¿Hayk’aqllapas repararqankichu mayninpi huch’uy wawayki huk pukllanata allinta hap’iqtin huk ratolla kacharinanpaq? Icha, ¿qonqayllamantachu pukllachkaspa phawaylla k’ullu hina sientekunku? Normalmi tayta-mama kay hinata rikuspa huk chhikanta mancharikusqanqa. Kunan punchaw rimasunchik huk unquymanta, chaymi kay sintomakunata rikurichinman, ichaqa manam ancha riqsisqachu.
¿Imataq Miotonia Congenita nisqa?
Pisi rimayllapi, Myotonia Congenita nisqaqa huk genética nisqa unquymi . Kayna kaptinqa, aychanchikkunaqa manam chaylla samariyta atinchu llañuyaruptinku. Piensariy warmayki pukllana bolata makinpi allinta hapichkaptin. Normalmente, kacharinanpaq niptiykiqa, chaylla kacharinqa. Ichaqa kay onqoyniyoq wawaqa sasachakunmi huk kutillapi kacharinanpaq. Makiqa huk ratopaqmi k’ullu hina sientekunman.
Kay unquyqa yaqa llapanpi qallarikun wawa kaymanta utaq wayna sipas kaymanta . Aychakuna k’ullu kayninmanta aswanta, huk sintomakunapas rikhurinman, ahinataq hipertrofia muscular, kaytaq aycha masa rikhuriynin.
Doctorkuna kayta clasificanku huk `trastorno de miotonia no distrófica` nispa.Chayqa niyta munan mana hatun daño kanchu wawaykip aychap estructuranpi. Paykunaqa qhali kanku. Ichaqa huk pisi sasachakuymi kan chay proceso eléctrico nisqawan, chaymi controlan aychakuna contracción nisqapi. Huk unquykunapas kanmi miotoniawan rikuriq, chaykunatam sutichanku `miotonia distrófica` nispa.Kaykunapiqa aychakunapa ruwayninpas afectasqam.
Normalmi warmanchikpa cuerponpi huk cambiota qawaspanchik llakisqa hinaspa manchakuyqa. Ichaqa yachanaykin kay onqoyqa, miotonia congenita nisqa , tiempowanqa manan astawanchu yapakun . Terapia física kaqwan huk hampikunawan ima, kay sintomakunata allinta kamachikunman.
¿Ima layakunataq aswan hatun Myotonia Congenita unquy?
Kay unquyqa iskay hatun laya kanku, qhawarisun imachus kasqankuta.
1. Becker unquy
Kayqa aswan riqsisqa laya miotonia conngenita kaqmanta. Chayqa warmapa makinpi, chakinpipas aychakuna pisiyananpaqmi yanapanman. Becker unquypa sintomasqa aswanta rikukun kay 4 watamanta 12 watakama.Ichaqa kayqa hukniraq kay Becker distrofia muscular kaqmanta, chayrayku ama pantachiychu kay Becker distrofia muscular kaqwan.
2. Thomsen unquy
Kayqa aswan pisilla chanta aswan llamp’u forma kay miotonia congénita kaqmanta. Sintomakunaqa aswanta qallarinku qallariy killakunapi kawsaymanta chanta 2-3 watakama kanman .
¿Hayka riqsisqataq Myotonia Congenita unquyqa?
Kayqa chiqaptaqa ancha pisillam.. Kay unquyqa pachak waranqamanta huk runata hap’in. Ichaqa kay unquyqa aswanta rikukun kay Escandinavia suyukunapi runakunapi kay Finlandia, Noruega, Suecia suyukunapi. Chay nacionkunapim willakunku chunka waranqa runakunamanta yaqa huk runa kay unquywan hapichikusqanmanta.
¿Imakunataq Myotonia Congenita unquypa sintomakunan?
Kay unquypa aswan riqsisqa kayninqa aychap llañuyasqan qhipaman pisimanta pisi samarisqanmi . Kaytam miotonia ninchik. Kay miotonia unquyqa aswan mana allin kanman mayk’aqchus llamk’ayta qallarikun huk pacha samaymanta utaq chiri pachapi.
Wawaykiq huk sintomakunan kanman:
- Mikhuy sasachakuy, asfixia, nausea, reflujo ima – astawanqa wawa kachkaspa. Ejemplopaq, wakin wawakunaqa pisi lecheta ukyaspankupas kunkankupi nishuta mikhunata hap’ishankuman hinan sientekunkuman.
- Sapa kuti urmay hinaspa mana equilibrioyuq kay (torpeza) – Kayqa rikukunman puriyta qallarispapas, allinta yachasqaña kaspapas.
- Iskay kuti rikuy utaq qilla ñawi.
- Aychakunaqa hatunyapunmi (hipertrofia) , chaymi deportista hina rikch’asunkiman.
- Aychakunapa calambres.
- Aycha k’ulluy , astawanqa wawap chakinpi. Ichaqa kay k’ullu kayqa pisiyanmanmi kuyuywan, cuerpo q’oñikuqtinpas. Chaytan sutichanku ‘fenómeno de calentamiento’ nispa .
- Pisi kallpa kay , astawanraq wawayki Becker unquyniyuq kaptin.
- Escoliosis nisqaqa wasanpi mana normal kurku kayninmi.
Qhari wawakunaqa aswan sinchitan afectasqa kankuman warmi wawakunamantaqa. Hinallataqmi sintomakunaqa huk ratullapaq aswan mana allin kanman wiksayuq kachkaspa, killayuq kachkaspapas.
Thomsen unquypa sintomasqa aswan ñawpaqta qallarikun chanta ñawpaqta wawap uyanta makisninta ima afectan . Becker unquypa sintomasqa sapa kuti qhipaman qallarikun ñawpaqtataq chakikunata afectan .
¿Imataq Myotonia Congenita unquyta rikhurichin?
Miotonia Congenita nisqaqa CLCN1 nisqa gen nisqapi huk mutación nisqawanmi . Kay genqa aychanchikpa aycha membrananpi cloruro nisqa canalkunatam afectan. Chayraykum aychakunaqa sasachakunku samarinankupaq, chaytaqa ruwanku llañuyaruspankum.
Becker unquyqa (BD) huk autosómica recesivo patrón kaqpi herencia hina . Kayqa niyta munan, wawaq iskaynin tayta-mamanpas chay mutación genética nisqatan apananku, iskayninkutaqmi wawaman chayta pasananku. Ichaqa chay tayta-mamakunaqa manan sintomakunata rikuchinkuchu. Paykunaqa chay genpa apaqninkunallam.
¿Imataq Thomsen unquy (TD)?Huk autosómica dominante nisqa unquy. Chayna kaptinqa, huk tayta-mamallapas chay gen variación nisqayuq kaptinpas, warmaqa herenciata hina chaskinman.
¿Imaynatataq Myotonia Congenita unquyta riqsinku?
Doctorkunaqa wawa kashaspallan kay onqoyta tarinku. Doctornikiqa tapusunkim wawaykipa sintomakunamanta hinaspa aylluykipa historianmanta. Chaymantataq wakin pruebakunata ruwanqaku encías nisqapi sasachakuykuna kasqanmanta yachanankupaq. Chaykunan kanman:
- Wawaman ñawinkuta usqhaylla kicharinanpaq wisq'ananpaq niy .
- Wawa makillanpi imatapas usqhaylla hap’ispa kachariyta atinmanchu icha manachus chayta qhawaspa, otaq makillankuta siq’ispa usqhaylla kicharinkumanchus icha manachus chayta qhaway .
- Wawaq aychanta huch’uy martillowan (percusor) llamp’ullata takaspa, rumiyapunchus icha manachus chayta qhawanapaq.
Doctorniykipas huk askha pruebakunata ruwanaykipaqmi yuyaychasunkiman chay onqoyta cheqaqchananpaq otaq mana huk onqoykuna chay hina sintomakunata apamunanpaq. Kay pruebakuna kanku:
- Creatina Quinasa (CK) yawar prueba: Kay CK niveles kaqqa aswan hatun kanman kay miotonia congénita kaqpi.
- Electromiografía (EMG): Kay pruebaqa aychakunamanta impulsos eléctricos nisqakunata tupun. Kayqa yanapanmanmi aychawan tupaq unquykunata hinaspa nerviowan tupaq unquykunata huknirayta ruwanapaq. Ichaqa, sasam willay kay iskay laya miotonia congénita kaqmanta hukniray kayninta kay EMG ruwasqamanta.
- Prueba genética: Kayqa mask’an kay cambios genéticos kaqta kay miotonia congénita kaqta ruwan.
- Biopsia muscular: Miotonia congénita nisqapi ruwasqa biopsiaqa normalmanmi rikch’akun, ichaqa wakin kutipiqa huch’uy mana allinkunan rikukun.
¿Ima hampikunataq Myotonia Congenita unquypaq?
Kay unquypaqqa manam hampi kanchu . Wawaykiqa manapaschá necesitanqachu ima tratamientotapas. Samakuy hinaspa llampu ejercicio ruwayqa yanapanmanmi aychakuna manaña qaqayananpaq. Doctorniykipas nisunkimanmi terapia física nisqawan aychaykikuna allinta llank’ananpaq.
Wakinpiqa warmaykiqa hampikunawanmi allinta yanapachikunman. Doctorniykiqa mexiletina utaq ranolazina nisqa hampikunatam qusunkiman, chaynapi mana sapa kutichu hinaspa sinchita convulsiones nisqa kananpaq. Huk hampikuna lamotrigina hinallataq carbamazepina hinapas yanapanmanmi, ichaqa wakin kutipiqa mana allin efectos secundarios nisqakunatan apamunman.
Kaypi huk ruwaykuna kanku qam, wawayki, aylluyki ima ruwayta atikunki kay miotonia congénita sintomakunata kamachinapaq chaymanta mana desencadenantes kaqta:
- Chiri pachakunamanta karunchakuy.
- Sapa kuti aycha kuyurichiy– Sintomakunaqa chinkanmanmi wawaq aychan pisillata q’oñikuqtin (kaytan sutichanku ‘fenómeno de calentamiento’ nispa).
- Estrés nisqamanta kamachiy.
- Necesario kaqtinqa, mikhuyta cambiay ; kayqa wawaman mana sasa millp’unapaq mikhuykunata quymi, chhaynapi manaña asfixia kananpaq. Ejemplopaq, sinchi mikhunata mikhunankupaq sasachakunku chayqa, ñut’uspa llamp’uyachinkuman.
¿Atikunmanchu Myotonia Congenita unquyta hark’akuyta?
Miotonia Congenita nisqaqa huk mutación genética nisqawanmi, chaymi mana ima ruwaypas kanchu chayta hark’anaykipaq . Familiaykipi pipas chay onqoyniyoq kaspaqa, otaq qan kikiykipas chay onqoyniyoq kaspa wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa, allinmi kanman consejero genético nisqaman riy . Chaymantaqa yachachisunkimanmi chay onqoyta wawaykikunaman chayananpaq peligro kasqanmanta.
¿Imaynataq hamuq pachapi kanman pipas Myotonia Congenita unquyniyuq? (Pronóstico) nisqa.
Miotonia Congenita nisqaqa aswanta mana aswan mana allinchu pachawan . Wawaykiq sintomanqa yaqa llapanpi kaqlla kanqa tukuy kawsayninpi. Terapia física nisqawan, sintomakunata aswan mana allin ruwaqkunamanta karunchakuypas, wawaykita yanapanman activo kananpaq, normal ruwaykunata hinalla ruwananpaqpas. Miotonia congénita kaqwan runakunaqa pukllaykunapi participankuman, normal kawsaytataq kawsankuman. Becker unquypiqa, wawaqa machuyasqankumanjina wakin pisi kallpayapunman.
¿Ima kawsayniyuqtaq kanman Myotonia Congenita unquyniyuq runa?
Miotonia Congenita unquyniyuq runakunaqa normal kawsayniyuqmi kanku . Kay unquyqa mana huk kurku sistemakunata afectanchu.
¿Hayk’aqmi wawayqa doctorman rinan?
Miotonia Congenita nisqaqa unay pachapaq unquymi . Yaqa llapanpi manaña aswan mana allinchu nitaq cambianchu chaypas, wawaykiqa sapa kutillanmi doctorman rinan kanqa sichus chaypaq hampikunata tomashan chayqa. Wawayki wiñasqanman hinan terapia física nisqa necesitasqanqa cambianman.
Importanteqa, miotonia congénita nisqa , wawaykip anestesia nisqawan yanapachikuyninta afectanman . Chayrayku, sichus wawayki operachikunan kanqa chayqa, doctorman willanayki. Chaymantapas willanaykin anestesiólogoman, paymi operashaspa wawaykita cuidanqa.
"Normalmi hatun ch’aqwayta sientekuy wawaykiq aychakuna mana allintachu llank’aqtin. Ichapas llakikunki maykamachus kayqa aswan mana allinman tukupunqa, hinallataq imaynatas wawaykiq kawsayninta hinallataq aylluykiq kawsaynintapas afectanqa. Ichaqa allin willakuyqa kaymi: miotonia congénita nisqataqa allintan kamachikunman terapia física nisqawan hinallataq huch’uy cambiokunata ruwanaykipaq wasiykipi hinallataq sapa p’unchay kawsayniykipi. Yuyariy, doctorniykiqa sapa kutillanmi yanapasunkiman llakikuyniykikunapi hinallataq." ima tapukuyniykitapas kutichiy”, nispa.
Kay willakuymanta aswan allinkunata yuyarinanchik (Wasiyman apakuy willakuy) .
Allinmi, chaymi qawarisun wakin sasankunata yuyarinapaq miotonia conngenita nisqamanta rimasqanchikmanta:
- Kayqa mana ancha rikusqa genética nisqa unquymi . Aswan hatun kayninqa, aychakuna pisiyaptinkuqa, utqaylla samarinankupaqmi sasachakunku.
- Iskay laya Becker unquyqa kan : Becker unquy, Thomsen unquy ima.
- Chayqa yaqa llapanpim tiempowanqa mana aswan mana allinchu .
- Manaña hampichi kanchu chaypas, sintomakunataqa allintan controlakunman terapia física nisqawan, wakin hampikunawan, kawsay cambiaywan ima .
- Wawaqa normal kawsayta atinmi , pukllaykunatapas pukllayta atinmi .
- Wawayki operachikunayki kanqa chayqa, astawanmi anestesiamanta cuidakunayki .
- Ama manchakuychu kaymanta tapuyta. Doctorwan rimay hinaspa necesitasqayki consejota hinaspa yanapakuyta chaskiy . Yuyariy mana sapallaykichu kasqaykita.
` Miotonia Congenita, Miotonia Congenita, Genética unquykuna, Aychakuna k’ullu kaynin, Wawakuna unquykuna, Becker unquy, Thomson unquy
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay