¿Edadnikimanta aswan kuraq rikchayniyuq hinachu sientekunki? Wakin kutipi chhaynata sientekuyqa normalña chaypas, manaraq tiemponpi machuyayqa otaq cuerponchis usqhaylla machuyayqa, cheqaqtapuniqa mana ancha rikukuq genética onqoywanmi kanman. Chayna unquykunamanta hukninmi Síndrome de Werner. Kunan p’unchay aswan sut’ita kaymanta rimasun, imaraykuchus ancha allinmi chaymanta yachay.
¿Imataq Síndrome de Werner?
Pisi rimayllapi, Síndrome de Werner nisqaqa mana ancha rikukuq genético nisqa unquymi, chaymi cuerpoykiqa suyasqaykimanta aswan utqaylla machuyapun. Wakin runakunaqa ‘progeria adulta’ nispa sutichanku. Yaqa llapanpim sintomakunaqa mana rikurinchu pubertadman chayanaykikama. Chayqa niyta munan, amigoykikuna hina usqhaylla wiñayta saqespaykiqa hukniraytan reparayta qallarinki. Chaymanta, 20 watayuq kachkaspa, machuyaypa sintomakunata - chanta, pachawan, machuyaywan hamuq unquykunata - rikuyta qallarinki.
Ichaqa kayqa manan chukcha yuraqyasqallamantachu, aycha qara llañuyasqallamantachu. Machuyayqa manam rikchayninchikta cambiayllachu. Askha runakuna kay Síndrome de Werner kaqwanqa 40 chanta 50 watayuq kachkaspa kawsayninkuta peligropi churaq complicaciones kaqwan kanku.
¿Imakunataq chay sintomakuna?
Síndrome de Werner kaqwan kachkaptiykiqa, machuyasqaykimanhina sintomakuna aswan rikukun. Ichapas machuyaypa señalninkunata ñawpaqta reparayta qallarinki, edadniykipi hukkunamanta, 20 watayuqña kachkaspa. Kaypiqa wakinmi kachkan:
Rikchaypi tikrakuykuna
- Chukcha yuraqyaynin, chukcha chinkachiy ima: Kayqa manam umapi chukchallachu, aswanqa cejas, ñawi chukchapas.
- Kunka alto kunkaman utaq qaqaman tukupuy.
- Subcutáneo wira pisiyaynin: Kayqa qara llañuyasqa hina rikhurinman.
- Aycha atrofia nisqa.
- Manaraq tiemponpi kiru ismuy.
- Qaranpa wakin chiqanninkuna yanayaynin (hiperpigmentación) utaq wakin kitikuna k’anchariy (hipopigmentación).
- Yawar sirk’akuna mast’arisqa kasqanrayku qara pukayaynin.
- Qaran rakhuyaynin utaq rumiyaynin: Kayqa huk chhikanta rikch’akun escleroderma sutiyuq unquyman.
- Pisichasqa, llakisqa uya.
Huk qhali kay sasachakuykuna cuerpo ukhumanta hamuq
Síndrome de Werner nisqawanqa manan machuyayllachu qhawarikunki. Cheqaqtapunin cuerpoykiqa aswan usqhaylla machuyapun cheqaq edadniykimantaqa. Kayqa niyta munan, huk qhali kay sasachakuykunatapas hap’iwaq suyasqaykimanta aswan ñawpaqta. Chaykunan kanku:
- Diabetes tipo 2: Chiqamanta, Síndrome de Werner kaqwan 10 runakunamanta yaqa 7 runakuna 35 watayuq kachkaspa diabetes tipo 2 kaqwan kanku.
- Hipogonadismo (ovarios utaq testículos nisqapi mana llamk'ayta atiy).
- Qarapi ulcerakuna.
- Osteoporosis (tullukuna llañuyay).
- Ateroesclerosis nisqa unquy.
- Cataratas utaq degeneración macular nisqa.
- Sinqa nanay (angina).
- Infarto de miocardio nisqa unquy.
- Sunqu unquy `(sonqu unquy)`.
Cáncer unquypaq riesgo
Síndrome de Werner nisqa onqoyniyoq runakunaqa astawanmi wakin clase cáncer onqoywan hap’ichikunku. Kay hina:
- Tiroides nisqamanta cáncer.
- Melanoma (qaramanta kanser).
- Osteosarcoma (tullu unquy).
- Llampu aycha sarcoma.
¿Imataq Síndrome de Werner unquyta rikhurichin?
Kayqa genética nisqamanta unquymi . Chayqa, genesninchikpi mutacionkuna kasqanraykum. Síndrome de Werner kaqqa rikukun kay runakunapi mayqinkunachus iskay defectoyuq kanku kay WRN gen kaqpi. Yaqa llapanpim chay iskay mana allin genesmanta hukninqa mamanta chaskikun, hukninñataqmi taytamanta.
¿Imaynatataq kayta tarinki? (Diagnóstico) .
Doctorniykiqa wakin criteriokunata maskanqa Síndrome de Werner nisqa unquyta riqsinanpaq. Kay pruebakunatapas kamachinkumanmi:
- Pruebas genéticas: Síndrome de Werner nisqa unquyta apamuq gen nisqapi cambiokuna kasqanmanta qhaway.
- Radiografías: Tullukuna tikrakusqanmanta utaq tumorkuna kasqanmanta qaway.
Doctorkunaqa mayninpiqa 15 watayoqllaraqmi Síndrome de Werner onqoyta tarinkuman. Ichaqa kay diagnosticoqa sapa kuti ruwakun kay 30 utaq 40 watakunapi. Kayqa kanman wakin específico síntomas kay unquymanta chay unayta rikhurisqanrayku.
¿Ima hampikunataq?
Síndrome de Werner kaqqa hampikun kay sintomakuna rikhurisqanmanjina. Kayqa niyta munan, huk hampiylla mana llapa runapaq allinchu. Askha especialistakunan kuska llank’ankuman plan de tratamientoykita kuskanchanankupaq. Kay hina:
- Endocrinólogos (hormona nisqamanta yachaq).
- Ñawi hampiqkuna ( ñawi hampiqkuna).
- Ortopedista (tullumanta, articulacionkunamanta yachaq).
Chay hampikuna chaskisqaykiqa kanmanmi:
- Diabetes unquypaq hampi: Yawarnikipi azúcar nisqa kananpaq controlana.
- Lentes utaq lentes de contacto: Rikuy sasachakuykunata allichay.
- Sunqu unquypaq hampikuna:Kay riesgota pisiyachiy kay complicaciones kaqmanta kay aterosclerosis kaqta controlaspa.
- Operay: Ima tumor cáncerpas kaptinqa hurquy.
¿Atikunmanchu Síndrome de Werner unquyta hark’akuyta?
Kayqa huk condición genética kasqanrayku, llakikuypaq, Síndrome de Werner mana hark’ayta atikunmanchu.
Ichaqa sichus qanpas compañeroykipas iskayninku kay onqoypaq gen apaqkuna kankichis, hinallataq wawayoq kayta munankichis chayqa, qhawariwaqchismi huk ruwayta, chaytan sutichanku prueba genética preimplantación (PGT) nispa. PGT nisqaqa prueba genética nisqawan fecundación in vitro (FIV) nisqawan kuskachasqam. Chaypaqqa manaraq uteroman churasqa kashaqtinmi embrionkunata pruebanku, chhaynapi wawakuna chay defecto genético nisqakunata manaña herenciata hina chaskinankupaq. Ichaqa chaykunaqa huk chhika sasachakuyniyoq ruwaykunan, chaymi doctorkunaq yuyaychasqanman hina decidikuna.
¿Imatawantaq doctorman tapuyta munanki?
Sichus Síndrome de Werner kaqwan kanki chayqa, allinmi kanman doctorniykiman llapa tapukuyniykikunata tapuy. Ejemplopaq, kaynatam tapuwaq:
- ¿Allinchu kanman Síndrome de Werner nisqamanta prueba genética nisqa ruwanaypaq?
- ¿Ima hampikunataq kanman Síndrome de Werner unquypaq?
- ¿Imatan ruwanay cáncer onqoywan pisiyanaypaq?
- ¿Ima qhawaykunatataq ruwanay tiyan kay Síndrome de Werner kaqmanta complicaciones kaqta hark’anaypaq?
- ¿Ima chansakunan kanman wawaykuna ñoqamanta Síndrome de Werner nisqa onqoyta herenciata hina chaskinankupaq?
- ¿Ima chansakuna kan huk wawayuq kanaypaq Síndrome de Werner kaqwan?
¿Ima huk unquykunapas chayna sintomayuqmi?
Síndrome de Werner kaqmantaqa, kanmi huk achka unquykuna, chaykunam pisi sayayniyuq kayta hinaspa manaraq tiemponpi machuyayta apamun. Chaykunan kanku:
- Síndrome de De Barsy nisqa unquy
- Síndrome de Gottron nisqa
- Síndrome de Hutchinson-Gilford (kayqa kay laya Progeria kaqmanta kay juch’uy wawakunata hap’in) .
- Mulvihill-Smith nisqa unquy
- Síndrome de Rothmund-Thomson sutiyuq runa
- Síndrome de tormenta nisqa
Tukuy kaykunaqa mana ancha rikukuq unquykuna, chayrayku ancha allinmi chiqan diagnosticota tarinapaq.
Huk pisi historia Síndrome de Werner kaqmanta chaymanta mayk’a comúntaq?
Síndrome de Werner unquytaqa 1900 wata qallariypi Otto Werner sutiyuq hampiqmi ñawpaqta tarirqan. Iskay sintomakuna ñawpaqta reparasqan wayna onqosqakunapi karqan cataratas hinallataq qaranpi llimp’i yana ch’iqchikuna.
Kayqa ancha pisilla unquymi. 1904 watapi chay onqoymanta ñawpaq kaq willakuy lloqsimusqanmantapachan yaqa 800 onqoykunalla willakurqan hampiq revistakunapi.
Estados Unidos nacionpin yachaqkuna ninku 200.000 runakunamanta yaqa huknin Síndrome de Werner onqoyniyoq kanman. Enteron pachapim chay unquyqa millonnintinmanta hukllaña.
Ichaqa Japón suyupi, Italia suyupi Cerdeña suyupipas aswanta rikukun. Chaypin yaqa 30.000 otaq 50.000 runakunamanta huknin kay onqoyniyoq. Chayna kasqanqa, chay lawkunapi achka runakunam miray-miray ñawpaqtaraq huk mutación genética nisqa herenciata chaskisqankurayku.
Qanpas otaq munakusqayki runapas Síndrome de Werner onqoyniyoq kasqaykita yachayqa sasan kanman. Mana hampi kasqanraykum hukmanyachiwachwan. Ichaqa hampichikuyqa pisiyachinmanmi kawsayta peligropi churaq sasachakuykunata.
Tukuchanapaqtaq, wasiman apanapaq willakuy
Síndrome de Werner nisqa onqoyqa cheqaqtapunin sasa, ichaqa yuyariy, manan sapallaykichu kashanki.
- Allin hampichikuy hinaspa consejokuna chaskiy: Chayqa yanapasunkim sintomaykikunata controlanaykipaq hinaspa allin kawsaynikitapas.
- Allin kawsayta qatiy: Allinta puñuy, allin mikhuykunata mikhuy, intiman lloqsispa inti hark’akuqta utilizay, kallpachakuytaq pisiyachinaykipaq. Chaykunan yanapasunki qhali kanaykipaq.
- Yanapakuyta maskay: Hampiq equipoykita tapuy yanapakuy huñukunamanta. Manapaschá kunanpachaqa sinchitachu mat’ipayashanki, ichaqa chay willakuykunata makiykipi hap’iy. Hamuq tiempopiqa allinmi kanman.
Kayhina mana ancha rikusqa unquywan kawsakuyqa manam facilchu. Ichaqa allin yachaywan, yanapaywan, allin yuyaywan ima, kallpata tarinki kay puriyta purinaykipaq.
` Síndrome de Werner, genética unquykuna, manaraq pachanpi machuyay, kuraq progeria, WRN gen, qhali kay sasachakuykuna, cáncer unquymanta riesgo
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay