¿Usqhayllachu wawayki machuyashanman hina? ¡Progeriamanta rimasun!

Ay, mayninpiqa sinchi llakikuymi huch’uy wawanchiskuna onqosqankuta rikuspa, ¿riki? Astawanraqmi warmaqa edadninmanta aswan kuraq rikchakun chayqa, ¿imaynataq tayta-mamakuna chayta qawaspanku sientekunku? Kunan punchaw rimasunchik huk ancha pisilla, ichaqa ancha allin unquymanta yachanapaq. Kaytaqa `Progeria` nispa sutichanku. Kayqa chiqaptaqa huk genética unquymi, chaymi wawata aswan utqaylla machuyachin edadninmantaqa.

¿Imataq `Progeria`? Chayta entiendesun, ¿riki?

Pisi rimayllapi, Progeria unquyqa mana ancha rikukuq genética unquymi. Kaypi imachus pasasqanqa, wawaqa usqhayllata machuyapun. Piensariy, huk uchuy plantata tarpuptikiqa pisi-pisimantam wiñan. Ichaqa kay onqoyniyoq wawakunaqa qonqayllan aswan usqhaylla wiñaspa kuraqña rikhurinku.

Nacesqankupiqa sapa kutim kay warmakunaqa qhali hinaspa huk wawakuna hina. Ichaqa ñawpaq otaq iskay wata kawsasqankupim, manaraq tiemponpi machuyasqankuta qawachiyta qallaykunku. Wiñayninkuqa pisiyapunmi, llasayninkupas manan suyasqankuman hinachu yapakun. Ichaqa chay wawakunaqa yaqa llapanpim mana ima deficit de inteligencia nisqayuqchu kanku. Chaytapas yuyarinanchikmi.

Kaypi wakin aychapi tikrakuykuna kay unquywan:

• Chukcha chinkachiy (calvo) .
• Lloqsimuq ñawikuna
• Machuyasqa, k’uyusqa qara
• Llampu, puntayuq simin
• Uma sayayninwan tupachisqa mana tupaq uchuy uya
• Qaranpa uranpi kaq wira qata chinkachiy

"Progeria" sutiqa grigu simimanta "geras" nisqamanta hamun, chaytaq "machuyay" niyta munan. Kay unquypa aswan hatun laya kaqqa Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) sutiyuq. Ñawpaqtaqa 1800 wata tukukuypi iskay hampiqkunam willarqanku, Jonathan Hutchinson hampiq, Hastings Gilford hampiq.

Llakikuypaqmi, Progeria unquyqa wañuypaqmi. Kay wawakunaq wañuy edadninqa yaqa 14,5 wata hinan. Ichaqa Progeria onqoyniyoq wakin wayna-sipaskunaqa 20 watayoqkamaraqmi kawsarqanku. Lonafarnib sutiyuq hampitam tarirunku kay unquypa mana allinta wiñananpaq.

Yaqa llapan wañuykunaqa sinchi aterosclerosis unquywan sasachakuykunaraykum . Kayqa kikin sunqu unquymi, millonninpi kuraq runakunata hap’in. Ichaqa chay wawakunatan aswan huch’uy edadpi hap’in. Ateroesclerosis nisqaqa yawar sirk’aykikunaq (arterias) perqan ukhupi wirakuna (placa) huñukusqanmi, chaymi manaña allintachu llañuyachin, aswan sinchitaqmi. Kayqa sunqu unquyman utaq ataque cerebral hina unquykunamanmi apayta atin.

¿Pikunataq aswanta Progeria unquywan unqunku?

Progeria nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi, pitapas hap’inman. Aswan achka kutipiqa, de novo mutación genética nisqawanmi rikurin. Kayqa niyta munan, chay ayllupiqa mana pipas ñawpaqtaqa chay unquywan hap'ichikurqachu .

¿Hayka riqsisqataq Progeria unquyqa?

Kayqa ancha pisillam. Tiqsimuyuntinpi tawa millon kawsaq naceqkunamanta hukllam kay unquywan hapichikun. Yupakunmi kunan pachaqa yaqa 400 wawakuna, wayna sipaskuna Progeria unquywan kasqankuta pachantinpi.

¿Imakunataq Progeria unquypa sintomakunan?

Kay Progeria kaqpa sintomasqa kaqllapuni kanku kay runakuna normalmente machuyasqankumanhina rikusqankuwan. Ichaqa aswan sullk’a edadpiraqmi rikhurimunku. Iskay wata qallariypi, Progeria kaqwan wawakunaqa kay usqhayta machuyaymanta señalkunata rikuchiyta qallarinku:

• Wiñay qhipakuy/pisi sayay.
• Qaranpa llimp’iynin.
• Chukcha chinkachiy (calvo).
• Articulacionespa sinchi kaynin hinaspa sasa kuyuy.
• Sinchi, q’ara qara, `Escleroderma` sutiyuq unquyman rikch'akuq.
• Kurku wira pisiyasqa.

Craniofacial abnormalidad kaqqa kayhina kanman:

• Umapa ñawpaqninpi llampu kaq (fontanelle) hatun kichasqa.
• Uma hatun kayninwan tupachisqa k'iti uya (macrocefalia - maypichus uma hatun ichataq uya huch'uy).
• Huk puntayuq simin.
• Kiru lluqsiy tardasqa.
• Huch'uy (mana wiñasqa) quijada (`micrognathia`).

Kay unquy ñawpaqman purisqanmanhina, kayhina mana ancha sut’i sintomakuna rikhurillanmantaq:

• Caderamanta lluqsiy.
• Cataratas nisqa unquy.
• Artritis unquy.
• Arteriakunapi placakuna huñukuynin.

¿Imataq Progeria unquyta rikhurichin?

Progeria unquypa aswan hatun causanqa huk mutación genética nisqa gen nisqapi LMNA sutiyuq. Kay LMNA nisqa geneqa lamina A nisqa proteína nisqatan ruwan, chaymi yanapan cuerponchispi sapa célulaq núcleonta hukllapi hap’inanpaq. Chayta yuyaykuy huk wasiq perqankuna hina huk celdapaq.

Huk ancha uchuy mutación kay `LMNA` gen kaqpi huk mana normal forma kay `lamin A` proteína kaqmanta ruwan, kay `progerina` sutiyuq. Kay `progerina` nisqa `lamina A` nisqap rantinpi churan, chaymantataq célulasninchikpa núcleos nisqakunata desestabilizan, pisi pisimantataq waqllichin. Chhaynapin cuerponchispi llapa celulakuna usqhaylla wañupun. Chayraykun kay manaraq tiemponpi machuyayqa.

¿Progeria unquyqa herenciamantachu?

Progeria aswanta huk musuq, espontánea (`de novo` mutación) kaqwan kay `LMNA` gen kaqpi. Kayqa niyta munan, mana tayta mamamanta herenciata chaskisqachu. Aswanta, kay mutación ruwakun manaraq wiksayakuchkaspa, kay espermatozoides kaqpi.

¿Progeria dominantechu icha recesivachu?

Progeria nisqaqa huk autosómica dominante unquymi, chaymi nin sapa célula huk copiataña chay mutado gen nisqamanta kanman chaypas, chay unquyta paqarichinanpaqmi suficiente.

¿Imaynatataq Progeria unquyta riqsinku?

Wawaykiq doctorninqa wawaykiq imayna rikch’ayninman hinan chay onqoyta yachanman. Payqa wawaykita qhawaspa tapusunki sintomakunaykimanta. Sichus Progeria kaqmanta sospechakun chayqa, prueba genética ruwakunman kay diagnosticota chiqanchanapaq. Chaypaqqa wawaykimanta yawarta hurqunayki.

¿Ima hampikunataq Progeria unquypaq?

Kunanqa Progeria unquypaqqa manam hampi kanchu. Ichaqa investigaqkunan askha hampikunata estudiashanku, chaykunan chay onqoyta hampinman. Progeria hampinapaq hampiqa Lonafarnib (ZokinvyTM) sutiyuq. Chiqaptaqa cáncer unquyta hampinapaq ruwasqa hampim. Ichaqa, Lonafarnibqa allinchakuyninta rikuchirqa achkha ruwaykunapi kay Progeria kaqmanta. Kay unquyniyuq wawakunap chawpi kawsayninqa yaqa iskay wata khuskankama yapakurqa. Sapa wawa kay hampita hap’iqmi rikuchirqan allinchakuyninta huk utaq aswan kay tawa ruwaykunamanta:

• Yawar sirk’akuna aswan flexibilidad nisqa.
• Tullukunap ruwaynin wiñaynin.
• Llasaq kay.
• Allin uyariy atiy.

Terapia física nisqawanmi wawaykiqa yanapanman allinta kuyunanpaq, equilibrionta ruwananpaq, allinta sayananpaqpas. Hinallataqmi yanapanman caderas nisqapi, chakikunapipas nanayta pisiyachinanpaq. Terapia ocupacional nisqa wawaykita yanapanman allinta mikhunanpaq, limpio kananpaq, makiwan qelqananpaqpas.

Aswan allinqa wawaykiman allinta cuidaymi, chhaynapi qhali, allinta kawsananpaq.

Wawaykipa hampiqnin kay unquyta qhawanqa chaymanta kamachinqa kayhina kaqkunawan:

• Sonqo onqoymanta qhaway: Wawaykiq doctorninmi wawaykiq presión arterialninta qhawanqa, sapa kutitaqmi ecocardiogramas hina pruebakunata ruwanqa. Pisi dosis aspirina chanta estatina hampikunaqa yanapanmanmi sunqu unquyta pisiyachiyta.
• Imahina pruebakuna (e.g., Imajinas de Resonancia Magnética - RM): Doctorqa imajinas pruebakunata RM hina llamk’achin kay ataque cerebral kaqta mask’anapaq, utaq sapa kuti uma nanaykunata utaq convulsiones kaqta mask’anapaq.
• Sapa kuti ñawi qhaway: Wawaykiqa ñawimanta sasachakuyniyuq kanman, qayllamanta qhaway utaq ch’aki ñawi. Ch’aki ñawikunaqa kanmanmi ñawi ch’ipikuna mana llapantachu wisq’akusqanrayku. Kay unquy astawan yapakusqanmanjina, wawaqa cataratas nisqawanpas hap’ichikunman. Ñawi chukchapas, cejaspas llañuyarunmanmi utaq chinkanman. Chaynapim aswanta ñawiman qachapas, q’upapas yaykunqa. Hinaspapas, wawaqa k’anchaymanmi sinchita sientekunman. Chayraykum wakinpiqa intipa lentesninta churakunanchik.
• Uyariy pruebakuna: 1.1.Wawaqa mana uyariy atiqmi kanman. Chaykunataqa uyarinapaq aparatokunawanmi allichayta atikunman.
• Sapa kuti kiru qhaway: Wawaykiqa aswanta kiru sasachakuykunata hap’in, imaynan uchkukuna, huñunakuna, kirukuna tardamanta lluqsiy, encías kutiriq ima. Sapa kuti kiru hampiqman watukuyqa yanapanmanmi kay sasachakuykunata qawayta hinaspa hampiyta.
• Qaranpi sasachakuykuna: Doctorqa qhawanqam wawaq qaranpi yana ch’iqchikunata utaq t’uqyaykunata. Hinallataqmi maskanqaku chukcha chinkachiyta, picazón, qara rakhuyayta (chayqa manaña kuyuyta atinmanchu, chaymi sasata ruwanman samaytapas otaq mikhunata digerirtapas).
• Tullu qhali kayta qhaway: Wawaqa tullu wiñayninwan, wiñayninwan ima, achkha sasachakuykunata tarinman. Hinaspapas articulacionkunapin sasachakuykunapi tarikunkuman.

Wawaykiqa wiñananpaqmi allin mikhuyta necesitan. Payqa necesitanmanmi nutrición suplementaria (ahinataq huk tubo alimentador). Wawaykita allin yakuyuqta waqaychayqa (yaku qusqa) yanapanmanmi qunqayllamanta neurológico sasachakuykunata pisiyachinanpaq. Wawaykiq doctorninwan rimay allin calorías nisqakunata, hidratación nisqatapas tarinaykipaq.

¿Progeria unquyta hark’akunmanchu?

Progeria nisqaqa ancha pisilla genética nisqa unquymi , chaytaqa manam hark’ayta atikunmanchu. Aswantaqa musuq gen mutación nisqawanmi rikurin. Kayqa niyta munan, mana yuyaypichu pasakun. Kay unquyqa mana ayllukunapichu purisqanrayku, sasa willay. Ichaqa sichus huk wawa Progeria kaqwan kanki chayqa, huk wawa kay unquywan hap’ichikunanpaq chansa pisilla yapakun. Ichapas yuyaymanayta munanki prueba genética nisqapi, chaynapi peligro kasqanmanta yachanaykipaq.

¿Imayna kawsantaq Progeria unquyniyuq runa?

Progeria unquyqa wañuypaqmi, chaymi manaraq tiemponpi wañun. Progeria kaqwan kaq runap kawsayninqa yaqa 14,5 watas. Ichaqa wakin wawakunaqa 6 watayuqllaraqmi wañunku. Hinallataq, wakin wayna sipaskuna Progeria kaqwanqa 20 watayuqkama kawsanku.

Wañuyqa aswanta kay complicaciones kaqrayku kay condición `Ateroesclerosis` kaqmanta. Aswan 80% wañuykunaqa `sonqo insuficiencia` nisqawan hinallataq/utaq `infarto cardíaco` nisqawanmi. `lonafarnib` hampiwan hampiyqa allin ruwaykunata rikuchirqa. `Progeria` unquyniyuq runakunap kawsayninta yaqa iskay wata kuskaman mast'arisqa.

Waway Progeria unquyniyuq kaptinqa, ¿huk wawaykunapas chay unquywan hapichikunqakuchu?

Progeria unquyqa ancha pisilla mutación genética nisqawanmi, manataqmi ayllukunapichu purin. Tukuy chansa kay Progeria kaqwan wawayuq kay yaqa 1 sapa 4 millones kaqmanta. Ichaqa, sichus huk wawa Progeria kaqwan kanki chayqa, mana yaqapaschu huk wawa chaywan kanqa.Chay chansaqa aswan hatunmi, 2%manta 3%kama. Chayqa mosaicismo sutiyuq unquyraykum. Mosaicismo nisqapiqa huk tayta-mamapi kaq células nisqakunapin Progeria nisqapaq mutación genética nisqa kan, ichaqa chay tayta-mamapin mana chay onqoyniyoqchu. Sichus wawayki Progeria kaqwan kan chayqa, qhawayta munanki prueba genética kaqwan yachanaykipaq sichus huk wawa chay unquywan hap’ichikunanpaq peligropi kachkan.

Waway Progeria unquyniyuq kaptinqa, ¿imaynatataq cuidayman?

Sichus wawayki Progeria kaqwan kan chayqa, kallpachakuy wasipi pachata ruwanaykipaq, chaytaq atisqaykimanjina normal kananpaq. Wawaykita atisqaykiman hina askha ruwaykunapi churay. Ichaqa ama saqeychu familiaykipi wakin wawakuna mana atencionniyoq hina sientekunankuta.

Llapa aylluwan rimaspaqa Progeria onqoyniyoq wawayki huk edadkamalla kawsananmanta, honrado kay ichaqa edadninman hina. Consejería nisqakunaqa askha situacionkunapin yanapasunkiman.

Chaymantapas wawaykiwan rimay imaynatas wakin runakuna admirakunqaku, hukniraytataq qhawarinqaku. Wawaykiwan rimay imayna kutichinanmanta pipas mana reqsisqa hina qhawariqtin otaq susurquspa.

¿Progeria unquyniyuq wawa yachaywasiman riyta atinmanchu?

Progeria unquyniyuq achka warmakuna yachaywasiman rinku. Yaqapaschá necesitankuman alojamientota, chhaynapi tukuy sonqowan participanankupaq, allinta sientekunankupaq, mana imamanta manchakuspa kanankupaqpas. Sapa kutim warmaykipa escuelanpi kamachiqninkunawan, enfermerakunawan, terapeutakunawan hinaspa yachachiqkunawan huñunakunayki. Chaynapim llapallanku yanapanqaku warmaykipa necesitasqanman hina llamkanankupaq. Kayqa huk planta ruway hinaspa llapa runaman willayta sichus wawayki escuelapi urgente cuidadota necesitan (ejemplopaq, qonqayllamanta samaypi sasachakuqtin otaq sinqa nanaqtin).

¿Imataq `Progeria neonatal` nisqa?

Hutchinson-Gilford progeria síndrome kaqmanta aswanta, kan huk achkha unquykuna mayqinkunachus manaraq pachanpi machuyachiq kanku. Chaykunatan sutichanku síndromes de progeroideos nispa. Chaykunamanta hukninmi progeria neonatal, síndrome de progeroide neonatal nisqapas. Reqsisqataq kay síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch kaqwan, kay unquyqa wiñaynin tardayta chanta kay qara arrugas kaqta ruwan. Ichaqa, síndrome de progeroide neonatal kaqqa huk autosómica recesiva kaqpi herencia hina. Kayqa niyta munan, chay unquyqa sapa célulapi iskaynin copiakuna chay mutado genmanta herenciata hina chaskisqa kaptinllam rikurin.

Wawayki Progeria onqoyniyoq kasqanmanta yachayqa sinchi sasachakuymi kanman, pantachisunkitaqmi. Wawaykiq doctorninmi yanapasunkiman familiaykitapas chay onqoyta atipanaykipaq. Yanapasunkimantaqmi imayna hampichikuykunata entiendenaykipaq, chay hampikunaqa pisiyachinmanmi chay onqoy mana allintachu wiñananpaq. Askha tayta mamakuna kay Progeria hina condiciones genéticas kaqwan wawakunamanta tarinku kay yanapakuy qutukunata ancha yanapakuqta. Tapukuy, huk ayllukunapa experiencianmanta yachayqa sunquchasunkimanmi, yanapasunkimanmi mana sapallaykichu hina sientekunaykipaq.

Aswan allin yuyarinapaq kaqkuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Progeria nisqaqa ancha pisilla, ichaqa kawsayta peligropi churaq unquymi, chaymantaqa ancha allinmi yachana.

• Kayqa huk genética unquymi: sapa kutim chayraq rikurimuq gen mutación nisqawan rikurin.
• Utqaylla machuyayqa aswan sintoma: Wawaq rikch’aynin, qaran, tullunkuna ima, usqhayllata machuyapun.
• Inteligenciaqa manan afectasqachu: Kay wawakunaq nivel de inteligencia nisqa normalmi.
• Hampikuna kan, ichaqa mana hampiypas kanchu: Lonafarnib hina hampikunaqa kay unquypa ñawpaqman puriyninta pisiyachinman chanta kawsayta yapanman. Ichaqa manaraqmi hunt’asqa hampita tarinkuchu.
• Wawata munakuypas yanapaypas ancha allinmi: wawata normal kawsayta yanapay, payta entiendey, necesario hampichikuypas ancha allinmi.
• Manan sapallaykichu kanki: rimay huk familiakunawanpas, chay hina sasachakuykunapi tarikuq, yanapayta maskhay, doctorkunamantapas consejota maskhay.

Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Imapas iskayrayaspaykiqa ama qunqaychu doctorman riyta.

` Progeria, genética unquykuna, manaraq pachanpi machuyay, LMNA gen, lonafarnib, wawakunap qhali kaynin, mana ancha rikusqa unquykuna