Mama otaq tayta hinaqa anchatan llakikunchis wawanchismanta sapa huch’uy ruwaykunamanta, ¿riki? Wiñaynin, rikchaynin, imayna kawsakuynin... Tukuy chaykunatam qawarinchik. Mayninpiqa, wawaq rikch’ayninpi wakin huch’uy t’ikrakuykunata rikuspa, ejemplopaq, hatun chaki dedo pisilla hatunyasqata, otaq wiñayninpi huch’uy tardakusqanmantapas, huk chhikanta mancharikunchis. Chayna pachakunapiqa yachananchikmi mana ancha rikusqa ichaqa ancha allin genética nisqamanta. Chayqa Síndrome de Rubinstein-Taybi nisqa.
¿Imataq Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) nisqa?
Pisi rimayllapi, Síndrome de Rubinstein-Taybi nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi, chaymi cuerpopi achka sistemakunata afectan. Chayqa RTS sutiwanmi pisichasqa kachkan. Kay hatun sintomakuna rikusqa kay unquyniyuq wawakunapi kanku mana normalmente ancho churasqa hatun chaki dedokuna chanta hatun chaki dedokuna , wakin sapaq uyakuna, chanta wiñayninpi tardaykuna .
Kay unquyqa ñawpaqta willakurqa 1957. Ichaqa 1963 watapiraqmi iskay hampiqkuna, Jack Rubinstein doctorwan Hooshang Taybi doctorwan, unquy kasqanmanta definitivamente riqsichirqaku. Sutinkuqa kay síndrome nisqapaqmi.
¿Imakunan kanku aswan hatun sintomakuna kay RTS kaqmanta?
Mana sapa RTS kaqwan wawakunachu tukuy kay sintomakunawan kanqa. Ichaqa kanmi wakin sintomakuna común. Kaykunata iskay mana sasa entiendenapaq t’aqaman t’aqasun.
| Tipo característico nisqa | Imakunatapas qawanapaq |
|---|---|
| Ñawimanta Sintomas | |
| Ñawi posición | Ñawipa hawan k’uchunkunaqa uraymanmi k’iskikun, chaymi ñawikuna chawpipi karun yapakun. |
| Ñawi p’uyñu | Ñawi patan urmay (Ptosis) . |
| Ceja | Ancha alto arcoyuq cejas. |
| Infecciones nisqakuna | Sapa kuti ñawi unquykuna waqay ñankuna wichqasqa kasqanrayku. |
| Kurkumanta huk sintomakuna (Sintomas No Oculares) . | |
| Makikuna, chakikuna | Hatun chaki dedokunapas, chaki dedokunapas normalmanta aswan ancho, wakin kutitaq k’umuykachisqa. |
| Wiñay | Pisi sayayniyuq kay tullu wiñasqanrayku. |
| Umapas uyapas | Huch'uy uma (Microcefalia) , chupaman rikch'akuq simin, ancho nasal puente, wichayman kurkusqa hawa paladar, huch'uy ura quijada. |
| Huk ruwaykuna | Mikhuy sasachakuy, sapa kuti samay infecciones, sunqu, riñon, columna vertebral defectos, chukcha llumpay wiñaynin, mana uraykamuq testículos qhari wawakunapi. |
Wiñaypi, kawsaypipas rikukuq tikrakuykuna
Kay sintomas físicos kaqmanta aswanta, kay RTS kaqwan wawakunaqa wakin tardanzas chanta cambios kay desarrollo kaqpi chanta comportamiento kaqpi rikunkuman.
Yuyaypi, yachaypipas tardaykuna
RTS kaqwan wawakunaqa aswan pisilla yuyayninkupi wiñankuman normal wawakunamantaqa. Maykamachus chay tardakusqanqa huk wawamanta huk wawamanmi hukniray. Wakinqa llamp’ulla tardankuman, wakintaq aswan sinchi tardankuman. Yaqapaschá sasachakunku yuyaymananankupaq, mosoq kaqkunata yachanankupaq, sasachakuykunata allichanankupaqpas. Chayqa sapa kutim qawakun warma escuelata qallariptin.
Aychapi, motorpipas tardaykuna
Chay wawakunaqa sapa kutillanmi aychanku pisi kallpayoq kanku . Chayqa cuerponchispi ruwaykunata tardananpaqmi apawasunman, imaynan rollo, tiyay, puriy ima. Chaymantapas sasachakuypim tarikunku equilibriopi hinaspa control de movimiento nisqapipas.
Rimaypi, rimanakuypi tardakuy
Yaqa 90% RTS kaqwan wawakunamanta rimay wiñayninpi ancha tardakunku. Kaypa huknin punta kaq señalninqa kanmanmi sasachakuy mikuy , imaynam mikuypas rimaypas allinta kuskanchananchik simipa hinaspa qallupa aychachankuna.
Yuyariy, mana tukuy chay tardakuykunaqa sapa warmapichu rikurin. Hinallataq, kay atiykunata wiñachikunman allin hampiywan, hampiywan ima.
¿Imaraykun chhaynapi tarikushan?
Chay onqoyqa genética nisqa kasqanmanta willaqtinkun wakin tayta-mamakunaqa manchakunkuman chay onqoyqa herenciankuman hina kasqanmanta.
Importantemi entiendena, yaqa llapanpiqa kay onqoyqa wawaq cuerponpi mosoq mutación genética nisqawanmi rikhurin. Kayqa niyta munan , mana mamamanta nitaq tatamanta herenciata jap’isqa kasqanmanta. Chayrayku, huk qhali qhariwarmipaq huk wawayuq kay RTS kaqwan, kay riesgo kay qatiq wawanku kay unquywan unqunanpaq aswan pisi 1% kaqmanta.
Ichaqa ancha pisillapi, sichus huk tayta mama kay RTS unquyniyuq kan chayqa, 50% chansa kan kay wawa kay genta herenciata hina chaskinanpaq. Kayqa aswantaqa CREBBP , EP300 nisqa genes nisqakunaq t'ikrakusqanraykun.
¿Imaynatataq RTS nisqa kayninta riqsina?
Sapa kutim doctorqa kay unquyta qawanqa warmapa cuerpon imayna kasqanmanta, astawanraqmi ancho chaki dedonkunata, urayman k’iskisqa ñawinkunata hinaspa hawa paladarninta hoqarispa.
Kay diagnosticota chiqanchanapaqqa, wakin kutipiqa huk pruebakunatawan ruwakunku.
- Radiografías: Makispa chaki tullukunapi imapas tikrakusqanmanta maskay.
- Umanchikta qaway: Umanchikpa electricidadpa ruwayninta qawana.
- Prueba Genética: Kay prueba ruwakunman kay RTS kaqwan hukllachasqa mutaciones genéticas kaqta chiqanchanapaq. Ichaqa wakin RTS kaqwan wawakunaqa manapaschá kay mutación genética pruebawan tarisqachu kanman.
Wakin wawakunataqa nacesqankumantapachan chay onqoyta tarinkuman. Wakintaq pisi qhipaman diagnosticasqa kanku. Chayqa kanqa sintomakuna sinchi kasqanmanta.
¿Ima hampikunataq chaypaq?
Ñawpaqtaqa manan kanchu hampi RTS kaqpaq, ichaqa kamachikunmanmi hinallataq wawaqa allin kawsayta purichinman atiyninkunata wiñachispa hinallataq sintomakunata kamachispa .
Plan de tratamiento nisqataqa wawaq sintomakunanwanmi kamachikun. Kayqa equipopi kallpachakuymi.
Chayqa niyta munan, manan huk doctorllachu, .Wawa hampiqkuna, cardiólogos, ortopedidos, rinri, simin, kunkamanta yachaqkuna, rimaymanta hampiqkuna ima, kuska llamk’anku, wawapaq aswan allin hampiyta yuyaykunankupaq.
Kaypi wakin hatun hampiy ruwaykuna:
- Sapa kuti qhaway: Wawaq wiñayninta qhawanku tablas especiales de crecimiento nisqawan. Hinallataq, ñawikunata, rinrikunatapas sapa wata qhawanku.
- Operay: Dedokuna chaki dedokuna k’umuykachisqa otaq sonqo otaq riñon hina órganokunapi defecto kaqtinqa operananchismi allichanapaq.
- Terapiakuna: Kayqa ancha allinmi. Terapia de habla, Terapia Física, Terapia Conductual nisqa hina kaqkunaqa ancha allinmi wawapi wiñaynin tardananpaq.
- Educación Especial: Wawata yachay atiyninman hina programakuna educación especial nisqaman apachiyqa anchatam yanapan yuyayninku wiñananpaq.
- Consejería Genética: Consejería genética nisqa ancha allinmi ayllukunaman sut’ita entiendenankupaq kay onqoymanta, imakuna ruwanamanta, hamuq wawakunawan ima peligrokunamantapas.
Aswan importanteqa qanpaqmi, tayta-mama hina, wawaykiq imayna kasqanmanta allinta yachanaykipaq, wawaykita hampiq equipo médicowan kuska llank’anaykipaqpas.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi. Yaqa llapanpim mana tayta-mamakunapa huchanraykuchu.
- Hatun kayninkuna aswan ancho kanku normal hatun chaki dedokunamanta, huk sapaq uya rikchay, chaymanta wiñayninpi tardaykuna.
- Manaña llapanpi hampiyta atikunmanchu chaypas, kanmi ancha allin hampikuna sintomakunata kamachinapaq hinallataq wawaq allin kawsaynin allin kananpaq.
- Hampiykunata qallariyqa, ahinataq rimay terapia hinallataq terapia física nisqa, ancha allinmi wawaq wiñayninpaq.
- Wawaykipi kay sintomakunamanta iskayrayaspaykiqa ama manchakuychu, aswanqa doctorwan utaq wawakuna hampiqwan chaymanta rimay.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay