¿Warmaykiqa sasachakuypichu kachkan warmi-qari puñuypi wiñananpaq? Yachay Swyer síndrome (XY Gonadal Disgénesis) nisqamanta

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu cromosomas XY nisqayoq runa sipas nacesqanmanta? Musphaymi uyarikun, ¿aw? Ichaqa cheqaqtapunin atikunman. Kay mana ancha rikusqa unquytaqa Sndrome de Swyer nispa sutichanku. Yaqapaschá yuyayniykipi askha tapukuykuna kashan. Tukuy chaymanta sut’ita rimasun.

¿Imataq Sndrome de Swyer nisqa?

Pisi rimayllapi, Sndrome de Swyer nisqaqa huk runap cromosomasnin XY nisqa, qhari kasqanmanta, hawa genitalia nisqataq warmi kasqanmanta. Normalmente, cromosomas XY kaptin, huk penis chanta escroto wiñanku. Ichaqa Sndrome de Swyer nisqa onqoyniyoq runakunaqa vagina, utero, trompas de Falopio nisqa onqoyniyoqmi kanku.

Kay runakunaqa manan glándulas sexuales nisqayoqchu kanku, chaymi ovarios nitaq testículos nisqakuna. Aswanpas huk pedazo cicatriz nisqayoqmi kanku, chaymi mana imapipas llank’anchu. Doctorkunaqa kay rachata gónada nispa sutichanku. Chayraykun mana wayna-sipas kaytaqa pasankuchu, manachus hormona nisqawan hampichikunku chayqa . Hinaspapas manan naturaltachu wiksayakuyta atinku. Ichaqa atikunmanmi wawayoq kaytaqa uhu qoy hina ruwaykunawan .

Huk suti kay Sndrome Swyer kaqpaq kay XY disgénesis gonadal kaq. Kaypiqa "gonadal" nisqaqa gónadas nisqamanta riman, "disgénesis" nisqataq "mana normal wiñay" nisqamanta. Kay unquyqa intersex nisqa categoría nisqamanmi urmamun. Doctorkunan sutichanku warmi-qhari puñuymanta onqoy, otaq warmi-qhari puñuymanta onqoy (DSD) nispa .

¿Hayka riqsisqataq Sndrome de Swyer?

Kayqa ancha pisilla unquymi . Yaqa 80.000 naceq wawakunamanta hukninta hap’in. Chaymi piensawaq pachakmanta huknin pisilla kasqanmanta.

¿Ima sintomakunataq kanman Sndrome Swyer nisqawan unquqpa?

Kay unquyqa sapa kuti wayna sipas kachkaspa riqsikun , aswanta wayna sipas kasqanku pacha muyuriqpi. Sintomakunaqa hukniraymi kanman sapa runamanta, ichaqa kanmi wakin señales comunes:

• Uma wiñaynin pisiyasqa utaq mana wiñaynin .
• Sapa killa killa mana lluqsiy (amenorrea) .
• Huk watayuqkunamanta aswan hatun wiñay .
• Mana utaq ancha pisilla chukcha wiñaynin axilas hina sitiokunapi hinallataq áreas privadas nisqapi.

Piensariy, ususiykiqa kunanqa 14 otaq 15 watanpin kashan. Llapan amigankunan wayna-sipasman chayanku, chaymi killanta qallarinku. Ichaqa ususiykiqa manan hukniraychu. Payqa huk wawakunamanta aswan hatunmi, ichaqa ñuñunkunapiqa manan ima señalpas wiñanchu. Kayqa tayta-mamapas warmapas chaymanta iskayrayaptinkum.

¿Imataq Síndrome de Swyer unquyta rikhurichin?

Mana sapa kutichu yachakun imaraykupuni kay unquy kasqanmanta . Ichaqa kunan investigasqankuman hinan yachaqkuna ninku chay onqoyqa genes nisqapi mutacionkuna kasqanrayku, chaykunan afectan warmi-qhari diferenciación nisqapi. Pisi rimayllapi, ima genpipas ima cambiopas testículos nisqakuna wiñananpaq yanapaqqa Swyer nisqa onqoytan rikhurichinman.

Wakin runakunaqa tayta-mamanmantan kay onqoyta chaskinku . Yaqapaschá tayta-mamankupas mana yacharqankuchu huknin genesninkupi mutación kasqanmanta. Wakinpaqtaq mana yuyaypichu ruwakunman, chaytaq niyta munan mana imaraykupas musuq gen mutación ruwakun.

Sndrome de Swyer kaqqa huk mutación kaqwan huk gen kaqpi SRY (Sex-determining Region Y) sutiyuq, kaytaq 15% kaqmanta 20% kaqkama runakunamanta unquchin. Genéticos nisqakunaqa creenku kay SRY gen nisqa mana diferenciasqa tejidos nisqakunata testículos nisqaman tukunanpaq yanapasqanmanta. Sichus kay SRY gen tikrakun chayqa, kay ruwayqa mana allintachu ruwakun, chanta kay testículos mana jayk’aq wiñanchu.

Chaymantapas, Sndrome de Swyer unquyqa kay genes nisqakunap tikrakuyninwanpas kanmanmi:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Chay genes nisqakunaqa huk chhika sasachakuymanmi rikch’akunman, ichaqa kaykunan wakin hatun genes nisqakuna warmi-qhari puñuypi wiñananpaq.

¿Ima complicacionestaq kanman kay Síndrome de Swyer kaqmanta?

Iskay hatun complicaciones kanku kay unquymanta:

• Tumor gonadal: Yaqa 30% runakunamanta kay Síndrome de Swyer kaqwan huk tumor kay gónadas kaqpi rikhurinku, kaytaq aswanta cicatriz tejido kanku kaytaq maypichus ovarios tarikun chaypi ruwakun. Aswan riqsisqa laya tumor nisqaqa gonadoblastoma nisqa tumor nisqa . Gonadoblastoma unquyqa mana allin tumor kaptinpas, doctorkunam qawanku mana allin tumorkunapa ñawpaqninpi kananpaq. Chayrayku, hark’akunanpaq, doctorkunaqa ninku operaspa chay rayas gonadal nisqakunata hurqunankupaq. Kayqa manchakuypaqña chaypas, allinmi hamuq tiempopi aswan hatun sasachakuy mana kananpaq.

• Osteoporosis: Mana hampichikuspaqa, Sndrome de Swyer nisqa unquyqa tulluykikunatam pisiyachinman. Tiempowanqa kayqa osteoporosis nisqamanmi apawasunman.Hormonas nisqawan hampichikuyqa yanapanmanmi tullukuna mana llañuyananpaq, tullukuna mana chinkananpaqpas.

¿Imaynatataq Sndrome Swyer unquyta riqsinku?

Wakin kutipiqa, doctorkunaqa manaraq nacechkaspankupas otaq nacechkaspankupas chay unquytam musyankuman. Ichaqa askha runakunan mana yachankuchu chay onqoyniyoq kasqankuta qhepamanraq, chaypachaqa manan suyasqankuman hinachu wayna-sipasman chayanku.

Doctorman rispaykiqa puntatam cuerpoykita qawaspan tapusunki imayna hampichikusqaykimanta. Chaymantataq, imaymana pruebakunata kamachinkuman, cuerpoykiq ukhunpi imayna kasqanmanta, cromosómicas nisqamanta ima astawan yachanankupaq. Chaykunamanta wakinmi:

• Prueba de cariotipo: Chaywanmi qawanki cromosomasnikikunapa imayna kasqanmanta.
• Prueba genética: Chaywanmi yachakunman chay genes nisqapi ima mutacionkunapas kasqanmanta.
• Ecografía pélvica: Kayqa qhawanmanmi ukhu órganos nisqakunaq imayna kayninta, ahinataq utero hinallataq ovarios (utaq gónadas rayas nisqakuna chaykunaq rantinpi kaq).
• MRI (Imagen de Resonancia Magnética) nisqawan qhaway: Kayqa aswan sut’ita rikukunmantaq ukhupi kaq órganos nisqamanta.

Kay pruebakuna huk chhika sasachakuyniyuq uyarikunman chaypas, paykunan yanapan allin diagnostico ruwanapaq.

¿Imaynatataq Síndrome de Swyer unquy hampikun?

Sndrome de Swyer nisqataqa manan llapantachu hampiyta atikunman. Chayrayku, hampikuypa aswan hatun metasninqa mana munasqa sintomakunata controlaymi, tulluykikuna kallpayuq kananpaq, chaymanta cáncer unquyta pisiyachiy. Chaypaqqa doctorniykiqa kaykunatan yuyaychasunkiman:

• Operación gonadal rayas nisqakunata hurqunapaq: Ñawpaqta nisqayman hina, kayqa ancha allinmi tumores nisqakuna pisiyananpaq.
• Hormonakuna cambianapaq terapia: Kayqa yanapanmanmi menstruacionta kutichinanpaq, yanapanmanmi ñuñu wiñananpaq, osteoporosis onqoytapas hark’ananpaq. Yaqa llapanpim warmiman hormonakunata quna.

¿Imatataq ruwasaq waway Síndrome de Swyer nisqawan kaptin?

Pubertadqa manam pipaqpas facilchu. Sndrome de Swyer nisqa onqoyniyoq wawapaqqa, chay tiempopin reparayta qallarinku cuerponku compañeronkunamanta hukniray kashasqanmanta. Chayqa anchatam yanapanman warmapa yuyayninpi qhali kayninpi.

Wawaykiqa yaqapaschá chaymantaqa sinchita sientekushan. Paykunawan sut'ita rimay . Allinmi kanman huk consejeropa yanapayninta maskay, chaynapi chay sasachakuykunata atipanankupaq. Yuyariy, kay tiempopiqa wawaykipaqqa ancha importanten munakuyniyki, yanapayniyki, entiendesqaykipas.

Chaniyuq:Kay unquyta wawaykiman sut'inchaspaqa, mana "discapacitado" kasqankuta ni imapipas kallpachay. Kayqa manan paykunaq huchanchu, aswanpas cuerponku imayna wiñasqanpi hukniraymi.

¿Imaynataq Swyer unquyniyuq runapa kawsaynin?

Chayta uyarispaqa yaqapaschá hawka tarikunki. Sndrome de Swyer kaqwan kaq runakunap kawsayninqa mana chay unquyniyuq runakunap kawsayninwan kaqlla . Allinta hampisqa kaspaqa manan imapipas afectanqachu qanpa otaq wawaykiq kawsayninta.

¿Síndrome de Swyer unquyta hark’akunmanchu?

Sndrome de Swyer nisqaqa huk genética nisqa unquymi . Chaymi mana ima ruwaypas kanchu chayta hark’anaykipaq. Manan pipas huchanchu.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

• Sichus warmi kanki hinaspa manaraq 16 watayoq kashaspayki menstruacionniykita qallarirqanki chayqa , doctormanmi rinaykipuni.
• Sichus tayta-mama kanki hinaspa yuyanki wawayki wayna-sipaslla tardasqanmanta chayqa , wawaykiq wawakunaq doctorninwan rimay. Paykunaqa qhawankumanmi wawaykiq wiñayninta, willasunkimanmi hampichikunachus icha manachus chayta.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Sichus Sndrome Swyer kaqwan tarikunki chayqa, doctorniykiman tapuykunata ruwayta munankiman kayhinata:

• ¿Willawankimanchu ima mutación genética nisqa kay onqoyta apamusqanmanta?
• ¿Hayk’aqmi ñoqa otaq waway hormonakunata cambiayta qallarinay?
• ¿Ñoqapas wawaypas operachikunankuchu kanqa? Chhayna kaqtinqa, ¿hayk’aqmi?
• ¿Familiaymanta wakin runakunachu genética nisqamanta pruebakuna ruwananku?
• ¿Ima huk yanapakuykunatawantaq yuyaychawaq? (e.g., consejokuna, yanapakuy huñukuna)

Normalmi confundisqa hinaspa mana seguro sientekuyqa, wawayki Trastorno de Desarrollo Sexual (DSD) nisqawan kasqanmanta yachaspaykiqa. Ichapas yachanki wawayki Swyer Swyer unquyniyuq kasqanmanta, chay unquyqa intersex nisqa unquymi, aswanraqmi compañeronkuna mana chayna kasqankuta qawachiptinku, machuyasqankuman hina.

Tukuchanapaq, wasiman apanapaq willakuy

Aswan allin kaqmi kay Sndrome de Swyer hampiwan hampichikuyta atikunman . Doctorniykiqa qampaq utaq wawaykipaqpas huk plan de tratamiento personalizado nisqatam ruwanman. Chaymantapas rikuchisunkimanmi recursokunata, chaykunan yanapasunkiman wawaykita allinta kawsananpaq chay onqoywan.

Ama manchakuychu. Manam sapallaykichu kachkanki.Achka runakunam kay unquywan kawsachkanku. Allin hampiq yuyaychayninwan, yanapayninwan, hamut’ayninwan ima, Sndrome de Swyer nisqayuq runapas qhali, kusisqa kawsayta atin. Chaypaqqa usqhayllan doctorpa yuyaychayninta maskhay, nisqanman hinataq hampichikuy.

` Síndrome de Swyer, Disgénesis Gonadal XY, sexual wiñaynin, hormonas, mutaciones genéticas, pubertad, intersex, DSD