¿Yachankichu síndrome PURA nisqamanta? ¡Kaykunata yachay wawaykiq hamuq tiemponpaq!

¿Hayk’aqllapas huk chhikanta iskayrayankichu otaq manchakunki huch’uy wawaykiq wiñasqanmanta? Mayninpiqa wawakunaqa pisi pisimantan imatapas yachanku, otaq wakin onqoykunapas rikhurin. Kayhina pachakunapiqa, ancha allinmi kanman huk mana ancha rikusqa unquymanta yachay, kay síndrome PURA sutiyuq. Sichus kay huk chhikanta sinchita uyarikun chayqa, ama mancharikuychu. Chaymantaqa pisi rimayllapi rimasun.

¿Imataq síndrome PURA nisqa?

Pisi rimayllapi, síndrome PURA nisqaqa ancha pisilla genético nisqa unquymi . Astawanqa sistema nervioso nisqanchistan afectan . Chayqa, umanchik, nerviokuna ima astawan afectasqa kanku. Chayna kasqanraykum warmapa wiñayninqa chawpimanta sinchikama tardakunman . Hinallataqmi mana yachay atiykunata apamunman. Sapa kuti, síndrome PURA kaqwan wawakunaqa sasa puriypi, convulsiones utaq epilepsia kaqwan, huk qhali kay sasachakuykunawan ima.

Yachaysapa runakunam piensanku chayna kasqanqa umanchikpa hinaspa nerviokunapa (células nerviosas / neuronas) wiñananpaq genes nisqakunapi cambiokuna otaq mutacionkuna kasqanmanta. Kay unquywan naceq wawakunaqa qallariyninpiqa sasachakunkuman mikhuypi, samaypi ima. Ichaqa chaykunaqa mayninpiqa huk tiempo qhepamanmi allinyapun. Ichaqa yaqapaschá askha wawakuna wiñaspa mana sapallankumanta rimayta otaq puriyta atinkumanchu.

Kunanqa mana hampi kanchu kay síndrome PURA kaqpaq. Ichaqa allin hampichikuyqa yanapasunkimanmi wawaykitapas sintomakunata controlanaykipaq, sasachakuykunatapas pisiyachinaykipaq. Chayraykum ancha allin kay unquyta ñawpaqmantaraq riqsiyqa .

¿Pikunataq síndrome de PURA nisqawan unqunman?

Síndrome de PURA nisqaqa huk unquymi . Kayqa niyta munan, chay unquyqa nacesqanmantapacha kanman. Chayqa sistema nervioso nisqatan afectan. Wakin kutipiqa, chay unquyqa tayta mamamanta wawakunaman genes nisqawanmi chayanman. Ichaqa yuyarinanchismi huk wawaqa síndrome de PURA nisqawan onqonman , manaña pipas familianpi chay onqoywan hap’ichikurqanchu chaypas . Kayqa niyta munan, musuq gen mutación nisqa rikhurirqaman.

¿Ima huk condicionkunapas kayman rikchakuq?

Kay síndrome PURA kaqpa sintomasqa huk unquykunaman rikch’akunman, chayrayku wakin kutipiqa sasa kanman hampiqkunapaq chaylla yachay sichus kay síndrome PURA kaqta. Kaypi wakin unquykuna kanku mayqinkunachus kikin sintomakunayuq kanku:

• `(Síndrome de Angelman)`
• Síndrome de hipoventilación central congénita - Kayqa huk mana ancha rikusqa neurológica unquypas, samayta afectan.
• Distrofia miotónica - Kayqa aychap llamk'ayninpa huk qutu unquykunamanmi kapun, aychap distrofia nisqa.
• Neurotransmisorwan tupaq unquykuna - ahinataq, Alzheimer unquy utaq Parkinson unquy.
• Síndrome de Pitt-Hopkins - Kayqa huk mana ancha rikusqa unquy genético kaqpas, kaytaq wiñaynin tardananpaq chanta epilepsia unquyta ima rikhurichin.
• `(Síndrome de Prader-Willi)`
• `(Síndrome de Rett)`

Kay sintomakuna kaqlla kasqanraykum prueba especialkunata ruwana allinta diagnosticanapaq .

¿Kanchu huk sutikuna síndrome PURA kaqpaq?

Arí, mayninpiqa doctorkunan kay onqoyta huk cientifico sutikunawan sutichankuman. Allinmi chaymantapas pisillata yachay, ¿aw? Kay hina:

• `(Intelectual wiñariy tardanza, autosómica dominante 31)`
• `(PURAwan tupaq neurodesenvolvimiento nisqa unquy)`
• `(PURAwan tupaq sinchi hipotonia neonatal-convulsiones-encefalopatía síndrome)`

Kay sutikunaqa huk chhika sasachakuyman rikch’akunman chaypas, llapankun huk onqoymanta rimanku.

¿Hayka riqsisqataq síndrome de PURA?

PURA síndrome nisqaqa chiqaptaqa ancha pisilla unquymi . Kunankamaqa enteron pachapim 470 masnin kuraq runakuna hinaspa warmakuna kay unquywan kasqankuta willakunku. Piensariy, chayna pisilla runakunam kanku. Hampi yachayqa ñawpaqta kay unquymanta rimayta qallarirqa 2014. Chayqa niyta munan huk musuq unquy kasqanmanta.

¿Imataq tupan síndrome PURAwan epilepsiawan?

Askha runakunan síndrome PURA nisqawan naceq runakunaqa aswan peligropi tarikunku epilepsia onqoywan onqonankupaq . Wakin kutiqa kayqa huk laya epilepsia kanman, mana hampikunaman kutichiq. Kayqa niyta munan hampiwan controlayqa sasa kasqanmanta. Aswan riqsisqa laya convulsiones kaqkunaqa kanku convulsiones focales utaq convulsiones generalizadas. Kay sintomakunaqa aswanta qallarikun wawa kayninpi utaq huch'uy wawa kayninpi .

¿Imakunataq síndrome de PURA nisqa unquyta apamun? (aswan sut'imanta)

Ñawpaqta rimasqanchis hina, síndrome PURA kaqpa aswan hatun causanqa huk mutación huk específico gen cuerponchispi sutichasqa `(gen PURA)`. Kay `(PURA)` genqa ancha importante ruwayta ruwan normal uma wiñayninpi. Chaymi, kay gen nisqapi huk defecto kaqtinqa, afectanman células nerviosas `(neuronas)` nisqakunaq wiñayninta, hinallataq `(mielina)` nisqa sustanciaq ruwakuynintapas. `(Myelin)` nisqaqa nerviosninchikta tapakuqmi, chaymi yanapan señalkunata chayninta utqaylla purinanpaq. Chhaynaqa, piensarisun chay proceso mana allin kaptin umanchikpa llamkaynin maykamachus afectasqa kasqanmanta.

¿Imakunan kanman síndrome de PURA nisqa onqoypa sintomakunan?

Síndrome de PURA kaqpa sintomasqa hukniray partes de la cuerpo kaqpi afectanman. Kay unquywan naceq wawakunaqa chawpimanta sinchikama mana yachayniyuq kanku , wiñayninkupitaq tardakunku .

Chayraq naceq wawakunapi rikukuq sintomakuna:

• Sapa kutim sasachakuy kan mikuchiy utaq samay .
• Hampiq yanapay (mikhuchiy utaq samay tubokuna) necesitakunman, ichaqa samay sasachakuykuna huk watallapi allinyapunman.
• Sasa mikhuy utaq millp’uy (disfagia) wakin kutiqa ch’ujuman tukupunman chanta huk watamanta aswanta qhipakunman.

Aswan kuraq wawakunapi rikukuq sintomakuna:

• Manapaschá allintachu puriyta atiwaq , motorniykipas mana allinchu kanman.
• Chay simita entiendespapas manapaschá rimayta atiwaqchu .
• Rimayta atinkumanña chaypas, pisi rimayllapi otaq rimayllapin rimankuman .

Askha runakuna kay síndrome PURA kaqwanqa convulsiones (epilepsia) utaq convulsivo movimientos kaqwan kanku. Chaykunaqa yaqa llapanpim:

• Manaraq 5 watayuq kachkaspa qallarikun, ñawpaqtaqa mana munasqa aycha kuyuriy hina (mioclonus) qallarinman.
• Sasam controlanapaq .
• Wakin kutiqa huk sinchi chanta compleja forma epilepsia kaqman wiñanman kay ``síndrome de Lennox-Gastaut'' sutiyuq.

Huk común síntomas rikusqa wawakunapi chanta kuraq runakunapi:

• Tullumanta, articulacionkunamanta sasachakuykuna - ahinataq cadera displasia hinallataq escoliosis.
• Samay sasachakuykuna - puñuypi asfixia (apnea de sueño) utaq pisi pisimanta, mana ancha hatun samay (hipoventilación).
• Sasachakuy cuerpota q’oñichiy (hipotermia).
• Llumpay sayk’uywan puñuywan (hipersomnia).
• Ñawi sasachakuykuna - ahinataq estrabismo.
• Sapa kuti hipo.
• Sistema gastrointestinal sasachakuykuna - ahinataq wiksa q'iwiy.
• Pisi aycha tono (hipotonia).
• Equilibrio mana takyasqa utaq puriy sasa (trastorno de marcha).
• Rikuna mana allin.

Aswan pisi rikukuq sintomakuna:

• Sonqopi mana allinkuna.
• Sistema endocrino kaqmanta sasachakuykuna - kayhina vitamina D pisiyay utaq precoz pubertad.
• Urinario y sistema reproductivo nisqa sasachakuykuna.

¿Imaynatataq síndrome PURA nisqa unquyta riqsikun?

Kay síndrome PURA kaqmantaqa sasa kanman diagnostico kay examen físico kaqllapi. Ñawpaqta rimasqanchis hina, sintomakunaqa huk onqoykunatapas qatipakunmanmi. Chayraykun doctorkunaqa prueba genética nisqakunata ruwananku, chhaynapi síndrome de PURA nisqa kasqanmanta yachanankupaq .

Wawaykiq sintomakunaman hinan doctorqa huk pruebakunatapas ruwanman. Kay hina:

• Yawarta qhaway.
• Samay pruebakuna.
• `(EEG)` (Electroencefalograma) - Kayqa umanchikpa electricidad ruwayninta pruebakun.
• Ñawi qhaway.

Astawan yachanaykipaqqa doctorniykipas kamachinmanmi imajinasmanta pruebakunata ruwanankupaq. Chaykunan kanku:

• RM (Imagen de Resonancia Magnética) nisqawan qhaway.
• `(Prueba ultrasonido)`.
• `(Radio X)` prueba.

¿Kanchu hampi kay síndrome PURA kaqpaq?

Kaymi achka runakunapaq aswan hatun sasachakuy. Chiqap rimanapaq, kunan pachaqa manam kanchu hunt’asqa hampi kay síndrome de PURA kaqpaq.. Ichaqa, ñawpaqmanta riqsiy chanta hampiyqa pisiyachinman kay riesgota kay complicaciones kaqmanta kay escoliosis hina. Doctorkunaqa nisunkimanmi hampikunata, chaykunan yanapasunkiman wawaykitapas sintomakunata mana allinta qhawarinaykipaq. Allin hampichikuptinqa wawaykiqa achka ruwaykunapim yanapakunman hinaspa kawsaynintapas aswan facilta ruwanman .

¿Pikunataq wawaykipa síndrome PURA nisqawan hampichikuq equipopi kanman?

Sichus wawayki síndrome PURA kaqwan kan chayqa, hampiq equipo hampiqpi imaymana especialistakuna kankuman. Kayqa niyta munan mana huk doctorllachu, aswanpas askha runakunan llank’anku wawaykipaq aswan allin hampiyta qonankupaq. Chayna equipopiqa kanmanmi:

• Ñawi hampiq.
• Huk genético yachaq.
• Sistema nervioso nisqamanta yachaq hampiq (neurólogo).
• Terapeuta ocupacional - sapa punchaw llamkaykunapi yanapaq runa.
• Huk ortopédico cirujano.
• Wawa hampiq.
• Fisico terapeuta nisqaqa puriypi, kuyuypipas yanapakuq runam.
• Sistema respiratorio nisqapi yachaq hampiq (pulmonólogo).
• Rimay-simimanta yachaq.

Llapa kay runakunan kuska llank’anku huk planta de tratamiento ruwanankupaq, chaymi aswan allinta tupan wawaq onqoyninman hina.

¿Imaynatataq síndrome de PURA hampikun?

Kay síndrome de PURA hampiyqa hukniraymi kay wawaq sintomakunaman hinallataq sinchi kayninman hina . Sichus huk chayraq naceq síndrome PURA kaqwan kan chayqa, sapa kuti hospitalpi qhawasqa kananku tiyan chanta yanapayta qunanku tiyan mikhuchiypi chanta samaypi ima.

Kuraq wawakunataqa kayhinatam qawanku:

• Rimay, simi terapia - Rimanakuy yachaykunata allichina.
• Terapia física - Kuyuy atiyta allinchay.
• Wakinpiqa operachikunmanmi uyapi, sonqopi, tullupi otaq hukkunapi mana allin kaqkunata allichanankupaq.

Wawaykimanpas quwaqmi kayhinata:

• Anticonvulsiones hampikuna.
• Rimanakuy yanapaqkuna.
• Mikhuchiy utaq millp’uy yanapakuy.
• Terapia física y ocupacional nisqa.
• Rimay, simi terapia.
• Yanapakuq aparatokuna - ahinataq cochecitos adaptativos, corchetes, ortóticas, puriqkuna, utaq silla de ruedas.

¿Imatataq ruwayman wawaypa síndrome PURA nisqawan mana unqunanpaq?

Kaypiqa achka tayta-mamakunam piensanku. Ichaqa cheqaq kaqmi, manan imaynapipas hark’akunmanchu síndrome PURA nisqamanta . Hinallataq, .Manam ima ruwasqaykimantachu. Kayqa genéticos cambios (mutaciones) nisqawanmi, chaykunan rikukun fetal wiñayninpi. Chhaynaqa ama huchayoq hinachu sientekuy.

¿Imaynataq kanman síndrome PURA nisqayuq wawapaq?

Síndrome de PURA nisqaqa tukuy kawsayninpi, mana hampiy atina unquymi . Achka warmakunam kanmanku chawpimanta sinchikama mana yachayniyuq, chaynallataqmi wiñayninkupas tardakunku. Askhan manapaschá sapallankumantachu rimayta otaq puriyta atinkuman . Ichaqa yuyariy allin hampikunawanqa wawaykiqa aswan allintan kawsanman . Hampichikuspankuqa paykunapas kusisqan kankuman, tukuy atisqankuman hinataq wiñankuman.

¿Hayk’aqmi wawaypaq doctorta maskanay?

Ñawpaqmantapacha kay síndrome de PURA kaqmanta riqsiyqa ancha allinmi kay sintomakunata kamachinapaq chanta kay riesgota pisiyachinapaq kay complicaciones kaqmanta . Yaqapaschá doctorkunaqa sapa kutilla qhawanqaku wawaykiq qhali kayninta, sintomakuna kasqanmanta yachanankupaq. Doctorniykiqa yanapasunkim huk plan de atención personalizado nisqa ruwanaykipaq, chaymi wawaykipa necesitasqanman hina hinaspa metakunaman hina.

Normalmi kay síndrome PURA hina diagnosticota chaskispaykiqa llallichisqa hinaspa llakisqa sientekuy. Kayqa ancha pisilla genético unquymi, chaymi sistema nervioso nisqataqa afectan, chaymi sinchi mana yachay atiykunata, wiñayninpi tardayta, sapa kutitaqmi epilepsia nisqatapas. Ichaqa allinta hampichikuptinqa wawaykiqa aswan allintam kawsanman . Doctorniykiwan rimay allin hampikunamanta, chay hampikunaqa wawayki wiñasqanman hinam huknirayta ruwanman. Manan sapallaykichu kanki , kanmi doctorkuna, terapeutakuna, askha runakunapas kay puriypi yanapasunkiman.

Tukuchanapaqtaq, aswan importante kaqkunata yuyarinayki tiyan (Wasiyman apakuymanta willakuy) .

Síndrome de PURA mana ancha rikukuq genética unquy kaptinpas, ancha allinmi chaymanta yachayqa.

• Kayqa aswanta kay sistema nervioso kaqpi afectan chanta kay unquykunata rikhurichinman kayhinata kay wiñaynin tardakuy, mana yachay atiy, chanta epilepsia ima.
• Ñawpaqmantaraq diagnostico ruway hinaspa allin hampiyta qallariyqa anchatam yanapan warmapa allin kawsaynin allin kananpaq.
• Manaña hunt’asqa hampi kanchu chaypas, kanmi imaymana hampikuna sintomakunata controlanapaq hinallataq complicaciones pisiyachinapaq .
• Imaymana especialistakunamanta huk equipo doctorkunan kuska llank’anku wawaman necesitasqanku tratamientota qonankupaq.
• Manan imaynatapas hark’asunmanchu kay situacion kananta, tayta-mama hinaqa manan huchayoqchu sientekunaykichis .
• Wawaykiq wiñayninmanta otaq qhali kayninmanta ima llakikuyniykipas kaqtinqa ama mancharikuychu, hinaspa usqhaylla doctorpa yuyaychayninta maskhay . Chayqa aswan allin ruwaymi.

Yuyariy, sapa warmaqa ancha valorniyuqmi, sapa warmapas kuyasqa hinaspa aswan allin cuidasqa kananmi.

`Síndrome PURA, unquykuna genéticos, sistema nervioso, wiñaynin tardakuy, epilepsia, wawakunap qhali kaynin, mana ancha rikusqa unquykuna