantan astawan yapakun.
Mitocondrias nisqamanta pisillata yachasun, chaykunan cuerponchisman kallpata qon.
Kunanqa tapukunkipaschá imachus kay mitocondrias kasqanmanta, imaraykutaq ancha importante kasqanmantawan. Kaypi yuyaykuy, mitocondrias nisqakunaqa cuerponchispi sapa célula nisqapi (glóbulos rojos nisqakunallapi) huch’uy energía nisqa fabricakuna hinan. Imaynan carropi gasolina, cuerponchispa llank’ananpaq necesitasqanmanta 90% kallpaqa kay mitocondrias nisqapin ruwakun. Chay huch’uy fabricakunaqa mikhusqanchis mikhuykunamantan mikhunata hap’inku, oxígeno nisqatan utilizanku, chaykunatataq célulanchiskunaq utilizananpaq kallpaman tukuchinku.
Chhaynaqa, yuyaykuy, ¿imataq kanman kay mitocondrias mana allintachu llank’aqtin, otaq waqllichisqa kaqtin? Hinaptinqa cuerponchikqa manam necesitasqanman hinachu kallpata tarin. Chaywanmi cuerpopi imaymana sistemakuna, chaymi células, tejidos, órganos nisqakuna mana allintachu llank’anku. Mitocondriales unquykunaqa huk chhika sasa riqsiy, hampiy ima, imaraykuchus achkha partes de la kurkupi hap’in, mana hukllapichu. Chay onqoykunaq sintomakuna huknirayña kanman sapa runaman chaypas, yaqa llapanpim tiempowanqa aswan mana allinman tukupun. Astawanqa aychakuna, células nerviosas nisqakunan aswanta dañasqa kanku, chaykunaqa askha kallpatan necesitanku.
¿Imakunan kanman kay onqoypa sintomakunan?
Síndrome de Kearns-Sayer (KSS) kaqpa sintomasqa aswanta qallarikun manaraq 20 watayuq kachkaspa , ñawpaqta iskaynin ñawikunata hap’in. Tiempowanqa mayninpiqa ñawsa kaymanmi apawasunman.
Ñawikunata afectaq ñawpaq sintomakuna:
- Rikuy chinkachiy: Rikuyqa pisiyapun, astawanqa tutayaq pachakunapi, ahinataq tutapi. Chayqa ñawip retina nisqa waqllisqanraykum. Hampipiqa kaytam sutichanku `(retinopatía pigmentaria)` nispa.
- Ñawi p’altakuna urmay: Huk ñawip icha iskaynintin ñawip pata ñawi p’altankuna mana controlakuspa urmaykun. Kaytaqa `(ptosis)` nispa sutichanku.
- Ñawi aychakuna pisiyay utaq mana allin llamkay: Ñawikunata kuyuchinapaq aychakuna pisi pisimanta pisiyapun. Kayta sutichanku ``oftalmoplegia externa progresiva crónica (CPEO)`` nispa. Chaynapim wakinpiqa manaña iskaynin ñawinchikta huk lawman kutichiyta atikunmanchu.
Ñawimanta hawa huk sintomakuna:
Kay unquyqa mana ñawillapichu. Chayqa cuerponchispi askha huk partekunatapas afectanmanmi.
- Mana uyariq kay: Uyariyqa pisi-pisimanta pisiyapun, yaqapaschá llapanpi mana uyariqman tukupuwaq.
- Mana allin yuyayniyuq utaq yuyariy chinkachiy (demencia): Sasa yuyay, hamut’ay, yachay ima tukun. Wakin kutipiqa pisi-pisimantapas yuyariy chinkachiypas kanmanmi.
- Sunqu unquy: Sunqupa señales eléctricas nisqapi wichqasqa kasqanraykum sunqupa conducción nisqapi mana allinkuna rikurimunman. Chayqa ancha peligroso kanman.
- Desequilibrio hormonal (abnormalidad endocrina): Ejemplopaq, diabetes mellitus onqoymi kanman. Hormonakunawan tupaq huk sasachakuykunapas rikurimunmanmi.
- Líquido cerebroespinal (LCE) nisqapi proteína nisqa yapakusqan: Kaytaqa tarikun grifo espinal nisqawanmi.
- Riñonkunapi sasachakuykuna.
- Puriypi, equilibriopi ima sasachakuykuna (ataxia): Equilibrio chinkachiy, purichkaspa urmay, mana coordinación nisqa ima.
- Convulsiones: Kayqa ancha pisillam.
- Pisi sayayniyuq: Mana normalmanta aswan hatun wiñaq.
- Makikunapi, chakikunapi pisi kallpayay: Chakikuna mana kawsayniyuqmi sientekunku, aychakunapas pisi kallpayapun.
Piensariy, warmaykiqa ñawpaqtaqa ancha pukllaqmi karqa, phawaylla puriq hinaspa pukllaq. Ichaqa kunanllaraqmi nin tutapi mana allintachu rikuyta atisqanmanta, escuelapi llamkaykunapi yuyaymanananpaq sasachakusqanmanta, purispapas manañam ñawpaq hinachu kallpayuq sientekusqanmanta. Chayna kaptinqa, aswan allinqa doctorpa consejonta maskaymi, mana kasukuspa.
¿Imanasqataq chayna mana ancha rikusqa unquyqa rikurin?
Kearns-Sayer síndrome (KSS) nisqaqa mitocondrias nisqapi ADN nisqapi huk genética mutación nisqawanmi, icha ADN mitocondrial nisqapi (ADNmt) . Kay mtDNA nisqaqa célula nisqap rakinmi, mitocondrias nisqap qhali llamk'ayninpaq necesitasqan genes nisqakunata apan. Ichaqa kunankamapas investigaqkunan mana allintachu yachanku imaraykun chay mutación genética nisqa ruwakun chayta.
Aswan allinqa, kayqa manam mamapachu nitaq papaypa huchanchu.Yaqa llapanpim chay genética nisqapi cambiokunaqa rikurin wawa wiksapi wiñachkaptinraq. Wakin kutipiqa, mamamanta wawaman pasanku (herencia materna), ichaqa chay unquyqa rikhurinmantaqmi mana historia familiarniyuq. Prueba genética nisqawanmi yachakunman chay mutación genética herenciamantachu icha mana yuyaypichu kasqanmanta.
¿Imaynatataq kayta allinta riqsinki?
Chiqamanta, kay Síndrome de Kearns-Sayer (KSS) huk chhika sasa kanman diagnosticanapaq imaraykuchus kay achkha sistemas corporales kaqta afectan. Ichapas qam kikiykipi utaq wawaykipi mana costumbrasqanku sintomakunata reparanki. Otaq doctorqa chay sintomakunata reparanman sapa kutilla hampichikushaqtin. Ichaqa chay sintomakunamanta mayqentapas reparaspaqa aswan allinmi kanman chay ratolla doctorman riy.
Hampiqkuna kay ``(KSS)`` unquyta riqsinankupaq kaykunata ruwanku:
- Allinta uyarisaqku historia médica nisqaykitapas, sintomakunatapas.
- Huk hunt’asqa cuerpo qhawayta ruwakun.
- Huk pruebakuna: Urina pruebakuna, ñawi pruebakuna, uyariy pruebakuna, yawar pruebakuna, ichapas grifo espinal/punción lumbar ruwaypas ruwakunman.
- Consejería genética y prueba genética: Kayqa yawarmanta muestrawanmi ruwakun.
Chaymantapas doctorniykiqa aychaykimanta huk huch’uy t’aqatan hap’ispa qhawanman (aychamanta biopsia) . Kayqa "ragged-red fibras" sutiyuqta maskanqa. Kaykuna kaptinqa, aychap células nisqakuna mana normalchu kasqankuta niyta munan, mitocondrial unquyrayku.
Kayhina pruebakuna imajinas kaqmanta ruwakunman huk condicionkunata mana kananpaq:
- `CT nisqa qhaway`
- Electroencefalograma (EEG) (umanchikpa electricidad ruwayninta tupunapaq prueba) .
- Electroretinograma (ERG) (retinap ruwayninta tupunapaq prueba) .
- `RM` utaq `espectroscopia (MRS)`
Kay unquyta ñawpaqmanta riqsiyqa ancha allinmi allin hampinapaq. Allinta diagnosticaspallan qanpas wawaykipas allinta hampichikuwaqchis.
¿Kanchu chaypaq hampi? ¿Imaynatataq kamachikun?
Llakikuypaq, mana hampi kanchu kay Síndrome de Kearns-Sayer (KSS) kaqpaq. Ichaqa ama llakikuychu. Ñawpaqmantapacha diagnostico ruway chanta yanapakuq qhawayqa yanapanman pisiyachiyta kay riesgota kay complicaciones kaqmanta. Doctorniykiqa hampikunatan yuyaychasunkiman, chaykunan yanapasunkiman wawaykitapas sintomakunata allinta qhawarinaykipaq, allinta kawsanankupaqpas.
Huk equipo especialista doctorkunaq yanapaynin
Kay unquyqa cuerponchikpa achka partenkunatam afectan, chaymi huk equipo doctorkuna yanapanan, paykunaqa imaymana ruwaykunapi yachaqmi. Hampikuy equipoykiqa kanmanmi:
- Ñawi hampiq
- Uyariymanta yachaq `(audiólogo)`
- Cardiólogo
- Endocrinólogo nisqa
- Genético nisqamanta yachaq
- Neurólogo
- Terapeuta ocupacional utaq terapeuta físico
- Yuyay qhali kaymanta yachaq (e.g. `neuropsiquiatra`)
¿Ima hampikunataq?
Hampikuypa hatun metanqa sintomakunata controlanapaqmi hinaspa complicaciones nisqakunata pisiyachiymi, chaykunaqa kanmanmi kay unquy pisi pisimanta aswan mana allinman tukuptin.
- Terapia física y terapia ocupacional: Kaykunaqa yanapanmi coordinación, kallpa, equilibrio ima kananpaq. Chaymantapas sapa punchaw ruwaykunata sapallayki ruwanaykipaqmi yanapasunki.
- Hampikuna: Doctorniykiqa hampikunata qusunkiman sunqu unquypaq, hormona sasachakuykunapaq utaq yuyaypi sintomakunapaq (e.g., llakikuypaq).
Chaymantapas doctorqa kaynakunatam ninman:
- Uyarinapaq yanapakuykuna utaq coclear implantekuna (wakin runakuna necesitaptinkuqa) .
- Ñawi p’altakuna utaq ñawi p’alta operay (blefaroplastia) yanapanmanmi ñawikuna kichasqa kananpaq, ñawi p’altakuna urmaykuptin.
- Huk yapasqa ácido fólico kaqwan sichus kay nivel de folato kay líquido cerebroespinal (LCE) kaqpi pisi kan.
- Hormonakuna pisiyasqanrayku hormona nisqawan hampichikuy.
- Insulina utaq huk hampikuna diabetes unquypaq.
- Sunqupa señales eléctricas nisqapi kawsayta peligropi churaq mana allinkuna kaptinqa marcapasos nisqa churay.
Sapa kuti hampi qhawayqa ancha allinmi pimanpas (KSS) kaqwan imaraykuchus pachawan, cuerpop imaymana sistemas de órganos nisqakuna manaña llamk’asqankurayku, musuq sintomakuna rikhurinman. Sapa kuti doctorniykiwan rimay ima akllanakunamanta, chaykunan yanapasunkiman atisqaykiman hina qhali kanaykipaq, atisqaykiman hina unayta.
¿Imaynataq kawsay kay situacionwan? ¿Imataq hamuq tiempopi kanqa?
Kay perspectiva huk runapaq kay síndrome de Kearns-Sayer (KSS) kaqwanqa dependen mayk’a sinchi sintomakunanmanta. Ichaqa askha runakunan chunka watakuna chay onqoywan kawsanku. Yanapakuq hampikunaqa yanapasunkimanmi wawaykitapas unayta, qhali kawsayta. Ama suyakuytaqa saqeychu.
Tukuchanapaqtaq, aswan importante kaqkunata yuyarinapaq
Allinmi, chaymi rimasqaykumanta, suyachkani wakin hamutayta Síndrome de Kearns-Sayre kaqmanta tarisqaykita. Chayqa huk chhika sasachakuyniyuq, mana ancha rikusqa unquymi. Ichaqa yuyariy:
- Ñawpaqmantaraq riqsiyqa ancha allinmi. Sichus mana costumbre kaq sintomakunayoq kanki, astawanqa huch’uyllaraq kashaspa qallariqtin, ñawi, sonqo otaq aycha pisiyay hina chayqa, ama qhepakuychu doctorpa consejonta maskhayta.
- Kayqa genética nisqa onqoymi, manan piqpa huchanpaschu. Chayrayku ama huchachaychu.
- Manaña kaypaq hunt’asqa hampi kanchu chaypas, askha hampikunan kan , chaykunan sintomakunata allinta qhawarichinman, allin kawsaytapas allintan qhawarichinman .
- Llamkay huk equipo especialista doctorkunawan huk plan específico tratamiento ruwanapaq. Sapa kutim doctorpa nisqanman hina ruway.
- Chayna sasachakuy kaptinpas, manam sapallaykichu kachkanki. Yanapakuywan, allin willakuywan ima, kayta pasayta atinki.
Sichus qam utaq riqsisqayki runa kay sasachakuyniyuq kachkan, suyachkani kay willakuy paykunatapas yanapananta. ¡Informado kay, qhali kay!
` Síndrome de Kearns-Sayre, mitocondrias, mutaciones genéticas, ñawi unquykuna, sunqu unquykuna, aycha pisiyay, neurológicas unquykuna
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay