¿Uchuy wawaykiqa uyanpi hatun morado ch’iqchiyuqchu? ¿Síndrome de Sturge-Weber kanmanchu?

Chayraq naceq wawaykiq uyanpa huknin ladonpi hatun, llañu, rosamanta yana moradokama ch’iqchita rikunki chayqa, yaqapaschá mat’inpi otaq ñawi p’alta patapi. Yaqa llapanpim chaykunaqa normal nacesqankumantapacha. Ichaqa, ancha pisillapi, kayhina manchaqa huk señal kanman huk genética unquymanta , Síndrome de Sturge-Weber sutiyuq. Kunan punchaw astawan kaymanta rimasun, ¿aw? Ama manchakuychu, aswan importanteqa kaymanta reparaymi.

¿Imataq Síndrome de Sturge-Weber?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Sturge-Weber nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi wawaykipa umachanpi, qaranpi, ñawinpi yawar sirk’akuna imayna wiñayninta afectan. Sapa kutim nacesqanmantapacha qawakun.

Kay unquypa ñawpaq kaq aswan sut'i señalninqa ñawpaq rimasqanchik nacesqanmanta señalmi , puerto vino mancha . Kayqa llañu, rosamanta yana moradokama (utaq wawaq natural qaran colorninmanta aswan yana) qaranpa hawanpi. Chay sutitaqa chaskikun huk vinocha qaranpi saqenan colorman rikchakusqanraykum. Kay ch’iqaqa aswanta rikukun wawap uyap huk ladonpi, astawanqa mat’inpi, ñawi patapi ima.

Ichaqa, nacesqankumantapachaqa ancha riqsisqam. Chayrayku, mana sapa wawakunachu puerto vino manchayuq kanku Síndrome de Sturge-Weber kaqwan. Wakin wawakunaqa kay manchallayuq kankuman, mana huk sintomakuna yapasqayuq.

Ichaqa sichus wawayki kay clase de nacimiento marcawan nacekun chayqa, doctorkuna nacesqan qhepallamanmi wawaq cerebronpi yawar ch’unchulninta qhawanqaku, chhaynapi huk cambiokuna kasqanmanta. Chayqa kanman umanchikpi yawar ch’unchulkunapi sasachakuy kaptinqa, umanchikman yawar puriynintam sasachaspan convulsiones hina kaqkunata rikurichinman . Kay unquyqa (Síndrome de Sturge-Weber) mana kawsayta peligropi churanchu. Ichaqa mana hampichikuptinqa warmapa allin kawsakuynintam sasachanman. Chayraykun ancha allin kaymanta yachay, necesario ruwaykunata ruway.

¿Imakunan Síndrome de Sturge-Weber onqoypa sintomakunan?

Kimsa hatun sintomakuna kanku kay Síndrome de Sturge-Weber kaqmanta. Qawasun ima kasqankuta:

• (Puerto vino mancha) Nacesqanmanta señal: Kaymi hatun hinaspa ñawpaq rikukuq señal. Kayqa warmapa qaranpi huñusqa yawar ch’unchulkuna huñusqam. Aswantaqa mat’ipi, ñawi patapi ima rikukun. Tiempowanqa kay ch’iqchi kasqan qaraqa rakhuyapunmanmi, aswan yanataqmi kanmanpas.

• Glaucoma: Kayqa ñawi ukhupi yaku huñukusqanrayku, ñit’iy yapakusqanrayku. Chayqa huk globo unuwan hunt’aykuspan t’ikrakuq hinan. Chayqa ñawiykita waqllichinman, chayrayku chaymantapas reparanayki tiyan. Huk ancha yupay wawakuna kay Síndrome de Sturge-Weber kaqwan kay unquywan unqunkuman.

• Angiomas leptomeningeales: 1.1.Kayqa huk chikan sasachakuyniyuq sutim, ¿aw? Pisi rimayllapi, chaywanqa riman mana normal yawar sirk’akunamanta (angiomas sutichasqa), chaytaq umanchikta, médula espinal nisqatapas tapakuq membranakunapi (leptomeninges nisqa). Chay mana normal yawar ch’unchulkunaqa umanchikpa wakin partenkunaman yawar purinanta hark’anman. Umanchikpa afectasqa partenkunaqa convulsiones nisqakunatam rikurichinman hinaspa huk lawninpi pisi kallpayachinman (hemiparesis) .

Sichus wawayki convulsiones kaqwan kan chayqa, qallariy watallapi qallarinman, sapa kuti manaraq iskay kaq cumpleaños kachkaptin. Yaqa llapanpim convulsiones nisqapa sintomanqa cuerpopa huknin ladonllata afectan. Puerto vino manchaqa aswan yanamanmi tukupunman convulsiones astawan yapakusqanman hina. Kayqa normalmi, chaymi ama llakikuychu.

Kay hatun sintomakunamanta aswantaqa, kanmi huk sintomakuna, chaykunatan reparawaq. Yuyarinanchikmi, manam lliwchu tukuy chaykunata qawanqaku.

• Wiñay tardakuy: Kayqa niyta munan, warmaqa tardeñam wiñan edadninman hina yachaykunata, imaynam rimay, puriy, huk warmakunawan pukllaypas.
• Hipotiroidismo: Kayqa achka kurku ruwaykunata pisiyachinman, sayk’uyta, wiksa q’iwiyta ima rikhurichinman.
• Discapacidad intelectual: Yachaypi sasachakuykuna hinallataq pisi hamut’ay atiy hina imakuna.
• Uma nanay utaq migraña: Sapa kuti uma nanay.

Ichaqa yuyariy, manan llapa chay sintomakunaqa sapa wawakunapichu rikukun. Huk warmamanta huk warmamanmi hukniray kanman. Wakin wawakunaqa chay erupción nisqallan kanman, wakintaq chay erupción nisqawan kuska chay erupción nisqawan kuska.

¿Imataq Síndrome de Sturge-Weber unquyta rikhurichin?

Kayqa (CNAQ) sutiyuq gen nisqapi huk variante genética nisqaraykum. Kay genmi cuerponchispi yawar ch’unchulkuna paqarimuyninta, llank’aynintapas kamachin. Imaynan huk recetata mana allintachu preparakunman pantasqa kaqtin, chhaynallataqmi kay gen nisqapi huk cambiopas kanman. Chayraykun wawa wiksa ukhupiraq kashaqtin yawar ch’unchulkuna mana allintachu rikhurin.

¿Kayqa miraykunamanta hamuqchu?

Kayqa achka tayta-mamakunapa tapukuyninmi. Manan, Síndrome de Sturge-Weber nisqa onqoyqa manan herencia hinachu. Chayqa imapas al azar pasaqmi, chaymi mana ima causa específicayuq (esporadicamente). Kayqa niyta munan, pipas kay unquywan naceyta atinman. Ama piensaychu imapas ruwasqaykirayku otaq ima nisqaykirayku pasasqanmantaqa.

Kay genético tikrayqa células somáticas nisqapim rikurin – chaymi mana mamapa hinaspa taytapa células sexuales nisqakunata (células de óvulo nisqakunata hinaspa espermatozoides nisqakunata) afectanchu. Kay tikrayqa ancha qallariypim rikurin embrión wiñayninpi. Wakin células nisqakunaqa kay cambio genético nisqayoqmi kankuman, wakintaq mana (chaytan sutichanku mosaicismo nispa). Chayraykun wakin yawar ch’unchulkuna allinta rikhurimun, wakintaq mana.

¿Ima complicacionestaq kanman kay Síndrome de Sturge-Weber kaqmanta?

Angiomas leptomeningeales nisqamanta rimasqaykurayku, chaykunaqa umapi mana normal yawar ch’unchulkuna kanku, wakin complicaciones nisqapaq riesgo yapakunman. Chaykunan kanku:

• Calcificación: Kayqa yawar sirk'akunapi calcio huñusqa kayninmi . Chaytaqa umanchikpa radiografía nisqapi qawanchikmi.
• Umanchikpa aychakuna chinkachiy/waqllichiy (Atrofia): Tiempowanqa umanchikpa wakin partenkunam pisiyarunman.
• Parálisis: Kurkupa huknin ladonpi kallpa chinkachiy.
• Accidente cerebrovascular: Umanchikman yawarta quq yawar sirk'a wisq'akuptin icha p'akikuptin sinchi unquymi.

Kay complicacionesqa mana tukuy runamanchu pasakun, ichaqa ancha allinmi chaykunata yachay.

¿Imaynatataq yachanki Síndrome de Sturge-Weber kaqwan kasqaykita?

Doctormi yachanqa wawayki nacesqan qhepaman Síndrome de Sturge-Weber onqoyniyoqchus icha manachus chayta. Chaymantapas wawaykiq qaranpin rikunki puerto-vino nisqa manchata. Doctorqa chayta maskanqa wawaykipa punta kaq examen cuerponta ruwachkaptin. Chaymantataq, examen neurológico nisqatapas huk pruebakunatapas ruwanqaku, chaywanmi yachanqaku yawar ch’unchulkunapi mana allin kaqkunata, chaykunan ñawita umanchistapas afectan. Kay pruebakunaqa kanmanmi:

• MRI (Imagen de Resonancia Magnética) nisqawan qhaway: Chaywanmi umanchista yawar ch’unchulkunatapas allinta fotota horqonkuman. Kayqa ancha allinmi yachanapaq sichus kan (angiomas leptomeningeales).
• CT (Tomografía Computarizada) nisqawan: Kayqa umanchikpa fotonkunatapas hurqunku, astawanraqmi calcificación nisqa kasqanmanta yachanapaq.
• EEG (Electroencefalograma) prueba: Kayqa umanchikpa electricidad ruwayninta tupun. Sichus huk convulsión rikhurishan chayqa, yanapanmanmi imachus chayta ruwashan chayta, umanchispi maymantachus qallarishan chayta yachanapaq.
• Ñawi qhaway: Kayqa ancha allinmi glaucoma nisqamanta, ñawi ñit’iymanta ima qhawanapaq.

Chay pruebakunamanta willakuy tarisqankuman hinam doctorkuna allinta diagnosticoman chayanku.

¿Ima hampikunataq Síndrome de Sturge-Weber unquypaq?

Kay unquypaq hampiyqa aswanta kay sintomakunata controlayta munan. Kayqa niyta munan manaraq hampi kanchu, ichaqa kanmi achka hampikuna, chaykunam yanapanman controlananpaq sintomakunata hinaspa yanapanman wawata aswan allin kawsayta. Chaykunan kanman:

• Anticonvulsiones hampikunata utaq wakin kuti operación nisqawan convulsiones nisqakunata controlanku. Askha wawakunan hampikunawan convulsionesninkuta controlankuman.
• Hampiyuq ñawi gotakuna utaq glaucoma unquypaq operacionqa yanapanmi ñawipa ñitiyninta pisiyachinanpaq.
• Laserwan qaramanta musuqmanta lluqsiyqa puerto vinomanta mancha rikhuriyninta pisiyachinman. Chaywan manaña llapantachu chay manchata horqonqa chaypas, colornintan pisiyachinman, rikch’aynintapas huk chhikantan cambianman.
• Aycha pisi kallpayaypaq aycha terapia. Sichus cuerpoq huknin ladonpi pisi kallpa kanman chayqa, chaymi yanapanman chay aychakunata kallpachananpaq, mana sasachakuspalla kuyuykachananpaqpas.
• Cursos de educación especial nisqakunan kan wiñayninpi tardakuq otaq discapacidad intelectual nisqa wawakunapaq. Chaykunaqa ancha allinmi atiyninkuta wiñachinankupaq.

Doctorkunaqa ninkumanmi Síndrome de Sturge-Weber nisqa onqoyniyoq kuraq runakunaman sapa p’unchay pisi dosis aspirina nisqawan tomanankupaq, chhaynapi pisiyachinankupaq ataque cerebral nisqawan chaywan tupaq sintomakunawanpas. Ichaqa ama huch’uy wawakunaman aspirinata qoychu mana doctorpa nisqanman hinaqa. Peligroso kanman.

Hampikuyqa hukniraymi sapa runamanta. Wawaykiq doctorninmi willasunki ima hampikunatachus yuyaychanku chayta, chay hampikunaq ima mana allinkuna kasqanmantawan, chhaynapin allinta decidiwaq wawaykiq qhali kayninmanta.

¿Imaynataq hamuq punchawkunapi kanqa Síndrome de Sturge-Weber nisqawan unquq warmapaq?

Wawaykiq doctorninmi aswan allinta willasunkiman imayna kasqankumanta. Síndrome de Sturge-Weber kaqpiqa, maykamachus uma waqllichisqa kachkan, doctorniykita yanapanman wawaykip pronóstico nisqamanta yachananpaq. Ejemplopaq, sichus wawayki manaraq 2 watanpi kashaspa ataque onqoyta qallarin chayqa, aswan allintan wiñanman otaq discapacidad intelectual nisqapi. Ichaqa manan llapa wawakunapaqqa chhaynachu.

Wawaykiqa tukuy kawsayninpi hampiq equiponwan allinta rimanan kanqa, sintomakunata allichananpaq. Allin kaqtinqa neurólogomanmi rinkuman, ñawi hampiqmanpas sapa wata rikusqankuta qhawanankupaq.

¿Kanchu kawsayninpi imapas ruway?

Chayqa achka tayta-mamakunatam llakichin. Kay Síndrome de Sturge-Weber kaqqa aswanta mana huk wawaq kawsayninta afectanchu. Ichaqa chay sintomakunaqa wawaq allin kawsaynintan afectanman, chaymi tukuy kawsayninkupi doctorpa hampichikuynin, cuidasqan ima necesitakunqa. Kay unquypa sinchi kayninqa sapa runamanta hukniray kasqanraykum, wawaykipa doctornin willasunki ima suyakunaykimanta hinaspa imamanta qawakunaykimanta.

¿Síndrome de Sturge-Weber unquyta hark’akunmanchu?

Ñawpaqta nisqanchis hina, Síndrome de Sturge-Weber nisqa onqoyta rikhurichiq gen mutación nisqa mana yuyaypichu ruwakun, mana imaraykupas rikukunchu. Chayrayku, kunan pachaqa mana pruebasqa imayna hark’anapaq kanchu. Kayqa manan piqpa huchanwanpas pasaqchu.

¿Atikunmanchu normal kawsayta kay Síndrome de Sturge-Weber kaqwan?

Arí, tukuyninpi atikun huk normal kawsayta kawsakuy huk unquywan kay Síndrome de Sturge-Weber hina. Askha runakunan kay onqoywan allinta, kusisqa kawsanku.

Nacesqanmantaqa ancha riqsisqam. Ichaqa, uyapi rikukuq, tukuyniqpi naceq marcakunaqa manan chay hinatachu rikukun. Ichapas yuyaymanayta munanki laser hampiywan kay nacemiento marcakuna pisiyachinapaq aswan allinta sientekunaykipaq. Chayqa enteramente qampa tanteasqaykim.

Imayna nacesqaykipiqa manan ima mana allinpas kanchu. Sapa runam sapakama rikchayniyuq. Askha runakunan cosmético nisqawan operanku, chhaynapi rikch’ayninkuta cambianankupaq. Chayqa entiendenapaqmi. Estástico operacionta ruwanaykipaq otaq mana ruwanaykipaqpas decidisqaykin. Huk runakunaq yuyaykusqaykiqa manan chay decidinaykipaqchu yanapanan.

¿Imaynatataq wawayta yanapayman Síndrome de Sturge-Weber nisqawan?

Tayta-mama hina aswan importanteqa wawaykita munakuy, yanapay, necesitasqanman hina hampichikuymi. Kay unquywan allinta atipanapaqqa aswan allinqa allin kikinchikta yuyaymanaymi.

Wawaykitaqa yanapawaqmi rikch’ayninpi allin sientekunanpaq, rimaspa sayayninmanta, siminpa imayna kasqanmanta, chay puerto vino manchamantapas, rikch’ayninpa normal parten hina. Wawaykiwan rimay kay hinakunamanta: "Cuerponchispiqa kanmi mana controlayta atisqanchis imakuna. Ichaqa yachasunmanmi kapuqninchista munakuyta ‘ñuqanchis’ hina yuyaykuspa".

Sichus qanpas wawaykipas psicológico yanapayta necesitanki chayqa, doctorwan rimay. Payqa yuyaychasunkimanmi huk consejero de salud mental nisqaman rinaykipaq utaq huk yanapaq huñuman hukllawakunaykipaq huk ayllukunawan Síndrome de Sturge-Weber nisqawan. Hukkunapa experiencianmantaqa achkatam yachananchik.

¿Hayk’aqmi wawayta doctorman pusanay?

Sichus wawayki mana hunt’ashanchu wiñayninpi hatun ruwaykunata edadninman hina, ahinataq ñawpaq rimayninta rimasqan otaq puriy, doctorniykiman willay.

Wakin síntomas kay Síndrome de Sturge-Weber kaqmanta, kayhina huk lado aycha pisiyay, huk ataque cerebral kaqman rikch’akunman. Sichus reparanki ima mosoq otaq mana costumbre kaq sintomakunatapas, chaykunaqa hukniraymi wawaykiq costumbre ruwasqanmanta chayqa, ama iskayrayaychu doctorniykiman waqyay otaq servicios de emergencia nisqaman waqyay.

Sichus wawayki primera vez convulsiones onqoywan hap’in chayqa, usqhaylla hospitalman apakuy. Kayqa ancha allinmi.

¿Ima tapuykunatataq wawaypa hampiqninman tapunay?

Wawaykiq doctorninman rispaqa llapa tapukuyniykikunata ruway. Ama imatapas harkaychu. Ejemplopaq, allinmi kanman kayna tapukuykunata ruway:

• "¿Ima sintomakunatataq qhawanay?"
• - ¿Imayna hampiytataq yuyaychanki?
• "¿Kanchu ima efectos secundariospas chay hampiymanta? ¿Imakunataq?"
• - ¿Imatataq ruwasaq waway ataque kaptinqa?
• "¿Imayna kaqkunatataq hamuq punchawkunapi wakichinanchik?"

Síndrome de Sturge-Weber huk diagnostico kan mayqinchus huk chhika sasachakuy kanman sichus yachanki ñawpaq ratokunapi chayraq wawaykiwan. Yaqapaschá llakisqa kashanki hamuq tiemponkupi imayna kananmanta, qonqayllamanta mana yuyaykusqanku sintomakunata imayna atipanankumantawan. Normalmi tapukuyniyuq kay hinaspa kay ratopi huk chikan chinkasqa hina sientekuy. Ichaqa yachay mana sapallaykichu kasqaykita. Wawaykiq hampiq equiponqa listoñan kashan imachus pasashasqanmanta entiendenaykipaq, ima tapukuyniykitapas kutichinaykipaqpas. Paykunaqa wiñasqankuman hinan qantapas wawaykitapas yanapasunkiku. Sichus reparanki ima mosoq sintomakunatapas otaq tapukunki wawaykiq hampichikusqanmanta chayqa, ama hayk’aqpas iskayrayaychu doctorninkuwan rimayta.

Kay qillqasqamanta wasiman apayta munasqanchik aswan allin kaqkunata

Allinmi, chaymi kunan punchawqa achkata rimarqanchik Síndrome de Sturge-Weber nisqamanta, ¿aw? Kaypin kashan wakin aswan importante kaqkunata yuyarinanchispaq:

• Puerto vino mancha: Kaypa aswan señalninqa wawaq uyanpi rosamanta yana moradokama ch’iqchi, astawanqa mat’inpi, ñawi p’alta patapi ima. Ichaqa manan llapa kay manchayoq runakunachu Síndrome de Sturge-Weber onqoyniyoq kanku.
• Kayqa huk condición genética: ichaqa manan imapas herencia hinachu, aswanpas imapas pasaqllamanta.
• Sintomas: Maculamanta aswanta huk sintomakuna kanku: ñawip ñit’iynin yapakusqan (glaucoma), umapi yawar ch’unchulkuna sasachakuyrayku convulsiones, wiñaynin tardakuy ima. Mana tukuychu tukuy sintomakunata rikunqaku.
• Kanmi hampikuna: Hampiyqa aswantaqa sintomakunata controlanapaqmi. Kanmi imapas láser, hampi, operación, terapia física nisqa hina.
• Wawaykita yanapay: Ancha allinmi wawaykita yanapay imayna rikchayninmanta allinta piensananpaq. Doctorkunaq yanapayninta maskhay, necesario kaqtintaq consejero psicológico nisqakunaq yanapayninta.
• Ama manchakuychu, willasqa kay: Normalmi kayhina unquymanta yachaspa llakisqa kayqa. Ichaqa aswan importanteqa allin hampichikuymi, chaymanta willasqa kaymi. Tukuy imamanta doctornikiwan rimay.

¡Qanpas wawaykipas kusisqa, qhali kanaykichispaqmi munayku!

` Síndrome de Sturge-Weber, Puerto vino mancha, nacemiento marca, glaucoma, fit, genética unquykuna, wawakunap qhali kaynin