¿Uchuy wawaykiqa simin muyuriqpi, simin ukhupi, makipichu huch’uy yana ch’iqchikuna kan? Ichapas piensanki manchakunalla kasqankuta. Ichaqa admirakuwaqmi yachaspa chay manchakuna huk clase tumorwan tupasqanmanta, chay tumorqa cuerpo ukhupin wiñan, astawanqa wiksakunapi. Kunan punchaw rimasunchik huk mana ancha rikusqa ichaqa ancha allin unquymanta, chaymantam yachananchik. Chaytan sutichanku Síndrome de Peutz-Jeghers otaq pisi rimayllapi PJS nispa.
Pisi rimayllapi, ¿imataq Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) nisqa?
Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi cuerponchik ukupi uchuy wiñaykuna (pólipos) rikurimun, chaynallataqmi yana manchakuna qaranchikpi hinaspa siminchik ukupipas rikurin. Aswan allinqa kay wiñaykuna, manchakuna ima mana cáncer (benigno)chu kanku . Ichaqa sasachakuyqa PJS kaqwan runakunaqa aswan hatun riesgoyuqmi kanku hamuq pachapi cáncer unquywan unqunankupaq hukkunamantaqa.
Kay yana ch’iqchikuna (hampiypi sutichasqa `hiperpigmentación mucocutánea`) aswanta rikukunku wawa kaypi. Ichaqa pisi-pisimantan chinkapunku machuyasqanchisman hina. Kay laya tumor nisqamanta rimasqay (`pólipos hamartomatosos`) aswanta wiñan sistema digestivo nisqanchispi (`tracto gastrointestinal`). Chayqa, huch’uy wiksa, wiksa, colon hina cheqaskunapin . Ichaqa wakin kutipiqa riñonkunapi, vejigapi, pulmonkunapi, siminpipas wiñanmantaqmi. Chay tumorkunaqa imaymana sasachakuykunatan apamunman, mayninpitaq cáncer onqoyman tukupunman.
Sichus PJS nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, doctorniykiqa sapa kutillanmi qhawanqa cáncer onqoyniyoq kasqanmanta, tumorkuna ancha riesgoyoq kasqanmantawan.
¿Maykamataq kay unquyqa rikukun?
Kayqa ancha pisilla unquymi. Manaña allintachu yachakun hayk’a runakunachus chay onqoywan kashan chaypas, investigaqkunan ninku 300.000 runakunamanta hukninmanta 25.000 runakunamanta hukninkama chay onqoywan hap’ichikusqanmanta .
¿Imakunan PJS onqoypa sintomakunan?
PJS aswanta yana ch’iqchikunata (wawa kaypi) chanta pólipos (wawakunapi chanta kuraq runakunapi) ruwan. Kay sintomakunata sapaqmanta qhawarisunchik.
| Tipo de síntoma nisqa | Imakunatapas qawanapaq |
|---|---|
| Tuta Manchas | PJS kaqwan wawakunaqa azul-gris utaq marrón ch’iqchiyuq kankuman. Wakin runakunaqa kaykunata pantanku pecas nisqalla nispa. Aswantaqa 1-2 watayuq kachkaspa rikhurinku, 18-19 watayuq kachkaspataq chinkapunku. Huch'uylla, yaqa 1 5 milímetro sayayniyuq. Kay manchakunaqa aswanta rikukun kaykunapi:
|
| Pólipos nisqawan ruwasqa sintomakuna | Kay tumores del sistema digestivo kaqpa sintomasqa aswanta rikukun kay 10 watayuqmanta 30 watayuqkama.
|
¿Imaraykutaq kay PJS wiñan? ¿Imaraykutaq?
Yaqa llapan PJS kaqwan runakunaqa huk mutación kaqwan kanku huk gen kaqpi STK11 sutiyuq. STK11 nisqaqa tumor supresor nisqa gen . Pisi rimayllapi, kay genpa ruwayninqa cuerponchikpi células nisqakuna mana controlakuspa wiñananpaq controlananpaqmi.
Kay gen nisqapi yuyaykuy k’anchay cambiaq hina. Chayqa "k'anchayta" wañuchin, chaymi celulakuna wiñayninta kamachin. Kay gen mana allintachu llamk’aptinqa, interruptor p’akisqajina, k’anchaypas sapa kuti rawrachkanmanjina. Mana pipas kasqanrayku chay células nisqakuna wiñananta hark’aq, chaymi t’aqanakuspanku kuska wiñanku, chaymi tumorkunata ruwanku.
Yaqa 80% runakunamanta kay PJS kaqwan kay mutación genética kaqta mamankumanta utaq taytankumanta herenciata chaskinku. Puchuq 20% kaqkunaqa manapaschá ayllunkupi kay unquymanta historiayuqchu kankuman, ichaqa paykuna kikinku kay mutación genética kaqta wiñachinkuman. Wakin runakunaqa PJS kaqwan unqunku mana ima cambiopas kay STK11 gen kaqpi. Yachaysapa runakunaqa manaraqmi allintachu yachanku imanasqa kasqanmanta.
¿Imaynatataq kay unquyqa herenciamanta chaskikun?
Yaqa llapanpim wawaqa huk tayta-mamanmanta chay cambiasqa genta herenciata chaskikun. Chayqa ``autosómico dominante`` nisqa rikch'aypi herenciayuqmi. Kayqa niyta munan kay mama utaq tayta kay alterado ``STK11`` genta herenciata chaskiptinpas, wawaqa aswan riesgopi kachkan kay PJS sintomakuna chanta complicaciones kaqwan wiñananpaq. Sichus kay mutación genética kaqwan kanki chayqa, wawaykiqa 50% chansayuqmi chayta herenciata chaskinanpaq.
¿Ima complicacionestaq kanman kay PJS kaqmanta?
Aswan hatun sasachakuyqa cáncer unquymi .Yachaysapa runakunam ninku PJS unquyniyuq runaqa tukuy kawsayninpi 93% cáncer unquywan unqunanpaq kasqanmanta . Chayraykun doctorkunaqa sapa kutilla cáncer onqoyta qhawanku, kallpachakunkutaqmi temprano reparanankupaq.
Huk sasachakuykunam kanku:
- Intussuscepción: Kayqa kan huk hatun pólipo huch’uy wiksapi tanqaptin, chaymantataq wiksamanta huk chikanta ukhuman k’umuykachispa. Kay unquyqa 69% kaqkama kay PJS kaqwan runakunamanta afectanman.
- Huch’uy wiksa hark’ay: Tumor nisqakunaqa huch’uy wiksatan hark’anman. Yaqa 50% kaqmanta kay PJS kaqwan runakunamanta sinchi hark’akuy intestinal kaqwan kanku mayqinchus manaraq 20 watayuq kachkaspa operacionta ruwana tiyan.
- Tracto digestivo nisqamanta yawar lluqsiy: Tumor nisqakunaqa wiksa aychata ñit’ispa yawar lluqsichiyta atin.
- Anemia deficiencia de hierro: Sapa kuti yawar lluqsiyqa cuerpopi hierro pisiyapun, chaytaq anemia nisqaman apawanchik.
Complicaciones específicas warmikunapaq, qharikunapaq ima
- Warmikuna: Tumores ovarios (tumors de cordón sexual) chanta huk mana ancha rikusqa, sinchi clase cáncer kaqwan sutichasqa adenoma malignum, kaytaq wiñan kay cuello uterino kaqpi. Kayqa mana sapa kuti killa puriyta utaq temprano pubertadta ruwanman.
- Qharikuna: Paykunaqa testículos nisqapi tumores nisqakuna rikhurinman (Tumors de células Sertoli). Chayqa ñuñu wiñananpaqmi (ginecomastia), temprano pubertad nisqaman chayanman, tullunkupas normalmanta aswan usqhaylla wiñanman, chaymi qhepaman pisi sayayniyoqman tukupunman.
PJS chaymanta cáncer riesgo
PJS anchata yapan kay riesgota kay cánceres kaqwan kay sistema digestivo kaqmanta chanta wak órganos kaqmanta kay kurkupi. Kay promedio edad mayqinpichus huk PJS unqusqa cáncer kaqwan tarikunqa yaqa 42 watayuq.
| Cáncer unquypa laya | Tasa de incidencia kay PJS unqusqakunamanta |
|---|---|
| Cáncer colorrectal nisqamanta | 40% kama. |
| Mamamanta cáncer unquy | 30% - 50% . |
| Cáncer de páncreas nisqa | 11% - 36% . |
| Wiksa unquy | 30% kama. |
| Ovariomanta cáncer | 20% . |
| Pulmonpi kanser | 15% . |
| Huch’uy wiksamanta kanser | 13% kama. |
¿Imaynatataq PJS unquyta riqsikun?
Askha runakuna kay PJS kaqwan tarikunku kay doctorman risqankumanta kay síntomas kaqrayku kayhina kay obstrucción intestinal utaq intususcepción kaqrayku. Kay promedio edad kay diagnostico kaqmantaqa yaqa 23 watas. Chay onqoyta yachanankupaqqa doctorkunan kaykunata maskhanku:
- ¿Pipas ayllupi PJS unquyniyuqchu?
- Qaranpi yana ch’iqchikuna.
- Sistema digestivo nisqapi pólipos nisqakuna kasqanmanta.
Chaymantapas, huk prueba genética ruwakunman qhawanapaq sichus kay `STK11` gen mutación kaqwan kanki.
Chay unquyta riqsinapaq pruebakuna
Doctornikiqa nisunkimanmi imaymana pruebakunata ruwanaykipaq, chhaynapi wiksaykipi tumorkuna kasqanmanta. Wakinqa kaymi:
- Colonoscopia: Hatun wiksa qhaway, tubo nisqawan cámara nisqawan.
- Endoscopia superior: Esófago, wiksa, huch’uy wiksa patamanta ima qhaway.
- Endoscopia cápsula: Ukhunpi huch’uy cámara nisqawan cápsula nisqa millp’uy. Kay cámaraqa fotokunatan horqon tracto digestivo nisqa urayman purishaqtin.
Hinaspapas yawarta horqowaqmi hierro pisiyasqanrayku anemia onqoyniyoqchus icha manachus chayta.
¿Ima hampikunataq PJS unquypaq?
PJS mana tukuyninpi hampiyta atikunmanchu, chayrayku hampikuypa hatun metanqa cáncer unquypa riesgonta qhawaymi, chaymanta tumorpa complicaciones kaqta hark’aymi.
Doctorkunaqa colonoscopia nisqawanmi hatun wiksapi tumorkunata horqonkuman. Hinallataqmi wiksapi, huch’uy wiksa patapipas tumorkunata horqonkuman necesario kaqtin. Wakin kutipiqa, aswanta huch’uy wiksa ukhuman kaq tumorkunata hurqunapaq, kayhinata, kay enteroscopia asistida por globo kaqwan ruwaykuna especiales kaqwan.
Wakin kutipiqa operana kanman qusta hurqunapaq.
¿Ima proyeccionkunatan sapa kutilla ruwanay?
Sichus PJS kaqwan kanki chayqa, tukuy kawsayniykipi sapa kuti prueba de cribado kaqwan ruwanayki tiyan, cáncer kaqmanta chanta wak complicaciones kaqmanta ñawpaqmanta riqsinaykipaq. Kayqa huk chhikanta phiñachiqman rikch’akunman, ichaqa ancha allinmi kawsayniykita amachanaykipaq.
| Prueba nisqa laya | Chayta ruwanapaq tiempo |
|---|---|
| Llapallanpaqmi pruebakuna comun | |
| Huch’uy wiksa qhaway (enterografía CT/MRI utaq videocápsula endoscopia) . | 8-10 watayuqmanta qallarispa, sapa 2-3 watamantataq tumores kaptin. |
| Endoscopia superior nisqa | 12 watayuqmanta qallarispa, sapa wata sichus tumores kan chayqa, utaq sapa 2-3 watamanta. |
| Pancreático qhaway (MRCP utaq Ecografía Endoscópica) . | 25-30 watayuqmanta qallarispa, sapa 1-2 watamanta huk kutita. |
| Warmikunapaq pruebas especializadas nisqakuna | |
| Mama qhaway | 25 watayuqmantapacha watapi iskay kutita doctorman rinayki, sapa watataq mamografía nisqawan, mamap RM nisqawan ima ruwana. |
| Examenes ginecológicos nisqakuna | Exámen pélvico chaymanta Pap frotis sapa wata 18-20 watayuqmanta. |
| Qharikunapaq pruebakuna específicas nisqakuna | |
| Testicular nisqa qhaway | 10 watayuqmantapacha sapa wata doctorwan qhaway. |
¿Atikunmanchu kay unquyta hark’akuyta?
PJS aswanta hereditario kasqanrayku, mana ima ruway atisunmanchu mana wiñananpaq.
Ichaqa sichus PJS onqoyniyoq kanki chayqa, aswan importanteqa familiaykimanmi chaymanta willay hinaspa consejería genética nisqaman apachiy . Chaymantataq kay mutación genética nisqamanta pruebasqa kankuman, chaymantataq cáncer unquymanta hark’akunankupaq yuyaychaykunata jap’inkuman.
Sichus PJS kaqwan kanki chayqa, wawaykiqa 50% chansayuqmi chayta hap’inanpaq. Ichaqa kunanqa kanmi imayna chay riesgota pisiyachinapaq. Ejemplopaq, sichus wawayoq kanki fecundación in vitro (FIV) nisqawan chayqa, huk técnica nisqawanmi yachawaq diagnóstico genético preimplantación (PGD) nisqawan, chaywanmi yachawaq embrión nisqapi gen mutación nisqa kasqanmanta. Kaykunaqa sasa ruwaymi, ancha chaninniyuqtaqmi, chaymi ancha allin doctorwan kaymanta rimay.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) nisqaqa ñawpaqtaqa herenciamanta genética unquymi.
- Chaywanmi huch’uyllaraq kashaspa qarapi yana ch’iqchikuna rikhurimun, astawanqa simi muyuriqpi, simi ukhupipas.
- Mana cáncer kaq wiñaykuna (pólipos) sistema digestivo kaqpi ruwakun, kaytaq wiksa nanay, yawar lluqsiy, wiksa hark’ay ima sasachakuykunata rikhurichinman.
- PJS kaqwan runaqa ancha hatun riesgoyuqmi cáncer unquywan unqunanpaq kawsakuyninpi.
- Manaña kay unquyqa hampiyta atikunmanchu chaypas, sapa kuti hampichikuspa (cribaciones) ruwaspaqa, complicaciones nisqakunata, cáncer nisqakunata ima, ñawpaqmantaraq riqsikunman, chaymantataq kawsayta qispichikunman. Ancha allinmi doctorwan rimayqa.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay