¿Chayraq naceq wawaykiqa puñuyllachu puñun, manachu ñuñuchiyta munan? Icha, ¿sasachakuspachu samachkan? Normalmi tayta-mama hina kaykunata rikuspa anchata mancharikusqaykiqa. Wakin kutipiqa, huk sinchi, chanta pisilla, unquy kay sintomakuna qhipanpi kanman. Huknin kayhina unquyqa `(Hiperglucinemia No cetótica)` utaq `(NKH)`. Kunan punchaw kaymanta rimasun detallewan hinaspa simplemente.
¿Yachankichu ima ninantaq `(NKH)`?
Pisi rimayllapi, ``Hiperglucinemia No cetótica`` utaq ``NKH`` huk ancha pisilla genética unquy . Imataq pasakun, wawanchikpa kurkunqa manam allintachu controlayta nitaq pakinmanchu ``glicina`` sutiyuq moléculata.
Kunanqa tapukunkipaschá imataq `(glicina)` kasqanmanta. `(Glisina)` nisqaqa huk amino asidu `(aminoácido)` nisqa. Imaynan huk wasi ruwanapaq ladrillokunata necesitakun, chay hinatan kay aminoácidos nisqakunaqa ancha allinpuni cuerponchispi proteína nisqakuna ruwanapaq. Chaymi, wawaq cuerpon mana allintachu controlayta atispa kay `(glicina)` nisqataqa, huñukuyta qallarikun imaymana cuerpopi, astawanqa umapi . Kayta sutichanku `(hiperglucinemia)` nispa, `(glicina)` nisqap nivelnin mana necesariota yapakuptin. Chayqa sinchi neurológico sasachakuykunata, coma, wakin kutitaq wañuypas wawapi apamunman.
Kay "mana cetótica" kaqninqa huk unquykunamanta hukniray kasqanmanta riman, kaytaq kay glicina yapakuyninta kay kurkupi ruwanman. NKH nisqataqa metabolismo nisqap nacesqanmanta pantay nispapas sutichanku. Chayqa nacesqankupi rikuriq unquymi, cuerpopi wakin reacciones químicas nisqakuna mana allinta ruwakusqanmantam afectan. Kaypaq huk sutinqa encefalopatía de glicina nisqa.
¿Kanchu ima variantekunapas `(NKH)`?
Arí, yachaqkunam NKH nisqataqa iskay hatun layaman rakinku: clásico hinaspa variante . Chayqa iskay rikchaq genes nisqapi cambiokuna kasqanraykum. Clásico chaymanta variante NKH sutikuna mayqin gen mutaciónniyuq kasqanmanta riman.
Clásico `(NKH)` aswanta iskay layaman rakisqa - sinchi, atenuado . Kaykunaqa t’aqasqa kanku kay sintomakunap sinchi kayninmanhina. Kaykunamantaqa sinchi `(NKH)` aswan riqsisqa .
¿Hayka comuntaq kay unquyqa?
`(NKH)` nisqaqa ancha pisilla unquymi . Kay pachantinpi, sapa 76.000 wawakunamanta yaqa huknin kay unquywan hap’ichikun. Chayrayku ama mancharikuychu kaymanta uyarispaqa. Ichaqa ancha allinmi consciente kayqa.
¿Imakunataq `(NKH)` unquypa sintomakunan?
Sintomas kay sinchi chanta llamp’u formas kaqmanta kay ``NKH'' kaqmanta aswanta qallarinku kay paqariymanta . Wakin kutipiqa, sintomasqa rikhurinman kay qallariy killakuna kawsayninpi.
Sinchi `(NKH)` unquypa sintomakunan:
Ñawpaq kaq imakunachus sinchi `(NKH)` kaqwan wawakuna reparankuman:
- Llumpay puñuy (letargia): Kayqa pisi pisimanta yapakunman, comamanpas yapakunman.
- Aychakuna pisi kallpayayHipotonia: Wawaqa mana kawsayniyuqmi sientekunman.
- Kawsaypaq peligropi kaq samay sasachakuy : Kaytaqa rikukunmanmi qallariy kawsaypi.
Sichus kay ñawpaq sintomakunata karunchakunki chayqa, aswantaqa kaykunatan rikunki:
- Sasachakuy leche upyay.
- Sapa kuti samay sayachiy (apnea).
- Sinchi yuyaypi mana atiyniyuq .
- Aychakuna mana normal k’ullu kaynin (espasticidad).
- Sasa controlanapaq convulsiones nisqakuna .
Sapa kuti, kay wawakuna mana atinkuchu ruwayta normal wiñayninpi ruwaykunata, kayhinata, llanthuy, pukllanata hap’iy, tiyay, botellamanta ukyay ima. Imatapas yachaptinkupas, chay yachaykunaqa pachapa risqanman hinam `kutirimunman`. Piensariy tayta-mamakunapaq ancha llakikuypaq kasqanta.
Características de la NKH atenuado: 1.1.
Kay NKH llamp’u kaqpa sintomasqa aswan pisi sinchi kanku kay sinchi NKH kaqmanta, ichaqa sapa kuti kaqlla kanku. Llampu NKH kaqwan wawakunaqa aswanta wiñayninkupi hatun ruwaykunaman chayanku, ichaqa atiyninkuqa anchata hukniray kanman . Ichapas wiñayninqa tardakunman, ichaqa yaqa llapan warmakunam tiempowanqa puriyta hinaspa hukkunawan rimayta yachanku. Wakin wawakunaqa convulsiones nisqawanmi unqunku, ichaqa yaqa llapanpim chaykunaqa llampu hinaspa hampiy atiy. Chaymantapas, sintomakuna kayhina mana munasqa kuyuy (córea), aychakuna k’ullu kay (espasticidad), chanta hiperactividad (hiperactividad) kaqpas rikukunman.
¿Imataq wawakunata `(NKH)` wiñachin?
Chaypaqqa aswan hatunmi genes nisqapi cambiokuna otaq mutaciones nisqakuna . Aswanta, yaqa 80% unqusqakunamantaqa kay `(GLDC)` sutiyuq gen kaqpi tikrakuykunarayku. Puchuqninqa `(AMT)` sutiyuq genpa tikrakuyninwanmi.
Kay `(GLDC)`, `(AMT)` genes nisqakunan cuerponchista kamachinku wakin `(enzimas)` nisqakunata ruwananpaq. Kay `(enzimas)` nisqakunaqa huñu hinam llamkanku. Kay qututaqa `( sistema de escisión de glicina )` ninchik. Kaypa ruwasqanqa, `(glicina)` mana necesitaptinchikqa, aswan uchuy partekunamanmi pakin. `(Glicina)` nisqa yapakuptinqa umanchikpa llamkaynintam harkan.
Chaymi, sichus kay iskay genes nisqamanta mayqenpipas huk mutación kanman chayqa, cuerponchispaqqa sasamanmi tukupun glicina nisqa t’aqanakuyqa. Wakin mutaciones kay sistema de escisión de glicina kaqpa ruwayninta pisiyachin, wakintaq tukuyninpi chinkachin. Kay sistema mana allinta llamk’aptinqa, wawap órganos nisqapi, astawanqa umapi, extra glicina nisqa yapakun. Yachaysapa runakunaqa manaraqmi allintachu yachanku imaynatas kay mana allin ruwaykuna NKH sintomakunaman yanapan chayta.
Kay unquyqa ``(NKH)`` huk ``patrón recesivo autosómico kaqpi herenciasqa.`` Kayqa niyta munan kay iskaynin copiakuna kay gen kaqmanta sapa célula kaqpi kay mutación kaqwan kanan tiyan. Usually, iskaynin biológico tayta mamakuna huk runamanta kay ``(NKH)`` kaqwan huk copia kay mutado gen kaqmanta kanku, ichaqa mana sintomakunata wiñachinkuchu.
¿Imaynatataq hampiqkuna `(NKH)` unquyta riqsinku?
`(NKH)` nisqa unquyta riqsinanpaqqa, wawaykipa hampiqninmi ñawpaqta huk examen físico nisqa ruwanqa, hinaspam allinta qawanqa sintomakunata. Chaynaqa,
- Kay nivel de `(glicina)` kay fluido cerebroespinal kaqpi (`(Líquido Espinal Cerebral - LCR)`) chanta kay yawar plasma `(plasma)` kaqpi pruebakun. Ñawpaq rimasqanchik `(enzima)` nisqapa ruwaynin pisiyaptinqa, `(LCE)` nisqapi, plasma nisqapipas `(glicina)` nisqapa nivelninmi yapakun. Hinallataqmi, chay ratio nisqapas yapakun kay `(glicina)` nisqapa nivelninwan `(CSF)` nisqapi chaynallataq `(glicina)` nisqapa nivelninwan plasma nisqapipas.
- Huk MRI umamanta qhawaypas ancha allinmi, imaraykuchus huk específico patrón de cambios kaqta rikuchinman kay NKH kaqwan wawakunap umachanpi.
- Prueba genética nisqawanpas qawakunmanmi NKH nisqa iskay genes nisqamanta hukninpi mutacionkuna kasqanmanta.
- Ancha pisillapi, huk huch’uy t’aqa higadomanta hap’isqa kanman examenpaq (biopsia hepática) kay diagnosticota chiqanchanapaq.
¿Ima hampikunataq `(NKH)` nisqapaq?
Imaraykuchus `(Hiperglucinemia No cetótica)` kaqwan wawakunaqa ancha unqusqa kanku, chayraykutaq huk `(Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales - UCI)` kaqpi hampina tiyan. `(UCI)` nisqapiqa wawaykiqa hatun qhawayta, hampiyta ima chaskinqa.
Llakikuypaq, kunan pacha mana hampi kanchu sinchi `(NKH)` kaqpaq . Ichaqa, aswan llamp’u formas `(NKH)` kaqwan wawakunapaq, wakin hampikuna yanapakunman. Kay hampikunataqa ñawpaqmantaraqmi hinaspa kallpawan quna, chaynapi aswan allin kananpaq.
Kay hampikunataqa sapallanku utaq hukllapi qukunman:
- Wawaq kurkunpi `(glicina)` nisqa pisiyachiq hampikuna (e.g. `(benzoato sódico)` ).
- Wakin nervio células kaqpi `(glicina)` ruwayninpa contranpi llamk'aq hampikuna (e.g. `(cetamina)` utaq `(dextrometorfano)` ).
Convulsiones nisqakunata controlayqa ancha allinmi. Convulsiones kaqqa sasa controlakunman kay hampikuna estándar kaqwan. Allin hampichikunaykipaqqa achka hampikunatam hukllawanayki, wakin hampikunatapas, ahinataq ácido valproico nisqatapas, mana hampichikunaykichu. Huk dieta cetogénica nisqapas yanapanmanmi convulsiones nisqakunata controlananpaq.
Huk `(NKH)` sintomakunapaq hampiy:
- Ventilación mecánica nisqa.
- Mikhunata qunapaq wiksaman churasqa tubo (tubo gastrostomia).
- Terapia física nisqa.
- Intervención temprana hinaspa yanapakuy yapasqa.
Atispaqa doctorniykita tapuy ensayo clínico nisqapi participanaykipaq .
¿Imaynataq `(NKH)` nisqayuq runapa kawsaynin?
Sasam NKH unquyniyuq runa hayka unayta kawsanman chayta allinta niyqa. Kayqa kanman achka imaymana mutaciones genéticas nisqakuna kasqanrayku chaymanta unquypa sinchi kayninpas anchata hukniray kasqanrayku. Ichaqa kay Fundación para la Hiperglucinemia No Cetótica nisqa willan kay 80% kay unquyniyuq wawakuna mana kawsankuchu kay neonatal pachamanta (kay ñawpaq killa kawsaypi) . Neonatal pachamanta kawsaptinkupas, achka wawakuna sinchi NKH kaqwan mana kawsankuchu 5 watayuqmanta aswanta, wawaykip hampiq equiponqa aswan allinta kayta qusunkiman. Yachayninkupi hinaspa yanapakuyninkupi hapipakuy. Entiendenim kayta uyariyqa imayna sasachá kanman.
¿Atikunmanchu kay unquyta hark’akuyta?
Manan (NKH) nisqa onqoyqa genética nisqa onqoymi, manan hark’ayta atikunmanchu . Sichus llakikunki wawayki kay onqoyta herencia hina chaskinman chayqa, allinmi kanman manaraq wiksayakunaykipaq yuyaykushaspa consejero genético nisqawan rimay.
¿Hayk’aqmi wawayta doctorman pusanay?
Sichus chayraq naceq wawayki llumpay letargota rikuchishan otaq mana ñuñuchiyta munanchu chayqa , chay ratopachan wawakuna hampiqman pusanayki. Doctorqa hospitalpa departamento de emergencia nisqamanpas apachisunkimanmi chaylla hampichikunaykipaq. Imaraykuña kay sintomakuna kanman chaypas, ancha allinmi chaylla qhawachikuy.
¿Ima tapuykunatataq wawaypa hampiqninman tapunay?
Wawayki `(NKH)` nisqayuq kaptinqa, kay tapuykunata ruwayta atinki:
- ¿Imaraykutaq `(NKH)` nisqa paqarimurqan?
- ¿Ima variante `(NKH)` nisqamantataq wawayqa kan?
- ¿Ima hampiykunatataq yuyaychanki?
- ¿Kanchu pruebakuna kay unquypa sinchi kayninta yachanapaq?
- ¿Haykakamataq wawayqa ñawpaqman purinman wiñayninpi (puriyninpi, rimayninpi, yuyayninpi)?
- ¿Wawaychu tukuy kawsakuyninpi hampikunata tomanan kanqa?
- ¿Hamuq wawaykunapas `(NKH)` wiñayta atinkumanchu?
- ¿Atiwaqchu yuyaychawaq huk yanapakuy huñuta?
Wawaykita Hiperglucinemia No Cetótica (NKH) nisqawan tariptinkuqa, chay willakuyqa huk musphaymi kanman, hinaspapas huk pantachiymi kanman. Wawayki mana ancha rikusqa onqoyniyoq kasqanmanta yachayqa sinchi llakikunapaqmi kanman, chay onqoyqa pisillatan hampichikun. Atikuqtinqa, maskhay huk yanapaq huñuta NKH onqoyniyoq wawakunaq ayllunkunapaq. Atisqaykiman hina sasachakuypi tarikuq hukkunawan rimaspaqa kallpatam yanapasunkiman, yanapasunkitaqmi chay sasachakuykunata atipanaykipaq. Yuyariy, wawaykipa hampiq equiponqa sapa purisqaykipi yanapasunaykipaqmi kachkan.
## Importante imakuna yuyarinapaq (Wasiyman apakuy willakuy)
- (NKH) nisqaqa ancha pisilla, sinchi genética unquymi .
- Kayqa ``glicina'' sutiyuq qumiku wawap kurkunpi huñukun, aswanta umapi .
- Yaqa llapanpim nacesqanmantapacha qallarin , chaymi kanman llumpay puñuy, mikuchiy sasa, samay sasa hinaspa convulsiones.
- Sinchi `(NKH)` unquyManaña hampi kanchu chaypas, kanmi wakin llamp’u hampikuna.
- Wawayki chay sintomakunawan kan chayqa, allinmi kanman chaylla doctorman rinayki .
- Kay puriypiqa manam sapallaykichu kachkanki. Hampiq equipoykimanta hinaspa yanapaq huñukunamanta yanapakuyta maskay . Yuyayniykipi kallpaykipas ancha allinmi.
Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Kay sasa tiempokunapiqa aswan allinqa kallpasapa kaymi.
` Hiperglucinemia No cetótica, NKH, Glicina, Genéticas Enfermedades, Wawakuna, Trastornos Neurológicos, Defectos Metabólicos
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay