¿Hayk’aqllapas repararqankichu huch’uy wawaykiq uyariynin huk chhikanta mana allin kashasqanmanta? Ichapas huk wawakunamanta aswan qipata puriyta qallaykurqaku? Chaymanta, machuyasqankuman hina, ¿reparankichu tutapi pisi k’anchaypi rikunankupaq sasachakusqankuta? Chay sasachakuykunamanta aswan askha kaqtinqa hukniraymi kanman yuyaykusqaykimanta. Kunanqa rimachkanchikmi huk mana ancha rikusqa unquymanta, chaymi kimsantinta huk kutillapi afectan: uyariy, qaway, wakin kutitaqmi equilibrio, ichaqa manam anchatachu rimanku llaqtapi. Chaytan sutichanku Síndrome de Usher nispa.
¿Imapunitaq Síndrome de Usher nisqa?
Pisi rimayllapi, síndrome de Usher nisqaqa herenciamanta chaskisqa unquymi. Aswantaqa wakin runakunapi mana uyariy atiy, mana rikuy atiy, equilibrio sasachakuykunata ima apamun. Chaytaqa yuyaykusun cuerponchis imayna wiñananpaq plano hina. Kay unquyqa kay genes nisqapi ancha pisi cambio kasqanraykum, chaytam sutichanku mutación nispa. Kay genético cambio kasqanraykun uyariywan rikuywan tupaq órganokunaqa mana allintachu wiñanku wawa wiksa ukhupi wiñashaqtin.
Kay unquypa sintomasqa aswanta rikukunku nacesqankumantapacha (congénito) utaq wawa kayninpi rikhuriyta qallarinku. Ancha pisillapi, sintomasqa rikhurinman kuraq runa kaypi. Kunanqa mana hampi kanchu kay unquypaq. Ichaqa ama llakikuychu. Kay unquykunata allinta qhawarinapaq, wawaykita allinta kawsananpaq yanapanapaq ima.
¿Kanchu imaymana rikchaq kay?
Arí, kanmi yaqa 10 reqsisqa mutaciones genéticas nisqakuna chayta ruwaq. Síndrome de Usher nisqa kinsa hatun clasekunapin t’aqakun, chaytaqa ruwakun imaynatas chay genes nisqakuna huñusqa kashan chayman hinan. Tukuy kay layakunaqa uyariypi, rikuypi, equilibrio nisqapi ima sasachakuykunata rikhurichinman. Ichaqa aswanta hukniray kasqankuqa, maypachachus sintomakuna qallarinku chaymanta sinchi kayninku.
Mana sasa entiendenapaqmi kayta huk tablapi qawasun .
| Niraq | Uyariypi sasachakuykuna | Equilibrio nisqa sasachakuykuna | Rikuymanta sasachakuykuna |
|---|---|---|---|
| Tipo 1 | Sinchi mana uyariq utaq nacesqanmantapacha tukuyninpi mana uyariq. | Nacesqanmantapacham kachkan. Chaynapim puriyta qallariypi tardakun. | Warma kaymanta qallarin. Qallariypiqa tuta rikuyqa pisiyan, ichaqa tiempowanqa aswan mana allinmanmi tukupun. |
| Tipo 2 | Nacesqan pachapi chawpi utaq sinchi mana uyariy atiy. | Manan, equilibrionkuqa normalmi. | Yaqa llapanpim wayna sipaskunamanta qallarin. Rikuyqa tiempowanmi pisi kallpayapun. |
| Tipo 3 | Uyariyqa normalmi nacesqanmantapacha. Uyariyqa pisi pisimanta pisiyayta qallarikun warma kayninpi . | Yaqa kuskan kay laya runakunamanta, equilibrio sasachakuyniyuq kankuman. | Rikuyqa normalmi nacesqanmantapacha. Rikuyqa pisiyayta qallarikun wayna sipaskuna qallariypi otaq chawpinpi . |
Kayqa manam ancha riqsisqachu Sri Lanka suyupi. Kay pachantinpi sapa 100.000 runakunamanta 3manta 6kama hap’in.
¿Imakunan aswan hatun sintomakuna kay onqoymanta?
Kunanqa aswan sut’ita rimasun kay sintomakunamanta.
- Mana uyariy atiy: Wakin wawakunaqa mana uyariqmi nacenkuman otaq sinchi pisi uyariyniyoq kankuman. Wakinpaqqa machuyasqankuman hinam pisi-pisimanta uyariyninku pisiyayta qallaykunku.
- Rikuy chinkachiy: Kayqa huk unquyraykum , Retinitis Pigmentosa (RP) sutiyuq. Pisi rimayllapi, ñawinchikpa retina nisqapi k’anchayman hap’iq células (varas y conos) pisi pisimanta chinkachisqa kasqanmi.
- Ñawpaq kaq sintoma: tuta ñawsa kay. Pisi k’anchaypi imakunatapas sut’ita mana rikuyta atiy, ahinataq tutapi.
- Qatiqnin etapa: Rikuna pampata k’iskiyachiy (tunel rikuy). Chayqa huk tunelninta qhaway hinan, derecho ñawpaqman qhawariylla, manataq periférico rikuy. Tiempowanqa kay onqoyqa sinchitan tukupunman, hinaspan ñawsayayman apawasunman.
- Equilibriomanta sasachakuykuna: Kayqa aswanta Tipo 1 kaqwan wawakunata afectan, ukhu ninrinchikpa partenkuna, chaykunam yanapan equilibrionchikta controlanapaq. Kay unquyqa kay partekunata waqllichinman. Kayraykum kay warmakunaqa huk ratota hapinku puriyta yachanankupaq. Yaqapaschá sapa kutilla urmashankuman hina sientekunkuman.
¿Imanasqataq chayna pasachkan? ¿Imaraykutaq?
Ñawpaqpi rimasqanchis hina, kayqa llapanpi genética nisqa onqoymi. Kay herencia nisqap rikch'aynintaqa autosómico recesivo nisqa patrun ninchikmi . Kayqa niyta munan, wawa kay unquyta hap’inanpaqqa, wawaqa mamamanta, taytamanta ima, mana allin genta herenciata jap’inan tiyan .
Piensariy, sichus wawa mamanmantalla chay defectuoso genta herenciata chaskinman, qhali gentapas taytamanta chaskinqa chayqa, manan wawaqa chay onqoywan hap’ichikunqachu. Ichaqa chay wawaqa chay mana allin genpa apaqmanmi tukupunqa. Manaña sintomakunayoqchu kanqa chaypas, chay gentaqa wawankunamanmi apachinman.
Pisi rimayllapi, sichus iskaynin tayta mamakuna kay gen apaq kanku chayqa, kanmi 1 sapa 4 (25%) chansa wawanku kay unquywan sapa wiksayuq kaptin. 4manta 2 (50%) chansa kan chay wawa apaq kananpaq. 4manta 1 (25%) chansa kan kay wawa qhali nacenanpaq mana ima defectoyuq.
¿Imaynatataq yachayman kay unquyniyuq kasqayta?
Kay método diagnóstico kaqqa hukniray kan kay wawap sintomasninmanjina chanta kay layamanjina.
Piensariy, sichus wawayki mana uyariq kasqanmanta yacharunku chayllaraq naceq naceq nacesqanmantapacha hospitalpi qawasqankupi, chaytaqa ruwanku nacesqan qipallamanmi doctorkunaqa aswan pruebakunata ruwanqaku chay asuntomanta investiganankupaq. Chaymantataq síndrome de Usher nisqamanta sospechankuman chayqa, prueba genética nisqakunata ruwanankupaq yuyaychankuman .
Sichus wawayki pisi machuyasqan qhepaman uyariypi otaq rikuypi sasachakuykunata rikuchin chayqa, familiaykiq doctornin (wawakunaq doctornin) especialistakunaman apachisunki.
- Uyariy pruebakuna: Otolaryngólogowan audiólogowan kuska llamkanku imaymana pruebakunata ruwanankupaq, chaynapi warmapa uyariyninpa nivelninta yachanankupaq.
- Rikuymanta pruebakuna: Ñawi hampiqmi wawaq ñawinta qhawanqa, astawanqa retina nisqapi dañasqa kasqanmanta qhawananpaq, ahinataq retinitis pigmentosa nisqa. Hinallataqmi pruebakunata ruwanqaku, chaywanmi tupunqaku periférico nisqa rikuy.
¿Ima hampikunataq chaypaq?
Kay unquy mana tukuyninpi hampiyta atikunmanchu chaypas, askha ruwaykunan kan chay sintomakunata allinta qhawarinaykipaq. Doctorkunaqa wawaq imayna kasqanman hina, edadninman hina, sintomakuna sinchi onqoyninman hinan hampichikuyta yuyaykunku.
- Coclear implantes: Sinchi mana uyariq wawakunataqa kay aparatowanmi yanapachikunman t’oqyaykunata uyarinankupaq, chay aparatoqa operacionwanmi ukhu ninriman churanku.
- Uyarinapaq yanapakuykuna: Kaykunaqa ancha allinmi warmakunapaq, mana uyariy atiyniyuq.
- Rikuna: Lentes especiales nisqayoq lentesniyoq, chaykunan k’anchayta filtran, chaymantapas utilizakunmanmi lupa nisqa aparatokunapas.
- Servicios de intervención temprana: Kayqa ancha allinmi. Huch’uyllaraq kashaspa rimay terapia, fisioterapia, makiwan rimayta yachachiyqa anchatan yanapanman wawaq wiñananpaq.
Doctorniykiman tapunapaq importante tapukuykuna
Normalmi achka tapukuyniyuq kayqa chayna mana ancha rikusqa unquymanta yachaspaykiqa. Ama manchakuychu nitaq iskayrayaychu tukuy kaykunata doctorwan rimanaykipaq. Kaypin wakin tapukuykunata ruwawaq:
- "¿Hayka laya síndrome de Usher unquyniyuqtaq wawayqa?"
- - ¿Ima hampikunatataq yuyaychanki?
- "¿Atikunmanchu waway tiempowan manaña rikuyninta chinkachiyta?"
- "¿Pruebawan ruwawanmanchu sichus ñoqa otaq qosaypas chay mutaciones genéticas nisqayoq kasqayta, chaykunan chayta ruwan?"
Rikuyninchik, uyariyninchik, equilibrio nisqanchikpas kimsa hatun sentidokunam kay pachawan tupanapaq. Chaymi tayta-mama hinaqa, naturalmi llakisqa, llakisqa hinaspa mancharisqa tarikuy, wawayki chaykunata chinkachisqanmanta yachaspaykiqa. Ichaqa yuyariy, manan sapallaykichu kashanki. Askha hampikuna, yanapakuy serviciokuna, programakuna ima kan, chaykuna wawaykita yanapanman. Doctornikipas, hampiqnikipas entiendenqakum imayna tarikusqaykita, hinaspam necesitasqaykiman hina pusasunki.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Usher nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi uyariyta, rikuytapas, wakin kutitaq equilibrio nisqatapas afectan.
- Kaymantaqa kimsa hatun layakuna kanku, chaymanjinataq mayk’aqchus sintomakuna qallarinanpaq chanta sinchi kayninpas hukniray kanku.
- Manaña hunt’asqa hampi kanchu kaypaq chaypas, implante coclear, audífonos, imaymana yanapakuy serviciokuna ima yanapanman sintomakunata kamachiyta chanta allin kawsayta purichiyta.
- Ñawpaq etapapi unquyta riqsiy, chaymanta necesario capacitacionta, hampiyta qallariyqa ancha allinmi warmapa hamuq pachanpaq.
- Sichus sospechanki wawayki kay onqoywan kasqanmanta chayqa, usqhaylla familiaykiq doctorninman riy, hinaspataq huk especialistaman apachiy. Ama manchakuychu doctorman llapa tapukuyniykikunata tapuyta.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay