¿Qan qaraykipi mana reqsisqa t’oqotachu hap’ishanki? ¿Kayqa kanmanchu Síndrome de Muir-Torre?

¿Qonqayllamantachu qaranpi huch’uy t’uqyaykuna rikhuriyta qallarirqanki? Yaqapaschá piensanki chaykunaqa normal kananpaq. Ichaqa wakin kutipiqa kay aycha qara tikraykunaqa ukhupi sasachakuykunawanpas tinkuchisqa kanman. Kunan punchaw rimasunchik huk mana ancha rikusqa ichaqa ancha importante unquymanta, chaymantam yachananchik. Chaytaqa sutichanku Síndrome de Muir-Torre nispa.

¿Imataq Síndrome de Muir-Torre nisqa? Simple rimaypiqa...

Síndrome de Muir-Torre nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi , chaymi kawsayniykipi imaymana clase cáncer nisqawan unqunaykipaq. Kay síndrome kaqwan runakunaqa típicamente tumores de piel kaqwan kanku, kay cáncer kaqwan utaq benigno kaqwan (i.e., benigno) kay qarankupi. Hinaspapas cuerponku ukhupi huk otaq askha cáncer onqoyniyoqmi kankuman, astawanqa tracto gastrointestinal nisqapi .

Piensariy, cuerponchikqa millonnintin uchuy celulakunamantam ruwasqa kachkan. Chay celulakuna t’aqanakuqtinkun mayninpiqa genes nisqapi huch’uy cambiokuna (mutaciones) rikhurinman. Chayqa kay genético cambiota ruwan.

Chhaynaqa, ¿Síndrome de Muir-Torre onqoyqa kaqllachu Síndrome de Lynch nisqawan?

Yaqa llapanpiqa, arí. Moore-Torre síndrome nisqaqa Lynch síndrome nisqap huk rikch'ayninmi . Síndrome de Lynch kaqpas huk unquymi, chaymi cáncer unquyta yapan achka cambiokuna genético kasqanrayku. Wakin kutipiqa doctorkunapas sutichankutaqmi Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis (HNPCC) nispa. Kayqa niyta munan, cáncer unquyqa mana pólipos nisqayuq colonpi wiñan. Chaymi, Moore-Torre huk parte kay síndrome de Lynch kaqmanta mayqinchus rikuchin kay características especiales de piel kaqmanta.

¿Hayka comuntaq kay situacionqa? ¿Sri Lanka nacionpichu kaymanta llakikunanchis?

Kay síndrome de Moore-Torre chiqamanta huk ancha pisilla unquy . Yaqa 200 casokunallam enteron pachapi willakun. Ichaqa manan chayraykuchu mana reparananchischu. Yaqa 9,2% runakuna `HNPCC` kaqwan kay Moore-Torre ruwaykunata rikuchinkuman. Hinallataqmi qharikunata aswan pisillata warmikunamanta afectanman hina (chayqa sapa 3 qharikunamanta yaqa 2 warmikuna). Manaña Sri Lanka nacionpi hayk’a runakuna kasqankumantaqa allintaña yachakun chaypas, ancha allinmi chayna kasqanmanta yachayqa.

¿Imakunan kanman síndrome de Moore-Torre onqoy? ¿Imaynatataq riqsinchik?

Kayqa aswantaqa qarapi t'uqyakuna utaq tikrakuykuna rikhurisqanraykum , ukhunchikpi cáncer unquypa sintomakunaraykum . Wakin kutiqa aycha qaramanta sasachakuykunaqa kanmanmi manaraq, chay pachallapi utaq ukhunchikpi cáncer unquykuna rikurimuptin. Ichaqa sapa kutillanmi aycha qara cambiasqanqa ñawpaqta reparakun . Huk cánceres mana ima sintomakunatapas rikuchinmanchu qallariy etapas kaqpi.

¿Ima cambiokunatan rikunki qarapi?

Kaykunata rikukunman kay síndrome de Moore-Torre kaqwan kaq runap qaranpi:

• Adenomas sebáceos: Kaykunaqa aswan riqsisqa aycha qaramanta sasachakuykuna (80% - 99%). Kaykunaqa mana cancerniyuq (benigno) tumores nisqakunam. Chaykunaqa wiñan glándulas sebáceas nisqapi, chay glándulas nisqakunam qaranchikpi. Umapi, kunkapi ima tarikunku, Moore-Torre unquyniyuq runakunapitaq sinqapi, wiksapi, caderaspi, wasanpi ima tarikunku . Huch'uy, sinchi, q'illu icha qara llimp'iyuq t'uqyaykunaman rikch'akunku .
• Carcinoma sebáceo: Kayqa kanser (malligno) tumormi, sebáceo glándulas nisqapi wiñaq. Adenoma sebáceo nisqamanmi rikchakunman. Ichaqa usqhayllan mast’arikun, astawanqa ñawi pata muyuriqpi . Kay tumorkunaqa yawar lluqsinman utaq huk kuruyuq sustanciata lluqsichinman.
• Queratoacanthoma: Kayqa huk laya aycha qarapi tumor. Umapi, kunkapi, troncopi, makikunapipas chukcha folículos nisqapa hichpanpim wiñanman. Kanserniyuqpas mana kanserniyuqpas kanmanmi . Huch’uy muyu t’uqumanmi rikch’akun, wakin kutipiqa hawanpi rikukuq yawar ch’unchulkuna, chawpinpitaq queratina nisqa nudo . Ancha utqaylla wiñan, yaqa 3 centímetro sayayniyuq pisi semanakunallapi, chaymantataq pisi pisimanta pisiyapun killakuna utaq watakunapi. Hukninpas utaq achkapas kanmanmi.
• Fordyce manchas: Imaraykuchus kay glándulas sebáceas sapa kuti kay síndrome de Moore-Torre kaqpi involucrasqa kanku, wakin hampiqkuna kay "Fordyce manchas" kaqta huk sintoma hina qhawanku. Chaykunaqa wicharisqa, pisi hatunyasqa wira glándulas nisqakunam, mana chukchayuq sitiokunapim rikurin, ahinataq simi muyuriqpi . Estudios rikuchirqanku aswanta kay síndrome de Moore-Torre kaqpi kasqankuta.

Yuyariy, sichus reparanki huk mosoq t’uruta otaq kay hinata qaraykipi cambiayta, astawanqa sichus usqhaylla wiñashan, color cambiashan otaq yawar lloqsishan chayqa, doctormanmi rinaykipuni.

¿Ima cáncerestaq síndrome de Moore-Torre kaqwan hukllachasqa kachkan?

Kay síndrome kaqwanqa imaymana laya cánceres rikhurinman. Aswan riqsisqa cánceres kaqkuna chanta sintomakunan kanku:

• Cáncer colorrectal: Kaymi aswan riqsisqa cáncer . Llapa runakunamanta yaqa kuskanmanmi chayan. Chayqa colon utaq recto nisqapa revestimientonpi cáncer células nisqakuna wiñasqanraykum. Aswanta, Moore-Torre kaqwan, kay cáncerqa 15-20 wata ñawpaqta rikhurinman sapa kutimanta, aswanta 50 watayuq hina . Chay onqoypa sintomakunan kanman wiksa nanay, punkiy, wiksa nanaynin cambiasqan, heces nisqapi yawarpas .
• Wiksamanta cáncer: Kayqa huk cáncerpas, Moore-Torrewanqa aswanta rikukun. Chay sintomakunaqa kanmanmi wiksa nanay, punkiy, heces nisqapi yawar, mikhunata sasa digestiy, nausea, manaña mikhuy munay .
• Sistema urinario nisqapi kanser:`(Carcinoma urotelial)` utaq `(carcinoma transitorio)` nisqapas. Kayqa sistema urinario nisqap revestimientonta afectan. Urinapiqa nanaytam apamunman , urinapipas yawartam rikurichinman .
• Endometriomanta cáncer: Kayqa endometrio nisqapi wiñaq kansermi, chayqa utero ukhupi . Chayqa wiksa uray nanayta, pélvico nanayta, mana costumbre kaq secreción vaginal utaq yawar lluqsiyta ima apamunman .

Chaymantapas, huk askha clase cánceres kay síndrome kaqwan hukllachasqa kanman, kayhina:

• Ovariomanta cáncer
• Próstata nisqamanta cáncer
• Vejigamanta cáncer unquy
• Riñonmanta cáncer unquy
• Huch’uy wiksamanta cáncer
• Higadopi kanser
• Pulmonpi kanser
• Yawar kanser
• Kanmi umanchikpi cáncer unquypas huk rikchaqkunapas.

Kay listaqa manchakuypaqmi rikchakunman. Ichaqa aswan importanteqa manan llapa chay cáncer onqoykunachu llapa runapi wiñanqa. Hinaspapas, temprano reparasqa kaqtinqa hampichikunmanmi .

¿Imanasqataq síndrome de Moore-Torre nisqa unquy rikurin? ¿Imaraykutaq?

Pisi rimayllapi, síndrome de Moore-Torrell nisqaqa huknin genesniykipi mutación nisqawanmi rikhurin . Mutaciones nisqakunaqa ADN nisqanchikpa secuencianpi cambiokunam. Chay ADN nisqatan copiakun célulanchiskuna t’aqanakuspa mosoq célulakunata ruwakuqtin. Mayninpiqa pantaykunam kanman. Chhayna mana normal kaq célula t’aqanakushallanman chayqa, imaymana onqoykunatan apamunman, cáncer onqoytapas.

¿Ima variaciones genéticas nisqakunan chayta afectan?

Aswantaqa iskay rikch'aqmi:

• Síndrome de Moore-Torre tipo 1 (Tipo 1 MTS): Kayqa ADN secuenciaykipi pantaq huknin genes nisqapi mutación kasqanraykum . Chay genes mana pantasqakunata allichayta atiptinkuqa, mana normal kaq células nisqakunam tejidos nisqapi huñukun. 90% kaqpi, kay gen MSH2 sutiyuq afectasqa. Ichaqa huk askha genes nisqakunan, ahinataq MLH1, MSH6, PMS2 nisqakunapas chaypi kanman.
• Síndrome de Moore-Torrell Tipo 2 (MTS): Kayqa MUTYH gen nisqapi huk mutación nisqawanmi. Kay genqa ADN nisqanchispi oxidativo dañokunata allichananpaqmi encargakun. Yaqa kimsamanta huknin MTS kaqwan runakuna kay laya kaqwan kanku. Oxidación kaqqa ADN molécula nisqapi huk cambiokunata ruwan, chaytaq mana controlasqa células wiñayninman (i.e., cáncer) apayta atin. Chay mutasqa gen mana chay dañota allichayta atiptinqa, chay dañoqa hinallam kachkan.

¿Kayqa miraykunamanta hamuqchu?

Yaqapaschá, arí, herenciamanta . Ichaqa mayninpiqa huk runaqa mosoq gen mutación nisqatan wiñachinman, manaraq familianpi pipas chay mutación nisqayoq kashaqtin. Yaqa 60% unqusqakunamanta tarinkuman huk historia familiar kay síndrome de Moore-Torre kaqmanta. Ichaqa mana llapa runakunachu kay mutación genética kaqwan sintomakunata rikhurichisqankurayku, kay aylluwan tinkuyninqa mana sapa kutichu sut’i rikukun.

Wakin runakunaqa kay unquyniyuq kankuman mana sintomayuq, manapaschá yachankuchu. Hinallataq, wakin kuti kay sistema inmunológico pisiyachisqa kaqtin, kay `MTS latente` kaqta activakunman. Wakin runakunaqa kay unquyta hap’irqanku huk `trasplante de órganos sólidos` kaqta chaskisqankumanta chanta inmunosupresores hampikunata hap’isqankumanta.

¿Imaynatataq kayqa miraymanta mirayman pasakun?

• Tipo 1 MTS huk ``autosómica dominante'' unquymi. Kayqa niyta munan, chay unquyta herenciata jap’inaykipaqqa, chay mutado genmanta juk copiallata jap’inayki tiyan. Sichus huknin tayta mamayki kay mutación genética kaqwan kan chayqa, qampas 50% chansayuq kanki chayta herenciata chaskinaykipaq. Ichaqa imayna sintomakunata rikhurichisqaykiqa hukniraymi kanman chay gen herencia hina chaskisqayki tayta-mamamantaqa.
• Tipo 2 MTS nisqaqa ``autosómica recesiva`` nisqa unquymi. Kayqa niyta munan, chay unquyta herenciata jap’inaykipaqqa iskaynin tayta mamaykip kikin gen mutación nisqayuq kananku tiyan. Kayqa ancha pisillam. Ichaqa, tayta mamakuna huk copialla kay ``autosómico recesivo`` gen kaqmanta kanku, mana ima sintomayuqchu kankuman, chayrayku mana yachankumanchu kayniyuq kasqankuta.

¿Imaynatataq doctorkuna Síndrome de Muir-Torre unquyta riqsinku?

Sichus kay hawapi nisqanchis hina aycha qaraykipi t’urukuna kan, astawanqa troncoykipi, otaq aswan huch’uyllaraq kashaspa rikhurimurqan chayqa, doctormi sospechanman síndrome de Moore-Torrell onqoywan. Tapusunkitaqmi huk sintomakunamantapas, chaykunan rikuchinman cáncer ukhumanta, hinallataq sichus pipas familiaykipi cáncer onqoyniyoq kashan icha manachu chayta.

¿Imayna pruebakunatataq chaypaq ruwanku?

Doctorniykiqa askha pruebakunatan ruwanman manaraq prueba genética nisqa ruwayta yuyaychashaspa. Kay hina:

• Inmunohistoquímica (IHC): Qaraykipi huk t’urumanta huk huch’uy muestrata hap’inku, huk tinte especialwan t’inkispa, microscopiowan qhawanku, chay muestrapi mutaciones genéticas específicas kasqanmanta.

Kay pruebakunaq ruwakusqanwan huk willakuykunawanpas, doctorniykiqa yuyaychasunkimanmi prueba genética nisqa ruwanaykipaq, chhaynapi síndrome de Moore-Torre nisqawan tupaq genes nisqapi mutacionkuna kasqanmanta. Chaymantataq yawarniykimanta muestrata hap’inqaku hinaspa maskhanqaku mutaciones nisqakunata chay mana tupaq allichay genes MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 otaq kay base excisión allichay gen MUTYH nisqapi.

¿Imayna cáncer onqoytataq sapa kutilla ruwakunan síndrome de Moore-Torre onqoyniyoq runa?

Ancha importante kay síndrome kaqwan runakunapaq sapa kuti cáncer qhawaykunata ruwanankupaq , imaraykuchus ñawpaqmanta riqsiyqa chansakunata yapan allin hampiypaq. Doctorkunaq nisqanman hina pruebakunan kanman:

• Colonoscopia: Hatun wiksa qhaway.
• Endoscopia superior (EGD): Esófago, wiksa, huch’uy wiksa ñawpaq kaq parteta qhaway.
• Próstata examen ( qharikunapaq) .
• Mamografía: 1.1.Mamamanta cáncer unquymanta qhaway (warmikunapaq) .
• Examen pélvico ( warmikunapaq) .
• Pap frotis: Cáncer de cuello uterino nisqamanta qhaway (warmikunapaq) .
• Citología urinaria: Sistema urinario nisqapi cánceres nisqapaq.
• Higadopa ruwayninmanta pruebakuna
• Yawar yupay hunt'asqa (CBC) .
• Examen físico nisqa
• Qara qhaway
• Radiografía de pecho

Doctornikim tanteanqa hayka kutita chay pruebakunata ruwanayki kasqanmanta.

¿Ima hampikunataq kanman síndrome de Moore-Torre unquypaq?

Kay síndrome de Moore-Torre kamachiypi aswan yuyayqa kanman cáncer unquyta tariy chaymanta hurquy sichus chay unquy rikhuriptin . Sapa kutinmi cáncer onqoyta qhawanayki kanqa, ima sospechoso tejido nisqamantapas biopsiakunatan ruwanayki kanqa. Doctorniyki cáncer onqoyta tarin chayqa, imayna kasqanman hina, etapa nisqaman hinan hampinqaku. Yaqa llapanpim cáncer unquyta hurqunapaq operacionqa punta kaq hampiy .

Huk cáncer hampikuna kanman:

• Quimioterapia nisqawan hampichikuy
• Terapia radiativa nisqawan
• Hormona nisqawan hampichikuy
• Inmunoterapia nisqa
• Terapia dirigida nisqa
• Tullu tullukunata tikray

Chaymantapas, huk retinoide oral isotretinoína sutiyuq yanapanman mana musuq aycha qarapi lesiones ruwakunanpaq. Sichus colonoscopia nisqapi askha pólipos de colon nisqa tarikun (chaykunaqa ancha peligropin tarikunku cáncer onqoywan hap’ichikunankupaq), doctorniykiqa colectomía profiláctica nisqatan nisunkiman, chaypin huk parteta otaq llapanta horqonayki.

¿Ima pronósticotaq kanman huk runapaq kay síndrome de Moore-Torre kaqwan?

Pronóstico nisqaykiqa hayk’a cáncer onqoyniyoq kasqaykimantan kanqa, maykamachus mast’arikusqaykimantawan. Estadísticas nisqakunan rikuchin síndrome de Moore-Torre nisqa onqoyniyoq runakunamanta yaqa kuskan aswan askha cáncer onqoyniyoq kasqankuta. Kuskanmanta aswan cáncer metastásico (cáncer huk partekunaman mast’arisqa, sasa hampiy) onqonku.

Cánceres kay síndrome de Moore-Torre kaqwanqa aswanta rikhurinku kay 50 watayuq hina. Chayraykum ñawpaqmantaraq tariyqa ancha allin . Hinallataq, kanmi hatun chansa huk cáncer kutimunanpaq , chayta hurquptinkupas. Chayrayku, hampichikuspa sapa kuti qhawayqa ancha allin.

¿Kanchu imaynatapas chayta hark’anapaq?

Normalmente mana. Kayqa nacesqayki unquy kasqanraykum. Ichaqa manan llapa runakunachu sintomakunata rikhurichinqa. Chay onqoywan onqoqkunapas tayta-mamankumantaqa aswan askha otaq pisillatan chay onqoywan hap’ichikunkuman. Yachaysapa runakunaqa manaraqmi yachankuchu imarayku chayna kasqanmanta. Ichaqa reparakunmi chay onqoyqa aswan mana allinman tukupunman, sichus cuerponchista hark’aq cuerponchis pisiyapun chayqa .

Kay mutación genética nisqayuq kasqaykita yachayqa yanapasunkimanmi wakin decidinaykipaq. Ejemplopaq, prueba genética nisqawan consejo genético nisqawan yanapachikuyqa yanapasunkimanmi wawaykikunaman mana chay onqoyta pasachinaykipaq. Hinallataq, kaymanta yachayqa yanapasunkimanmi cáncer onqoyta temprano reqsinaykipaq, hampichikuyta qallarinaykipaqpas, mana allin ruwaykunata hark’aspa.

Síndrome de Moore-Torre pisillaña kanman chaypas, manan facilchu kay hina diagnosticowan atipachikuyqa. ADN nisqapi imapas churasqa kaqwan maqanakuyqa sinchi sasamanmi rikch’akunman. Ichaqa, yachayqa atiymi . Tiempollanpi reqsispa hampichikuspaqa, doctornikipas kay sasachakuywanmi tupawaqchik.

Tukuchanapaq, wasiman apanapaq willakuy

Allinmi, chaymi rimasqanchikmanta wakin yuyarinaykipaq kaqkunata pisillapi rimarisunchik:

• Síndrome de Muir-Torre nisqaqa huk genética nisqa unquymi , chaymi aswanta yapan aycha qarapi tumores nisqawan, ukhunchikpi cánceres nisqawan (aswantaqa tracto digestivo nisqapi).
• Sichus reparanki huk mosoq, mana costumbre kaq t’uru qaraykipi, astawanqa troncoykipi chayqa, usqhaylla doctorman maskhay. Mana imapas kanmanchu, ichaqa aswan allinmi kanman chayta qhawarichiy.
• Kayqa huk variante kay síndrome de Lynch kaqmanta. Familiaykipi pipas cáncer onqoyniyoq kaqtinqa doctorniykimanpas willay.
• Ñawpaqmanta riqsiy chaymanta sapa kuti qhawayqa ancha allinmi. Chayqa yanapanmanmi cáncer onqoyta temprano reparayta, allintataq hampiyta.
• Prueba genética nisqawan consejo nisqawan yanapachikunmanmi yachanapaq sichus kay onqoy kasqanmanta, familiapi kaqkunata afectanmanchus icha manachus chayta.
• Ama manchakuychu, ichaqa reparay. Manan sapallaykichu kashanki, doctorkunapas yanapasunaykipaqmi kashanku.

Suyachkani kay willakuy allin kananpaq. ¡Qhali kaychis!

` Síndrome de Muir-Torre, Síndrome de Lynch, Cáncer de qara, Enfermedades Genéticas, Cáncer Gastrointestinal, Cáncer nisqamanta qhaway, Mutaciones Genéticas