ඔයා කවදාහරි Rapp-Hodgkin syndrome හරි AEC syndrome හරි ගැන අහලා තියෙනවද? සමහරවිට නැතුව ඇති. මේවා හරිම දුර්ලභ, ඒ කියන්නේ ගොඩක් අයට හැදෙන්නේ නැති රෝගී තත්ත්වයන්. මේවා ජානමය හේතු නිසා ඇතිවෙන දේවල්. සරලවම කිව්වොත්, මේ තත්ත්වයන් දෙකම දැන් සලකන්නේ එකම රෝග කාණ්ඩයකට අයිති, එකිනෙකට ගොඩක් සමාන තත්ත්වයන් දෙකක් විදිහටයි. මේ තත්ත්වය ඔයාගේ හිසකෙස්, නියපොතු, සම, දහඩිය දාන ග්‍රන්ථි සහ දත් වලට බලපෑම් කරන්න පුළුවන්. ඉතින් අපි අද මේ ගැන ටිකක් විස්තරාත්මකව, හරිම සරලව කතා කරමු.
ඇයි මේ වගේ තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්නේ?
හරි, අපි මුලින්ම බලමු මේක හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද කියලා. අපේ ශරීරයේ හැම සෛලයකම ජාන (genes) කියලා දෙයක් තියෙනවා. මේවා අපිට ලැබෙන්නේ අපේ අම්මගෙන් සහ තාත්තගෙන්. හරියටම කිව්වොත් එක ජානයකින් කොපි දෙකක් තියෙනවා, එකක් අම්මගෙන්, අනික තාත්තගෙන්.
AEC සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවෙන්නේ අපේ ජානයක, විශේෂයෙන්ම TP63 කියන ජානයේ (TP63 gene) සිදුවෙන යම්කිසි දෝෂයක් නිසා. මේ TP63 ජානයේ කොපි දෙකෙන් එකක හරි මේ දෝෂය තිබුණොත්, ඒ කෙනාට AEC සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
සමහර වෙලාවට මේ තත්ත්වය දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙනවා. ඒ කියන්නේ, මේ ජාන දෝෂය තියෙන දෙමව්පියෙකුට, තමන්ගේ දරුවට මේ තත්ත්වය ලබා දෙන්න 50% ක විතර ඉඩක් තියෙනවා. හැබැයි බොහෝ වෙලාවට මේක අහඹු ලෙස, ඒ කියන්නේ කිසිම පවුලේ ඉතිහාසයක් නැතුව, ඉපදෙනකොටම ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. ඒ නිසා මේ ගැන බය වෙන්න අවශ්‍ය නැහැ.
මේ රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවාද?
මේක තමයි වැදගත්ම දේ. AEC සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. එකම පවුලේ අයට මේ තත්ත්වය තිබුණත්, එයාලට පෙන්නුම් කරන රෝග ලක්ෂණ වෙනස් වෙන්න ඉඩ තියෙනවා. ඒ නිසා හැමෝටම එකම විදිහේ ලක්ෂණ එන්නේ නැහැ.
පොදුවේ දකින්න පුළුවන් ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණ ටිකක් අපි බලමු.
| රෝග ලක්ෂණය (Symptom) | සරල පැහැදිලි කිරීමක් (Simple Explanation) |
|---|---|
| උඩු තොල සහ තල්ල පැලීම (Cleft lip and palate) | උඩු තොල සම්පූර්ණයෙන් හැදිලා නැතුව, ඒකේ පැල්මක් වගේ තියෙන එක. ඒ වගේම කටේ උඩු තල්ලෙත් පැල්මක් තියෙන්න පුළුවන්. |
| දහඩිය දැමීම අඩු වීම | ශරීරයේ දහඩිය නිපදවන ග්‍රන්ථි අඩුයි හෝ නැතිම වෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා ඇඟට දහඩිය දාන්නේ හරිම අඩුවෙන්. ඒ නිසා ලේසියෙන්ම ඇඟ රත් වෙලා, අධික උෂ්ණත්වයක් දැනෙන්න පුළුවන්. |
| ඇස් පිහාටු ඇලීම (Fused eyelids) | ඇස් පිහාටු එකට ඇලිලා, සම්පූර්ණයෙන් හෝ කොටසක් වැහිලා තියෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම කඳුළු නාල වලත් ගැටලු ඇතිවෙලා, ඇස් වියළීම සහ ඇස් රතු වීම (pink eye) වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| වර්ධනයේ ගැටලු | දරුවාගේ ශරීර වර්ධනය සහ බර වැඩිවීමේ ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| කන් ඇසීමේ දුර්වලතා (Hearing loss) | මේ නිසා දරුවාට කතා කරන්න ඉගෙන ගැනීම ප්‍රමාද වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. |
| නියපොතු වල වෙනස්කම් | නියපොතු නැතිව යන්න, නැත්නම් අසාමාන්‍ය හැඩයකින් යුක්ත වෙන්න පුළුවන්. |
| සම ගැලවී යාම (Skin erosion) | සමේ සමහර තැන්වල උඩ තට්ටුව ගැලවිලා යනවා. මේක අලුත උපන් බබාලට නම් ජීවිතයට පවා අවදානම් වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා මේ ගැන විශේෂයෙන් සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන. |
| දත් වල ගැටලු | සමහර දත් නැතිවෙන්න, දත් අතර ලොකු හිඩැස් තියෙන්න, කේතු හැඩැති දත් එන්න, සහ දත්වල එනැමලය (enamel) කියන පිටත ආවරණය තුනී වෙන්න පුළුවන්. |
| හිසකෙස් වල ගැටලු | ඔළුවේ සහ මුහුණේ හිසකෙස් ඉතාම අඩු ප්‍රමාණයක් තියෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම තියෙන හිසකෙස් වියළි, බිඳෙනසුලු වෙන්නත් පුළුවන්. |
| පිරිමි දරුවන්ගේ මුත්‍රා නාලයේ ගැටලු | මුත්‍රා පිටකරන නාලයේ විවරය, ශිෂ්ණයේ සාමාන්‍ය තැන වෙනුවට යටි පැත්තේ පිහිටන්න පුළුවන්. |
රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
සාමාන්‍යයෙන් ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාට ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ, සෞඛ්‍ය ඉතිහාසය සහ ශාරීරික පරීක්ෂාවකින් මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන්. මේ රෝග ලක්ෂණ එකට එකතු වුණාම, AEC සින්ඩ්‍රෝමය ගැන සැකයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
ඊට අමතරව, TP63 ජානය පරීක්ෂා කිරීම සඳහා ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic test) කරන්නත් පුළුවන්. හැබැයි මේ පරීක්ෂණය ලංකාවේ හැම ලැබ් එකකම කරන්න බැහැ. ඒක ටිකක් විශේෂිත පරීක්ෂණයක්.
මේ තත්ත්වය ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙන දෙමව්පියන්ට, දරුවා ඉපදෙන්න කලින්, ගර්භණී කාලේදීම දරුවව පරීක්ෂා කරලා බලන්නත් සමහර විට අවස්ථාව තියෙනවා. ඒ ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා වැඩි විස්තර දැනගන්න පුළුවන්.
ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
මේක ජීවිත කාලය පුරාම තියෙන තත්ත්වයක් නිසා, සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැහැ. හැබැයි බය වෙන්න එපා, මේකේ තියෙන රෝග ලක්ෂණ බොහොමයකට සාර්ථකව ප්‍රතිකාර කරන්න පුළුවන්. මේ සඳහා ඔයාට එක දොස්තර කෙනෙක් නෙවෙයි, දොස්තරවරු කණ්ඩායමක් එක්ක වැඩ කරන්න සිද්ධ වෙයි. උදාහරණයක් විදිහට:
- ශල්‍ය වෛද්‍යවරු (Surgeons)
- සමේ රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Dermatologists)
- දන්ත වෛද්‍යවරු (Dentists)
- අක්ෂි වෛද්‍යවරු (Eye doctors)
මේ වගේ විවිධ ක්ෂේත්‍ර වල විශේෂඥයින්ගේ උදව් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මේ වගේ දුර්ලභ රෝගයක් එක්ක ජීවත් වෙනකොට ඇතිවෙන මානසික පීඩනයට මුහුණ දෙන්න, ඔයාට සහ ඔයාගේ පවුලේ අයට උපදේශනය (counselling) ලබාගන්න එකත් ගොඩක් වැදගත්.
ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණ වලට කරන ප්‍රතිකාර කිහිපයක් මෙන්න:
| ප්‍රතිකාර ක්‍රමය (Treatment) | විස්තරය (Description) |
|---|---|
| තොල සහ තල්ල පැලීමට ශල්‍යකර්ම | ශල්‍යකර්ම මගින් මේ පැලීම් සාර්ථකව සකස් කරන්න පුළුවන්. |
| දත් සඳහා ප්‍රතිකාර | නැතිවුණු දත් වෙනුවට ඩෙන්ටල් ඉම්ප්ලාන්ට්ස් (Dental implants) කියන ක්‍රමයට ස්ථිර දත් සවි කරන්න පුළුවන්. පොඩි ළමයින්ට නම් ගලවන්න පුළුවන් කෘත්‍රිම දත් සෙට් (dentures) පාවිච්චි කරන්න පුළුවන්. |
| ඇස් පිහාටු සඳහා ශල්‍යකර්ම | ඇලුණු ඇස් පිහාටු වෙන් කරන්න ශල්‍යකර්ම කරනවා. සමහර වෙලාවට පොඩියට ඇලිලා තියෙනවා නම්, ශල්‍යකර්මයක් නැතුවම ඒක වෙන් වෙලා යන්නත් පුළුවන්. |
| සම ගැලවී යාමට ප්‍රතිකාර | සම ගැලවුණු තුවාල වලට හරිම මෘදුවෙන් සත්කාර කරන්න ඕන. සමහර වෙලාවට විෂබීජ නසන්න ඩේකින්ස් ද්‍රාවණය (Dakins solution) වගේ දුර්වල බ්ලීච් ද්‍රාවණයකින් තුවාල පිරිසිදු කරන්න දොස්තර මහත්තයා උපදෙස් දෙන්න පුළුවන්. |
| කන් ඇසීමේ ගැටලු වලට | කනේ තරල එකතු වීම නිසා කන් ඇසීම අඩු වෙලා, කනේ ආසාදන හැදෙනවා නම්, කනට පොඩි ටියුබ් (ear tubes) දාලා ප්‍රතිකාර කරනවා. |
| කතා කිරීමේ චිකිත්සාව (Speech therapy) | කන් ඇසීමේ දුර්වලතා හෝ තල්ල පැලීම නිසා කතා කිරීමේ ගැටලු තියෙන දරුවන්ට මේ ප්‍රතිකාරය ගොඩක් උපකාරී වෙනවා. |
| අමතර විසඳුම් | ඇස් වියළීමට අක්ෂි බිංදු (eye drops) පාවිච්චි කරන්නත්, හිසකෙස් නැතිවීම හෝ අඩුකම වහගන්න විග් (wigs) පාවිච්චි කරන්නත් පුළුවන්. |
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- AEC සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ ජානමය හේතුවකින් ඇතිවෙන, හරිම දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්.
- මේක බෝවෙන රෝගයක් නෙවෙයි. ඒ කියන්නේ කෙනෙක්ගෙන් තව කෙනෙක්ට ස්පර්ශයෙන් හෝ වෙනත් විදිහකින් බෝ වෙන්නේ නැහැ.
- රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා අනිත් අය එක්ක සංසන්දනය කරන්න එපා.
- මේ තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැරි වුණත්, රෝග ලක්ෂණ බොහොමයක් කළමනාකරණය කරලා, සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් වෙන ගොඩක් සාර්ථක ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා.
- මේ සඳහා විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගෙන් සමන්විත කණ්ඩායමක සහය ලබාගැනීම ඉතාම වැදගත්.
- ඔයාට හෝ ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, හෝ මේ ගැන මොනවා හරි ප්‍රශ්නයක් තියෙනවා නම්, කරුණාකර ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක ඒ ගැන කතා කරන්න.
AEC සින්ඩ්‍රෝමය, Rapp-Hodgkin syndrome, TP63 ජානය, ජානමය රෝග, ectodermal dysplasia, cleft palate, සමේ රෝග, දත්වල ගැටලු, හිසකෙස් නැතිවීම
