¿Uchuy wawaykipa wiksan pisilla punkisqa hinachu rikchakun? Icha, ¿yuyankichu wawaykipa edadninman hina mana wiñachkaqta hinachu? Mayninpiqa chaykunaqa normalmi kanman. Ichaqa ancha pisillapin, mana uyarisqanchis mana ancha rikusqa genética onqoywan rikhurinman. Kunanqa rimachkanchikmi Niemann-Pick unquymanta, chaymi huknin chay mana ancha rikusqa unquykunaman pertenecen. Ama mancharikuychu kay sutita uyarispaqa. Chaymanta rimasun entiendenaykipaq hina facil-llata.
¿Imataq Niemann-Pick unquy?
Pisi rimayllapi, Niemann-Pick unquyqa hereditario unquymi, chay unquyqa cuerponchikpa células nisqa ukupi wira sustanciakuna utaq lípidos nisqakuna mana necesariota huñukusqanraykum.
Kunanqa tapukunkipaschá: "¿Imataq kay lipídicos? ¿Imaraykutaq huñukunku?" Kayta sut'inchasun.
Cuerponchispi sapa célulata yuyaykusun huk huch’uy fabricata hina. Kay fabricaqa kallpatam necesitan llamkananpaq. Chay kallpaqa mikusqanchik mikuymantam hamun. Chay mikhuykunapi wirakuna (lípidos) proteínas nisqakunapas celulanchis ukhupi huch’uy t’aqakunaman t’aqaspa kallpata paqarichimunku. Chaymantapas, chay lipídicos nisqakuna (ejemplopaq, colesterol hinaspa aceitekuna) necesitakuntaqmi askha importante ruwaykunapaq, ahinataq célulanchiskunaq perqanta ruwanapaq, hormonakuna ruwanapaqpas.
Normalmente, qhali runaq cuerponpi, kay lipídicos tukukuptin, utaq llumpay kaptin, kan enzimas especiales chaykunata pakinankupaq, cuerpomanta hurqunankupaq. Imaynan huk sistema fabricamanta q’opakunata horqon llank’ayta tukuqtin hina.
Ichaqa Niemann-Pick onqoyniyoq runapiqa kanmi defecto genético nisqa, chay enzimas otaq proteínas nisqakuna ruwakusqanpi, chaykunan p’akinku chay lípidos nisqakunata, chaykunatan rimarqani. Chayraykun mana utilizanapaq hina, mana necesario kaq lipídicos nisqakuna celulakuna ukhupi huñukuyta qallarinku. Chayqa huk fabricapi basura huñusqa hinam, chaypim kachkan basurakuna wischuy pakisqa.
Chay hinaqa, lipídicos nisqakunaqa manan huk cheqasllapichu huñukun.
- Ñutqu
- Kichpan
- Bazo
- Qapsan
- Tullu tullu
Chaykunaqa sonqo hina importante órganokunaq célulan ukhupin huñukun. Tiempowanqa chay lipídicos nisqakunan huñukun, chaymi hark’an chay órganokuna allinta llank’anankupaq. Chaypachan sintomakuna rikhurimuyta qallarinku.
¿Imakunataq kay unquypa aswan hatun rikuchiyninkuna?
Sintomas kaqqa hukniray kanman mayqin órgano kaqpichus kay lípidos churasqa kasqanmanjina. Sintomas nisqapas hukniraymi ima clase onqoyman hina. Ichaqa kanmi askha sintomakuna común.
Sintomas Neurológicos nisqamanta
Kay sintomakunaqa rikurin lípidos nisqakuna umanchikpa células nisqakunapi churasqa kaptin.
- Ataxia: Kayqa cuerpop aychakuna mana munaspa kuyuykunata controlayta atisqanku, puriyta utaq imamanpas aypayta. Cuerpoqa mana takyasqa, mana takyasqa sientekun.
- Aycha pisi kallpa kay: .Cuerpoqa mana kawsayniyoqmi sientekun, aychakunapas pisiyanmi.
- Espasticidad: Wakin kutiqa aychakunaqa k’ulluyapunmi, chaymi kuyuripunman. Kuyuyqa ancha sasamanmi tukupun.
- Sasa rimay: Simikunata llalliq, mana sut’ita rimayta atiq.
- Umanchikpa llamkaynin pisi pisimanta pisiyaynin: Yuyariy, yachay atiy hina kaqkunam pachawan pisiyanman.
Huk kurkupa partenkunawan tupaq sintomakuna
- Higado, bazo punkiy: Kayqa sapa kuti huk ñawpaq rikukuq señalkunamanta. Kay iskay órganos nisqakunaqa hatunyapunmi lipídicos nisqakuna churasqa kasqanrayku. Chaynapim warmapa wiksan ñawpaqman lluqsispan punkisqa rikchakun.
- Sasa millp’uyta, ukyaytapas: Kay unquyqa aswanta huch’uy wawakunata hap’in.
- Ñawi kuyuykunapi tikrakuykuna: Wichay urayta qhawayqa sasa kanman.
- Cornea cambian: Cornea nisqa phuyuman tukupunman.
- Cereza-puka mancha: Kayqa ancha específico síntoma. Doctor ñawita qhawaptinqa, retina chawpipi cerezaman rikch’akuq puka ch’ikuta rikunkuman. Chayqa manan llapa runawanchu pasakun, ichaqa wakin onqosqakunan pasanku.
Importanteqa kay sintomakuna mana qunqayllamantachu rikurimuyninmi. Pisi pisimantan wiñanku, pisi pisimanta. Chayrayku, ima iskayrayayniyuq kaspaqa, ancha allinmi allin yachayniyuq doctorman chaylla rikuspa consejota maskay.
Kay unquyqa kimsa hatun rikchaqmi.
Niemann-Pick unquyqa manam llapanchu kaqlla. Kimsa hatun layakunam (wakin rakinakuykunapipas aswan achka). Sapa layataq hukniray kanku imarayku, sintomakuna, chantapis unquypa puriynin ima. Huk tablawan yanapachikusun mana kaqlla kasqankuta entiendenapaq.
| Unquypa laya | Principal características y naturaleza | Imarayku |
|---|---|---|
| Tipo A. nisqa |
| Esfingomielinasa nisqa enzima nisqapa mana allin ruwaynin. Kay enzimaqa lipídico esfingomielina nisqatam pakin. |
| Tipo B. nisqa | Kay causaqa kikin kay tipo A kaqwan, chaytaq, kay enzima esfingomielinasa kaqpa ruwaynin pisiyapun. Ichaqa kay casopiqa, tipo A nisqawan tupachisqaqa, wakin actividad de la enzima nisqa qhipakuchkan. | |
| Tipo C. nisqa | Chay causaqa manan enzima nisqachu. Chayqa iskay proteína nisqamanta huknin pisiyaymi, NPC1 icha NPC2 sutiyuq. Chay proteína nisqakunaqa colesterol nisqatapas huk lipídicos nisqakunatapas células nisqa ukhumanmi apanku. |
D tipomanta huk uchuy qillqasqa
Ñawpaqqa, unqusqakuna kay tipo C kaqwan, pikunachus huk común ñawpaq taytankumanta mirarqanku kay Nueva Escocia región Canadá kaqpi, sutichasqa karqanku kay tipo D. Ichaqa kunan yachanchik kaytaq huk condición kaqta kay tipo C kaqman perteneceq, chanta huk defecto específico kaqwan kay NPC1 gen kaqpi.
¿Kanchu chaypaq hampi?
Kay tapukuypa kutichiyninta yachayqa ancha allinmi qampaqpas llapa runakunapaqpas. Chiqap rimanapaq, kunankamaqa manam hampi kanchu Niemann-Pick unquypaq.
Chhaynaqa, ¿imatan doctorkuna ruwanku?
Kunan hampikunaqa yanapakuq hampiymi . Chayqa, chay unquy mana hampiyta atikunmanchu chaypas, sintomakunata controlanku, unqusqaman atisqankumanjina sunquchayta qunku, kawsayta aswan facil kananpaq yanapanku.
- Infeccionesmanta hark’akuy: Kay unqusqakunaqa, aswanta wawakuna, sapa kuti infeccioneswan hap’ichikunku. Chayraykum ancha allin kanman neumonía hina unquykunamanta harkayqa.
- Mikhuy: Sasa millp’uq wawakunataqa mikhuchinapaq tubo nisqawanmi mikhuchina kanman.
- Fisioterapia: Ejercicio ruwaywan, terapia física nisqawan ima, aychap k’ullu kayninta (espasticidad) controlayta yanapanman, chanta articulaciones allinta llamk’ananpaq.
- Samay sasachakuykunamanta hampiy: Sichus pulmones afectasqa kanku, imaynachus kay tipo B unqusqakunapi, oxígeno suplementario necesitakunman.
Experimental hampikuna
- Tullu tullu trasplante: Kayqa huk pisi tipo B unqusqakunapi pruebasqa karqa, ichaqa manaraqmi hampi estándarchu.
- Enzima nisqawan hampichikuywan terapia génica nisqawan: Yachaysapa runakunam suyanku hamuq tiempopi chay hampikuna B tipo B nisqa unquqkunapaq wakin allin kananta, ichaqa chaykunaqa investigacionpiraqmi kachkan.
Askha runakunan piensanku mikhuyninkuta controlaspa, wirayoq mikhuykunata pisiyachispa, chay lipídicos nisqakuna manaña huñukusqanmanta. Ichaqa cheqaq kaqmi, mikhusqankuta cambiayqa manan hark’ayta atinmanchu células ukhupi lipídicos nisqakuna huñukusqanmanta. Imaraykuchus chay sasachakuyqa manan hawamanta mikhusqa wirakunapichu, aswanpas huk procesopi, chaymi células ukhupi ruwakun cuerpopi defecto genético kasqanrayku.
¿Ima niwaqmi hamuq tiempomanta? (Pronóstico) nisqa.
Kayqa ancha sensitivo tema rimanapaq. Huk onqosqapa hamuq tiempon otaq pronóstico nisqanqa llapanpin dependen ima clase onqoymanta.
- Tipo A: Ñawpaqta nisqanchis hina, kaymi aswan sinchi tipo. Kay unquyniyuq wawakunaqa aswanta wañunku wawa kachkaspa, manaraq 2-3 watayuq kachkaspa, infección kaqrayku utaq sistema nervioso mana allin ruwayrayku.
- Tipo B: Kay unqusqakunaqa aswan unayta kawsankuman. Wakinqa kuraq runañam kawsanku. Ichaqa pulmonninku waqllisqankuraykun tukuy kawsayninkupi hampiqpa qhawariyninta necesitankuman, mayninpitaq oxígeno nisqawan yanapachikunanku.
- Tipo C: 1.1.Ancha sasam kay unquypa hamuq pachanmanta willakuy, imaraykuchus kay edadpi sintomakuna rikhurinku chanta kay unquypa puriyninqa anchata t’aqakun sapa runamanta. Wakin wawakunaqa wayna-sipasllaraqmi wañunku, tardeta qallariq sintomakunayoq, mana ancha sinchi onqoyniyoq kaqkunataqmi kuraq runaña kankuman.
Wasiman apakuy Willakuy
- Niemann-Pick unquyqa ancha pisilla, herenciamanta genética unquymi, chaymi wira sustanciakuna (lípidos) kurkup células nisqa ukhupi huñukun.
- Kayqa kimsa hatun rikchaqmi (A, B, C). Tipo A nisqa aswan sinchi. Tipo B nisqa aswanta pulmonkunata, higadota ima afectan, tipo C nisqataq sistema nervioso nisqatan sinchita afectan.
- Sintomas kayhinata wiksa punkiy (higado/bazo hatunyasqa), sasa puriy, chanta mana wiñaynin ima qallariypi rikukunman.
- Kay unquypaqqa manaraqmi hampi kanchu. Tukuy ima ruwayqa, sintomakunata controlanapaq, unqusqaman allinyachinapaq ima.
- Sichus ima sospechatapas hap’inki wawaykiq mayqenpas kay sintomakunawan kasqanmanta chayqa, ama mancharikuychu hinaspa usqhaylla allin yachaq wawakunaq hampiqninman otaq huk doctorman riy.
- Kay hina mana ancha rikusqa unquykunamanta investigacionkunam tukuy pachantinpi ruwakuchkan. Llapanchis suyasun hamuq tiempopi aswan allin hampikuna lloqsimunanta.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay