¿Llakisqachu kashanki wawaykiq uma wiñasqanmanta? Rimasunchik Leucodistrofia Metacromática (MLD) nisqamanta .

Yaqapaschá repararqanki wakin huch’uy wawakunaqa hukkunamantaqa huknirayta wiñanku. Normalmi tayta-mamapas puriyta otaq rimayta qallaykuspanku llumpay estrés nisqapi tarikusqankuqa, chaymi reparanku pisillata tardasqankuta. Kunan punchaw rimasunchik huk genética unquymanta, chay unquyqa chaynallataqmi estresante kanman, ichaqa ancha pisillam. Chaytaqa sutichanku leucodistrofia metacromática, otaq pisi rimayllapi MLD nispa. Chay sutiqa sasachakuyniyoqña uyarikunman chaypas, kallpachakusun mana sasachakuspalla rimanapaq.

¿Imataq kay leucodistrofia metacromática (MLD) nisqa?

Pisi rimayllapi, `(MLD)` nisqaqa ancha pisilla genética unquymi. Aswantaqa sistema nervioso central nisqanchistan afectan, chaymi umanchispi yuraq materiata, médula espinal nisqatapas , hinallataq makinchiskunapi kaq nervios periféricos nisqakunatapas. `(MLD)` huk unquymi, kaytaq `(Lisosómica waqaychay unquykuna)` qutuman pertenecen.

Kunanqa tapukunkipaschá imaynatas kay yuraq materia dañakun chayta. Célulanchikpa ukunpim kan huk wira sustancia `(Sulfatidos)` sutiyuq. Kayqa normalmentem pakikunan. Ichaqa `(MLD)` nisqayuq runapiqa, kay `(Sulfatidos)` nisqakunam celulakuna ukupi huñukun. Kay huñukuptinqa, `(vaina de mielina)`, mayqinchus hark’aq tapa kachkan kay fibras nerviosas muyuriqpi, mana allintachu wiñan. Kay mielina vainaqa alambre muyuriqpi plástico vaina hinam. Kay mielina nisqa yuraq materiaman yuraq llimp’inta qun.

Chhaynaqa, ¿imataq pasakun kay mielina vaina waqllichisqa kaqtin? Yuyayninchikpa ruwayninpas, motorpa ruwayninpas, chaymi aychanchikpa kuyuyninpas pisi pisimanta pisiyapun. Kay ``(MLD)`` kaqpa sintomasqa aswan sinchi kanku pachawan, chanta achkha kutipi, wañuyqa rikhurinman pisi watakunallapi kay diagnosticomanta.

Kaytaqa leucodistrofia metacromática nispa sutichanku huk razonrayku. Patólogo microscopiowan qhawaqtinqa, chay sulfatidos nisqayoq célulakunaqa hukniraytan colorta ch’unqanku, muyuriqninkupi kaq wakin célulakunamantaqa. Chayraykum "metacromático" nispa sutichanku. "Leucodistrofia" nisqaqa yuraq imayaypa pisi pisimanta chinkachiymi ("leuco" nisqa yuraq niyta munan, "distrofia" nisqataq ismuy niyta munan).

¿Imakunataq hatun layakuna `(MLD)`?

Kay unquyqa kimsa hatun rikch’ayniyuqmi (MLD). Chaykunaqa hayk’a watayoq kasqankuman hinan t’aqasqa kashan.

MLD infantil tarde

Kayqa aswan riqsisqa laya MLD kaq. Yaqa llapanpim 12 killamanta 20 killakama wawakunata, utaq yaqa huk wata kuskayuqta. Sintomas kaqqa kanku sasa puriy, wiñaynin tardakuy, ñawsa kay, chaymanta demencia. Llakikuypaq, aswan wawakuna kay unquywan wañunku manaraq 5 watayuq kachkaspa, Yaqa 50% kaqmanta 60% kaqkama kay MLD unqusqakunamanta kay categoría kaqman urmaykunku.

MLD juvenil (MLD) nisqa.

Kay layaqa aswantaqaKayqa 3 watayuqmanta 10 watayuqkama wawakunata hap’in, kay wawakunaqa sintomakunata rikuchinman, kayhinata kay discapacidad intelectual, comportamiento sasachakuykuna, convulsiones, demencia ima. Kay laya MLD kaqwan wawaqa wañunman kay 10 20 watamanta kay diagnosticomanta. Yaqa 20% kaqmanta 30% kaqkama kay MLD unqusqakunamanta kay categoría kaqman urmaykunku.

Kuraq runakunapaq MLD

Yaqa llapanpim qallarin 16 wataymanta qipata, chaymi wayna sipas kachkaspa otaq aswan qipaman. Sintomakuna kanku yuyaypi cambiokuna, convulsiones, demencia ima. Wañuyqa kanmanmi 6 watamanta 14 watakama kay unquyta tarisqankumanta. Yaqa 15% kaqmanta 20% kaqkama kay MLD unqusqakunamanta kay categoría kaqman urmaykunku.

¿Hayka pisillataq kay unquy `(MLD)`?

Arí, MLD nisqaqa mana ancha rikukuq unquymi. Yachaysapa runakunapa nisqanman hinaqa, Estados Unidos nacionpi 40.000 runakunamanta yaqa huknintam unquchin. Ichaqa aswanta rikukun wakin sapanchasqa llaqtakunapi. Ejemplopaq, navajo runakunan tarirqanku 2.500 runakunamanta yaqa huk runata.

¿Imakunataq `(MLD)` unquypa sintomakunan?

Kay MLD kaqpa sintomasqa hukniray kanman kay laya kaqmanhina. Ichaqa en general, llapa clasekuna pisi pisimanta sistema nervioso nisqa llank’ayninta waqllichin. Kayqa niyta munan aycha kuyuy, yuyay, sunqu, runa kay ima kaqkunapas afectasqa kasqanmanta.

Sintomas kay MLD infantil tarde kaqmanta

Kay laya `(MLD)` kaqwan wawakunaqa qallariypiqa normalta wiñasqa hina rikhurinkuman, ichaqa yaqa huk watamanta, kay sintomakunata rikuchiyta qallarinku:

• Sasa puriymi tukupun , qhepamanmi manaña puriyta atinichu.
• Aycha pisi kallpayaynin (hipotonia) rikurin.
• Wiñariy tardaykuna rikukun .
• Sasa rimay (disartria).
• Pisi pisimanta , rikuy chinkapun, ñawsa kaytaq rikhurin.
• Sasa millp’uypi (disfagia).
• Demencia nisqa unquymi rikurin.

MLD juvenil nisqamanta sintomakuna

Kay laya MLD kaqwan wawakunaqa kayhinata sintomakunata rikuchinkuman:

• Yuyayniyuq atiykuna pisiyapun. Chayqa reparakunmanmi escuelapi llank’anakunapi.
• Comportamientomanta sasachakuykunam rikurimun.
• Personaje cambiasqanmi rikukun.
• Aychakunapa kuyuyninta mana controlayta atispa.
• Neuropatía periférica nisqa rikhurimun.
• Convulsiones nisqakunan hamushan.
• Demencia nisqa unquymi rikurin.

Kuraq runakunapa MLD nisqamanta sintomakuna

Yuyaypi tikrakuykuna aswan hatun sintomakuna rikusqa kanku kay MLD kaqwan kuraq runakunapi.Aycha kuyuy sasachakuykunaqa mana kanmanchu utaq pisilla kanman. Ñawpaq sintomasqa kanman trastorno alcohol ukyaymanta, trastorno de sustancias ukyaymanta, utaq yachaywasipi/llamk’anapi sasachakuykuna.

Huk ruwaykunataq:

• Yuyaypi sasachakuykuna, ahinataq alucinaciones, psicosis utaq esquizofrenia .
• Convulsiones nisqakuna.
• Neuropatía periférica nisqa.
• Demencia unquy.

Wakin kutipiqa doctorkunaqa pantaspam kuraq runakunapi MLD unquyta tarinmanku trastorno bipolar utaq demencia nispa.

¿Imataq `(MLD)` nisqap kausaynin?

MLD kaqpa aswan hatun causanqa iskaynin tayta-mamamanta herencia hina huk mutación genética nisqa.

Askha MLD unqusqakuna huk mutación kaqwan kanku kay ARSA gen kaqpi. Kay genmi kamachin Arilsulfatasa A sutiyuq enzima ruwakunanpaq, kay enzimaqa yanapanmi ñawpaq rimasqanchik sulfatidos nisqakunata pakinanpaq. Chaymi, kay mutación genética kaqrayku, MLD kaqwan runakunaqa mana kay enzima nisqataqa ruwankuchu, utaq ancha pisillata ruwanku. Chayraykum sulfatidukuna huñukun. Kay sulfatidos huñukusqanqa sistema nervioso nisqapi yuraq materiapaqmi veneno hina, chaymi chay células nisqakunata waqllichin.

Wakin MLD unqusqakunapas kay PSAP gen kaqpi mutacionesniyuq kankuman, kaytaq kamachiykunata qun kay sulfatidos pakinapaq.

¿Kayqa genes nisqamantachu hamun?

Arí, `(MLD)` nisqaqa genética nisqa unquymi. `(autosómico recesivo)` nisqa rikch'aypi herenciayuqmi. Kayqa niyta munan kay unquyniyuq runap iskaynin tayta-maman huk copiata kay mutado genmanta (`(portadores)`) apasqankuta. Ichaqa chay tayta-mamakunaqa yaqa llapanpim mana sintomakunata qawachinkuchu. Wawa chay unquyta hap’inanpaqqa, kay mana allin gentaqa mamamanta, taytamanta ima herenciata jap’inan tiyan.

¿Imakunan kanman `(MLD)` nisqapa efectos secundarios nisqakuna?

Kay hatun efectos secundarios kaqkuna kay `(MLD)` kaqrayku kanman:

• Neurocognitivo pisiyay (demencia) .
• Ñawsa kay nervio óptico nisqa atrofia nisqawan.
• Desnutrición nisqa.
• Aspiración neumonía nisqaqa mikhuy icha yakukuna wayra ñanman yaykusqanraykum .
• Wañuy.

¿Imaynatataq MLD unquyta riqsikun?

Sichus huk doctor (aswanta huk neurólogo) MLD kaqmanta sospechan kay sintomasniykimanta utaq wawaykimanta, paykunaqa pruebakunata kamachinkuman kayhinata:

• Prueba genética: Kayqa ``ARSA'' chaymanta ``PSAP'' genes nisqapi mutaciones nisqakunatam tarinman, chaykunam ``MLD'' nisqa rikurichin.
• Bioquímica nisqa pruebakuna:Kayqa cuerpoykipi `(Sulfatidos)` nisqap nivelninta tupuyta atin. Ejemplopaq, pruebasqa kanku kay `(Sulfatasa)` enzima actividad chanta `(Sulfatidos)` niveles kay urina kaqpi.
• Cerebromanta RMN: Kayqa yanapan MLD unquypa diagnosticonta takyachiyta. MLD kaqwan runakunaqa huk específico patrón kaqwan kay mielina chinkachiymanta, huk RM kaqwan atikunman yachanapaq sichus kay mielina kaqta utaq mana kaqta.

MLD onqoyniyoq kasqaykita yacharuspaykiqa, astawan pruebakunata ruwanaykipaq nisunkiman, chhaynapi chay onqoy sistema nerviosoykita maykamachus afectaran chayta. Chaykunan kanku:

• Prueba neurocognitiva nisqa.
• Prueba neuropsicológica nisqa.
• Nerviokuna purichiy pruebakuna.

¿Ima hampikunataq `(MLD)` nisqapaq?

Llakikuypaq, mana hampi kanchu kay MLD kaqpaq. Hampikuypa hatun metanqa sintomakunata controlaymi, chaynallataq allin kawsayta allinchaymi. Doctorkunaqa ninkumanmi células madre nisqa transplantekunata ruwanankupaq, chhaynapi chay onqoy mana pisiyananpaq, manaraq sintomakuna rikhurimushaqtin otaq llamp’u sintomayoq wawakunapi.

Imaymana laya hampikunata qukunman kay sintomakunata controlanapaq, kayhina:

• Convulsiones nisqapaq anticonvulsivo hampikuna.
• Aychakuna k’ullu kayninta pisiyachiy (espasticidad) (aycha samachiqkuna).
• Yuyaypi sasachakuykunapaq antidepresivo hampikuna.
• AINEs nisqakuna huk nanay hampikunapas nanaypaq.

Huk hampikunapas kanmanmi:

• Aycha kallpata pisiyachinapaq, k’ullu kayninta pisiyachinapaq terapia física nisqa.
• Sapa punchaw ruwaykunapi yanapanapaq terapia ocupacional.
• Rimay, millp’uy sasachakuykunapaq rimay terapia.
• Yuyaypi qhali kay sasachakuykunapaq psicoterapia.
• Gastronomía endoscópica percutánea (PEG) nisqaqa huk tubo nisqawan wiksaman mikhuchiymi, mikhuymanta sasachakuykunapaq, mikhuymanta sasachakuykunapaqpas.

Qanpas wawaykipas atiwaqmi cuidado paliativo nisqapaq . Cuidado paliativo nisqaqa kay qhawaymi, kayqa sintomakunamanta allinyachiyta, sunquchayta, yanapakuytapas qun sinchi unquyniyuq runakunaman kay MLD hina. Hinaspapas onqosqata cuidaqkunamanpas anchatan yanapan. Kayqa ruwakunman huk hampikunawan kuska kay MLD kaqpaq.

¿Imataq kanman `(MLD)` unquyniyuq runawan? (Unquypa ñawpariynin) .

Kay pronóstico kay MLD kaqpaq mana ancha allinchu. Chayqa aswan pisiyaq unquymi. Kayqa niyta munan kay sintomakuna mast’arikun chanta aswan mana allinman tukun. MLD unquyniyuq runaqa aychanta, yuyayninta ima tukuyninpi chinkachin, qhipamantaq wañun.

¿Hayka unaytaq `(MLD)` nisqawan kawsawaq?

Hayk’a unaytachus huk runa kay MLD kaqwan kawsan chayqa mayk’a watayuqchus kay unquyta ñawpaqta riqsikun chaymanta.

• Qhipa wawap rikch'aynin:Wañuyqa yaqa llapanpim rikurin pichqamanta soqta watakama kay unquyta tarisqankumanta.
• Forma juvenil: Kay forma kay unquyqa mana ancha riqsisqachu chanta aswanta wañuyman tukun kay 10manta 20 watakama kay diagnosticomanta.
• Kuraq runap rikch’aynin: Wañuyqa aswanta 6 watamanta 14 watakama diagnosticomanta.

¿Kanchu huk ñan `(MLD)` hark'anapaq?

MLD nisqa genética nisqa onqoy kasqanraykun mana ima ruwaypas kanchu chayta hark’anapaq.

Ichaqa sichus familiaykipi pipas MLD onqoywan onqoshanki, wawayoq kaytataq yuyaykushanki chayqa, allinmi kanman consejo genético nisqapi maskhay, chhaynapi yachanaykipaq sichus qanpas kay mutación genética nisqawan apakuq kanki chayta.

¿Imaynatataq `(MLD)` unquyniyuq runata qhawanki? / ¿Imatataq ruwanki qam utaq wawayki `(MLD)` kaqwan kaptin?

Sichus qan otaq wawayki MLD onqoyniyoq kanki chayqa, allinmi kanman aswan allin hampichikuy. Chaypaqmi defiendenayki, chaymantapas anchatan munakunayki. Chayraqmi aswan allin kawsayta waqaychawaq.

Hinallataq, ancha chaniyuqmi huk yanapakuy huñuman hukllawakuy hukkunawan tupanaykipaq, paykunam qamman rikchakuq experienciayuq kanku hinaspa yuyaykunata rakinakunaykipaq.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

Sichus qam utaq wawayki MLD kaqwan kanki chayqa, sapa kuti hampiq equipoykiwan huñunakunayki tiyan imaynatachus kay unquy ñawparichkan chayta qhawanaykipaq chanta necesitasqaykimanjina plan de tratamientoykita allinchanayki tiyan.

(MLD) nisqamanta diagnosticoqa sinchi sasachakuymi kanman. Ichaqa, equipo de saludniyki yanapasunkiman huk plan de manejo de síntomas ruwayta mayqinchus qampaq llamk’an. Importantemi seguro kayta necesitasqayki yanapakuyta chaskisqaykita hinaspa saludniykimanta aswan allin kanaykipaq. Yuyariy, equipo de saludniykiqa sapa kutim yanapasunki aylluykitapas.

Sichus rimasqanchiskunata huñusunman chayqa (Wasiyman apakuy willakuy) .

Allinmi, chaymi kunan punchaw achkata rimarqanchik `(Leucodistrofia Metacromática - MLD)` nisqamanta, ¿aw?

Pisi rimayllapi, `(MLD)` ancha pisilla, genética unquy. Umanchikpi yuraq materiata, sistema nervioso nisqatapas waqllichin. Chayqa huk rikch'aq wira `(Sulfatidos)` sutiyuq células ukhupi huñukusqanraykum.

Kay unquyqa kimsa rikch’aqmi – wawa, kuraq, wawakuna ima. Sapakamataqmi hukniray sintomakunayuq hinaspa progresionniyuq.

Llakikuypaqmi, kay unquypaqqa manam hampi kanchu. Ichaqa kanmi imaymana hampikuna, chaykunan yanapanman sintomakunata controlananpaq, allin kawsayniyoq kananpaqpas. Mayninpiqa células madre nisqa trasplante ruwayqa yanapanmanmi chay onqoy mana mast’arikunanpaq.

Kayqa genética unquy kaptinpas, mana hark’ayta atikunmanchu chaypas, ayllupi ñawpaq kawsay kaptinqa, genética nisqamanta yuyaychayqa ancha allinmi.

Aswan allinqa kay unquyniyuq runata aswan allin qhawayta, yanapay ima.Allin hampichikuy, paliativo nisqawan hampichikuy, familiapa kuyakuynin hinaspa qawapayaypas ancha allinmi. Manan sapallaykichu kanki, kanmi doctorkuna, consejerokuna, yanapaq t’aqakunapas kay puriypi yanapasunaykipaq.

` Leucodistrofia metacromática, MLD, genética unquykuna, neurológica unquykuna, yuraq materia, mielina, wawakuna unquykuna