¿Cuerpoykipi mana costumbreman hinachu t’uqyashanki? Kayqa kanmanmi Síndrome Tumoral de Hamartoma PTEN (PHTS)!

¿Hayk’aqllapas repararqankichu cuerpoykipi otaq familiaykipi piqpa cuerponpi mana reqsisqa t’urukunata otaq t’uqyaykunata? Wakinqa mana imamantapas llakikunapaq hinapaschá kanman, ichaqa mayninpiqa onqoypa señalninmi kanman. Kunan punchawmi rimasaqku huknin chay condicionkunamanta, chaymantam llakikunayki.

¿Imataq Síndrome Tumoral Hematoma PTEN (PHTS) nisqa?

Pisi rimayllapi, PTEN Síndrome Tumoral Hamartoma (PHTS) nisqaqa huk qutu unquykunam, huk tikraywan, utaq mutación nisqawan, huk gen sutichasqa `PTEN` nisqapi kurkunchikpi. Kunanqa tapukunkipaschá imataq `PTEN` gen kasqanmanta. Piensariy, cuerponchikpi huk runa kasqanpi, paymi celulakunapa wiñayninta controlan, paymi guardia hina ruwan. Chaynam kay `PTEN` genqa. Kayqa huk `tumor supresor gen` . Ima ruwasqanqa huk `enzima` nisqatan ruwan, chaymi hark'an célulanchiskunata mana controlakuspa wiñananta, tumorkunata ruwananpaqpas.

Chaymi, kay `PTEN` genpi huk mutación kaqtin, utaq huk defecto kaqtin, kay control celular wiñaynin mana allintachu llamk’an. Chaymantataq células nisqakuna mana controlakuspa wiñayta qallarinku, chaymantataq `hamartomas` nisqa imakuna rikhurinman. Hamartoma nisqaqa mana kanserniyuq (`benigno`) , mana manchay, tumorman rikch'akuq wiñayninmi. Sichus PHTS kaqwan kanki chayqa, aswan riesgoyuq kanki kay laya hematomas kaqwan huk mana cáncer kaqwan tumores kaqwan. Hinallataq, wakin kutipiqa kanmi riesgo kanser (`malignos`) , tumores, chaymi niyta munan cáncer.

¿Ima laya síndromestaq PHTS categoría nisqaman urmaykun?

Kay hatun categoría kay PHTS kaqmanta iskay hatun síndromes kaqwan kachkan: kay síndrome de Cowden chanta kay síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) kaqwan . Ñawpaqqa doctorkunaqa kay iskaytan sapaq condicionkunata hina qhawariqku, kunanmi ichaqa iskayninku PTEN gen nisqapi mutacionkunawan tupachisqa kashanku, chaymi huk paraguas nisqa término PHTS nisqawan huñusqa kashanku.

Kay riesgos de salud kaqwan huk runa PHTS kaqwan, sichus kay síndrome de Cowden utaq kay BRRS kaqwan, ancha rikch’akuq kanku. Wakin kuti, huk runa kay PHTS kaqwanqa iskaynin síndromes kaqwan tupaq sintomakunata kawsayninpi rikunman.

• Síndrome de Cowden: Kayqa aswanta rikukun kuraq runakunapi. Kay runakunaqa tumores benignos chanta malignos kaqwan rikhurinkuman. Kay tumores aswanta rikukun kay ñuñupi, utero kaqpi, glándula tiroidea kaqpi, tracto gastrointestinal kaqpi, qarapi, simipi, encías kaqpi ima.
• Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Kayqa aswanta huch’uy wawakunata hap’in. BRRS kaqwan wawakunaqa aycha qarapi tumores kaqwan chanta nacemiento marcas kaqwan ima rikhurinman. Hinallataqmi wiñayninpi tardakunkuman .

¿Imakunan kanku PHTS onqoypa sintomakunan?

PHTS nisqawanqa cuerpoykipi imaymana tejidos nisqakunapin hematomas nisqakuna rikhurinman. Chiqan sintomakuna rikusqaykiqa hukniray kanqa ima laya PHTS kaqniykimanhina. En general, sichus PHTS kaqwan kanki chayqa, huk utaq aswan kay sintomakunata rikunkiman:

Qarapi ch’iqchikuna, t’uqyaykuna ima

• Uchuy wiñaykuna, qaramanta warkusqa hina (qaramanta etiquetakuna utaq acrocordones) .
• Yana, llañu ch’iqchikuna palmakunapi, chaki pampakunapi (queratosis palmoplantares ).
• Uyapi huch’uy, llañu t’uqukuna (trichilemmomas ).
• Qaran llimp'iyuq, hoqarisqa t'uqyaykuna ( papilomas ).
• Wira tumorkuna ( lipomas ) qara urapi wiñaq.
• Simi ukhupi encías nisqaman rikch’akuq sinchi t’urukuna (fibromas orales ).
• Qaranpa hawanpi rikukuq yawar sirk'akuna wiñaynin ( hemangiomas y marcas de nacimiento ).
• Qhari genitaliapi pecas (`pecas en tu penis` ).

Tipos de tumores mana cánceres (`Benignos`) nisqakuna

• Tiroides nódulos ( tiroides glándula nisqapi t'uqyaykuna).
• Tiroides glándula nisqa hatunyaynin achka nódulos nisqakuna paqarimuyninwan (bocios multiodulares ).
• Uterupi tumorkuna ( fibromas uterinos ).
• Fibroadenomas nisqakuna ñuñupi .
• Simakunapi llamp'u aycha quístico nisqa tikrakuy ( ñuñu fibroquístico ).
• Huch'uy wiñaykuna, mikhuy ñanpa hawanpi, hatun wiksapipas (pólipos de colon ).

Umanchikpi, wiñayninpi sasachakuykuna

• Normalmanta aswan hatun umayuq kay (macrocefalia ).
• Aswan hatun umayuq kay ( dolicocefalia ).
• Wiñariy tardaykuna .
• Autismo espectro unquy (Autismo espectro unquy ).

¿Imataq PHTS unquyta rikhurichin?

Ñawpaqta rimasqanchis hina, PHTS kaqpa aswan hatun causanqa huk mutación, utaq huk cambio, kay `PTEN` gen kaqpi. Kay `PTEN` genqa huk `enzima` kacharinanpaqmi, chaymi células nisqakunata manaña rakinakunankupaq señalan, chaynallataqmi señalan haykapi huk célula wañunanmanta (`apoptosis`). Chaymantataq chaywanqa mosoq qhali célulakuna tiyan.

PHTS kaqpiqa, kay PTEN gen mana allintachu llamk’an. Chayraykum celulakunaqa mana controlakuspalla rakinakuspa wiñayta atinku. Qhepamanmi chay células nisqakuna kuska wiñaspa tumorkunata ruwanku. Chay tumores nisqakuna mana allinña kanku chaypas, mayninpiqa cáncer onqoymanmi tukupunman.

PHTS nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi miraymanta mirayman pasakun.Chayqa niyta munan wawakunaqa kay mutado genta tayta-mamanmanta herenciata chaskinkuman.

¿Imaynatataq PHTS hamun lineamientomanta?

PHTS nisqataqa ``autosómica dominante`` nisqapi herenciata chaskinki . ¿Yachankichu ima ninan kasqanmanta? Llapanchismi cuerponchispi iskay copiayoq kanchis ``PTEN`` gen nisqamanta. Huknin mamanchikmanta, huktaq taytanchikmanta. PHTS kaqpi, huk qhali copiata kay ``PTEN`` gen kaqmanta herenciata chaskinki chaymanta huk copiata kay ``mutado`` kaqmanta. Huk qhali copiayuq kaspapas, kay mutado ``PTEN`` gen PHTS kaqwan tinkisqa sasachakuykunata ruwan. Kayqa niyta munan, huknin tayta mamalla chay mutado genniyuq kaptinpas, 50% chansa kan wawanku chayta herenciata chaskinanpaq.

Wakin kutipiqa, manam tayta mamaykimantachu herenciata chaskinkichu chay mutado PTEN gen nisqataqa. Aswanpas chay mutación nisqa manaraq naceshaspa wiñanman, embrión otaq feto hina .

Imaynatachus kay mutaciónta hap’inki chaypas, sichus kanki chayqa, wawaykiqa 50% chansayuqmi chay mutada copia genética herenciata chaskinanpaq.

¿Ima riesgotaq kanman cáncer unquypaq kay PHTS kaqwan hukllachasqa?

Sichus síndrome de Cowden kaqwan kanki chayqa, aswan riesgoyuq kanki wakin clase cáncer kaqwan unqunaykipaq kay general población kaqmanta. Chayrayku, tukuy kawsayniykipi cáncer unquymanta qhawayta ruwanayki tiyan kay riesgota kamachinaykipaq. Kay pruebakuna mana hark’ayta atispapas cáncer unquyta rikhurinanta, sichus ñawpaqta riqsikun chayqa, hampiyta temprano qallarikunman, chaymanta aswan allin kanman.

Ima clase cáncer kaqwanchus aswan riesgoyuq kanki chaykuna kanku:

• Mamamanta cáncer unquy
• Tiroides nisqamanta cáncer
• Riñonmanta cáncer unquy
• Uterinamanta cáncer
• Cáncer colorrectal nisqamanta
• Melanoma, aycha qaramanta kanser

Aswan investigación ruwakuchkanraq kay riesgo cáncer kaqmanta kay BRRS kaqwan.

¿Imaynatataq PHTS unquyta riqsikun?

Doctorniykiqa PHTS kaqwan kasqaykita yachanqa sichus huk mutación PTEN gen kaqpi tarinkuman. Kay mutación nisqayuq kasqaykita yachanaykipaqqa prueba genética nisqatam ruwanayki kanqa. Chaytaqa yawar qhawaywanmi ruwanku .

Kanmi prueba genética kamachiykuna kay síndrome de Cowden kaqmanta riqsinapaq (kayhina, kay Red Nacional Integral de Cáncer kaqmanta chanta kay Clínica Cleveland kaqmanta). Kay kamachikuykunaqa sapa kutim musuqyachisqa kanku musuq investigacionkunaman hina. Consorcio Internacional de Cowden nisqapas criterios nisqakunatan churarqan síndrome de Cowden nisqa onqoyta tarinapaq. Doctorniyki kay prueba necesitasqaykita decidinqa síntomasniykimanjina, familiaykipi tumores kasqanmanjina, chanta PTEN mutaciónniyuq kasqaykimanjina.

Manaña kanchu kamachiykuna estándar BRRS kaqmanta riqsinapaq chaypas, doctorniykiqa yuyaychasunkiman kikin pruebakunata kay síndrome de Cowden kaqmanta riqsinapaq.

Aswan importanteqa sichus kay mutación nisqayoq kasqaykita confirmasqa kanki chayqa, ancha importanten huk familiaykimanta runakunapas kay pruebata ruwanankupaq.

¿PHTS nisqataqa llapantachu hampikunman?

Llakikuypaq, kunan pachaqa mana hampi kanchu kay PHTS kaqpaq. Ichaqa cientificokunan investigashanku ima hampikunachus aswan allin kanman PTEN mutación nisqawan cáncer onqoykunapaq.

¿Imaynatataq PHTS hampikun hinaspa kamachikun?

Sichus PHTS kaqwan kanki chayqa, huk equipo doctorkunayuq kankiman qhali kayniyki qhawaq. Paykuna yanapasunki tukuy imata kamachinaykipaq, sintomakunaykimanta mana normal wiñaykunamanta wiñay tardakuykama. Chaymantapas qhawarinqakun cáncer onqoyniyoq kasqaykita, hinaspan decidinqaku hayk’a kutitachus cáncer onqoymanta qhawayta ruwanayki chayta.

Hampinapaq imaynakuna

Manaña kanchu huk específicas kamachiykuna tumores hampinapaq, cánceres utaq mana cancerosos, huk mutación PTEN kaqwan, hampiyqa sintomaykimanta kanqa. Kay hampikunaqa kanmanmi:

• Operación: Mana normal kaq aychakunata hurquy. Manaraq operashaspan doctorqa huk muestra tejidosmanta hap’inman cáncer onqoyniyoq célulakuna kasqanmanta ( biopsia ).
• Crioterapia: Sinchi chiriwan mana normal kaq aychakunata chinkachinapaq.
• Ablación láser: Ancha ruphaywan mana normal kaq aychakunata chinkachinapaq.
• Cremas tópicas hampiyuq: Cremas especiales ruwasqa, aycha qarapi tumores nisqakunata chinkachinapaq.

Cáncer unquymanta pruebakuna

Sichus síndrome de Cowden kaqwan kanki chayqa, sapa kuti, tukuy kawsayniykipi qhawayta ruwanayki tiyan, mana cáncer kaqwan chanta cáncer kaqwan wiñasqankuta qhawanaykipaq. Kayqa niyta munan, ima sasachakuypas rikhuriptinqa, chaylla hap’iyta atikunman, aswan allin pacha hampinapaq. Manaña kanchu kamachiykuna estándar BRRS kaqwan runakunata qhawanapaq chaypas, hampiqniykiqa pruebakunata yuyaychasunkiman kay síndrome de Cowden kaqpaq ruwasqaman rikch’akuq.

Kay prueba ruwaykunaqa kayhina kanman, mayqinkunachus sapa kuti ruwakunku:

• Mamografías: Huk prueba, pisi dosisniyuq rayos X nisqawan ñuñup aychap fotonkunata hurquspa.
• Mamamanta RMN: Huk prueba, hatun imanta, radio ondaswan ima, ñuñup tejidonmanta fotokunata hurqunapaq.
• Ultrasonidos: Prueba, chaypiqa t’uqyay ondas nisqawanmi ñuñuq tejidonkunata fotota horqonku.
• Colonoscopias: Huk prueba, hatun wiksa ukhuta qhawaspa, cámarawan equipasqa tubo (alcance) nisqawan. Kay tubo nisqawanqa pólipos nisqakunatapas hurquchwanmi. Kayqa wiñayta sayachinman manaraq cáncer unquyman tukuchkaptinku.
• Endoscopia (`Endoscopias`):Prueba, maypichus huk tubo (ámbito) huk cámara k’askasqayuqta churanku, esófago, wiksa, huch’uy wiksa patamanta (duodeno) qhawanapaq.

Prueba ruwasqankuman hinan biopsia ruwana kanman, chhaynapi mana normal kaq tejidos nisqapi células cánceres nisqakuna kasqanmanta yachanapaq.

¿PHTS hark’akunmanchu?

PHTS nisqataqa manan imaynatapas hark’asunmanchu. Ichaqa sapa kuti cáncer onqoyta qhawayqa yanapanmanmi cáncer onqoyta temprano reparayta, chaypachaqa aswan hampiy atiymi. Chayrayku, kay qhawaykunata ruwayqa, hampiqpa kamachisqanmanjina.

¿Imayna hamuq pachatataq suyanman PHTS nisqayuq runa?

Hamuq pachaykiqa askha ruwaykunamantan kanqa, chaypin kashan sintomakunaykimanta, llapan qhali kayniykipas. Sichus síndrome PHTS/Cowden kaqwan kanki chayqa, aswan riesgoyuq kanki wakin clase cáncer kaqwan. Chayraykun cáncer onqoymanta qhawayqa ancha importante. Cáncer unquyta hap’iy chaymanta hampiy ñawpaqmanta aswan allin ñan allinchaypaq chansayki allinyaypaq (pronóstico).

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Doctorpa nisqanman hina ruway hayka kutitam cáncer unquymanta qawakunayki. Hinallataqmi ancha allin yachay cáncer onqoypa señalninkunata . Doctorniykita tapuy ima sintomakunamantachus reparanayki tiyan.

Qan utaq wawayki PHTS hina unquyniyuq kasqaykita yachayqa ancha sasa experiencia kanman. Chayqa sapa kuti qhawarinapaq onqoymi. Askha runakunapaqmi llakikuypaq kanman. Ichaqa allinta qhawayqa anchatan yanapasunkiman cáncer onqoywan onqospaqa kawsayniykita qespichinaykipaq otaq unayta kawsanaykipaq. Sichus PHTS kaqwan tarikunki chayqa, ama hina kaspa yachay riesgokuna saludniykimanta, imaynatachus equipo médicoyki qhawanqa qhali kayniykita, chanta imaynatachus plan de tratamientoyki allinchayta atinman unay pachapaq qhali kayniykimanta.

¿Imaynatataq PTEN nisqa gen cáncer unquyta rikurichin?

Ñawpaqpi rimasqanchis hina, PTEN nisqa gen nisqapi huk mutación nisqa kaqtinqa células nisqakunan mana controlakuspa wiñanman, tumorkunatataqmi rikhurichinman. PHTS aswanta huk tumores mana cánceres kaqwan hukllachasqa kaptinpas, kay hematomas sutiyuq, kay mana controlasqa células wiñayninqa kay tumores cancerosos kaqmanpas apayta atin. Iskaynin laya tumorkunaqa celulakuna usqhaylla t’aqakusqankuraykun. Mana cáncer kaqwan tumorkuna huk kitipi kaptinkupas, cáncer kaqwan tumorkunaqa tukuy kurkuman mast’arikunman (metástasis) . Chayta ruwaqtinkuqa cáncer onqoyniyoq células nisqakunan qhali tejidos nisqakunata dañanku.

Pisi rimayllapi yuyarinapaq

Allinmi, chaymi hukmanta rimarisunchis wakin aswan importante kaqkunata yuyarinapaq PHTSmanta rimasqanchismanta:

• PHTS nisqaqa huk unquymi, huk mutación nisqawan huk gen nisqapi `PTEN` sutiyuq. Kay genmi yanapan célulanchiskunaq wiñayninta controlananpaq.
• Kay unquyqa mana cáncerniyuq t’urukuna (hematomas) chanta wak wiñaykuna ima imaymana kurkupi rikhurinman.
• PHTS kaqwan kaq runakunaqa, aswanta kay síndrome de Cowden kaqwan kaqkunaqa, aswan riesgoyuq kanku wakin clase cáncer kaqwan (kayhina, mama, tiroides, riñon, uterino chanta colon cáncer kaqwan).
• Kayqa herencia hina chaskisqa unquymi . Sichus kanki chayqa, wawaykikunaqa 50% chansayuqmi kanku herenciata chaskinankupaq.
• PHTS kunan pachaqa mana tukuyninpi hampiyta atikunmanchu. Ichaqa sintomakunata controlayta atikunman chanta cáncer unquymanta riesgota kamachiyta atikunman.
• Sapa kuti cáncer unquyta qhawayqa kawsayta qispichinman, imaraykuchus cáncer unquyqa aswanta hampikun chanta hampikun sichus ñawpaqta riqsikun chayqa.
• Sichus qanpas otaq familiaykipipas chay onqoyniyoq kanki chayqa, ama qonqaychu doctorpa consejonta. Prueba genética nisqa, allin hampi qhawaypas ancha allinmi.

Ama manchakuychu, ichaqa aswan importanteqa willasqa kaymi. Sichus ima tapukuyniykipas kanman chayqa, ama iskayrayaychu doctorwan rimay.

` PTEN, Hematoma, Tumor, Síndrome, Mutación Génica, Cáncer, Síndrome de Cowden, BRRS