Llapanchismi wawanchiskunaq qhali kayninmanta llakikunchis, ¿riki? Wakin kutiqa, normalmi huk chhikanta mancharikuyqa, wawanchiskunaq cuerponpi huch’uy cambiokunata reparaspa, chaykunataqa manan suyanchischu. Ichapas qarapi q’illu ch’iqchi, utaq tullu wiñayninpi pisilla tikray, utaq imapas suyasqamanta aswan ñawpaqta pubertadman yaykuq wawa hina. Kaykunaqa mana sapa kutichu sinchi kanku, ichaqa wakin kutipiqa mana ancha rikusqa genética unquypa señalninkuna kanman. Huk chayhina mana ancha rikusqa, ichaqa yachanapaq hina, genética unquymanta kunan rimasunchik, chaymi Síndrome de McCune-Albright.
¿Imataq Síndrome de McCune-Albright?
Pisi rimayllapi, síndrome de McCune-Albright nisqaqa genética nisqamanta unquymi. Aswantaqa wawaq tullunkunata, qaranta, sistema endocrino nisqatapas, otaq hormona nisqakunata ruwaq glándulas nisqakunatapas afectan . Kay unquyqa tullu aychapi cicatrización hina (chayta ``displasia fibrosa'' nispa sutichanchik). Hinallataqmi aycha qarapi manchas especiales (pigmentación) nisqakunata ruwan, wakin glándulas nisqakunapas wiñayta controlaqmi nishuta llank’anku.
Yuyaypi hap’iy, wakin wawakunaqa mana kay unquywan sinchitachu afectasqa kankuman, ancha llamp’u sintomakunawan. Ichaqa wakinpaqmi aswan sinchi kanman, mayninpiqa wañuytapas peligropin churanman. Chaymi ancha allin kaymanta yachayqa.
¿Pikunataq aswanta kay situacionwan afectasqa?
McCune-Albright síndrome nisqaqa musuq genética mutación nisqap rurunmi . Kayqa niyta munan, mana tayta-mamamanta wawakunaman herencia hinachu kasqanmanta. Manan willayta atisunmanchu hayk’aqchus imaynatas chay mutaciones genéticas nisqakuna ruwakunanta. Usually, kay mutación genética kaqqa ruwakun concepción/fecundación kaqmanta, mayk’aqchus huk wawa mamap wiksanpi wiksayakun, huk pantayrayku kay células rakiypi chanta replicación kaqpi.
Kayta yuyariy: Kay mutación genética nisqataqa manan tayta-mamakunaq wiksayoq kashaspa ima ruwasqankuwanchu nitaq mana ruwasqankuwanchu. Chayrayku ama llakikuychu.
¿Hayka comuntaq kay unquyqa?
Chiqamanta, kay síndrome de McCune-Albright huk ancha pisilla unquy. Enteron pachapim ninku sapa pachak waranqa utaq millon naceqkunamanta yaqa hukninpi kay unquyqa rikurisqanmanta . Chaymi, manan cheqaqtachu imapas ancha sapa kutilla rikusqa.
¿Imaynatataq Síndrome de McCune-Albright wawaq cuerponta afectan?
Kay unquyqa imaymanamanta wawaq cuerponta afectanman. Astawanqa tullu wiñayninta, sistema endocrino (sistema hormonal) nisqapa llamkaynintapas sasachanmanmi, chaymi warmapa sayayninta hinaspa llasaynintapas sasachanman .
Hinallataq, wawaykipa qaranpi sapaq q’illu ch’iqchikunata rikunkiman (``café-au-lait ch’iqchikuna'' sutichasqa). Huk importante kaqtaqmi wakin wawakunaAncha uchuyllaraq kachkaspa pubertadpa señalninkunata qawachiy.
Sichus yuyanki wawayki sasachakuypi tarikun wiñananpaq hinallataq normal wiñananpaq kay sintomakunarayku, ancha allinmi kanman chaylla hampiqpa yuyaychayninta maskhay. Doctorqa huk planta de tratamientota qonqa, chay planqa wawaykipaqmi kanqa, chaymi yanapanqa chay sintomakunata controlananpaq.
¿Imakunan kanman Síndrome de McCune-Albright nisqa onqoypa sintomakunan?
Kay unquypa sintomasqa aswanta rikukun tullukunapi, qarapi, sistema endocrino kaqpi (sistema hormonal) . Ichaqa kay sintomakunaqa manan kaqllatachu nitaq kaqlla sinchitachu sapa wawakunapi rikukun. Huk warmamanta huk warmamanmi hukniray kanman.
Tullumanta sintomakuna
Kay unquypa aswan hatun chanta aswan riqsisqa tulluwan tupaq ruwayninqa huk unquymi ``displasia fibrosa'' sutiyuq . Chaymi wawa wiñasqanman hina kay fibroso tejido nisqa kasqan cheqaskunaqa pisi kallpayapun. Chayqa p’akikunmanmi, otaq tullukunaqa mana allintachu wiñanman, manataqmi allintachu t’aqakunman . Hayka tullukuna afectasqa kasqanmanhina, kay ``displasia fibrosa'' unquyqa wakin runakunapi llamp’u kanman, wakinpitaq sinchi kanman.
Huk kaqninqa, ancha pisilla, niyta munan aswan pisi 1% runakunamanta kay unquywan, kay ``displasia fibrosa`` tullu lesiones/tumors cancerosas kaqta ruwanman. Ancha pisillam, ichaqa allinmi consciente kayqa.
Huk tulluwan tupaq sintomakunam kanku:
- Uya tullukuna asimétrico nisqa wiñaynin.
- Tullu nanay hinaspa mana allin kay.
- Sasa puriy utaq kuyuy (Perdida de movilidad).
- Tullukunata pisiyachiq unquykuna, ahinataq `Ricets` utaq `osteomalacia`.
- Escoliosis nisqa unquy.
- Pisi sayayniyuq.
- Chakikunapi tullukuna mana kaqlla wiñaynin (kayqa llañullaña puriyta apamunman).
Qarapi sintomakuna
Wakin wawakunaqa síndrome de McCune-Albright nisqawan naceqkunaqa , aycha qarankupi pigmentación nisqa hukniraymi, huk partenkunamantaqa. Chay ch'iqchikunaqa llamp'u q'illumanta yana q'illukama kanman . Hinallataqmi dentado fronterayoq kanku. Chaykunatan sutichanku café-au-lait nisqa cheqas nispa. Chaykunaqa cuerpoq huk ladonllapin rikhurinman. Wawa wiñasqanman hinaqa chay ch’iqchikunaqa astawanmi rikukunman, astawantaqmi yapakunmanpas.
Sistema endocrino nisqamanta sintomakuna
Kay unquyqa wawaq sistema endocrino nisqapi, hormona nisqakunata ruwaq glándulas nisqa sistema nisqapi, afectanman. Chayraykun wawakunaqa huch’uyllaraq kashaspa wayna-sipas kasqankuta rikuchinkuman . Astawanqa sipaskunaqa iskay watayoqmantapacharaqmi killanta qallarinkuman.Chayqa pasakun ovarionkupi qustakuna llumpay estrógeno nisqa warmipa hormonan kasqanraykum. Qhari wawakunapas kay qallariy señales de pubertad nisqakunatan rikunkuman.
Yaqa 50% runakunamanta kay síndrome de McCune-Albright kaqwan huk hatunyasqa glándula tiroidea kaqwan kanku . Tiroides nisqa glándula hatunyaptinqa nishuta hormona tiroidea nisqatam ruran. Kay unquytaqa hipertiroidismo nispa sutichanku. Kayqa sintomakunata rikhurichinman, kayhinata sunqu usqhaylla kuyuriy, llumpay sudor, presión alta, llasaynin pisiyay ima .
Huk sintomakuna sistema endocrino kaqwan tupaq kaqkunaqa kanku:
- Pituitaria nisqap llumpay wiñaynin hormonakuna rurasqan. Kayqa hatunyachisqa makikunata, uya muyu rikch’aykunata, chanta/utaq artritisman rikch’akuq unquykunata (acromegalia) rikhurichinman.
- Glándulas suprarrenales nisqakunaqa nishutan ruwanku cortisol nisqa hormona de estrés nisqa. Kayqa huk unquyman apakunman kay síndrome de Cushing kaqwan, kaytaq riqsichikun kay wirayaywan chanta kay wiñaynin tardaywan ima.
¿Imaraykutaq chayta ruwanchik?
Kay síndrome de McCune-Albright kaqqa huk mutación kaqwan kay GNAS1 gen kaqpi. GNAS1 gen nisqa proteína nisqakunatam ruran, chaykunam hormona nisqapa ruwayninta kamachin. Chaymi kay gen nisqapi huk mutación kaqtinqa adenilato ciclasa nisqa enzima (proteína nisqapas) nishuta hormona ruwayta qallarikun. Chayqa kay sintomakunarayku.
Importante kaqmi kay mutación genética nisqa ruwakun wawa mamaq wiksanpi wiksallikusqan qhepaman (mutación somática). Chayqa, kayqa manam tayta mamamanta wawaman herencia hinachu. Kayqa manan mamaq nitaq taytanpa ima huchanraykuchu, nitaq wiksayoq kashaspa ima ruwasqankumanta otaq mana ruwasqankumantachu. Hinallataq, mana kanchu pruebasqa casos huk runa kay síndrome de McCune-Albright kaqwan huk wawayuq kay kikin unquywan. Kay ``mutación somática`` nisqap chiqap razonninqa manaraqmi tarikunchu. Yachay tarisqankum qawachin chaykunaqa mana yuyaypichu, kikillanmanta imapas pasakusqanmanta.
¿Imaynatataq kay unquyta riqsinku?
Kay síndrome de McCune-Albright kaqqa aswanta riqsikun kay huch’uy wawakunapi. Huk hampiqmi wawata qhawanqa hinaspa maskhanqa sistema endocrino nisqapi mana allin kayninta, aycha qarapi lesiones nisqakunata ``café-au-lait manchas'' hinallataq ``displasia fibrosa'' nisqakunata. Sapa kuti kay diagnostico ruwakun kay señales de pubertad temprana utaq mana normal tullu wiñayninmanta rikusqa kaptin.
¿Imayna pruebakunatataq chaypaq ruwanku?
Kay unquyta riqsinapaq pruebakuna kanku:
- Yawarmanta qhaway: Sistema endocrino (sistema hormonal) nisqap llamk'ayninta qhaway.
- Prueba genética nisqa:Reqsiy ima mutación genética nisqachus sintomaykikunata rikhurichishan chayta. Kayqa aswanta huk huch’uy muestra (biopsia) aycha qaramanta utaq huk tejidomanta hap’ispa pruebaman churakun.
- Imahina pruebakuna: Rayos X hina pruebakunata ruwanku tullu wiñayninta qhawanapaq.
¿Imaynatataq hampikun?
Kay síndrome de McCune-Albright hampiyqa sapa runamanta hukniraymi. Chay unquypaqqa manam hampi kanchu. Hampikuypa aswan hatun metanqa sintomakunata pisiyachiymi hinaspa controlaymi.
Hampiy hinaqa kaykunatan ruwakunman:
- Tullu wiñayninpaq hampikuna, ahinataq bisfosfonatos, pisiyachin p’akikuy peligrota.
- Hampikuna temprano pubertad controlanapaq, kayhina, inhibidores de aromatasa.
- Hampikuna kay unquypaq `hipertiroidismo`, kayhinata `antiroides`.
- Terapia física chaymanta terapia ocupacional kaqkuna kanku kay movilidad sasachakuykunapaq.
- Tullu wiñay sasachakuykunamanta operacion, astawanqa displasia fibrosa nisqamanta.
¿Atiymanchu pisiyachiyman waway kay unquywan unqunanpaq?
Ñawpaqta rimasqanchis hina, síndrome de McCune-Albright onqoyqa mosoq mutación genética nisqawanmi rikhurin. Chayraykun mana ima ruwaytapas atisunmanchu chayta hark’anapaq.
Sichus wawata suyashanki chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay consejo genético nisqamanta, chhaynapi yachanaykipaq sichus peligropi kashanki huk onqoykunawanpas. Ichaqa kay particular condición, síndrome de McCune-Albright, mana imapaschu ñawpaqmanta hark’akunman.
Waway kay unquyniyuq kaptinqa, ¿imatam suyanay?
Wawaykipaq pronóstico nisqa unquypa sinchi kayninmanta kanqa. Ichaqa yaqa llapan runakunam normalta kawsanku. Hampiq equipoykiqa yanapasunkim aswan allin hampiyta tarinaykipaq, chaynapi wawaykipa sintomakunata pisiyachinanpaq hinaspa mana ancha allin kananpaq.
Wawaykiqa aswan pisilla kanman hukkunamanta edadninkumanta, imaraykuchus wiñaynin placakuna temprano wisq’akun temprano pubertadrayku. Ichaqa sichus kay unquyta ñawpaqmantaraq riqsikunku chanta hampikunku chayqa, allin chansa kan kay pubertad tikrakuykuna tardananpaq.
Ancha allinmi wawaykipa wiñayninmanta yachay, chaynapi wawayki allin wiñasqanmanta yachanaykipaq.
Kay unquymanta cáncer unquyqa ancha pisillam , chaymi ancha allin wawaykita sapa kuti hampichikunankupaq pusay.
Aswanta, warmikuna kay síndrome de McCune-Albright kaqwan aswan riesgoyuq kanku kay cáncer de mama kaqwan kay aswan ñawpaq edadpi kay normal kaqmanta, chayrayku ancha allin kanman kay doctorwan rimay chaymanta pruebas recomendadas kaqwan ruway.
¿Ima horatataq doctorman rikunay?
Sichus wawayki síndrome de McCune-Albright nisqawan sintomakunata rikuchin chayqa, doctorman riy. Kay hina:
- Sapa kuti mana samayniyuq kay, hiperactividad, qunqayllamanta phiñakuy, mana puñuy atiy ima (kaykunaqa hipertiroidismo kaqpa sintomakunan kanman).
- Tullukuna wiñayninpi mana allin kasqanrayku tullukunapa rikchayninpi tikrakuynin.
- Sasa puriy.
- Menstruación nisqa ancha huch’uy edadmantapacha qallarikun.
- Tullukunapi sinchi nanay.
Emergencia! Sichus yuyanki wawayki tullu p’akisqa kasqanmanta (e.g., nanay, punkiy, mana kuyuyta atispa utaq llasayta apayta atispa, k’irisqa), chaylla riy huk sala de emergencia nisqaman.
¿Ima tapuykunatataq doctorman tapunayki?
Wawayki kay unquyniyuq kasqanmanta yachaspaykiqa, allinmi kanman kayhina tapuykunata doctorta ruway:
- ¿Waway hampikunatachu necesitan sintomakunata pisiyachinanpaq?
- ¿Wawaychu operachikunan kanqa displasia fibrosa nisqawan?
- ¿Kanchu ima efectos secundariospas wawayman qosqanku hampikuna sintomakunata controlananpaq?
Wawayki mana ancha rikusqa genética nisqa onqoyniyoq kasqanmanta yachayqa mosoq tayta-mamakunapaqqa sinchi sasachakuymi kanman. Ichaqa yuyariy, temprano onqoyta yachaspa hampichikuyqa wawaykitan yanapanman chay onqoykunata atipananpaq. Doctornikipas nisunkimanmi consejero genético nisqaman rinaykipaq, payqa genética nisqamanta yachaqmi. Paykunaqa yanapasunkimanmi chay diagnosticota allinta entiendenaykipaq, hinaspapas necesitasqayki yanapay emocionalta qosunkiman. Chaymantapas pusasunkimanmi wawaykita qhali, kusisqa kawsananpaq imakuna ruwanaykipaq.
Importante imakuna yuyarinapaq (Wasiyman apakuy willakuy) .
Kay síndrome de McCune-Albright nisqaqa mana ancha rikukuq, ichaqa sinchi sinchi genética unquymi.
- Chayqa tullukunata, qaranta, hormonal nisqa sistemata ima afectan .
- Aswan hatun sintomasqa kanku ``displasia fibrosa`` (tullukunapi cicatriz tejido), ``café-au-lait manchakuna`` (qarapi q'illu ch'iqchikuna), chanta qallariy pubertad.
- Kayqa manan tayta-mamamanta herencia hinachu; chayqa chayllaraq rikurimuq mutación genética nisqa.
- Manaña hunt’asqa hampi kanchu chaypas, kanmi allin hampikuna sintomakunata controlanapaq.
- Ñawpaqmantapacha diagnostico ruway chanta hampikuy, chanta sapa kuti hampiq qhaway, ancha importante.
- Manam sapallaykichu kachkanki; doctorkunaq, consejero genético nisqakunaq yanapayninta maskhay.
Suyachkani kay willakuy yanapasurqanki kay unquymanta wakin hamut’ayta tarinaykipaq. Yuyariy, imamantapas iskayrayaspaqa ama haykapipas iskayrayaychu doctorwan rimanaykipaq.
` Síndrome McCune-Albright, genético unquykuna, tullu unquykuna, displasia fibrosa, qaramanta manchakuna, café-au-lait manchakuna, hormonal sasachakuykuna, temprano pubertad, displasia fibrosa, café-au-lait manchakuna, sistema endocrino
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay