¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu Pelisseus-Merzbacher unquymanta, utaq pisi rimayllapi PMD nisqamanta? Yaqapaschá repararqanki huch’uy wawaykiq wiñayninpi tardasqanmanta, puriypi sasachakusqanmanta otaq huk mana costumbreyoq sintomakuna kasqanmanta, chaymi llakisqa kashanki. Kayqa chiqaptaqa ancha pisilla unquymi. Chayqa niyta munan manan askha runakunaq chaskisqanchu. Ichaqa ancha allinmi chaymanta yachayqa, astawanraqmi aylluykipi pipas chay sasachakuykunapi tarikuptinqa.
¿Imataq Pelisseus-Merzbacher unquy (PMD)? ¡Simplemente entiendesun!
Pisi rimayllapi, Pelizaeus-Merzbacher unquy (PMD) huk mana ancha rikusqa unquymi sapa kuti genética , niyta munan kayqa huk miraymanta mirayman pasayta atin, kaytaq umaykita chanta médula espinal kaqtawan (kay nervio principal, mayqinchus columna vertebralniyki urayman purin) afectan. Astawanqa kuyuypi sasachakuykunata apamun, puriypi, phawaypi, saltaypi ima, aychap llamk'ayninpi ima.
Chayta yuyaykusun cuerponchispi electricidadpa alambrenkuna hina. Chay alambrekunaqa umanchismanta willakuykunaqa cuerponchispin purin. PMD kaqpi, chay nervios muyuriqpi hark’aq tapa kay mielina sutiyuq mana allintachu wiñan. Mielinaqa electricidadpa alambrenpi plástico vaina hinam. Chayqa nerviomanta mensajekunata usqhaylla allinta purinanpaqmi yanapan. Chaymi kay mielina vaina pisiyachisqa kaptinqa, sasachakuykunam kan nerviokunapa willakuyninkuna apachiypi.
Wakin runakuna kay PMD kaqwanqa wiñayninkupi tardakuyniyuq kankuman, kaytaq niyta munan tarde yachaypi, rimaypi utaq puriypi, edadninkuman hina. PMD nisqaqa ñawpaqman puriq unquymi. Kayqa niyta munan, sintomakunaqa aswan mana allinman tukupunman tiempowan.
¿Imaynatataq kay unquy cuerponchikta afectan? (¿Imataq leucodistrofia?)
PMD nisqaqa huk genética nisqa unquymi , huk qutu unquykunamanmi kapun , chaytam sutichanku leucodistrofias nispa . Kay unquykuna sistema nervioso nisqanchispi yuraq materiata afectan. Kay yuraq materiaqa maypichus mielinawan qatasqa nervio fibras nisqakuna tarikun. Chaymi PMD nisqapiqa cuerponchisqa manan allintachu mielina nisqataqa ruwan, chaymi kay yuraq materiata waqllichin. Chayraykum umanchikmanta wakin kurkuman willakuykunaqa mana allintachu purin.
Piensariy, huk mensajeta apakuq runa mana allin ñanta puriptinqa, chay willakuyqa ñanpi wichqakunmanmi, utaq mana allin sitioman rinman, ¿aw? Chayqa sistema nervioso nisqanchiswanmi pasakun mielina chinkapuqtin.
¿Pitaq aswanta PMD unquywan unqunku?
PMD aswanta qhari wawakunata qharikunata ima hap'in . Chayqa kanman X nisqawan tupaq genético nisqa unquy kasqanraykum . Kayqa niyta munan kay unquyta apamuq mutación nisqa cromosoma X nisqapi kasqanmanta. Yachasqaykichis hina, warmikunaqa iskay cromosomas X nisqayoqmi kanku, qharikunataq huk cromosoma X nisqayoq, huk cromosoma Y nisqayoq.
Chaymi, huk warmi huk cromosoma X nisqapi kay mutación genética nisqayoqña kanman chaypas, sintomakunaqa manapaschá chay hina sinchichu kanman huknin qhali cromosoma X nisqa kasqanrayku. Chay unquyqa manapaschá ni imapipas wiñanmanchu. Ichaqa sichus huk qhari sapallan cromosoma X nisqapi kay mutación nisqayoq kanman chayqa, aswan hatunmi chay onqoywan hap’ichikunanpaq.
¿Imakunataq aswan hatun laya Pelissaeus-Merzbacher unquy?
Iskay hatun laya Pelisseus-Merzbacher unquyqa kan:
1. Pelizaeus-Merzbacher unquy clásico
Kayqa aswan riqsisqa laya . Yaqa llapanpim wawaq kawsasqanmanta punta watallapi sintomakunaqa qallarin . PMD clásico aswanta aychakunapi chanta kuyuypi sasachakuykunata rikhurichin. Ejemplopaq, warmaqa llañullañam kanman, mana allintachu purinman otaq sasachakunman equilibriopi kananpaq.
Kay PMD clásico kaqwan runakunap yuyay atiyninku, chaytaq yachay atiyninku, yuyariy atiyninku, aswanta allinta wiñanku wayna sipas kaykama. Ichaqa chaymantaqa chay wiñariyqa sayanmanmi. Wayna-sipas kasqanku qhepamanmi pisi-pisimanta pisiyapunman yuyayniyoq kayninku.
2. Connatal Pelizaeus-Merzbacher unquy
Kay layaqa pisillam , aswan sinchitaqmi . Kay laya kaqpi, sintomakuna kayhina sinchi kuyuy sasachakuy, wiñaynin tardakuy, mikhuy sasachakuy, chanta convulsiones rikhurinman wawa kayninpi, pisi killakuna paqarisqanmanta.
PMD congénita nisqawan unquq wawakunaqa manapuni puriyta yachankuchu . Hinaspapas askhan sasachakunku rimanankupaq. Ichaqa, hukkunapa nisqankutam entiendenku. Kayqa ancha llakikuypaqmi.
¿Hayka riqsisqataq kay unquy PMD sutiyuq?
Ñawpaqta nisqanchis hina, Pelizaeus-Merzbacher onqoyqa ancha pisillan . Estados Unidos hina nacionpi yachaqkunaq nisqanman hinaqa, 200.000 qharikunamantan yaqa huknin kay onqoywan onqoshan. Kayqa warmikunapiqa pisillaraqmi. Sri Lanka suyupi kaymanta chiqan yupaykunata tariy sasaña chaypas, kay pachapi mana ancha rikusqa unquy hina qhawasqa.
¿Imakunan kanku PMD onqoypa sintomakunan?
Kay Pelisseus-Merzbacher unquypa sintomasqa huk runamanta huk runaman hukniray kanman, ichaqa wakin común sintomakuna kanku:
- Equilibrio sasachakuykuna: Purichkaspapas sayaspapas mana allin equilibrio kananpaq.
- Wiñay tardaykuna: Edadman hina rimay, puriy, pukllay ima tardaynin.
- Mikhuy sasachakuykuna: Mikhuyta chupaypi utaq millp’uypi sasa. Chaywantaqmi llasaq kaytapas apawasunman.
- Stridor: Samachkaspa mana normalta qapariq.
- Mana munaspa ñawi kuyuchiy (nistagmo): Ñawikunap ñawpaqman qhipaman icha wichayman urayman utqaylla, sapa kuti, mana kamachisqa kuyuynin.
- Mana munaspa kurku kuyuriy utaq kuyuriynin (distonia): Mana controlasqa aychakuna kuyuriynin utaq kurkupa partenkuna kuyuriynin.
- Mana allin llasaynin: Edadman hina mana llasay.
- Aycha pisi kallpayay (hipotonia): Pisi kallpayuq kay, mana aychap kuyuriynin.
Sichus wawayki huk otaq askha chay sintomakunayoq kanman chayqa, ancha allinmi chay ratolla doctorman riy .
¿Imataq PMD nisqa unquyta apamun?
Pelisseus-Merzbacher unquyqa aswanta huk mutación kaqwan kay PLP1 gen kaqpi . Kay mutación nisqataqa huknin tayta-mamamanta otaq iskaynin tayta-mamamanta herenciata chaskisunman.
Ichaqa yaqa 20% qhari wawakunapi kay PMD kaqwan, kay PLP1 gen mutación mana tarikurqachu. Wakinqa GJC2 gen nisqapi huk mutación nisqayuqmi kanman . Wakintaq mana imaraykupas PMD nisqawan unqunkuman. Kaykunaqa hampiypa sasachakuyninkunam.
¿Imaynatataq PMD nisqa unquyta riqsikun?
Wawaykiq doctorninqa PMD nisqamanta sospechanman sintomankuman hina. Paykunaqa kamachinkumanmi askha pruebakunata chay sospechata cheqaqchanankupaq:
- Imajinasmanta pruebakuna: Kaykunamantaqa aswan importanteqa RM nisqawan ruwaymi . Kaywanqa yachakunmanmi wawaq umachanpi, médula espinal nisqapipas mielina nisqa mana kasqanmanta. Fotota hurquy hinam.
- Pruebas genéticas: Kay pruebakunaqa, yawarmanta muestrata hurquspa, yachakunmanmi PMD nisqa mutación genética nisqa kasqanmanta. Kayqa sapallan ñanmi kay unquyta definitivamente takyachinapaq.
¿Ima hampikunataq PMD unquypaq?
Llakikuypaq, manaraqmi hampi kanchu Pelisseau-Merzbacher unquypaq . Ichaqa manan chayraykuchu nisunman mana ima ruway atisqanchis kasqanmanta. Hampikuypa aswan hatun metanqa unqusqapa allin kawsaynin allin kananpaqmi hinaspa sintomakunata controlananpaq .
Chaypaqqa kanmi achka hampikuna:
- Hampikuna: Hampikunataqa qukunmanmi aychakunapa espasmos nisqakunata, convulsiones nisqakunatapas pisiyachinapaq.
- Terapia física otaq terapia ocupacional: Chaykunan yanapan wawaq equilibrionta, kallpanta, control motornintapas allinta ruwananpaq. Astawanqa sapallanku purinankupaq, pukllanankupaq, imatapas ruwanankupaqmi yachachinku.
- Ñawi hampikuna: Ñawpaq rimasqanchik mana munasqa ñawi kuyuykunata (nistagmo) hampikunman lenteswan utaq wakin kutipiqa operacionwan.
- Consejería: Consejero de Salud Mental LicenciayuqAncha allinmi doctorpa consejonta chaskiyqa. Kay yuyaychayqa yanapasunkim kayhina genética unquyniyuq kaspa estrés nisqawan llakikuywan atipanaykipaq, chaynallataqmi yanapasunki qhali kayta atipanaykipaq. Kayqa ancha allinmi warmapaqpas tayta-mamapaqpas.
¿Ima pronósticotaq kay PMD kaqmanta?
PMD nisqamanta pronóstico nisqa, chaymi maykamachus chay onqoy afectasunki, hayk’a tiempo kawsanaykitapas, chayqa kanqa sintomakunayki sinchi kasqanmantan . Sinchi sintomayuq runakunaqa aswan sinchi unquyniyuq kanku chanta aswan pisi kawsayniyuq kanku.
Ichaqa wakin runakunaqa manapaschá chay hina sinchi sintomakunayoqchu kanku. Yaqapaschá normal kawsaypi kawsankuman, manataqmi sapa p’unchay ruwasqankupi anchatachu yanapankuman. Doctorniyki utaq enfermerayki yanapasunkiman imaynatachus PMD qamta utaq wawaykita afectanman chayta entiendenaykipaq. Ama hayk’aqpas suyakuytaqa saqeychu.
¿Kanchu imayna PMD hark’anapaq?
Llakikuypaq, mana kanchu imayna hark’anapaq kay Pelisseus-Merzbacher unquyta imaraykuchus kayqa huk condición genética.
Ichaqa sichus PMD kaqwan kanki, utaq sichus yuyanki kay unquyta apakuq kasqaykita (chayqa, sichus aylluykipi pipas kay unquyniyuq kanman), qhawayta munanki prueba genética kaqpi .
Prueba genética nisqawanmi yachakunman sichus PMD nisqa mutación genética nisqayoq kasqaykita. Huk consejero genético kaqwan rimawaq prueba ruwakusqanmanta entiendenaykipaq chaymanta yachanaykipaq ima riesgoyki kasqanmanta wawaykikuna chay unquyta herenciata chaskinankupaq. Chayqa ancha allinmi kanman hamuq tiempopaq planeanapaq.
Doctorniykiman tapunapaq tapukuykuna
Sichus qam utaq wawayki Pelisseus-Merzbacher unquyniyuq kanki, utaq sichus sospechanki chayqa, kay tapuykunata hampiqniykiman tapuwaq:
- ¿Imataq aswanta waway/ñuqa Pelisseus-Merzbacher unquywan unquchinapaq?
- ¿Ima pruebakunatataq Pelisseus-Merzbacher unquyta riqsinku?
- ¿Ima hampikunataq Pelissaeus-Merzbacher unquypaq? ¿Ima hampiytaq aswan allin wawaypaq/ñuqapaq?
- ¿Ima chansataq wawaykuna Pelisseus-Merzbacher unquyta ñuqamanta herenciata hina chaskinankupaq?
Kay tapukuykunamantapas, doctorwan rimay ima yuyaykusqaykimantapas, ima manchakuykunamantapas otaq iskayrayasqaykimantapas. Ama imatapas botellapi yuyayniykipi waqaychaychu.
Tukuchanapaq, aswan allin yuyarinapaq (Wasiyman apakuy willakuy) .
Normalmi wawayki Peliseo-Merzbacher unquyniyuq kasqanmanta yachaspa hukmanyasqa hinaspa llakisqa tarikuyqa. Llapa runawanmi pasakun. Yuyariy, manan sapallaykichu kashanki .
Kay PMD hampiyqa hukniraymi ima laya unquyman hina chaymanta sintomakuna sinchi kayninman hina. Wakin runakuna kay PMD kaqwanqa llamp’u sintomakunayuq kanku, chayrayku atiyninku utaq kawsayninku mana anchatachu afectasqa kanku.
Doctorniykiwan llamk’ay huk planta de tratamiento ruwanaykipaq, chaytaq qampaq aylluykipaqpas allin kanqa.Allin willakuykunawan, yanapakuywan hinaspa kuyakuywanqa kay sasachakuywanmi tupawaq. Allinta piensanaykipaq kallpanchakuypuni.
👩🏽 ⚕️ Yapa tapuykuna (FAQs)
💬 ¿Imataq Embarazo ectópico?
Normalmente, wawa (óvulo fecundado) wiñananpaqqa ‘utero’ nisqapi churakunan tiyan. Ichaqa ectópico nisqapiqa manan ovuloqa uteroman chayanchu, aswanpas ‘tubo de Falopio’ (otaq ovario) nisqapin k’askanakuspa chaypi wiñan. ¡Kayqa sinchi wañuypaqmi!
💬 ¿Imaynatataq tubo ukupi wawa wiñasqanqa mamapa kawsayninta peligroman churanman?
Tubo de Falopio nisqa mana mast’arikunmanchu wawata sayachinapaq hina. Achka punchawkunapim uterus hatunyarun, tuboñataqmi rupturan (ruptura tubal). Chaywanqa ukhumanta hatun yawar lluqsiyta atinman, mamataq pisi minutokunallapi wañunman.
💬 ¿Imaynatataq kayhina wiksayakuyta tarinki? ¿Manachu wawata qispichiyta atinki?
Kay laya wiksayakuypiqa, mamaqa ñawpaqtaqa mana aguantay atina, sinchi nanayta rikun ura wiksapi, astawanqa huk ladonpi, chanta manchayuq. Llakikuypaqmi, kayhinata tubo nisqapi wiñaq wiksayakuyqa manam haykapipas qispichisqachu kanman (científicamente mana atikuq). Chayraykum chaylla wiksayuqta hurquna, operacionwan utaq hampiwan (Metotrexato), mamapa kawsayninta qispichinapaq.
` Pelisseus-Merzbacher unquy, PMD, genética unquykuna, mielina, sistema nervioso, pediatría, wiñayninpi tardaykuna
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay