¿Wawayki chay sintomakunawanchu kan? Síndrome de Stickler nisqamanta yachasun

¿Sapa kutichu huch’uy wawaykiqa ñawinwan sasachakun, mana uyarinchu otaq articulacionkuna nanawan? Ichapas kaykunaqa wakin uya tikraykunawan kuska kachkan, ancha allinmi kanman kay unquymanta yachay kay kunan rimasqanchikmanta. Kay suti huk chhika mana riqsisqayki kaptinpas, ancha chaniyuqmi qampaq mama hina utaq tayta hina kay unquymanta yachayqa. Imaraykuchus aswan usqhayta reparanki chayqa, aswan oportunidadkuna kanqa wawaykita yanapanaykipaq.

Pisi rimayllapi, ¿imataq Síndrome de Pegatinas nisqa?

Allinmi, kaytaqa ancha facilllata entiendesun. Piensariy cuerponchik sumaq ruwasqa wasi kasqanpi. Kay wasipiqa tukuy imapas ladrillokuna, perqakuna, techo hina cementomanta ruwasqa morteroyuqmi, chaymi tukuy imata hukllaman hapispan kallpata qun, rikchaynintapas qun, ¿aw? Chaynallataqmi cuerponchikpi sapa órgano tullukuna, qara, ñawi, rinri ima, huk especial red de tejidos nisqayuqmi, chaymi tukuy imatapas hukllapi hapin hinaspam kallpata hinaspa flexibilidad nisqatapas qun. Chay t'inkisqa aychakunatam sutichanchik.

Síndrome de Stickler nisqaqa huk unquymi , huk mana allin kaptin kay genes nisqakunapi, chaykunam kamachin kay tejidos conectivos nisqakuna ruwakunanpaq. Imaynan huk edificiopi pasakun cementomanta morteroq allin kaynin pisiyaqtin, chay hinallataqmi kay conectivo tejido pisiyaqtin, cuerponchispa imaymana partenkunan afectasqa kanman, astawanqa ñawinchis, ninrinchis, articulaciones nisqakuna, uyanchispas wiñayninpi . Kayqa herenciamanta unquymi.

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

Kayqa chiqamanta mana ancha riqsisqa unquychu. Estadísticas nisqanman hinaqa, sapa 7.500 otaq 10.000 chayllaraq naceq wawakunamanta yaqa hukmanta kinsakamapin chay onqoyqa rikukun. Ichaqa wakin kutipiqa chay sintomakunaqa ancha sutillam. Chayrayku, kanmi casos maypichus wakin wawakunap sintomasninku mana diagnosticasqa kanku. Chayraykum llaqtapiqa aswan achka unquqkuna kanman chiqap willakusqankumantaqa.

¿Imakunataq aswan hatun sintomakuna kay unquymanta?

Kaymi aswan importanteqa. Kay síndrome de Stickler kaqpa sintomasqa sapa runamanta hukniraq kanman. Wakin runakunaqa pisillan chay sintomakunayoq kankuman, wakintaq askha onqoyniyoq kankuman. Chay sintomakunaq sinchi kayninpas hukniraymi. Aswan facil entiendenapaq, kay sintomakunata categoría nisqaman t’aqasun.

¿Kanchu imaymana clase síndrome de Stickler?

Arí, kay unquyqa achka hatun layakunapim rakisqa kachkan, chaytaqa ruwan chay mutación genética nisqaman hinam, chaynallataq imayna sintomakuna kasqanmantapas. Kunan pachaka 6 layakunatami riksishka. Ichaqa, ñawpaq kimsa layakunam aswan riqsisqa.

• Tipo I: Kayqa aswan riqsisqa laya. Kayqa miopía kaqwan chanta llamp’u uyariy chinkachiywan ima riqsichikun.
• Tipo II: Kayqa sinchi uyariy chinkachiywan kuska kachkan mana rikuy atiywan kuska.
• Tipo III: Uyariy chinkachiy, articulaciones sasachakuykunapas kay laya kaqpiqa aswanta rikukun. Chay especial kaqmi ñawikuna mana kay layapi afectasqa kasqan.
• Tipos IV, V, VI: Kay layakunaqa ancha pisilla kanku, aswan sinchi efectos kaqta ñawipi, rinripi, sistema esquelético kaqpi ima.

¿Imanasqataq chayna pasachkan? ¿Imaraykutaq chayta ruwanchik?

Ñawpaqta nisqaykichis hina, chaypaqqa aswan hatun razonqa defecto genético nisqallan. Colágeno nisqaqa kurkunchikpa t'inkisqa aychakunapi aswan hatun proteína nisqa. Kay colágeno nisqaqa kurkup "encía" nisqa hinam. Kay colágeno nisqa ruwakunanpaqqa askha clase genes nisqakunan kamachin. Ejemplopaq, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Síndrome de Stickler nisqa onqoyniyoq runaqa huknin genes nisqapi mutación otaq defecto nisqayoqmi. Chayraykun cuerpoqa mana atinchu necesitasqan calidad colágeno nisqa ruwayta. Kaymi ñawpaqpi rimasqanchik llapa sasachakuykunata rikurichin.

¿Imaynatataq wawa kayta jap’in?

Kayqa aswantaqa miraypa kaqninmi.

• Aswan achka kuti: Sichus mayqin tayta mamapas kay mutación genética kaqwan kan chayqa, wawaqa 50% chansayuqmi chayta herenciata chaskinanpaq. Kayta sutichanchik ``autosómica dominante'' nisqa patrón nispa.
• Raralla: Iskayninku tayta mamakuna qhaliña kanku chaypas, iskayninku atikunman kay mutado genta apayta mana sintomakunata rikuchispa, chaymanta wawaqa iskayninta herenciata hina chaskinman chaymanta kay unquyta hap’inman (autosómico recesivo).
• Ancha pisilla: Wakin kutiqa kay unquyqa rikhurinman huk mutación genética aleatoria hina, mana pipas ayllupi kaqwan.

¿Imaynatataq chay unquyta riqsina?

Sichus sospechanki wawayki kay sintomakunayoq kasqanmanta chayqa, doctorman rispaykiqa askha pruebakunatan ruwanqa chay onqoyta cheqaqchananpaq.

• Tukuy cuerponta qhaway: Doctorqa allinta qhawarin wawaq uyanta, pata paladarninta, ñawinta, rinrinta, articulacionesta ima.
• Familiamanta hampikuymanta willakuy: Tapuyqa sichus pipas ayllupi kay sintomakunata hap’irqan chayqa ancha allinmi diagnosticopaq.
• Rikuymanta, uyariymanta qhaway: Pruebas especiales nisqakunataqa ruwanku ñawi hampiqwan, rinri, siminmanta, kunkamanta yachaqwan ima.
• Imahina pruebakuna:Rayos X hina pruebakuna ruwakun ima deformidades espinales utaq abnormalidades kaqtapas articulaciones kaqpi qhawanapaq.
• Prueba Genética: Kayqa sapallan ñanmi kay unquyta definitivamente takyachinapaq. Yawarmanta muestrata hurqukunmanmi ima mutación genética específica nisqa chayta ruwananpaq.

¿Imaynatataq hampikun?

Ñawpaqtaqa, síndrome de Stickler nisqa mana llapanpi hampiy atina unquychu. Imaraykuchus chay unquyqa genética nisqamanta. Ichaqa ama llakikuychu. Kay unquymanta sintomakunata chanta complicaciones kaqta controlanapaq ancha allin hampikuna kan. Hampikuyqa sapa unquqpa sintomakunaman hinam planificasqa kachkan.

• Operay: Operana kanman paladar raqrasqa allichanapaq, retina t’aqasqa kaqta wakmanta k’askachinapaq (chaytaqa ancha usqhayllan ruwana), samay sasachakuykunapi yanapanapaq, waqllichisqa articulacionkunata allichanapaq otaq cambianapaq.
• Lentes y lentes correctivas: Mana allin rikuq runakunaqa lentes otaq lentes de contacto nisqawanmi necesitanku.
• Uyarinapaq yanapakuykuna: Kaykunaqa anchatam yanapan mana uyariy atiq runakunapaq.
• Terapia Física: Ejerciciokunataqa allinmi kanman articulacionkuna muyuriqpi aychakunata kallpanchanapaq, articulacionkuna allinta purinanpaq hinaspa nanayta pisiyachinapaq.
• Nanay hampikuna: Doctorqa allin hampikunatam kamachinqa articulacionkuna nanayta controlananpaq.
• Kiru hampiy, ortodoncia hampiy: Kirukuna maypi kasqanmanta ima sasachakuypas kaptinqa, hampichikuymi kanman.

¿Atikunmanchu kay unquywan normal kawsayta?

Arí, absolutamente. Manaña chaypaq hampi kanchu chaypas, kay unquyqa manan runaq kawsayninta afectanchu. Aswan allinqa kanman chay sintomakunata temprano reparay, allinta hampiy, sapa kutitaq doctorwan rimanayki. Chayna kaptinqa yaqa llapan runakunam normal, activo hinaspa huntasqa kawsayta kawsanmanku.

¿Ima situacionkunapitaq doctorman rinayki?

Sichus qam utaq wawayki kay unquyniyuq kanki chayqa, qhaway kay qatiq sintomakunata. Kaykunamanta mayqinpas rikurimuptinqa, chaylla doctorman riy.

• Sichus sinchi articulaciones nanaywan tarikunki chayqa .
• Sichus qunqayllamanta mana allintachu rikunki, k’anchay llimp’ikuna, flotadores utaq llantuykuna rikunki chayqa, kaykunaqa kanmanmi retina t’aqakuypa señalninkuna. Kayqa huk unquymi, chaymi usqhaylla hampichikuna.
• Sichus wawa sasachakun mikhuyta, ukyaytapas.
• Sichus kan yawar, pusman rikch’akuq yaku operación ruwasqamanta, punkiy utaq pukayay (kaykunaqa infección nisqapa señalninkunam).
• Sichus ima sasachakuypas samayniyki kan chayqa , chaylla riy aswan qaylla hospitalman Departamento de Emergencia (ETU) nisqaman mana tardaspa.

Sichus aylluykipi pipas kay unquyniyuq, hinaspa wawayuq kayta yuyaykuchkanki chayqa, ancha allinmi doctorwan rimay consejería genética nisqa chaskiymanta.