¿Sandhoff unquymanta yachankichu? ¡Kay mana ancha rikusqa unquymanta rimasun!

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu ancha admirakuypaq hinaspa mana ancha rikusqa unquymanta? Mayninpiqa wawakunaqa qhalillaraqmi nacenku, ichaqa pisi killakuna qhepamanmi wiñasqankupi wakin cambiokunata rikhurichinku. Kunanqa rimasunchis huk chhayna mana ancha rikusqa ichaqa ancha sinchi genética onqoymanta Sandhoff onqoymanta . Kay sutiqa musuqchá qampaq kanman. Ichaqa ancha allinmi chaymanta yachayqa, astawanraqmi ayllunchikpi pipas kay unquyniyuq kaptinqa.

¿Imataq Sandhoff unquy?

Pisi rimayllapi, Sandhoff unquyqa mana ancha rikukuq genética unquymi, umanchikpi nervio células nisqakunata, médula espinal nisqapipas chinkachin . Yaqa llapanpim rikurin wawallaraq kachkaspan. Chayqa, wawaqa nacesqanmanta pisi killakunallapim sintomakunata qawachiyta qallarin. Ichaqa, ancha pisillapi, kay unquyqa rikhurinman wawa kaypi utaq kuraq runapi.

Kayqa, chiqap kananpaqqa, `lisosómica waqaychaymanta unquymi` . Kunanqa tapukunkipaschá imachus kay lisosomas nisqakuna kasqanmanta. Yuyaymanasun cuerponchispi sapa célula ukhupi huk huch’uy `centro de gestión de basura` nisqa kasqanpi. Chaykunataqa `lisosomas` nispam sutichanchik. Kay lisosomas nisqa ukhupiqa achka rikch'aq enzimakunam kachkan. Chay enzimakunaq llank’ayninqa celulaman haykuq imaymana moléculakunata p’akiymi, digerir, pichaymi.

Sandhoff unquyniyuq runakunaqa manam allintachu ruwanku huk enzima especial nisqa beta-hexosaminidasa sutiyuq. Mana kay enzima kaptinqa, wakin rikchaq wirakuna, lípidos , nisqa, células ukhupi huñukuyta qallarinku. Mana hurquy atina basura hinam. Kay wira llumpay huñukuptinqa umanchikta, huk kurku sistemakunatapas waqllichin. Llakikuypaq, kay unquyqa sapa kuti wañuyman apakun wayna kayninpi.

Sandhoff unquyqa riqsisqataq huk sinchi forma kay Tay-Sachs unquymanta, huk lisosómica unquymanta.

¿Hayka pisillataq Sandhoff unquyqa?

Kayqa ancha pisilla unquymi . Nikunmi huk millon runakunamanta huk runalla kay unquywan hapichikusqanmanta. Chaymi mana admirakunapaqchu chaymanta mana uyarisqayqa.

¿Pikunataq aswan peligropi tarikunku kay unquywan unqunankupaq?

Sandhoff unquyqa genética nisqamanta kasqanraykum, aylluykipi pipas chay unquyniyuq kaptinqa aswan peligropi tarikunki chay unquywan hapichikunaykipaq . Hinallataq, kay unquyqa aswanta rikukun wakin ayllukunapi. Chaykunan kanku:

• Ashkenazi judio runakuna
• Arhintinap wichayninpi criollo runakuna
• Chinchay Iwrupamanta runakuna
• Libano runakuna
• Metis indihinakuna Saskatchewan llaqtapi, Kanada mama llaqtapi

Kayqa niyta munan, sichus aylluyki ima tinkiyninpas kay qutukunawan kan chayqa, huk pisi riesgo kanman. Ichaqa yuyariy, kayqa ancha pisillam.

¿Imaraykutaq chayta ruwanchik?

¿Imataq Sandhoff unquyta apamun?Chayqa HEXB sutiyuq gen nisqapi mutacionkuna kasqanraykum. Gene nisqaqa huk huch’uy librollan, chay libron cuerponchispi willakuykunata waqaychan. Kay HEXB genpi huk defecto utaq mutación kaqtinqa, cuerpoqa manan allintachu ruwayta atinman kay enzima beta-hexosaminidasa nisqataqa. Mana kay enzima kaqtinqa cuerpoqa manan wakin clase wirakunata t’aqayta atinchu. Chaymantataq chay wirakunaqa veneno hina huñukun, astawanqa umanchispi, médula espinal nisqapipas células nerviosas nisqakunapi.

¿Imakunataq kay unquypa señalninkuna?

Aswan riqsisqa Sandhoff unquyqa ñuñuq wawakunapi rikukun . Nacesqankumantapacha qhali rikhurinku, ichaqa 3 killamanta 6 killakama sintomakunata rikuchiyta qallarinku . Kay sintomakunaqa kanku:

• Tullu wiñayninpa mana allin kaynin : Tullukuna mana allinta wiñaptin.
• Mana riqsisqa kuyuykuna : Chakiykikunata kuyuchispa utaq puriyta munaspaqa, ancha mana riqsisqa, mana tupaq hinam imapas pasakun.
• Ñawipi "cereza-puka" ch'iqchikuna : Ñawi ukhuta qhawarispaqa, cereza llimp'iman rikch'akuq puka ch'ikuta rikunki. Kayqa kay unquypa riqsichiyninmi.
• Uma hatunyaynin (macrocefalia) utaq ukhu kaq órganokuna hatunyaynin (organomegalia) : Órganos, aswanta higado, bazo, normalmanta aswan hatun kanman.
• Startle response : Wawaqa qallarin, pisi t’uqyayllapitaq kuyurikun.
• Sapa kuti samay infecciones : Kayqa niyta munan kay pulmón kaqwan unquykuna sapa kuti rikhurisqanmanta.
• Motor yachaykuna tarda wiñaynin : Gateo, tiyay, rollo hina kaqkunaqa huk wawakunamantaqa qhipamanmi rikurin.
• Aycha pisi kallpa kay, aychakunata kamachiy sasa (ataxia) icha aycha kuyuriy (mioclono) : Pisi kallpayuq kay, mana equilibrioyuq kay, wakin kutitaq aycha kuyuriy.

Sandhoff unquy sinchi kaptin, wawakunaqa kayhinata rikunku:

• Uyariy chinkachiy
• Discapacidades intelectuales nisqakuna
• Parálisis nisqa unquy
• Epilepsia ( convulsiones ) unquy.
• Rikuy chinkachiy
• Llakikuypaqmi, warmallaraq kachkaspa wañuy .

Ancha pisillapi, wakin runakunaqa Sandhoff unquywan unqunkuman wawa kachkaspa utaq kuraq kachkaspa. Kay sintomasqa kaqlla, ichaqa aswanta mana sinchichu kay ñuñuq wawakunapi hina.

¿Imaynatataq kay unquyta riqsinku?

Doctorkunaqa kaykunata qhawarispan Sandhoff onqoyta yachanku:

• Sintomakunata qhaway hinaspa hayk’aq qallarisqanmanta : Doctorwan allinta rimanayki mayk’aqchus wawaykipi cambiokuna kasqanmanta ñawpaqta repararqanki, imakunachus chay sintomakuna kasqanmantawan.
• Ayllumanta, ayllumanta rimay : Aylluykipi pipas kay unquyniyuq kasqanmanta yachay, ñawpaq rimasqa ayllukunawan aylluyuq kasqanmanta yachayqa ancha allinmi.
• Aychata qhaway: Doctorqa wawata qhawan.
• Yawar qhaway : Yawar qhawayqa ruwakun kay beta-hexosaminidasa enzima pisi kasqanmanta utaq tukuyninpi mana kasqanmanta yachanapaq.
• Prueba genética : Prueba genética nisqa ruwakun kay HEXB gen mutación kasqanmanta yachanapaq.

¿Ima hampikunataq?

Llakikuypaqmi, Sandhoff unquypaqqa manam hampi kanchu . Kunan hampikunaqa sintomakunata pisiyachiypi, unqusqakunata atisqankuman hina allin kanankupaq yanapaypi ima. Chaykunan kanman:

• Anticonvulsivos nisqakunaqa convulsiones epilépticas nisqakunatan kamachin.
• Allin mikhuykunata quy.
• Cuerpopi allin hidratación nisqa kananpaq .
• Wayra ñan kichasqa kananpaq yanapay (samay sasachakuykunata pisiyachiy).

Manaña wiñaypaq hampi kanchu kay unquypaq chaypas, doctorkunapas investigaqkunapas sapa kutim musuq hampikunata maskanku. Chayqa ancha hatun suyakuymi.

Kunanqa kanmi achka hampikuna investigasqa, hamuq punchawkunapipas yanapakunmanmi:

• Tullu tullukunata tikray
• Terapia génica : Kayqa mana allin genta allichayta munan.
• Terapia de reducción de sustrato : Kayqa unquy ruwaypi kaq moléculas kaqta tikray chanta kay unquypa ñawpaqman puriyninta sayachiyta munaspa.
• Células madre nisqawan hampichikuy

Sandhoff unquywan unqusqa ayllukunapaqqa ancha allinmi genéticos nisqawan utaq genética nisqamanta consejerokunawan rimanankupaq . Paykunaqa yanapankumanmi decidinankupaq sichus familiapi huk runapas chay mutaciones genéticas nisqamanta pruebasqa kananmanta.

¿Imaynataq hamuq punchawkunapi kay unquyniyuq runakuna?

Chiqamanta rimanapaq, Sandhoff unquyniyuq runakunap hamuq pachan mana ancha sumaqchu, chantapis kawsayninkuqa pisilla . Wawakuna kay unquywan hap’ichikuptinkuqa, usqhayllata unquyninkuqa aswan mana allinman tukupun, chaymantataq 3 utaq 4 watayuq kachkaspa wañunku, aswantataq, infecciones respiratorias nisqamanta complicaciones nisqarayku. Yachanim kay uyariyqa llakikuypaq kasqanmanta.

¿Atisunmanchu kay unquyta hark’ayta?

Llakikuypaq, mana kanchu imayna hark’anapaq Sandhoff unquyta imaraykuchus kay genética. Ichaqa genéticos, consejeros genéticos nisqakunan yanapasunkiman familiaykipi pipas chay onqoywan hap’ichikunanpaq peligropi kashan icha manachus chayta yachanaykipaq. Chay willakuyqa allinmi kanman, ejemplopaq, wawayoq kanapaq otaq wawayoq kanapaq tanteanapaq.

Waway Sandhoff unquyniyuq kaptinqa, ¿imatam doctorkunata tapunay?

Sichus wawayki Sandhoff unquywan tarikun chayqa, hampiqkunata tapuwaq kayhinata:

• ¿Imayna discapacidadkunatataq suyasunman?
• Wawanchikpa kawsaynin¿Haykataq kanqa?
• ¿Imayna especialistakunatataq qawananchik? ¿Hayka kutitataq chaykunata qawananchik?
• ¿Imaynatataq wawayta allinta waqaychasaq ?
• ¿ Huk ayllukunapas prueba genética nisqawanchu ruwakunan ?

¿Imataq aswan allin Sandhoff unquyta atipanapaq?

Kay sasachakuypi atipanakunaykipaqqa achka imakunam yanapasunkiman aylluykitapas:

• Yuyaychay : Yuyaychayqa yanapasunkin yuyayniykipi allin kallpayoq kanaykipaq, kay llakikuyta atipanaykipaqpas.
• Unqusqakunata, investigacionta yanapaq organizacionkunawan tinkuchiy .
• Yanapakuq huñukuna : Kay huñukunaqa ancha chaniyuqmi huk tayta mamakunawan rimanapaq, paykunapas qam hina sasachakuypi tarikunku, chaynallataq experienciakunata willanakunankupaq.

Sandhoff unquyqa mana ancha rikusqa genética mutación nisqa, wirata umanchikpi, médula espinal nisqapi nervio células nisqapi venenoso nisqakama yapakun. Kay unqusqa wawakunaqa sinchi sintomakunata rikhurichinku, chanta wayna kachkaspa wañunku. Sandhoff unquymanta aswanta yachanapaq, hampiy atisqanmanta ima, yachay mask’aykunaqa ruwakuchkan.

Tukupay Wasiman Apakuy Willakuy

Suyachkani Sandhoff unquymanta rimasqaykumanta wakin hamut’ayta tarisqaykita. Aswan importante kaqkunatan yuyarinanchis:

• Kayqa ancha pisilla genética unquymi .
• Chayqa nervio células nisqakunatan waqllichin , astawanqa wawallaraq kashaspa.
• Ñawpaq kaq kausanqa kay beta-hexosaminidasa enzima pisiyayninmi .
• Manaraqmi wiñaypaq hampi kanchu , ichaqa kanmi hampikuna sintomakunata controlanapaq hinaspa consuelota qunapaq.
• investigacionkunan ruwakushan, chaymi hamuq tiempopaq suyakuyta qowasunman .
• Sichus aylluykipi pipas kay peligropi tarikun chayqa, ancha allinmi kanman consejo genético nisqa maskhay .
• Kayhina situacionpi, yanapakuy psicológico chaymanta yanapakuy serviciokuna chaskiyqa qampaq aylluykipaqpas hatun kallpa kanqa.

Sichus kay willakuy yanapasurqanki chayqa, ancha allinmi. Sichus kaymanta ima tapukuyniykipas kan chayqa, ama iskayrayaychu doctorwan rimay.

` Sandhoff unquy, Sandhoff unquy, genética unquykuna, células nerviosas, beta-hexosaminidasa, lisosómica waqaychay unquy, fetal sintomakuna, prueba genética