¿Huk chhikantachu llakikunki wawaykiq genesninmanta? ¡Trisomía nisqamanta rimasun!

Uyarirqankichá "Trisomía" nisqa simita otaq doctorniykipas rimarqan. Normalmi kayta uyarispa huk chhikanta mancharisqa, curioso sientekuy. ¿Imataq trisomía nisqa? ¿Imanasqataq chayna pasakun? ¿Imaynatataq wawata afectanqa? Tukuy chaykunamanta rimasun entiendenaykipaq hina facil-llata.

¿Imataq Trisomía nisqa? En términos simples...

Piensariy, cuerponchikqa millonnintin juch’uy célulakunamanta ruwasqa kasqanpi. Sapa célula ukhupin chay celulaq control centron hina huk cheqas kan, chaytan sutichanchis núcleo . Chay iñuku ukhupiqa `Cromosomas` nisqa imakunam kachkan. Chaykunaqa librokuna hinan. Tukuy imapas cuerponchismanta, sapa característica hukkunamanta huknirayta ruwawaqninchis (ahinataq sayay, color, chukcha color, ñawi color) kay librokunapi qelqasqa kashan cromosomas nisqa. Kay willakuyqa `ADN` nispa sutichasqanchikmi.

Normalmente, sapa célula qhali runapi 23 paris chay cromosomas nisqayuq. Chayqa llapanpiqa 46 cromosomas nisqakunam. Chaykunamanta kuskan, 23, mamanchikmanta hamun, huknin kuskantaq, 23, taytanchikmanta.

Kunanqa, kaypi trisomía niyta munan: Wakin kutiqa, chay paris cromosomas nisqamanta hukninmanta aswanta, huk cromosoma yapasqa. Chaymantataq llapan cromosomas nisqakunaqa 47 nisqaman tukupun, manan 46. "Tri" nisqataq kinsa niyta munan, "somy" nisqataq cuerpoman rikch'akuq imapas niyta munan. Chaymi, trisomía nisqaqa kimsa cromosomas nisqayuq kaylla maypichus iskay kanan tiyan.

Kay yapasqa cromosomayoq wawaqa hunt’asqaña nacekunman chaypas, mayninpiqa wiksayoq kashaspa kinsa killakunapin wikch’upunman .

¿Imakunataq aswan hatun trisomía nisqa unquykuna?

Doctorkunaqa kay trisomía nisqa onqoytan diagnosticanku mayqen cromosomas nisqapichus chay extra cromosoma kasqanman hina, sapa par cromosomas nisqakuna cuerponchispi huk ruwayniyoq kasqanraykun, wawaq genética nisqa onqoyninqa hukniray kanqa maypi chay extra cromosoma nisqa yapakusqanman hina.

Aswan riqsisqa trisomía unquykunaqa kanku:

• Trisomía 21 : Kayqa llapanchik riqsisqanchik síndrome de Down nisqa unquymi. 21 kaq kromosoma parispiqa huk yapasqa kromosomami kan.
• Trisomía 18 : Kaytaqa síndrome de Edward ninchiktaqmi.
• Trisomía 13 : Kaytaqa Patau sutiyuq síndrome nisqa.

Chaynallataqmi 23 kaq paris cromosomas nisqakuna genética nisqapi qari-warmi kayninchikta kamachin. Chaykunataqa warmipaq `XX`, qharipaqtaq `XY` nispa sutichanku. Células rakinakuptinqa, kay cromosomas sexuales nisqapipas mana allinkunam rikurinman, chaymi trisomías nisqa rikurimunman. Chaykunamanta ejemplokunan kanku:

• Trisomía X (`Trisomía X` icha `XXX`) .
• Síndrome de Klinefelter (`Síndrome de Klinefelter` icha `XXY`) .
• Jacobpa síndrome (`Jacobpa síndrome` icha `XYY`) .

¿Pitaq aswanta kay trisomía unquywan afectasqa kanman?

Chiqamanta, trisomía unquyqa ima etapapi wiksayuq kachkaspa rikhurinman. Ichaqa reparakunmi 35 watayoqmanta wichayman warmikuna wiksallikuqtinku aswan askha kasqankuta . Ichaqa admirakuypaqmi, yaqa llapan trisomía nisqawan naceq wawakunaqa manaraq 35 watanpi kaq tayta-mamanmantam nacenku, chaytaqa ruwanku estadística nisqaman hinaqa aswan achka wawakunam manaraq 35 watanpi kaq runakunamanta nacesqankurayku.

Aswan allinqa: Trisomía nisqa onqoyqa manan mamaq otaq taytaq huchanwanchu. Chayqa huk cambio genético nisqa, chaymi mana yuyaypichu ruwakun.

¿Hayka comuntaq trisomía unquyqa?

Aswan riqsisqa trisomía nisqa layaqa trisomía 21 utaq síndrome de Down nisqa. Ejemplopaq, Estados Unidosllapin sapa wata yaqa 6.000 wawakuna nacenku síndrome de Down onqoywan. Chayqa sapa 700 wawakunamanta yaqa hukninmi.

¿Imakunataq trisomía unquypa sintomakunan kan wiksayuq kachkaspa?

Wiksayuq kachkaspa ecografía , doctornikiqa trisomía unquypa señalninkunata maskanqa. Wakin señalkunan kanku:

• Wawapa muyuriqninpi yakuqa (líquido amniótico) ancha pisillam.
• Wawaq cordón umbilical nisqapiqa huk arteriallan kan, manan sapa kutichu askha arteriakuna kan.
• Placenta aswan huch’uy normalmanta.
• Wawapa kuyuyninkuna (squirming) pisillaman rikchakun.
• Wawaqa aswan huch’uyllan rikch’akun cheqaq edadninmantaqa.
• Wakin cuerpopi mana allin ruwaykuna, ejemplopaq, wakin sonqopi sasachakuykuna otaq paladar raqrasqa.

¿Ima sintomakunataq wawa nacesqanmanta?

Wawapa sintomakunan hukniray kanman ima clase trisomía nisqaman hina. Wakin común sintomakuna kanku:

• Normalmanta aswan pisi kaynin (pisi sayay).
• Muyu uyayuq, llañu uyayuq.
• Ñawikunapi k’iski qhawariy.
• Paladar raqrasqa.
• Ukhupi kaq órganokuna (ahinataq sunqu, pulmon, riñon) mana allin kaynin utaq llamk'ayninkupi sasachakuykuna.
• Wiñariy tardaykuna, yuyaypi mana allikuna ima.

¿Imanasqataq kay trisomía nisqa rikurin? Ancha cientifico sut'inchaynin...

Cuerponchispi cromosomas nisqakunaqa ancha específico ordenpin ruwasqa kashan. Kay secuencia de células nisqa pikunachus kasqanchismanta "plano" nisqa hinan. Miray órgano nisqakunaq célulankuna ruwasqa kaqtinqa (qharikunapi espermatozoide, warmikunapi ovulo), huk célula fecundada nisqawanmi qallarinku. Chaymantataq kay célulaqa meiosis nisqa procesota ruwan. Kaypim huk celula iskay kutita rakinakuspa tawa celulakunata rikurichin. Sapa mosoq celulapin kan kuskan ADN nisqa original célula nisqapi otaq 23 cromosomas nisqakuna.

Kayqa células rakinakuy (meiosis) nisqa ruwaymi., Mayninpiqa celulakuna mana allintachu t’aqanakunkuman. Chayna kaptinqa huk célulapa huk copian yapasqa hamuspanmi huk par cromosomas nisqaman hukllawakun. Normalmente, sapa parispi iskay cromosomas kanan tiyan. Ichaqa kaypiqa kinsa kaq cromosomami chay parisman hukllawakun. Chaytaqa trisomía nisqa.

Trisomía nisqaqa fertilización nisqa pachakunapim rikurin . Kayqa huk random suceso, mana ima ruwasqanwanchu mama wiksayuq kachkaspa. Ichaqa ñawpaqpi nisqanchis hina, 35 watayoq kasqankumantapacha wiksallikuqkunapaqqa aswan askhan.

¿Imaynatataq trisomía unquyta riqsinku?

Wiksayuq kachkaspa prueba genética nisqa ruwayqa, trisomía kasqanmanta pistakunata qunman. Wawa nacesqan qhepamanmi chay onqoyta takyachinku cuerponta qhawarispa, huk prueba genética cromosomas nisqawanpas, chaypaqmi wawamanta yawarta horqonku.

¿Ima pruebakunatataq trisomía unquyta riqsinku?

Wiksayuq kachkaspaqa doctornikiqa mamaykimanta yawarta hurqunanpaq hinaspa escaneo ruwanaykipaq kamachinqa. Ñawpaqpi nisqanchis hina, chay escaneo nisqapin maskhakunqa wawaq muyuriqninpi nishuta fluido, lucency nuchal , wawaq chaki-kachankunaq sayayninpas. Chaykunaqa kanmanmi genética nisqapi mana allin kasqanmanta señalkuna.

Kay pruebas básicas kaqmanta, aswan específicas pruebas kanku kay condición kaqta chiqanchanapaq:

• Muestreo de villos coriónicos (CVS): 10 semanasmanta 13 semanas wiksayuq kachkaspa, juk juch’uy muestra células nisqamanta placentamanta hurqunku, chaywanmi pruebanku condiciones genéticas nisqamanta, wawap qari kayninmanta ima.
• Amniocentesis: 15 semanasmanta 20 semanas wiksayuq kachkaspa, wawa muyuriqpi kaq líquido amniótico nisqamanta juch’uy muestrata jap’inku, qhali kaymanta ima sasachakuykunachus kasqanmanta qhawanapaq.
• Muestreo de sangre umbilical percutánea (PUBS): Wawaq cordón umbilical nisqamanta juch’uy yawarta hurqunku, wawap qhali kayninta qhawanapaq.
• Prueba prenatal no invasiva (NIPT): 10 semanas wiksayuq kasqanmanta, mamamanta yawar muestrata qhawanku, wawa ima mana allin genéticayuq kasqanmanta yachanapaq.

¿Imaynatataq trisomía unquyta hampikunku?

Trisomía unquyqa tukuy kawsayninpi unquymi. Chayrayku, unay pacha hampiyta necesitakun kay unquywan tupaq sintomakunata allinyachinapaq. Trisomía kaqwan naceq wawakunapaq hampikuykunaqa kayhinam:

• Aychapi mana allin kaqkunata allichanapaq operacion .
• Yachay yanapayta quy .
• Rimay, ruway hinaspa aycha terapia .
• Hampikuna huk hampi unquykunapa sintomakunata controlanapaq, chaykunam pachawan wiñanman.

¿Kanchu imayna trisomía onqoyta pisiyachinapaq?

Chiqamanta, trisomíajina genéticas nisqa unquykunataqa mana hark’ayta atikunmanchu. Chay defecto cromosómico nisqa celulakuna rakinakuypi mana akllakusqanraykum, kaykunata ruwaspaykiqa pisiyachiwaq genética nisqa unquyniyuq wawayuq kayta:

• 35 watayuqmanta wichayman wiksayuq kay peligrokunamanta hamut’ay.
• Manaraq wiksayuq kachkaspa genética nisqamanta qhaway .
• Tabacomanta ruwasqakunata, tragota mana ukyay.
• Allin mikhunata mikhuspa, sapa kutilla ejerciciota ruwaspa qhali kayniykita cuidakuy.

¿Imaynatataq kay trisomía wawayta afectanqa?

Imaraykuchus kay yapasqa cromosomas wawap "plano" kaqninta tikran, kayqa nacesqanmanta defectokunata ( ahinataq uyap sapaq rikch'ayninta) chanta discapacidad intelectualta ima apamunman. Askha wawakuna trisomía 12 kaqwan naceqkuna huk qhali kay sasachakuykunawan (kayhina sapa kuti rinri infecciones kaqwan, sunqu unquywan, puñuymanta apnea kaqwan ima) kay unquyta riqsikuptinku. Ichaqa allinta hampichikuspaqa wawaykiqa kusisqa, kusisqa kawsakunmanmi .

Ichaqa, wawakuna naceqkuna kayhina unquykunawan kay Trisomía 18 utaq Trisomía 13 kaqwan aswan pisi chansayuq kanku kawsanankupaq kay ñawpaq semanas kawsayninkumanta (kay neonatal pacha) kay unquypa sinchi kayninrayku (aswanta kay tardakuy utaq mana normales kay órgano wiñayninpi). Doctorniykiqa wawaykiq qhali kayninta qhawarinqa, hampichisunkitaqmi kay onqoykunawan naceq wawakunaq kawsanankupaq.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Trisomía onqoypa huknin efectonmi abortay peligro . Kayqa yaqa llapanpim rikurin wiksayuq kasqankumanta kimsa killa qallariypi. Sichus mayqin sintomakunatapas abortusmanta kanki (urapi listasqa), chaylla doctorman riy:

• Ura wiksa nanay, calambre.
• Ura wasan nanay.
• Wiksa nanay.
• Aslla utaq llasa yawar lluqsiy.
• Chiriwan fiebrewan hap’ichikuspa.

¿Ima tapukuykunatan doctorman tapuna?

Sichus kaymanta astawan tapukuyniyki kan chayqa, ama manchakuychu doctorta tapuyta. Kaypin wakin tapukuykunata ruwawaq:

• ¿Imaynatataq pisiyachiyman trisomía hina genética unquyniyuq wawayuq kayta?
• ¿Ima pruebas prenatales nisqakunatataq yuyaychanki waway huk condición genética nisqayuq kasqanmanta yachanapaq?
• ¿Atiymanchu allinta wiksayakuyman trisomía onqoyniyoq kasqay qhepaman?

¿Imapitaq Trisomía nisqawan Monosomía nisqawan mana kaqllachu?

Kay iskayninmi condiciones genéticas nisqakuna.

• Trisomía nisqaqa huk kromosomap yapasqa copian kasqanmi.
• Monosomia nisqaqa huk kromosomap huk copianpa mana kayninmi (i.e., huk kromosomap chinkaynin).

Kay iskaynin condiciones genéticas nisqakunaqa huk mutación genética nisqaraykum rikurin, chaymi celulakuna rakinakuypi rikurin. Kay mana allin kaqtaqa manam harkayta atikunmanchu celulakuna rakinakuypiqa.

Rimasqanchikmanta imakuna yuyarinapaq (Wasiyman apakuy willakuy) .

Trisomía hina mana allin genética nisqakunata hark’anapaq kasqanraykun, sichus wiksallikuyta yuyaykushanki chayqa, doctorwan rimay prueba genética nisqamanta, chhaynapi yachanaykipaq peligropi tarikusqaykita huk onqoywan wawayoq kanaykipaq.

Sichus wiksayoq kashaspa huk trisomía onqoywan tarikunki chayqa, ama manchakuychu. Askha yanapakuykuna, yanapakuykuna ima kan, qamta wawaykitapas qhali, hunt’asqa kawsayta yanapanapaq. Consejería genética nisqa yanapasunkimanmi wawaykiq imayna kasqanmanta allinta entiendenaykipaq, wiñasqanman hinataqmi cuidasunkiman yanapasunkimanpas. Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki.

` Trisomía, cromosomas, genes, síndrome de Down, wiksayakuy, prueba genética, síndrome de Patau, síndrome de Edward