¿Wawayki PKUyuqchu? (Phenylketonuria) - ¡Kaymanta sut'ita rimasun!

¿Chayraq naceq wawapa mamanchu kanki? Icha, ¿uyarirqankichu familiaykipi otaq amigoykipa wawanpi pipas kay onqoywan kasqanmanta? Chhayna kaqtinqa kay yachachikuyqa ancha importanten qanpaq. Kunan rimasunchik Phenylketonuria , utaq PKU pisi rimayllapi, huk unquymanta achka runakuna uyarisqanku hinaspa mana yachasqachu, ichaqa ancha allinmi yachanapaq. Ama llakikuychu, kaymanta rimasunchik yanqalla, entiendenaykipaq hina.

¿Imataq PKU (Fenilcetonuria) nisqa? ¡Simplemente entiendesun!

Pisi rimayllapi, PKU nisqaqa huk genética nisqa unquymi . Chayqa, genesninchikpi pisilla tikrakusqanraykum. Chaywanmi cuerponchis mana allintachu hap'in fenilalanina nisqa sustanciata .

Kunanqa tapukunkichá imataq fenilalanina kasqanmanta. Chayqa huk aminoácido nisqa . Aminoácidos nisqakunaqa huch’uy wasi ruwaqkunan hinan, chaykunan yanapan proteína nisqakunata ruwanankupaq. Fenilalanina nisqa askha mikhuykunapi tarikun, aswantaqa askha proteína nisqayoq mikhuykunapi. Wakin artificial misk'ichiqkunapipas tarikunmi, ahinataq aspartamo .

Normalmente, huk qhali runapi, kay fenilalanina nisqa t’aqasqa kan necesitasqanman hina hinallataq procesasqa kan huk hinata cuerpon ch’unqananpaq. Ichaqa, PKU unquyniyuq runapiqa, kay ruwayqa mana allintachu ruwakun. Chaymanta, kay fenilalanina kurkupi huñukuyta qallarikun. Chayqa yaku waqaychanapi wisq’asqa tubo hinan, unuwan hunt’aykusqa. Kay huñukuymi sasachakuykunata rikurichin. Astawanqa umanchikpa wiñaynintam sasachanman . Mana hampisqa kaptinqa, `discapacidad intelectual` nisqa unquykunam rikurimunman.

¿Kanchu hukniray laya PKU?

Arí, kanmi achka laya PKU, sinchi kayninman hina. Sintomas nisqapas hukniraymi ima clase kasqanman hina, astawanqa mana hampichikuqkunapi.

Kimsa hatun layakunata riqsiyta atikunman: 1.1.

• PKU clásico: Kayqa aswan sinchi forma.
• PKU chawpi utaq llamp’u: Kayqa aswan pisi sinchi.
• Llampu hiperfenilalaninemia: Kayqa aswan pisi sinchi forma kay unquymanta. Mana hampichikuspapas, kay runakunaqa ancha pisi riesgoyuqmi kanku discapacidad intelectual nisqawan unqunankupaq.

¿Pitaq aswanta kay PKU unquywan afectasqa kachkan?

PKU genético kasqanrayku, pipas iskaynin copiakunapi mutaciones kaqwan kay PAH gen kaqmanta kay unquyta rikhurichinman. Wakin estudiokunan rikuchin nativo americano otaq europeo runakuna aswan peligropi kasqankuta.

Huk importante kaqmi huk wiksayuq mama mana controlasqa PKU kaqwan, niyta munan ancha hatun niveles de fenilalanina yawarninpi, huk wawayuq kanman mana PKU kaqwan.Wawaq yuyayninpi wiñananpaq, mana allin nacenanpaq, huk sasachakuykunatapas apamunman. Chayrayku, ancha allinmi PKU controlayqa wiksayuq kachkaspa.

¿Hayka comuntaq PKU?

Estados Unidos hina nacionkunamanta willakuykunaman hinaqa, PKU nisqa onqoyqa 10.000 otaq 15.000 chayllaraq naceq wawakunamantan hukninta hap’in. Sri Lanka suyupi kaymanta chiqan yupaykunata tariy sasaña chaypas, kay unquyqa maypipas kay pachapi rikukunman.

¿Imakunataq PKU unquypa sintomakunan? Ama mancharikuychu, kayta yachay!

Askha suyukunapi, wakin hampina wasikunapipas kay Sri Lanka kaqpi, chayraq naceq wawakunapi qhawayta ruwankuña kay PKU kaqwan kasqankuta yachanapaq, kaywantaq kay unquyta riqsiyta atikun manaraq sintomakuna rikhurichkaptin. Chayrayku, kunan pachaqa sintomakuna rikhuriyninqa ancha pisilla.

Ichaqa sichus kay unquy mana imahinapas riqsisqachu utaq mana hampisqachu kanman chayqa, wakin sintomakuna rikhurinman. Chaykunan kanku:

• Eczema hina qara unquykuna.
• Qaranpa hinaspa/utaq chukchapa colorninpa tikrakuynin ( qarapas chukchapas huk ayllu runakunamanta aswan llampu kaynin ).
• Uma sayaynin normalmanta aswan huch’uy (microcefalia) .
• Samaymanta, qaramanta, urinamanta ima q’apayniyuq q’apay . Ima mawk’apas asnarin.

Aswan sinchi sintomakuna mana hampisqa kaptinqa kayhinam:

• Comportamientomanta sasachakuykuna .
• Wiñay tardaykuna - Kayqa niyta munan wawap wiñayninpi hatun ruwaykuna, ahinataq asirikuy, uman hoqariy, puriy, qhipakusqan.
• Yuyaypi mana atiyniyuq kay .
• Sapa kutillapim, epilepsia hina convulsiones nisqakuna rikurimunman.

Importante: Yuyariy, achka kay sintomakunaqa mana hampisqa kaptinllam rikurin. Kunan pachakunapiqa, chayllaraq naceq wawakunata qhawayqa ñawpaqtaraqmi kayta musyakunman, chaymi mana imamantapas llakikunanchischu.

¿Imataq chiqap PKU unquypa causan?

PKU kaqpa aswan hatun causanqa huk mutación iskaynin copiakunapi kay PAH gen kaqmanta kay cuerponchikpi. Kay PAH nisqa geneqa cuerponchistan kamachin fenilalanina hidroxilasa nisqa enzima nisqa ruwananpaq. Kay enzimaqa mikhusqanchik aminoácido fenilalanina nisqatam proteína nisqaman tikran, chaykunatam cuerponchik servichikunman.

Chaymi, kay PAH gen mana allintachu llamk’aptinqa, chay enzima mana ruwakunchu, utaq mana allintachu llamk’achkan. Chaymanta, mikhuymanta fenilalanina nisqa kurkupi huñukun. Cuerponchis, astawanqa umanchis, anchata sensitivo fenilalanina nishuta. Chayraykum umanchikqa dañasqa kanman.

¿Imaynatataq PKU nisqa genes nisqawan apachisqa?

¿Imataq PKU?Huk condición genética tayta mamamanta wawakunaman herencia hina huk patrón autosómico recesivo kaqpi. Kayqa huk chhika cientifico simi hina uyarikunman, ichaqa sasa rimaykunapiqa kaymi:

Yuyaykuy, PKU ruwaq genqa "p" sutiyuq. Chay qhali gentaqa "P" sutiyuqmi.

PKU wiñananpaqqa, huk wawaqa mamamanta taytamanta ima "p" genta chaskinan tiyan (chayqa "pp" kanan tiyan).

Achka kutipi, tayta mamakuna kay PKU genpa apaqninkuna kankuman. Chayqa niyta munan, paykunaqa "Pp" hina genniyuq kayta atinku. Paykunaqa manan PKU kaqpa sintomakunatachu hap’inku, imaraykuchus kay qhali "P" gen llamk'achkan. Ichaqa, chay "p" gentaqa wawankumanmi pasayta atinku.

Chaymi, iskaynin tayta mamakuna apaykachaqkuna kaptinku (Pp x Pp), wawayuq kaptinku:

• 25% chansa kan huk wawa PKU (pp) kaqwan unqunanpaq.
• 50% chansa kan kay wawa huk apaykachana (Pp) kananpaq - mana sintomakunayuq.
• Huk 25% chansa kan kay wawa iskaynin qhali genes (PP) kaqwan chaskinanpaq - mana PKU kaqwan, chanta mana huk apaykachana kaqwan.

Chayraykum iskaynin tayta-mamamanta hamunan.

¿Imaynatataq yachanki PKU unquyniyuq kasqaykita?

Aswanta, PKU kaqmanta riqsikun huk prueba de cribado de cribado de nacidos kaqwan, kayqa ruwakun 24 chaymanta 72 horasmanta huk wawa nacesqanmanta . Chaypaqqa wawaq talonnintan huk huch’uy agujawan t’oqyaspa iskay kinsa gota yawarta horqona . Chaywanmi wawaq yawarninpi fenilalanina nisqa kasqanmanta qhawarikun.

• Sichus wawaq yawarninpi fenilalanina nisqa askha kasqanmanta tarikun chayqa, doctorkunan aswan pruebakunata ruwanqaku (yawarmanta otaq urinamanta pruebakunata) PKU onqoyta cheqaqchanankupaq, hinallataq yachanqaku ima clase PKU kasqanmanta.
• PKU huk condición genética kasqanrayku, huk prueba genética ruwakunman kay exacta mutación genética responsable kay síntomas kaqmanta.

Sichus mana ruwakunkuchu pruebas de cribado de cribado de nacimientos musuq naceqkuna, kay PKU kaqtaqa mayqin edad kaqpipas riqsiyta atikunman, ichaqa aswan ñawpaqta tarisqa kaqtinqa, aswan allin.

¿Ima hampikunataq PKU kaqpaq kan?

PKU hampiyqa tukuy kawsayninpi ruwaymi. Ichaqa ama llakikuychu, allinta kamachikun chayqa, qhali kawsaytan kawsawaq. Hampikuyqa kanmanmi:

1. Dieta especial: Kaymi aswan importanteqa. Mikhunayki tiyan huk mikhuyta pisi fenilalaninayuq ichaqa huk mikhuyniyuq .

2. Vitaminas, minerales, suplementos nutricionales ima: Kaykunaqa necesario nutrientes necesitasqaykita tarinaykipaq, imaraykuchus dieta ruwayqa wakin nutrientes nisqakunata faltachisunkiman.

3. Hampi: Wakin runakunamanqa clorhiro de sapropterina (Kuvan®) nisqa hampita qunkuman. Kayqa cuerpota yanapan fenilalanina nisqa hampita pakinanpaq.

4. Pegvaliasa (Palynziq®) hampi:Kay hampita upyaq runakunaqa normalta mikhuyta atinku mana chay restricciones especiales de dieta nisqawan. Kayqa kay enzima kaqpa rantinpi churan kay fenilalanina kaqta pakiq mayqinchus mana allintachu llamk’achkan kay PKU kaqwan kaq runakunap kurkunpi.

Sichus qam utaq wawayki PKU kaqwan kanki chayqa, hampiqniykiwan chaymanta huk dietistawan llamk’anayki tiyan aswan allin hampiy planta ruwanaykipaq.

¿Ima mikhuykunapitaq fenilalanina nisqa kan? ¡Kaykunata reparasun!

PKU kaqwan runakunaqa (manachus huk hampita `Pegvaliasa` sutiyuq hampita upyanku) necesitanku limitananku mikhuykunata askha fenilalanina kaqwan. Chaykunaqa tarikunmi achka proteína nisqayuq mikhuykunapi. Kay hina:

• Lechewan lechemanta ruwasqakuna (queso, yogur) .
• Uhukuna
• Nueces (maní, anacardo hina) .
• Challlwa
• Chiwchi
• Aycha
• Legumbrekuna habas hinallataq lentejas hina
• Aspartamo, huk ruwasqa misk'ichiq (wakin mana asukarniyuq upyanakunapi, mikhuykunapipas tarikunman) .

¿Kanchu huk dieta especial huk runapaq PKU kaqwan?

Arí, absolutamente. PKU kaqwan kaq runa (mana kay `Pegvaliase` hampita hap’iq) pisi proteínayuq mikhuyta qatinan tiyan . Alta proteína nisqayuq mikhuykunata aycha, challwa, uhu, lechero ima, atisqanchikmanjina pisiyachina tiyan, manaqa tukuyninpi sayachina tiyan.

Ichaqa kayqa manan facilchu rikch’akusqanman hina. Imaraykuchus proteína nisqa cuerpopaqqa ancha allinmi. Chayraykun ancha allin kanman doctorwan otaq dietistawan rimaspa, allin mikhunata ruway, chaymi cuerponchispaq llapa huk mikhuykunata qon. PKU kaqwan wawakunapaqqa kanmi fórmulas especiales nisqakuna, chaykunaqa pisi fenilalanina nisqayuqmi, ichaqa huk necesario nutrientes nisqakunayuqraqmi.

Piensariy, wasiykipi huk wawachacha kanki PKU nisqawan. ¿Maykamataq cuidakunayki mikhunata mikhuchisqaykimanta? Sapa mikhuy paqueteta qhawanayki tiyan, chaymantataq yachanayki tiyan mayk’a fenilalanina chaypi kasqanmanta. Hatun sacrificio, ichaqa valenmi wawaq hamuq tiemponpaq.

¿PKU hark’ayta atikunmanchu?

PKU genético kasqanrayku, mana imayna hark’akunmanchu kay unquy rikhurinanta.

Ichaqa sichus wiksayakuyta yuyaykushanki chayqa, consejería genética nisqawan, carrier screen nisqawan ima ruwawaq, chhaynapi yachanaykipaq sichus qanpas compañeroykipas PKU genta apashankichis chayta. Kayqa yanapasunki entiendenaykipaq riesgoykita huk wawayuq kay PKU kaqwan.

¿Imayna hamuq pachatataq PKU unquyniyuq runa suyanman?

Kayqa achka runakunapa sasachakuyninmi. PKU tukuy kawsayninkupi unquy kaptinpas, allinta kamachisqa kaptinqa, yaqa llapan runakunam qhali, normal kawsayta kawsankuman.

• Chay unquyta tariruspankuqa sapa kutim yawarta qawana yawarpi fenilalanina nisqa kasqanmanta yachanankupaq . Chaynapim yachawaq chay dieta allinta qatipakusqanmanta hinaspa hampi allinta llamkasqanmanta.
• Dieta nisqapi kaqkunapaqqa, dietistaAncha allinmi paykunawan kuska llamkayqa. Paykunaqa allintan willasunki ima mikhuykunatachus mikhunaykita, imakunatachus mana mikhunaykita, imaynatas cuerpoykiq necesitasqan mikhuykunata tarinaykipaq.
• Sichus huk warmi PKU kaqwan wiksayakun chayqa, doctorninwan nutricionistawan kuska llamkanqaku huk plan especial de dieta nisqa ruwanankupaq, chaywanmi mamaqa necesitasqan nutrición nisqa chaskinqa, chaynallataqmi manaña ima dañotapas wawata ruwanqachu.

¿Imaynatataq ñuqa kikiyta/wawayta PKUmanta harkakuyman?

PKU diagnosticoqa tukuy kawsayniykipi unquymi, chayrayku ancha allinmi sapa kuti hampiqniykiwan rimanakuy hinaspa yawarnikipi fenilalanina nisqapa nivelesninta qaway.

• Sichus dieta nisqapi kashanki chayqa, necesario vitaminakunata, suplementokunatapas ukyay, chhaynapi proteína nisqa pisiyasqaykita hunt’anaykipaq.
• Kay mikhuyta tukuy kawsayniykipi qatipay. Mana chayqa, sintomakuna yapamanta rikhurinman, qhali kayniykipaqtaq peligroso kanman.
• Sichus yuyaykushanki huk familiata qallarichiyta chayqa, doctorniykiwan rimay prueba genética nisqamanta , chaymi yanapasunkiman entiendenaykipaq riesgoykita PKU onqoyniyoq wawayoq kanaykipaq.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

• Sichus qam utaq wawayki PKU kaqwan tupaq sintomakunata rikhurichinki (ñawpaq rimasqaykumanta), chaylla doctorman riy hunt’asqa qhawaypaq.
• Manaraq wiksayakuchkaspa, utaq wiksayakuyniyki qallariypi, hampiqniykita tapuwaq kay carrier screening kaqmanta , kaytaq yanapasunkiman qamta chaymanta compañeroykita yachanaykipaq sichus peligropi kanki huk wawayuq kay PKU kaqwan.
• Sichus PKU kaqwan kanki chayqa, sapa kuti hampiqniykiman riy yawar qhawaypaq chaymanta qhawaypaq.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Sichus tapuyniyki kan PKU kaqmanta utaq wawaykip PKU kayninmanta, ama manchakuychu tapuyta. Kaypin wakin ejemplokuna kashan:

• " ¿ Imaynatataq wawaypa allin mikuykunata chaskisqanmanta seguro kayman qhali kananpaq?"
• "¿Ñuqa/waway ima vitaminakunatapas utaq suplementos nutricionales nisqakunatapas upyanaychu?"
• "¿Pisi proteína nisqayuq mikhuy suficientechu wawaypa/wawaypa fenilalanina nisqa nivelesninta pisiyachinapaq, icha hampikunatapas upyanaychu?"
• "Imakunamantataq cuidakunay kay especial mikhunata wakichispa?"
• "Huk wawa yachay wasiman riptinqa, ¿imaynatataq yachaywasiman willana mikuyninkumanta, upyayninmanta?"

Qallariypiqa mana fenilalaninayuq mikhuykunata akllayqa huk chhika sasa kanman, ichaqa doctorwan, nutricionistawan llamk’aspaykiqa, chayman yachakunki.

Tukuchanapaq, wakin importante kaqkunata yuyarinapaq (Wasiyman apakuymanta willakuy) .

PKU tukuy kawsaypi unquy kaptinpas, allinta kamachikunman. Llaveqa temprano reparaymi, allintataqmi manejana.

• Chayraq wawakunata qhawayqa ancha allinmi. Huk unquykunata PKU hina ñawpaqta riqsiyta atin.
• PKU unquyniyuq kasqaykita yachaspalla, ama qunqaychu hampiqpa yuyaychayninta, nutricionistapa pusaynintapas .
• Tukuy kawsayniykipi mikhuykunata allinta hap’ipakuy, necesario kaqtintaq hampikunata hap’iyqa ancha allinmi umaykiq otaq wawaykiq umallin allin wiñananpaq.
• Sapa kuti yawar qhawaykunawan fenilalanina nisqa kasqaykita qhaway .
• Manam sapallaykichu kachkanki. PKU kaqwan huk runakunawan ayllunkunawan tinkiyqa huk hatun kallpayuq chaymanta kallpachay kanman yanapakuy huñukunapi qampaq .
• Sichus huk tayta mama kanki huk wawamanta PKU kaqwan, yachachiy wawaykiman kay unquywan kawsananpaq pacienciawan chaymanta munakuywan .

Suyachkani kay willakuy yanapasurqanki aswan allinta hamut’anaykipaq PKU (Phenylketonuria) nisqamanta. ¡Yuyariy, ¡concienciaqa aswan allin arman ima sasachakuypas qhali kaymanta!

` PKU, Fenilcetonuria, fenilalanina, genética unquykuna, chayraq naceq wawakuna, mikhuy, pisi proteína nisqa mikhuy, chayllaraq naceq wawakuna qhaway