¿Wawaykiqa sasachakuchkanchu lechemanta azúcar digerir? ¡Galactosemiamanta rimasun!

Chayraq naceq wawata mikhuchispaqa, ñuñuq lechenta otaq fórmula nisqatapas, mayninpiqa pisi sasachakuykunan rikhurin, ¿riki? Piensariy, ¿imataq kanman wawayki lechepi huk clase azúcarta mana digerir kaptin? Arí, chaypas kanmanmi. Galactosemia nisqaqa ‘galactosa’ sutiyuq lechepi kaq laya azúcar nisqa mana digerir atiymi. Kayqa sinchi onqoymi kanman, ichaqa temprano reqsisqa kaqtinqa, wawaq hatun sasachakuyninkunatan pisiyachisunman.

¿Imaynatataq kay unquy wawap cuerponta afectan?

Pisi rimayllapi, wawaykiq cuerpon mikhuypi, astawanqa lechepi tarikuq galactosa azúcar nisqa mana p’akiyta atispa, kallpaman tukuchiyta atispa, yawarpi huñukuyta qallarikun. Chiqamanta, ‘galactosemia’ simiqa literalmente “yawarpi galactosa kasqan” niyta munan. Chaymi galactosa yawarpi huñukuptinqa cuerponchikpi mastarikun. Chaymantataq, huk enzima mana normalmente galactosawan llamk’aq, kay galactosata tikran huk alcoholman ‘galactitol’ sutiyuq. Kay galactitolqa kurkupaq venenoyuqmi .

Kay venenoyuq galactitol wawaq órganos nisqapi, tejidos nisqapi ima huñukuptinqa, chaykunata waqllichiyta qallarikun. Mana hampisqa kaptinqa, galactosemia kaqqa sinchi efectos secundarios kaqta ruwanman kayhinata:

• Cataratas nisqa unquy .
• Wiñariy tardaykuna .
• Yuyaypi mana atiyniyuq kay .
• Rimaypi sasachakuykuna .
• Sumaq hinaspa sinchi motor sasachakuykuna, chaymi niyta munan allin motor yachaykunawan sasachakuy , ahinataq puriy hinaspa kallpay.
• Neurológico nisqamanta mana allinkuna .
• Riñon unquy .
• Warmi wawakunapi manaraq pachanpi ovario insuficiencia .
• Higado mana allin ruway .
• Sepsis nisqaqa sinchi unquymi.

¡Piensariy mayna importante kasqanmanta kay onqoyta temprano reparay! Sichus temprano reqsinki, wawaykiq mikhunanmanta galactosa nisqatapas horqonki, allintataq hampinki chayqa, askha chay sasachakuykunamantan hark’akuwaq.

Ichaqa temprano reparaspa hampichikuspapas wakin wawakunaqa pisilla sasachakuykunapin tarikunkuman. Chayqa kanman, mikuyninchikmanta galactosa nisqataqa llapanta chinkachiptinchikpas, cuerponchikqa naturalmentem pisilla galactosa nisqataqa ruwan. Chaytaqa galactosa endógena ninchikmi. Chayrayku, hampichikuq wawakunaqa wakin kutipiqa kayhinata hap’inkuman:

• Rimay tardaykuna.
• Yachaypi mana allinkuna.
• Comportamiento sasachakuykuna.
• Equilibriowan, coordinaciónwan ima sasachakuykuna ( ataxia ).
• Katkatatakuna .
• Hormonakuna pisiyaynin, astawanqa sipaskunapi pubertad tarda.

¿Imaynatataq galactosemia kuraq runakunata afectan?

Galactosemia kaqwan kuraq runakunaqa normal kawsayta kawsankuman. Ichaqa wawa kashaspa sintomakunayoq kaqkunaqa tukuy kawsayninkupin wakin sasachakuykunapi tarikunkuman. Wakin sintomakunaqa aswan llamp’u utaq aswan mana allin kanman imayna mikhusqankuta controlasqankuman hina. Ichaqa hormonakuna pisiyay hina kaqkunaqa sapa kutillanmi rikukun, hampichikuspapas.

Sapa kutim galactosemia unquyniyuq warmikunaqa, chay unquyta ñawpaqmantaraq yachaspa hampichiptinkupas, ovarionkupi sasachakuykunata rikurichinmanku. Chaytaqa insuficiencia ovaria primaria ninchikmi . Chaynapim sasachakunman wiksayakuy hinaspa wiksayakuypas. Chaymantapas hormona nisqawanmi hampichikunman, chhaynapi killa onqoy allinta kananpaq. Kay hormona terapia nisqapas yanapanmanmi fertilidad nisqa sasachakuykunapipas.

¿Pikunataq kay unquyta hap’in? ¿Hayka comuntaq?

Galactosemia nisqaqa huk genética nisqa unquymi . Herenciamanta chaskisqam. Huk wawaqa chay onqoywanmi onqonqa sichus iskaynin tayta-maman chay onqoypaq huk gen mutadota herenciata chaskinkuman chayqa. Sichus iskaynin tayta mamaykikuna kay mutado gen apaqkuna kanku chayqa, 25% chansayuq kanki galactosemia unquywan unqunaykipaq. Tukuy rikchaq runakunatam afectanman.

Aswan sinchi forma , galactosemia clásica sutiyuq, aswan pisilla. Yaqa rimaspaqa, 45.000 runakunamanta yaqa 1 runatam unquchin.

Huk pisi pisi sinchi rikch'aqmi kan , Duarte galactosemia sutiyuq. Aswan pisilla, 4.000 runakunamanta yaqa 1 runata hap’in. Manam chiqaptaqa galactosa nisqa mana digerir atiychu, aswanqa chayman sensibilidad nisqa.

¿Ima sintomakunan kan galactosemia onqoyniyoq chayllaraq naceq wawa?

Sichus huk chayraq naceq wawa galactosemia clásica kaqwan kan chayqa, ñuñuchisqankumanta pisi p’unchawkunallapi sintomakunata rikuchiyta qallarinqaku. Kay sintomasqa sapa kuti hukniray kanman:

• Mikhunaqa mana malliyniyuq.
• Sapa kuti puñuy, pisi kallpayay .
• Vomitar.
• Qicha.
• Ancha llasaynin pisiyachiy.
• Unpu kay.
• Mana allinta wiñaspa .
• Ictericia ( ictericia ) nisqaqa qara q'illuyayninmi.
• Higado punkiy.
• Wiksa punkiy ( ascites ).
• Uma muyuriqpi punkiy ( edema ).

Sichus mayqenpas chay sintomakunata rikunki chayqa, usqhayllan doctorman rinayki.Huk kuti doctor kayta galactosemia kaqta tariruptinqa, kay sintomakuna pisiyanan tiyan huk kuti galactosa wawap mikhuyninmanta hurqusqa kaptin.

¿Imataq galactosemia unquyta rikhurichin?

Chaypaqqa aswan hatun razonqa gen mutación nisqa . Chayqa, genes nisqakunaq cambiasqanmi. Kaytaqa mamamanta, taytamanta ima herenciata chaskinan tiyan. Iskaynin tayta-mamakuna kay gen apaqkuna kankuman, ichaqa manapaschá sintomakunata rikuchinkuchu. Chaymi wawa kay unquywan kaptinqa hatun admirakuypaq kanman.

Kay tikrasqa gen kasqanraykum, azúcar galactosa nisqa kallpaman tikranapaq enzimakuna mana allintachu cuerpopi ruwakun. Chaymantataq galactosa nisqamanta ruwasqa químicos nisqakuna cuerponchispi huñukun. Chay ruwaypiqa kinsa clase genes nisqakunan kan. Chayman hinaqa galactosemia nisqapas kimsa layamanmi rakisqa.

¿Imakunataq Galactosemia unquypa imaymana rikch’aynin?

Tipo I (Galactosemia Clásica) nisqa.

Kayqa aswan riqsisqa chanta sinchi galactosemia kaqmanta . Chaytaqa galactosemia clásica nisqapas ninchikmi. Chayqa GALT nisqa gen nisqapi huk mutación nisqawanmi rikurin. Kay gen nisqaqa huk enzima nisqatam ruran, chaytaq azúcar galactosa nisqatam t'aqaspa glucosa nisqa hina llamk'anapaq sustanciakunaman tukuchin. Kay layapiqa yaqa llapanpim chay enzimaqa mana kanchu. Chayraykun cuerponchis mana digerir galactosa nisqataqa, chaymi usqhaylla huñukun.

Tipo II (Galactoquinasa pisiyay) .

Kay iskay kaq layaqa GALK1 gen nisqapi huk mutación nisqawanmi ruwakun . Kay genpa rurasqan enzimas nisqakunam galactosa nisqa digestión nisqapi yanapan. Kay layaqa aswan pisi qhali kay sasachakuyniyuqmi ñawpaq layamantaqa. Aswan riesgoqa cataratas nisqa wiñayninmi.

Tipo III (Galactosa epimerasa pisiyay) .

Chaypiqa GALE nisqa gen nisqapas yanapakunmi. Chaywantaqmi galactosa nisqatapas digerir enzimas nisqakunatapas ruwan. Chay enzimakuna pisiyaptinqa galactosa nisqa kurkupi huñukun. Kay kimsa kaq laya wakin kutipiqa llamp’u sintomakunata rikhurichinman, wakin kutitaq sinchi sintomakunata rikhurichinman. Sichus sinchi kanman chayqa, cataratas, wiñaynin tarda, discapacidad intelectual, higado unquy, riñon sasachakuy ima, kay tipo 1 kaqhina.

Duarte galactosemia nisqa unquy

Kayqa huk mutación kaqraykutaq kikin GALT gen kaqpi mayqinchus galactosemia clásica kaqta ruwan. Ichaqa kay casopiqa manan chay hina sinchichu chay mutación genética nisqa. Galactosa digerir enzimaqa pisiyapunmi ruwayninpi, ichaqa manan llapanpichu mana kanchu. Duarte galactosemia kaqwan runakunaqa pisi wiksa nanayta tarinkuman galactosa nisqayuq mikhuykunata mikhuspa, ichaqa mana huk layakuna hinachu hatun qhali kay sasachakuykunata tarinkuchu. Paykunaqa manan necesitankuchu mikhusqankumanta galactosa nisqataqa horqonanku.

¿Imaynatataq Galactosemia unquyta riqsinku?

Estados Unidos hina wiñasqa suyukunapin sapa chayraq naceq wawata qhawanku askha chay onqoykunamanta. Kay pruebakunaqa kay unquykunata riqsiyta atinku manaraq sintomakuna rikhurichkaptin. Kayta wakin kuti sutichanku prueba PKU , imaraykuchus huk unquykunatapas riqsiyta atin, ahinataq fenilcetonuria .

Kay pruebaqa ruwakun wawap talonninmanta juk juch’uy yawarta hurquspa. Chaytaqa ruwakun yaqa 24 horas wawa nacesqanmanta. Sichus wawayki galactosemia kaqwan kan chayqa, yawar qhawayqa rikuchinqa kay enzima GALT ruwaynin pisi kaqta. Chaymantataq hampiq equipoqa prueba genética nisqakunata ruwanqaku, chaypin yachanqaku ima clase galactosemia onqoyniyoq wawa kasqanmanta. Sri Lanka nacionpi wakin hospitalkunapin kan kay clase prueba ruwanankupaq, otaq doctorniykita tapuwaq chaymanta.

¿Imaynatataq galactosemia hampita hampikun?

Chaypaq hampiyqa galactosa nisqa mikhuymanta llapanta chinkachiymi . Galactosa nisqaqa lechepi kaq azúcar nisqamanta hukninmi, chaytam sutichanku lactosa nispa, chaymi yaqa llapan lecherota chinkachina. Kayqa niyta munan, mana ñuñuq ñuñunta, wakapa ñuñunta, yogurta, quesotapas quyta atiwaqchu. Chayraq naceq wawakunamanqa qukunmanmi fórmula basada en soya nisqamanta utaq fórmula elemental especialmente formulada nisqamanta.

Wawakunapas kuraq runakunapas mana lecherota mikhuqkunaqa pisiyanmanmi calcio nisqa, vitamina D nisqa, chaymi suplementokunata tomananku kanqa. Chayqa tullukuna allinta takyananpaqmi yanapan.

¿Imayna hampiytataq necesitakun unay pachapaq efectos secundarios nisqapaq?

Wakin wawakunaqa astawan yanapayta necesitankuman wiñasqankuman hina yachanankupaq wiñanankupaqpas. Kayqa niyta munan:

• Rimay hampiy .
• Terapia ocupacional nisqa sapa p’unchaw ruwaykunapi yanapaymi.
• Comportamiento nisqawan hampichikuy .
• Yachaypaq plankuna dirigisqa .

Huch’uy wawakuna, astawanqa sipaskuna, hormona nisqawan hampichikuyta necesitankuman, chhaynapi wayna-sipasman chayanankupaq, killayoq kanankupaqpas.

¿Galactosemia unquyta hark’akunmanchu?

Genética nisqa onqoy kasqanraykun mana controlayta atiwaqchu qanpas otaq wawaykipas chayta herenciata chaskinankuta. Ichaqa qanpas compañeroykipas prueba genética nisqawanmi ruwawaqchis, chhaynapi manaraq wawayoq kashaspayki chay mutación nisqayoqchus icha manachus chayta. Ichapas carrier kanki, ichaqa mana sintomakunayuqchu kanki. Sichus chayta temprano yachanki chayqa, planeawaqmi wawaykikuna herenciata chaskinankupaq. Consejería genética nisqa yanapasunkimanmi kaymanta astawan entiendenaykipaq. Ñawpaqmantapacha kay unquyta riqsiyqa aswan allinmi kay mana allin efectos potenciales kaqta pisiyachinapaq.

¿Ima kawsayniyuqtaq galactosemia unquyniyuq runa?

Sichus kay unquyta ñawpaqta riqsikunku chanta mana galactosayuq mikhuyta qatikunku chayqa, kawsay suyakuyqa normal. Ichaqa sichus chayraq naceq tiempopi órganokuna wiñaypaq dañasqa kanman chayqa, unay tiempon qhali kayta afectanman.

¿Imaynatataq galactosemia unquywan kawsaq kuraq runakuna kikinkumanta cuidakunku?

Pipas galactosemia unquywan kawsaqpaqqa aswan importanteqa mana galactosayuq mikhuymi . Chaypaqqa anchatam wanachikunanchik. Askha kuraq runakunan allinpaq qhawarinku llaqtakunaman hukllawakuyta, chaypin paykuna hina runakuna recetakunata, experienciakunatapas willanakunkuman. Sichus sintomakuna mana chinkanchu chayqa, kay laya yanapakuy socialqa mana chaniyuqmi.

Galactosemia onqoyniyoq kuraq runakunaqa sapa kutillanmi doctorman rinanku, chhaynapi sintomakuna kasqanmanta yachanankupaq. Kay pruebakunaqa kanmanmi:

• Ñawi qhaway (cataratas nisqapaq).
• Prueba kay sistema nervioso llamk’ayninta (kay imakunapaq kayhina funcionamiento ejecutivo, trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) , khatatatay, chanta ataxia ima ).
• Tullu densidad prueba (calcio, mineral pisiyaykunapaq).
• Hormona nisqakuna qhaway (aswantaqa warmikunapi).

Kayhinata sapa kuti qhawaykunata ruwaspaqa, ima pisiyaykunatapas ñawpaqta riqsiyta atikunman, manaraq sinchi kachkaptintaq hampikunman.

Galactosemia unquyqa mana ancha rikukuq kaptinpas, prueba genética nisqawanmi ñawpaqmantaraq yachakunman. Sichus wiksayoq kanki otaq wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa, qantapas compañeroykitapas pruebawaqchismi galactosemia onqoypaq gen nisqamanta. Sichus iskayninkichik chay genniyuq kankichik chayqa, 25% chansa kan wawayki chaywan wiñananpaq. Conciencia nisqa aswan hatun kallpan. Kayqa yanapasunkimanmi ñawpaqmantaraq yuyaymanayta kay unquypa aswan mana allin kayninkunata mana tarinaykipaq.

Sichus chayraq naceq wawayki kay onqoywan tarikurqan chayqa, askha sientekuykunatan sientekunki (ch’aqway, pantasqa). Galactosemia kaqqa sapa kuti mana suyasqachu, aswanta sichus mana ayllupi kay unquymanta kanchu. Mana ancha rikukusqanraykum, mayninpiqa doctorkunapas mana allintachu yachanmanku. Ichaqa, ñawpaqta riqsispaqa, galactosemia kaqpa aswan sinchi efectosninta hark’akunman.

Allinta mikhuspaqa wawaykiqa normal kawsaytan kawsanman. Wakin wiñariymanta ch’ampaykuna rikhurinman, chaypaqtaq huk terapia yapasqa kanman. Chay mana suyasqa sasachakuykunaqa imaymana razonkunaraykun tayta-mamakunapaq hatarinman. Ichaqa chayna kasqanmanta yachaspaykiqa, allinmi kanki chay sasachakuykunapaq ñawpaqmantaraq preparakunaykipaq, temprano riqsinaykipaq hinaspa temprano chaypi yanapakunaykipaq, chaynapi allinta ruwanaykipaq.

Kay qillqasqamanta aswan allin yuyarinapaq kaqkuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Allinmi, chaymi kunan Galactosemia nisqamanta rimasqaykurayku, suyachkani aswan allinta hamut’anaykichikta. Kaypin wakin importante kaqkunata yuyarinanchis:

• Ñawpaqmanta riqsiyqa kawsayta qispichin: Chayraq wawakunata qhawayqa kayta ñawpaqmanta riqsiyta atin, kaytaq achkha sinchi sasachakuykunata hark’anman.
• Control dietético nisqa ancha allinmi: Mana galactosa nisqayuq (aswantaqa mana lactosa nisqayuq) mikhuyqa tukuy kawsaypi qatikunan tiyan.
• Consejería genética nisqa ancha allinmi: Manaraq ayllu qallarichkaspa prueba genética nisqawan ruwaspaqa, tayta-mamakunaqa yachankumanmi huk wawa kay unquyta herenciata hina chaskinanmanta.
• Unay pacha yanapakuy: Wawapa wiñayninta, yachayninta, tukuy qhali kaynintapas sapa kutim qawana. Necesario kaqtinqa yanapakuy terapéutico nisqatan qona. Sapa kuti hampichikuypas, yanapaq huñukunamanta yanapakuypas ancha allinmi kuraq runakunapaqpas.
• Manan sapallaykichu kanki: Kay onqoywan atipachikuyqa sasa kanman. Ichaqa doctorkunaq, nutricionistakunaq, terapeutakunaq, munasqa runakunaq yanapayninwanmi kay puriyqa hunt’akunman.

Ama llakikuychu, concienciawan, allin medidakunawan ima, galactosemia unquyniyuq wawapas, kuraq runapas allin kawsayta kawsankuman.

` Galactosemia, Galactosemia, chayraq naceq wawakuna, genética nisqa unquykuna, enzimas, metabólicas nisqa unquykuna, mikhuy, chayraq naceq wawakuna qhaway, genético nisqa unquy