¿Imataq Síndrome de Turcot nisqa? ¿Afectasunkimanchu? ¡Allinta rimasun!

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu mana ancha rikukuq genética onqoymanta? Wakin kutipiqa, cuerponchikpi sasachakuykuna rikurimunman, chaykunataqa manam musyakunchikchu. Kunanqa, rimasunchik huk chayna mana ancha rikusqa unquymanta, chaymantam ancha allin yachanapaq. Chayqa Síndrome de Turcot sutiyuq.

¿Imataq Síndrome de Turcot nisqalla?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Turcot nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi. Aswantaqa sistema digestivo nisqanchispi huch’uy wiñaykuna (pólipos nisqapas) wiñayninmi, chaymi wiksanchiskunapi, umanchispi otaq médula espinal nisqapi tumorkuna wiñananpaq. Piensariy, huk kutillapi iskay lawpi sasachakuykuna tarikuyqa mayna piñakunapaq kasqanmanta.

Kay huch’uy wiñaykuna (pólipos) wiksakunapi rikhuriptinqa, wakin runakunaqa kayhinata rikunkuman kayhinata, kayhinata kay rectal yawar lluqsiy, aswanta wiksa lluqsiy (diarrea), chanta wiksamanta calambres . Hinallataq, umapi utaq médula espinal nisqapi tumor hatun kayninman hina, maypi kasqanman hina , sintoma neurológico nisqakuna uma nanay, mana allinta rikuy, equilibrio chinkachiy, sapa kuti urmay ima rikhurinman.

Wakin hampiymanta yachaqkuna ninku kay Síndrome de Turcot huk variante kanman kay Poliposis Adenomatosa Familiar (FAP) kaqmanta. Ichaqa manan pruebasqachu chayta. FAP huk unquytaq maypichus achkha juch’uy pólipos colon kaqpi wiñanku manaraq cáncer rikhurichkaptin. Iskayninkumanta huk tinkiynin kanman, wakin Síndrome de Turcot unqusqakuna huk mutación kaqwan kay APC gen kaqpi. APC gen nisqapi mutaciones nisqakunapas FAP nisqatam rikurichinman.

Kayqa ancha pisillam, chaymi ancha pisilla casokunalla, yaqa 150, willakunku registros médicos nisqapi enteron pachapi. Chaymi piensawaq chayna pisilla kasqanmanta.

¿Kayqa herenciamanta unquychu? ¿Imaynatataq pipas chayta jap’in?

Arí, Síndrome de Turcot nisqaqa huk trastorno genético hereditario nisqa, chaymi nin tayta-mamamanta wawakunaman genes nisqawan chayasqanmanta . Chayqa rikurin genesninchikpi wakin cambiokuna otaq mutacionkuna. Iskay hatun ruwaykunapi afectawasunman:

1. Síndrome de Turcot Tipo 1: Kaytaqa riqsinkutaqmi "chiqap" síndrome de Turcot nispa. Kayqa huk rasgo autosómico recesivo hina herencia hina. Pisi rimayllapi, wawa kay unquyniyuq kananpaqqa iskaynin tayta-maman herenciata chaskinanku chay mutación genética nisqamanta. Chayqa lotería ganay hinan (ichaqa manan allinchu chayqa!). Kay layaqa aswanta ruwakun kay mutaciones kaqwan kay genes ``MLH1'' chanta ``PMS2'' kaqpi.

2. Síndrome de Turcutt Tipo 2: 1.1.Kayqa huk ``rasgo autosómico dominante`` hina herenciasqa.Chayqa, huk wawa kay unquyta hap’inman kay relevante mutación genética huk tayta mamallamanta herenciata chaskiptinkupas, mamamanta utaq taytamanta. Kayqa ``(APC)`` gen nisqapi huk tikrayraykum. Kay ``(APC)`` genpa ruwayninqa chiqaptaqa cuerponchikpi cáncer tumores nisqakuna mana rikurimunanpaqmi utaq mana wiñananpaq harkananpaqmi. Chaymi chay gen mana allinta llamkaptinqa sasachakuykuna rikurimun.

¿Imakunataq kay unquypa aswan hatun rikuchiyninkuna?

Kay Síndrome de Turcot kaqpa aswan hatun sintomasqa kanku, ñawpaqpi nisqanchis hina , pólipos kay intestinos kaqpi chanta huk utaq aswan tumores kay umapi utaq médula espinal kaqpi. Wakin runakunaqa chunka chunka kay pólipos kaqwan kankuman , kaytaq niyta munan ancha wayna kachkaspa wiñayta qallarinku.

Intestinokunapi huch’uy wiñaykuna (pólipos) nisqakunaq sintomakunan

Runapi wiñaq kay huch’uy wiñaykuna (pólipos) hayk’a kasqanqa sapa runamanta hukniraymi kanman.

• Kay pólipos kaqkuna kay síndrome de Turcotte Tipo 1 kaqwan runakunapi wiñaqkuna aswanta cáncer kaqman tukunku.
• Kay síndrome de Turcotte Tipo 2 kaqwan runakunaqa aswanta kay ñawpaq rimasqa unquywan kanku kay ``Poliposis Adenomatosa Familiar (FAP)`` kaqwan.

Kay juch’uy wiñaykuna (pólipos intestinales) kay wiksakunapi rikhuriq kayqa sintomakunata rikhurichinman kayhinata:

• Wiksa nanay
• Aka kichki
• Qicha
• Rectalmanta yawar lluqsiy
• Llasaq kay, chaymi pisiyachiy

Cerebro/Médula Espinal tumores nisqamanta sintomakuna

Umanchikpi utaq médula espinal nisqapi tumorkuna rikurimuqmi sistema nervioso central (SNC) nisqanchikta afectanman. Sistema nervioso centralninchismi cuerponchispi askha ruwaykunata kamachin, umanchistapas, médula espinal nisqatapas. Kayqa sintomakunata rikhurichinman kayhinata:

• Equilibrio chinkachiy, sapa kuti urmay (Equilibrio sasachakuykuna) .
• Sinchi uma nanay
• Sintiy chinkachiy - makikunapi, chakikunapi, icha kurkup rakinkunapipas llañuyay
• Nausea utaq vomitar
• Convulsiones nisqakuna
• Rikuy sasachakuykuna, iskay rikuy utaq mana sut’i rikuypas
• Cuerpoykiq huknin partenpi pisi kallpa kay (ejemplopaq, huk maki, huk chaki otaq huk lado cuerpoykipi) .

Huk características chanta tipos de cáncer kaqwan aswan riesgoyuq

Síndrome de Turcot kaqwan kaq runakunaqa wakin kutipi mana cáncer kaq wira tumores (lipomas) utaq huch’uy q’illu ch’iqchikuna (café-au-lait manchas) qarapi rikhurinku .

Chaymantapas kay unquyqa yapan wakin clase cáncerwan tumorkunawan ima unqunankupaq. Hatun kaqkunaqa kaykunam:

• Colón unquy
• Astrocitoma (huk laya uma tumor) .
• Ependimoma (huk laya tumor, umanchikpi, médula espinal nisqapi yakuwan hunt'asqa espacios nisqapi kaq células nisqapi qallariq) .
• Glioma (umanchikpa yanapaq células nisqamanta paqarimuq tumorkuna) .
• Glioblastoma (huk ancha maqanakuq laya umapi kanser) .
• Medulloblastoma (huk laya kanser, cerebelopi, chaytaq uma tullu qayllapi umap urayninpi) .
• Carcinoma de células basales nisqa aycha qaramanta

¿Imaynatataq kay unquyta riqsinku? (Diagnóstico) .

Síndrome de Turcot nisqa onqoyniyoq kasqaykita yachanaykipaqqa doctorniykiqa askha pruebakunatan ruwanqa, astawanqa umaykita qhawarinqa, wiksaykiq muyuriqninpi kaq partekunatapas. Kaypaqqa:

• Rayos X, RM, CT nisqa pruebakunataqa ruwakunmanmi umapi tumorkunata otaq pólipos intestinales nisqakunata maskhanankupaq. Wakin casos especiales kaqpi, huk escaneo PET kaqpipas yuyaychakunman.
• Colonoscopia: Kayqa huk huch’uy k’anchayniyuq tubota anusninta churaspa, hatun wiksa ukhuta, rectota ima qhawanapaq, ima mana allinchus kasqanmanta.
• Biopsia prueba: Sichus colon utaq umapi tumor tarikun chayqa, huk huch’uy tejidota hap’ispa microscopiowan qhawanku.

Aswan allinqa, sichus huknin tayta mamayki Síndrome de Turcot kaqwan kan chayqa, aswanta kay unquymanta qhawasqa kanki.

Chhayna kaqtinqa doctorqa kay hinatan yuyaychanman:

• ADN prueba: Kay prueba genética nisqapiqa mutasqa genes nisqakuna kasqanmantam yachakunman, chaykunam síndrome de Turcotte nisqa unquyta rikurichin.
• Sigmoidoscopia: Kayqa hatun wiksa urapi (colon sigmoide) qhawan. Wayna sipaskunaqa síndrome de Turcotte nisqapaq gen herenciata hina chaskirqanku chayqa, yaqa 35 watayoq kanankukaman colon examenkunata ruwashallankuman. Kayqa atikunmi ñawpaqmantaraq riqsiyta hinaspa hampiyta huch’uy wiñaykunata (pólipos) colon nisqapi.

¿Ima hampikunataq Síndrome de Turcot unquypaq?

Síndrome de Turcot hampiyqa hukniraymi kay sintomakunaman hina.

Ichapas polipectomía nisqawan hampichikunayki kanqa, chaynapi colonnikipi uchuy wiñaqkunata (pólipos) hurqunaykipaq. Doctorniykipas nisunkimanmi askha kutita operanaykipaq, chhaynapi chay wiñaykuna manaña hukmanta rikhurinanpaq. Kay hina:

• `Ileoproctostomia`: Hatun wiksata hurquspa rectowan uchuy wiksawan tinkisqa kanku.
• `Ileostomía`:Recto nisqataqa hurqunku, huch’uy wiksatapas wiksa hawaman t’inkinku (heces desmayananpaq sapaq ñanta qunapaq).
• `Anastomosis ileoanal`: Huch'uy wiksawan anuswan tinkuchin.
• Colectomía: Colonmanta huk parteta otaq llapanta horqoy.
• `Proctocolectomía`: Iskaynin colonpas rectotapas hurqunku.

Umapi utaq médula espinal nisqapi tumorkuna hampiyqa hukniraymi kanman. Yaqa llapanpim doctorkunaqa chay tumorta hurquyta munanku. Hampichikuspankuqa, muyuriqninpi qhali aychakunata pisiyachinankupaqmi kallpanchakunku. Chayta ruwanapaq:

• `Quimioterapia`
• Terapia radiativa nisqawan
• Cirugia

Hampikuy ñankuna kayhina:

¿Ñoqapas peligropichu kashani kay onqoywan hap’ichikunaypaq?

Sichus huknin tayta mamayki Síndrome de Turcot kaqwan kan chayqa, aswan chansayuq kanki kay unquywan hap’ichikunaykipaq. Utaq, genético nisqa apaykachaqmi kanki. Portador genético kayqa manan sintomakunayoqchu kanki, ichaqa chay onqoyta apamuq genniyoqmi kanki, chaymi wawaykikuna chayta pasachinman.

Sichus sospechanki Síndrome de Turcot nisqa onqoyniyoq kasqaykita chayqa, doctorniykiqa ADN nisqamanta prueba ruwanaykipaqmi yuyaychasunkiman. Kayqa qhawarikunmanmi chay tupaqnin mutación genética nisqa kasqanmanta.

¿Imataq pasakun kay unquywan kawsaspaykiqa? ¿Mana hampiy atinachu?

Llakikuypaq, mana hampi kanchu kay Síndrome de Turcot kaqpaq. Sichus kay unquyniyuq kanki chayqa, aswan allinqa hampiqniykiwan llamk’aymi, sapa kuti umapi tumores nisqamanta, cáncer colorrectal nisqamanta ima qhawayta ruwanaykipaq. Cáncer hina imapas ñawpaqta reparaspaykiqa, aswan allinmi kanman allinta ruwanaykipaq. Chaymi, ancha allin mana mancharikuy hinaspa doctorpa nisqanman hina ruway.

Doctorniykiman tapunapaq importante tapukuykuna

Doctorniykitaqa kay hina tapukuykunata tapuwaq:

• ¿Imataq aswanta sintomaykunata apamun?
• ¿Ima pruebakunatataq ruwanay tiyan seguro yachanaypaq sichus Síndrome de Turcot kaqwan kani?
• ¿Kay unquypaq genpa apaqchu kani?
• ¿Ima hampikunataq kanman kay Síndrome de Turcot kaqpaq?
• ¿Imataq pasanman mana hampichikuptiyqa?
• ¿Ima chansakunataq kanman Síndrome de Turcot nisqawan wawayuq kanaypaq?

Yuyariy, glioblastoma hina uma tumorkunaqa manan herenciamantachu kanku. Ichaqa kay Síndrome de Turcot hina hereditaria kaqwan kaq runakunaqa wakin kuti kay tumores kaqwan rikhurinkuman.

Tukuchanapaqtaq, iskay kimsa imakunata yuyarinapaq

Síndrome de Turcot nisqaqa mana ancha rikukuq, genética nisqa unquymi, chaymi wiksakunapi (pólipos) huch’uy wiñaykunata, umapi icha wasanpi tumorkunatapas ruwan. Hampikuyqa hukniraymi sintomakunaman hina. Ichapas operachikunayki kanqa huk parte intestinoykita otaq umaykipi otaq médula espinal nisqapi tumorta horqonaykipaq. Manaña kay unquypaq hampi kanchu chaypas, sintomaykikunata qhaway, sapa kuti pruebakuna ruway, temprano hampikuy ima, yanapasunkiman kay unquyniykimanta kamachiyta. Chayraykum qhali kaynikita cuidakuyqa ancha allin.

Síndrome de Turcot , unquykuna genéticos, pólipos de colon, tumores cerebrales, cáncer riesgo, prueba genética