¿Uchuy wawaykiqa kay sintomakunayuqchu? Síndrome de Sanfilippo nisqamanta yachasun

¿Reparashankichu huch’uy wawaykiq comportamientonpi, rimayninpi, rikch’ayninpi ima cambiopas kashasqanmanta, chaytan sasa entiendenki? Mayninpiqa manan anchatachu yachanchis huch’uy wawakunata hap’iq wakin onqoykunamanta, chaymi hukmanta hukmanta yuyaykuyta qallarinchis. Kunan punchawmi rimasunchik huk unquymanta, chaymi aswan sasachakuyniyuq, ichaqa llapallankum yachananku. Chaytaqa Sanfilippo nisqa síndrome ninchikmi. Ama llakikuychu, chaymantaqa rimasunchikmi detallewan hinaspa mana sasachakuspalla.

¿Imataq Síndrome de Sanfilippo nisqa?

Pisi rimayllapi, síndrome de Sanfilippo nisqaqa huk genética unquymi, chaytaqa herenciamanta chaskinchik . Chiqaptaqa huk qutu unquykunam. Astawanqa wawaykiq sistema nervioso central nisqatan afectan , chaymi umanchista, médula espinal nisqatapas. Kayqa imaymana sintomakunata rikhurichinman wawaq yuyayninpi, ruwayninpi, aychapi ima. Llakikuypaq, kay sintomasqa aswan mana allinman tukunku pachawan, kay unquytaq wawakunap kawsayninta pisiyachinman.

Kaypaq huk sutiqa mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) .

Yuyaymanasun, celdanchiskuna ukhupiqa pisillan kan "basura wischuy wasikuna". Chaykunataqa lisosoma ninchikmi. Kaykunaqa mana munasqa sustanciakunata utaq "basura" nisqakunatam pakin hinaspa hurqun, chaykunam células ukupi huñukun. Síndrome de Sanfilippo nisqayuq wawaqa tawa enzimakunamanta hukninmi pisiyan, chaymi necesitakun huk complejo carbohidrato nisqa sulfato de heparano nisqa ( glicosaminoglicano nisqapas ) pakinanpaq. Chay enzima mana allintachu llamkasqanraykum, sulfato de heparano sutiyuq sustanciaqa warmapa células, tejidos hinaspa órganos nisqa ukunpi huñukun. Kay huñukuyqa paykunata dañota ruwan. Kaytam ninchik lisosómica waqaychay unquy nispa .

¿Kanchu huk layakuna Síndrome de Sanfilippo kaqmanta?

Arí, tawa hatun laya kayqa kan. Sapa layaqa hukniray enzima pisiyasqanraykum.

• Tipo A: Sulfamidasa nisqa enzima pisiyaynin.
• Tipo B: Alfa-N-acetilglucosaminidasa nisqa enzima pisiyaynin.
• Tipo C: Heparan acetil CoA nisqa enzima pisiyaynin: alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa.
• Tipo D: N-acetilglucosamina 6-sulfatasa nisqa enzima pisiyaynin.

Chaykunamantaqa, A nisqa layaqa aswan riqsisqa subtipo nisqa tukuy pachantinpi , D nisqa layataq aswan pisi.

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

Síndrome de Sanfilippo nisqaqa ancha pisilla unquymi.. Yachaysapa runakunapa nisqanman hinaqa, 50.000manta 250.000kama runakunamanta yaqa huknintam chaynata ñakarichin. Chaymi qawawaqchik kayqa pisilla kasqanmanta.

¿Imakunan Síndrome de Sanfilippo nisqa onqoypa sintomakunan?

Kay unquypa sintomakunan chanta sinchi kayninpas huk wawamanta wak wawaman hukniray kanman, chanta ima laya unquymanjina. Wakin ñawpaq sintomakuna kayraq naceq wawakunapi chanta juch’uy wawakunapi rikukunman kayhina:

• Q’ara uyakuna .
• Chuya, ancho ñawi chukcha.
• Normalmanta aswan chukchayuq kayqa (hirsutismo) mana pisiyanchu pachawan.
• Normal uma sayayninmanta aswan hatun (macrocefalia).
• Puñuymanta sasachakuykuna, sasa puñuy.
• Samay sasachakuykuna, kayhina, rinri chaymanta/utaq simin ñit’iy, samay sasachakuy.
• Sinchi wiksa nanay hinaspa waqay (episodios cólicos hina).
• Sapa kuti diarrea.

Manapaschá chayllachu reparawaq kay ñawpaq señalkunata. Wawayki machuyasqanmanhina, huk sintomakuna síndrome de Sanfilippo kaqwan tupaq rikhuriyta qallarinqa. Kay sintomakunaqa 1 watamanta 4 watakamam rikurin .

Sistema nervioso nisqawan, comportamiento nisqawan ima tupaq kayninkuna:

• Rimaypi, simi yachaypipas tardakuy (askha kutipiqa ñawpaq sintoma).
• Wawapa wiñayninqa mana imaraykupas tardakunmi (mana imaraykupas wiñayninpi tardakun).
• Yuyayniyoq kay atiykunaqa tiempowanmi pisiyapun.
• Agresivo utaq thuñichiq ruway .
• Hiperactividad nisqa.
• Mana responsable ruway, qunqayllamanta phiñakuy (temper tantrums).
• Peligroso kaqkunata mana manchakuspa.
• Sapa kuti kanikuy, llik’ikuy, chupakuy utaq millp’uy (hiperoralidad).
• Mana samayniyuq kay.
• Puñuymanta sasachakuykuna - puñuyman riyta manchakuy, parasomnias, puñuy apnea ima.
• Puriypi cambiokuna, ejemplopaq, chaki dedowan puriy .
• Kurku k’ullu kay, espasticidad.
• Convulsiones nisqakuna.

Ninri, simin, kunka ima sintomakuna:

• Uyariy chinkachiy.
• Sapa kuti rinri unquy (otitis).
• Nasal congestión mana tukukuq.
• Adenoides chanta amígdalas kaqta hurqunanku tiyan (adenotonsilectomía) ñawpaqta normal wawakunamanta.

Huk sintomakuna:

• Unay pacha diarrea utaq constipación.
• Aka kichki.
• Wiksa mana allin kay.
• Sunqu ritmo irregularidades (arritmia).
• Sunqu aycha unquy (cardiomiopatía).
• Articulaciones nisqa k’ullu kaynin.
• Escoliosis nisqa unquy.

¿Imataq Síndrome de Sanfilippo unquyta rikhurichin?

Ñawpaqta nisqanchis hina, síndrome de Sanfilippo nisqaqa huk Enfermedad de Almacenamiento Lisosómico (LSD) nisqa.Chayqa huk genética unquymi, chaymi sutichasqa huñuman pertenecen. Kay unquyniyuq runakunaqa cuerponkupi células nisqapi venenoyuq sustanciakunata huñunku. Chaypaqqa cuerponkupi wakin enzimakuna mana allintachu llank'asqankuraykun otaq faltasqankuraykun . Chay enzimakuna mana kaptinqa cuerponchikqa manam pakikuspa wakin sustanciakunata hurquyta atinchu. Cuerpopi huñukuptinkum mana allinman tukupunku.

Síndrome de Sanfilippo nisqapiqa tawa enzimakunamanta hukninmi faltan, chaykunan yanapan sulfato de heparano nisqa sustanciata pakinanpaq. Chaymantataq sulfato de heparano nisqa células nisqapi huñukuspa waqllichin. Chay huñukuyqa aswantaqa wawaq umapi células nisqakunatan afectan .

Kay enzima pisiyayninqa genética nisqa mutaciones nisqawanmi , aswantaqa SGSH gen nisqa hina genes nisqapi mutaciones nisqawanmi .

Chay cambios genéticos nisqakunaqa wawaqa iskaynin tayta-mamanmantan herenciata chaskikun. Chaytaqa sutichanku patrón autosómico recesivo de herencia nispa. Kayqa niyta munan, iskaynin tayta mamakuna chay tikrasqa genpa apaqkuna kananku tiyan. Ichaqa kay gen apaq runaqa mana sintomakunata rikuchinchu.

¿Imaynatataq allinta kay unquyta riqsinki?

Imaraykuchus síndrome de Sanfilippo ancha pisilla chanta sintomasnin huk común condiciones kaqman rikch’akun , sapa kuti diagnosticoqa qhipakunman. Doctorkunaqa pantasqatam yachanmanku chay unquyta wiñayninpi tardasqanrayku, Trastorno de Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH) utaq autismo nisqa hina.

Wawaykiq doctorninmi cuerpoykita qhawarinqa, neurológico nisqatapas. Hinaspapas tapunqakun wawaykiq sintomakuna kasqanmanta, imayna hampichikusqanmantapas. Hinallataqmi pruebakunata kamachinkuman huk condicionkuna mana kananpaq.

Pruebakuna yanapan kay síndrome de Sanfilippo diagnosticota chiqanchaypaq kayhina:

• GAG urina prueba: Wawamanta urina muestrata qhawanku glucosaminoglicanos (GAG) sutiyuq sustancia kasqanmanta.
• Análisis de enzimas: Chayman hina enzimas nisqapa ruwayninqa yawar muestrapim tupukun.
• Prueba genética: Kay pruebaqa qhawayta atin kay cambios genéticos (mutaciones) kaqta riqsisqa kay síndrome de Sanfilippo kaqwan hukllachasqa kaqta.

Chaymantapas, doctorqa huk pruebakunata ruwanankupaqmi ninman, chaynapi warmapa órganonkunapi otaq tejidonkunapi imapas dañasqa kasqanmanta. Kay hina:

• Cerebropi RM nisqawan qhaway.
• Ñawi qhaway.
• Uyarinapaq prueba.
• Sunqu pruebakuna - ahinataq ecocardiograma hinallataq electrocardiograma (EKG) .
• Puñuymanta yachay.
• Rayos X nisqawan qhaway.

Prenatal diagnostico nisqa

Sichus huk runa aylluykipi síndrome de Sanfilippo kaqwan karqa chayqa, doctorniyki yuyaychasunkiman wiksayuq wawaykita wiksayuq kachkaspa chay unquyta qhawanaykipaq. Kayta ruwakunman pruebakunawan kayhina amniocentesis utaq muestreo de villos coriónicos kaqwan .

¿Ima hampikunataq Síndrome de Sanfilippo unquypaq?

Llakikuypaq, kunan pacha mana hampi kanchu nitaq unquyta tikraq terapia kanchu kay síndrome de Sanfilippo kaqpaq . Hampikuyqa ñawpaqtaqa sintomakuna kamachiypi chanta paliativo qhawaypi ima . Chay onqoyqa wawaq qhali kaynintan askha ruwaykunata afectan, chaymi necesitakun huk equipo multidisciplinario doctorkuna wawata hampinankupaq. Kay equipoqa kanmanmi:

• Wawa hampiqkuna.
• Wawakuna neurólogos nisqakuna.
• Aycha hampiqkuna.
• Ocupacional terapeutakuna.
• Rimay-simi patólogos nisqakuna.
• Otolaryngólogos (rinri, simin, kunkamanta yachaqkuna).
• Wawakunaq psicólogos nisqakuna.
• Trabajadores sociales nisqakuna.
• Educadores especiales nisqakuna.

Chay especialistakunan yuyaychanku hampikunata, terapiakunata, yanapaq aparatokunatapas, chaykunaqa wawaq necesitasqanman hinan ruwakun. Hampikuypa aswan hatun munayninqa warmapa aycha ruwayninta waqaychaymi, aswan atiyninkunata ruwanapaq, aswan allin kawsayta waqaychaymi.

Wawaykipas kanmanmi ensayo clínico nisqapi participananpaq . Kaymanta wawaykipa equipo médico nisqaman tapuy. Kunanqa investigaqkunan estudiashanku síndrome de Sanfilippo onqoypaq específico tratamientokunata. Kay hina:

• Enzima nisqawan hampichikuy.
• Células madre nisqakunata churay.
• Terapia génica nisqa.

Kay unquypa qhipa etapas kaqpi, hampikuypa ñawpaqninpiqa allin kawsayta waqaychay chanta complicaciones kaqta hark’ay.

¿Imatataq suyanay waway Síndrome de Sanfilippo nisqawan kaptin?

Sichus wawayki síndrome de Sanfilippo kaqwan kan chayqa, sapa kutichá hampichikuqman rinki, pruebakunatapas ruwanki. Sasam kanman kay sasachakuymanta huk kutillapi entiendeyqa. Ichaqa yuyariy, wawaykiq hampiq equipon sapa purisqaykipi qanwan kashan. Imaraykuchus síndrome de Sanfilippo sapa wawata wakjinamanta afectan, wawaykip hampiq equiponqa aswan allinta yuyaychasunkiman imakunachus qhipaman wawaykipaq aylluykipaqpas kanqa chaymanta.

Kay qhipa etapas kaqpi kay síndrome de Sanfilippo kaqpi, wawaykiqa sapa kuti kayhinata rikunman:

• Muyuriqninkuwan pisiyasqa tinkuchiy.
• Demencia nisqa unquy .
• Motorpa ruwayninkuna chinkachiy, puriy, rimay, mikhuy ima.

Chay onqoykunaqa tiempowanmi astawan yapakun, tiempowanmi wañuyman apawasunman. Infecciones respiratorias, astawanqa neumonía , aswanta wañuyman apamun.

¿Imaynataq Síndrome de Sanfilippo nisqayuq runapa kawsaynin?

Huk yachaypi 113 unqusqakunamanta kay síndrome de Sanfilippo kaqwan, kay promedio kawsay suyakuyqa karqa:

• Tipo A: 11 watamanta 19 watakama.
• Tipo B: 12 ​​watamanta 16 watakama.
• Tipo C: 14 watamanta 32 watakama.

Tipo D nisqa ancha pisillam, chaymi mana suficiente willakuy kanchu chaymanta.

Ichaqa, aswan importanteqa, sapa wawa síndrome de Sanfilippo kaqwan hukniray kanku . Wawaykiq equipo médico nisqa aswan allin runan kanqa allinta yuyaykunaykipaq imaynatas chay onqoy wawaykiq qhali kayninta afectanqa chayta.

¿Síndrome de Sanfilippo unquyta hark’akunmanchu?

Síndrome de Sanfilippo nisqa genética nisqa onqoy kasqanraykun mana ima ruwaypas kanchu chayta hark’anaykipaq .

Manaraq wawayuq kachkaspa, sichus llakikunki kay riesgomanta kay síndrome de Sanfilippo utaq huk condiciones genéticas kaqta wawaykiman pasayta, allinmi kanman huk doctorwan rimay hinaspa consejería genética nisqawan yanapachikuy .

Sichus waway Síndrome de Sanfilippo nisqa onqoyniyoq kashan chayqa, ¿imaynatataq cuidanay?

Sichus wawayki síndrome de Sanfilippo kaqwan kan chayqa, ancha allinmi aswan allin hampichikuyta chaskinankupaq . Wawaykimanta rimaspaqa yanapawaqmi aswan allin kawsayniyoq kanankupaq.

Qampas aylluykipas huk yanapakuy huñumanmi hukllawakuwaqchik, chaypim hukkunawan tupawaqchik, paykunapas chayna experienciayuqmi karqaku. Kayqa ancha kallpayuqmi kanman.

Sistema nervioso nisqa pisi pisimanta pisiyachiq condicionkunaqa, síndrome de Sanfilippo nisqa hina, sinchi mana allintan ruwanman qanpa familiaykiq yuyayniykipi, allin kawsayniykipipas. Tayta-mamakuna chanta kay síndrome de Sanfilippo kaqwan wawakunata qhawaqkuna aswan riesgoyuq kanku kay unquykunata wiñachinankupaq kayhina Trastorno de Estrés Postraumático (TEPT) . Chayrayku, yuyayniykipi qhali kaytapas qhawarinayki tiyan. Sichus llakikuywan, llakikuywan otaq unay tiempo estrés nisqawan tarikunki chayqa, ama hina kaspa psiquiatraman otaq consejeroman riy.

¿Hayk’aqmi wawayqa doctorman rinan?

Wawaykiq equipo médico nisqawanmi sapa 6 killamanta 12 killakama (utaq aswan askha kutita) qhawarichinayki, chhaynapi yuyayninkupi, motorninkupi, comportamientonkupipas cambiokuna kasqanmanta. Sichus reparanki ima mosoq sintomakunatapas, otaq sintomaykikuna aswan mana allinman tukupushanman hina chayqa, chay ratolla rimay wawaykiq equipo médico nisqawan.

Tukuchanapaqtaq, yuyarinapaq imakuna

Normalmi kay síndrome de Sanfilippo nisqamanta diagnosticota uyarispaykiqa, sinchi llakisqa, t’ukusqa ima sientekuy. Ichaqa yuyariy, wawaykiq equipo médico nisqanqa huk plan de gestión nisqatan qonqa, chay planqa wawaykipaqmi kanqa. Importantemi qanpas, wawaykipas, familiaykipas necesitasqanku yanapayta chaskinaykichispaq, hinallataq wawaykiq qhali kayninmanta makilla kaychis. Wawaykiq hampiq equiponqa listoñan kashan sapa purisqaykipi yanapasunaykipaq. Ama manchakuychu, kay sasachakuytaqa valorwan atipay. Ama iskayrayaychu necesitasqayki willakuykunata yachay, tapukuy hinaspa necesitasqayki yanapakuyta tariy.

` Síndrome de Sanfilippo, genética unquykuna, wawakuna unquykuna, sistema nervioso, enzimas, mucopolisacáridosis